Distrbios CitogenticosLiga de Patologia UFC Nayara Falco Rodrigues
Distrbios Numricos
Monossomia (2n-1) Trissomia (2n+1) Mosaicismo
Aberraes Estruturais
Distrbios Citogenticos Envolvendo Autossomos
Trissomia do 21 ( Sndrome de Down) Doena cromossmica mais comumSendo 95% de origem materna
95% dos casos devido a um cromossomo extra 4% dos casos devido a uma translocao do brao longo do 21 com o cromossomo 14 ou 22
Variante mosaico em quase 1% dos pacientes
Caractersticas ClnicasPerfil facial achatado, fissuras palpebrais obliquas e pregas epicnticas Retardo mental grave Doena cardaca congnita, mais comum so defeitos do septo atrial Risco de 10 a 20 vezes maior de desenvolvimento de leucemia aguda
Doena de Alzheimer prematura( depois dos 35)Resposta imune anormal
Trissomia do 18 ( Sndrome de Edwards)
Trissomia do 13 (Sndrome de Patau)
Sndrome da Deleo do Cromossomo 22q11.21:4000 nascidos vivos
Quase no notada, devido as caractersticas clnicas variveis
Sndrome DiGeorge e Sndrome velocardiofacial
Caractersticas Clnicas Defeitos cardacos congnitos Anormalidades do palato Dismorfismo facial Retardo de desenvolvimento Graus variveis de imunodeficincia das cels. T Hipoparatireoidismo
Obrigada!
