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Diagnóstico Genético Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGPI). Preimplantacional (DGPI).
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Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGPI).

Jan 19, 2016

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Tommy

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGPI). Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales (FISH). - Aneuploidias. - Translocaciones. - Inversiones. - Deleciones. Enfermedades monogénicas (PCR). - Hemofilia, Distrofias, Fibrosis quística, etc. - PowerPoint PPT Presentation
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Page 1: Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGPI).

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Diagnóstico Genético Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGPI).Preimplantacional (DGPI).

Page 2: Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGPI).

El DGPI se emplea fundamentalmente para:El DGPI se emplea fundamentalmente para:El DGPI se emplea fundamentalmente para:El DGPI se emplea fundamentalmente para:

• Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales (FISH).

- Aneuploidias.

- Translocaciones.

- Inversiones.

- Deleciones.• Enfermedades monogénicas (PCR).

- Hemofilia, Distrofias, Fibrosis quística, etc.

Page 3: Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGPI).

Etapas del DGPI:Etapas del DGPI:Etapas del DGPI:Etapas del DGPI:

• Biopsia de blastómeras.• Procesamiento del blastómero:

– Fijación en porta.– Preparación en tubo eppendorf para PCR.

• Hibridación/amplificación DNA.• Lectura resultados.

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- En embriones de 3 días (6-8 células).- En medio libre de cationes de Mg y Ca.- Tiempo máximo de exposición 10 min.

Biopsia de blastómeros:Biopsia de blastómeros:Biopsia de blastómeros:Biopsia de blastómeros:

2 técnicas empleadas :2 técnicas empleadas :2 técnicas empleadas :2 técnicas empleadas :

- Químico con acido tyrodes (más usado).- Láser.

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Pipeta de sujeciónPipeta de sujeción

Pipeta de hatching Pipeta de hatching cargada con ac. tyrodescargada con ac. tyrodes

Blastómero con núcleo seleccionadoBlastómero con núcleo seleccionado

AspiraciónAspiración

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Agujero practicado para Agujero practicado para extracción de blastómeroextracción de blastómero

AspiraciónAspiración

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AspiraciónAspiración

AspiraciónAspiración

Pipeta de biopsiaPipeta de biopsia

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NúcleoNúcleo

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Blastómero Blastómero

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NúcleoNúcleo