Diagnóstico Pré-Natal

Diagnóstico Pré-NatalProfa. Dra. Ester Silveira Ramos

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Análise Morfológica(imagem)

Análise Citogenética(cromossomos)

Análise Bioquímica(proteínas)

Análise Molecular(DNA)

Diagnóstico Pré-Natal

Pré-Natal

(Todas)

◼ 1. Sorologia

◼ 2. Glicemia

◼ 3. Grupo sanguíneo, status Rh

◼ 4. Triagem em sangue materno

◼ 5. US morfológico

Triagem em sangue materno

(Alfa Feto Proteína - AFP)

Triagem em sangue materno

Fechamento do tubo neural

Triagem em sangue materno

Defeitos de fechamento do tubo neural

Triagem em sangue materno

Defeitos de parede abdominal

Gastrosquise

DOSAGEM EM SORO MATERNO

1. Alfa-Feto-Proteína

em defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN)

defeitos de parede abdominal, gemelaridade

em síndrome de Down e outras cromossomopatias

16 – 18 semanas de idade gestacional

Ultrassom morfológico

• Verificar o número de fetos;

• Verificar o crescimento;

• Estimar a idade gestacional;

• Determinar o sexo;

• Diagnosticar defeitos congênitos;

• Auxiliar na ecolha do tipo de parto;

• Guiar a coleta de amostras (amniocentese,

biópsia de vilosidade coriônica, cordocentese)

Mão normal Coluna normal

Gemelaridade

Síndrome de Down

Translucência nucal

Osso nasal

Síndrome de Down - Translucência nucal

> 2,5 mm é sinal de alerta

Idade gestacional para medida → entre 11 e 14 semanas

Varia com tamanho do feto e tende a

desaparecer no 2º semestre

Coração (LV= VE, RV=VD; LA=AE; RA=AD; PV=veia

pulmonar; Ao=aorta descendente; S=coluna)Higroma cístico

US tridimensionalAi meu Deus!

Aula de Genética

de novo...

Fenda labial Micrognatia

Polidactilia

Pé tortoPolidactilia

Pré-Natal

(Casos Especiais)

Vilosidade coriônica

Líquido amniótico

Sangue do cordão

Fetoscopia

Biópsia fetal

RX, RM, CT

Principais Indicações para DPN por

Testes Invasivos

◼ Idade materna avançada - > ou = 35 anos;

◼ Filho anterior com alteração cromossômica;

◼ Presença de alteração cromossômica estrutural em um dos genitores;

◼ Risco de defeito do tubo neural;

◼ Alteração na triagem do soro materno e/ou no US morfológico.

Biópsia de Vilosidade Coriônica

(placenta)

DNA, cromossomos

Amniocentese

(líquido amniótico)

Amniocentese

DNA, cromossomos, proteínas (alfa feto proteína - AFP)

Vilosidade x LA

◼ Mais precoce (9 a 12s)

◼ Risco de aborto 1%

◼ Não AFP

◼ Resultados duvidosos

(cromossômicas)

◼ Mais tardia (16s)

◼ Risco de aborto 0,5%

◼ Pode AFP

◼ Resultado mais preciso

(cromossômicas)

Mosaicismo (placenta x feto)

Cordocentese

Fetoscopia(Biópsia Fetal, Cirurgia)

Pré-Natal

(Casos Especiais)

Vilosidade coriônica

Líquido amniótico

Sangue do cordão

Biópsia fetal

RX, RM, CT

Novas opções

Diagnóstico Genético Pré-implantação

Diagnóstico Genético em plasma materno

Não invasivo

Célula fetal em circulação materna

Problema: permanência de células

DPN a partir de sangue

materno

DNA livre fetal em circulação materna (plasma)

Clearance

NIPT ou TPNI: Teste Pré-Natal Não Invasivo

(DNA fetal livre em plasma materno)

- Sexagem

- Rh

- Doenças monogênicas

- Doenças cromossômicas (aneuploidias)

- ...

Sexagem

Cromossomo Y

Rh

Mother RhD –

RhD -

RhD +

Doenças Monogênicas

Aa aa

?

Acondroplasia

(displasia óssea)

Autossômica

Dominante

aa Aa

Cromossomopatias (aneuploidias)

Diagnóstico Precoce e Tratamento

Diagnóstico Genético Pré-

Implantação

Problemas

Fertilização in vitro

(Bebê de proveta)

Óvulo (oócito) da mulher

Estimulação com hormônio Acompanhamento com US

Coleta do oócito

Espermatozóide do homem

Coleta do sêmen Espermatozóides colocados na placa

Fertilização

Transferência do embrião para

o útero

Blastômero/Blastocisto

Blastômero

Trofoectoderma

Massa celular interna

Trofoectoderma

Mosaicismo

Duas cópias de X, 13, 18 e 21

Monogênica

Monossomia 18 (azul), Y (amarelo)

Cromossômica

CromossomopatiasAnálise Citogenética

A

T

C

A

G

A

T

C

A

G

T

A

G

T

C

Hibridação in situ por fluorescência (FISH)

FISH – núcleo interfásico

Duas cópias de X, 13, 18 e 21

Monogênica

Monossomia 18 (azul), Y (amarelo)

Cromossômica

Cromossômicas

PGD PGS

Bibliografia

Diagnóstico e Triagem Neonatais. Thompson & Thompson.

Ed. Nussbaum, McInnes, Willard

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