Diagnostico prenatal

DIAGNÓSTICO PRENATALELIANA M. QUINTERO ROAGINECÓLOGA Y OBSTETRA

MAGISTER BIOÉTICA

DIAGNOSTICO PRENATAL

Definición:

Son todas aquellas técnicas que tienen por objeto detectar o confirmar anomalías o enfermedades congénitas en embriones o fetos

TECNICAS DE DPN

Diagnóstico preconcepcionalDiagnóstico preimplantacionalBiopsia de vellosidades corialesAmniocentesis precoz (< 14 sem)Líquido amnióticoUltrasonido: diferentes técnicas y objetivos,

ecografía a las 11-14 sem, Doppler

TECNICAS DE DPN

Sangre fetal (cordocentesis)Sangre materna:

alfa feto proteínahormonas (HCG,PAPP-A)células fetales

Screening genético

DIAGNÓSTICO PRENATAL PUEDE LLEVAR A ….

Conducta expectante Planificación de tratamiento postnatal Tratamiento fetal:

– Médico– Transfusiones– Cirugía fetal

DIAGNÓSTICO PRENATAL PUEDE LLEVAR A ….

Selección embrionaria Desecho de embriones Aborto Interrupción precoz del embarazo Interrupción programada del embarazo

CONDUCTAS POSIBLES

Tratamiento prenatal: Enf. Hemolítica RhArritmia fetalHidropsEnf metabólicasInfeccionesRCIUCirugía fetal

Patologías con posible tratamiento quirúrgico fetal

Hernia diafragmática congénita Malf. adenomatoide quística

pulmonar Teratoma sacrocoxígeo Uropatía obstructiva Transfusión feto-fetal Hidrocefalia progresiva Mielomeningocele Gastroquisis

DIAGNOSTICO PRENATAL

Aspiración de los padres: "hijo perfecto"

Visión profesional: prevención de malformaciones .....

opción por la vida fetal y neonatal

Criterios éticos buscan "lo más aceptable"

DPN: ANÁLISIS ÉTICO

Evitar riesgo de daño o muerte fetal Beneficio para el embrión o feto Beneficio para los padres Autonomía Confidencialidad Acceso de todos quienes lo requieran Costos proporcionados

ANÁLISIS ÉTICO DESDE LOS PRINCIPIOS BIOÉTICOS

Feto y recién nacidos no tienen autonomía Decisiones deben basarse en No Maleficencia,

Beneficencia y Justicia La madre y el padre como representantes:

derechos y deberes Acceso a técnicas: equidad Problema de la sociedad ante discapacitados y

enfermos evitables Derecho a no nacer ?

Es esta nuestra meta ?

Imperativo tecnológico ?Imperativo tecnológico ?

Es todo lo técnicamente posibleEs todo lo técnicamente posibleéticamente correcto ?éticamente correcto ?

Primeras dos preguntas éticas

Propósito del DPN para para quéqué ? ?

Beneficios y riesgos no no dañar dañar

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Propósito:

Beneficio del paciente, sin provocar daño

Necesidad de definir al paciente: embrión

fetomadrefamilia

Criterios para definir “beneficio ” en un feto o R.N.

Potencialidad de capacidades Situación física y desarrollo Contacto social y relación afectiva Posibilidades de apoyos y tratamientos

futuros. Necesidad de precisar la petición de

“hacer TODO por el niño ”: TODO LO UTIL para el niño

Beneficios

Confianza para iniciar o continuar

embarazos

Consejos con fundamento sólido Programación de fecha y lugar más

adecuado de parto

Beneficios

Indicación de tratamiento prenatal Preparación psicológica para asumir el

nacimiento de hijos con anomalías Anticipación de conductas Programación de tratamiento post-natal

Riesgos Cambios en la percepción valórica del embarazo

Decisiones de aceptar o rechazar el DPN

Presiones a los padres

Riesgo de pérdida fetal

Efectos psicológicos a los padres

Riesgos

Decisiones de continuar embarazo o recurrir al aborto

Interrupciones demasiado precoces del embarazo

Conflictos de interés entre: feto - padres - sociedad

DPN sin adecuado consejo previo y posterior

Dudas

Abusos del DPN para selección eugénica, por sexo u otras características

Accesibilidad del DPN a todos los que lo necesitan

Proyectos de investigación: control ético

DIAGNOSTICO PRENATAL

DILEMA ETICO PRINCIPAL:

nacimiento de un niño portador de enfermedad severa o ...

Interrupción voluntaria de un embarazo

Los tests genéticos y la Los tests genéticos y la medicina predictivamedicina predictiva

Tests genéticos Análisis de DNA, RNA, cromosomas, proteínas, o

metabolitos para detectar genotipos, mutaciones o fenotipos relacionados con enfermedades

Número creciente de enfermedades detectables (>1200)– Distrofia muscular– Fibrosis quística– Hemofilia– Enf poliquística renal– Acondroplasia– Galactosemia

Tests genéticos Prenatal En RN y niños En adultos Parejas de adultos – preconcepcional

No hay una edad en la cual sea mejor hacer los tests. Cada edad y cada test debe ser evaluado en su particularidad

Para cada test se debe determinar su validez clínica y las conductas indicadas según el resultado (tratamiento o prevención de enfermedad)

Consejo genético (no directivo) pre-test y post-test

Aspectos éticos de los tests genéticos

Beneficio del test: tratamiento o prevención

Riesgos (No Maleficencia)– Para el feto o RN– Para la madre y familia

Autonomía:– Decisiones familiares– Libertad de decisión: indicación

médica, consejo genético – Consentimiento informado

Justicia: Costos Discriminación Equidad Políticas públicas

Confidencialidad Información al individuo y a familiares Deber de advertir riesgos Casos de paternidad no confirmada Registro de datos

Responsabilidad profesional

Tener visión antropológica de la vida prenatal

Informar adecuadamente sobre el alcance de los tests diagnósticos prenatales

Ayudar a los padres a decidir

No imponer visiones personales

Consejo “no directivo”