Diferenciación sexual normal y su regulación génica

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Diferenciación

sexual normal ysu regulacióngénica.Diferenciación sexual

femenina

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Sexo

Serie de características físicas,determinadas genéticamente que colocan

a los individuos de una especie en un puntodel continuo que tiene como extremos a losindividuos reproductivamentecomplementarios.

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Diferenciación sexual

Serie de interacciones complejas deseñales genéticas, hormonales y celulares

que participan en una serie de eventosque culminan con la formación delfenotipo masculino o femenino.

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Entonces, la diferenciación sexual en elhumano es un proceso dinámico, sujeto a

un programa secuencial que se presentaen 3 etapas de diferenciación: genética,gonadal y fenotípica.

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Diferenciación gonadal

La formación de los ovarios y de lostestículos son dos procesos dirigidos

activamente por genes. No existe unestado "por defecto" en la determinaciónsexual primaria.

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DSS (reversión sexual sensible a dosis), localizado

en una región de 160 kilobases del

cromosoma Xp21, adyacente al lugar hipoplasia suprarrenal congénita. Laidentificación de los individuos del sexomasculino eliminado de DSS sugiere que estelugar no es necesario para la diferenciacióntesticular. Proponemos que el DSS tiene unpapel en el desarrollo del ovario y / ofunciones de enlace entre el ovario y laformación de los testículos.

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DAX1

Este gen como regulador dominante-negativo de la transcripción que es

mediada por el receptor ácido retinoico.Esta proteína también funciona como ungen del contra-testis actuandoantagónico a SRY. Las mutaciones en

este gene dan lugar a ambos hipoplasiasuprarrenal congénita y hipogonadismohipogonadotrófico.

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No está claramente demostrado que DAX-1sea el gen situado en el locus DSS y

responsable de la reversión de lamasculinización de la gónada por la proteínaSRY. Sin embargo, los esquemas actuales loproponen como tal, de modo que DSS/DAX-1actuaría como represor de la expresión de

genes masculinizantes de la gónada, siendoprecisamente el gen SRY el que suprimiríaesta represión de otros genes masculinizantes

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SF-1

El gen del desarrollo esteroidógenolocalizado en 9q33, codifica un receptor 

nuclear implicado en la regulación deenzimas esteroidógenas. Este gen seexpresa en todos los tejidos productoresde esteroides. Regula

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WT1

En 11p13, se identifico como un TSGrelacionado con el desarrollo del tumor 

de wilms, se sugiere que tiene unafunción temprana en el desarrollo de lasgónadas y glandulas suprarrenales.

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Conductos

Los conductos de Müller son formacionesen el embrión que contribuyen a la

configuración del útero y los oviductos enel feto.

Los conductos de Wolf son las bases delaparato genital masculino en el embrión

de amniotas.

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Durante la determinación sexualsecundaria, el ser mujer fenotípicamente

es considerado como un estado "por defecto" [Eicher, E. et al. Annu. Rev.Genet. 20: 327-360 (1986)].

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Factores reguladoresSRY

HIM

Andrógenos y estrógenos

SF-1

Wt1

DSSDAX

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