Procedimentos para a avaliação do estado do feto - Ultrassonografia - Amniocentese - Dosagem de alfafetoproteína - Estudos espectrofotométricos - Amostragem de vilosidades coriônicas - Padrões de cromatina sexual - Fetoscopia - Amostra percutânea do sangue do cordão umbilical - Tomografia computadorizada e Ressonância magnética - Monitoramento fetal
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Procedimentos para a
avaliação do estado do feto
- Ultrassonografia
- Amniocentese
- Dosagem de alfafetoproteína
- Estudos espectrofotométricos
- Amostragem de vilosidades coriônicas
- Padrões de cromatina sexual
- Fetoscopia
- Amostra percutânea do sangue do cordão umbilical
- Tomografia computadorizada e Ressonância
magnética
- Monitoramento fetal
- Perinatologia: ramo da medicina que se preocupa com a
saúde e com o bem-estar do feto e do recém-nascido
- 26 semanas após a fecundação até 4 semanas após o parto
- Análise do estado de saúde do feto pode ser feita de
diferentes maneiras
Ultrassonografia:
- saco coriônico e seu conteúdo podem ser visualizados
durante o período embrionário e fetal.
- Diagnóstico de gravidez anormal precocemente
- Tamanho da placenta e do feto
- Gravidez múltipla
- Anormalidades na forma da placenta
- Apresentações anormais
- Medidas do diâmetro biparietal do crânio do feto
Amniocentese diagnóstica
- Procedimento diagnóstico invasivo pré-natal
- Pode ser realizado entre a 5ª e a 18ª semana caso haja
suspeita clínica de anormalidade genética (cariótipo fetal,
verif. De mutações) ou defeitos no tubo neural (dosagem de
alfafetoproteína no líquido amniótico)
- Amostra de líquido amniótico (15 a 20 mL)
Estudos espectrofotométricos
- Avaliação do grau de eritroblastose fetal (DHRN)
Amostragem de vilosidade coriônica
- Inserção de agulha dirigida por ultrassonografia por via
transabdominal ou transcervical até a cavidade uterina.
- Obtenção do cariótipo fetal
- Risco de aborto 1%
Padrões de cromatina sexual
- Determinação do sexo fetal
- Útil para determinar risco de doenças genéticas ligadas ao
sexo
- Observação do corpúsculo de Barr em células fetais obtidas
pela amniocentese
Fetoscopia
- Utilização de instrumentos com iluminação por fibra óptica
observação direta de partes do corpo do feto
- Varredura do corpo do feto diagnóstico de anomalias,
como fenda palatina e defeitos dos membros
- Fetoscópio é introduzido a partir da parede abdominal e
uterina
- Poucas indicações risco para o feto
Amostra percutânea de sangue do cordão umbilical
- Obtenção direto da veia umbilical
- Diagnóstico de várias condições fetais (aneuploidia,
restrição de crescimento fetal, infecção fetal e anemia fetal).
- Tratamento do feto – transfusão de hemácias
Tomografia computadorizada e Ressonância magnética
- Maiores informações sobre anormalidades detectadas por
ultrassonografia
- Tomografia – usa raios X
- Ressonância magnética – não usa radiação, baseia-se na
detecção de energia eletromagnética das células
Monitoramento fetal
- Monitoramento contínuo da frequência cardíaca do feto
- Informações sobre a oxigenação do feto
- Angústia fetal frequência e ritmo cardíaco anormais
- - Não invasivo transdutores no abdome materno
Anomalias congênitas
- Conceito
- Teratologia
- Anomalias causadas por fatores genéticos
- Anomalias causadas por fatores ambientais
- Anomalias causadas por herança multifatorial
Anomalias congênitas
- Defeitos ao nascimento, más-formações congênitas
- Principal causa de mortalidade infantil e de abortos
- Estruturais, funcionais, metabólicas, comportamentais ou
hereditárias
Teratologia
- Estuda as causas, os mecanismos e os padrões do
desenvolvimento anormal.
- Certos estágios do desenvolvimento são mais vulneráveis
que outros
- Fatores genéticos
- Fatores ambientais: barreira transplacentária é permissiva
- Herança multifatorial – fatores genéticos e ambientais
Principais causas de anormalidades congênitas
Anomalias causadas por fatores genéticos
- Anomalias numéricas: síndrome de Down, de Klinefelter, de
Turner, de Patau etc.
- Anormalidades cromossômicas estruturais: quebra de
cromossomos, seguida por reconstituição com combinação
anormal (radiação, drogas, vírus etc)
- Rearranjos estruturais – inversão e translocação
- Deleção (cri du chat – deleção do cromossomo 5)
- Mutação de genes acondroplasia (gene do FGFR3, X frágil etc.)