Diagnosa defek kongenital dari ekstremitas atas ...

201Medicina 2020; 51(1): 201-205 | doi: 10.15562/medicina.v51i2.787

ILLUSTRASI KASUS

ABSTRACT

ABSTRAK

Diagnosa defek kongenital dari ekstremitas atas menggunakan radiografi konventional: laporan kasus berseri radial club hand

Feniwati Pujianto1*, Elysanti Dwi Martadiani1, Pande Putu Yuli Anandasari1

Radial club hand (RCH), known as congenital longitudinal radial deficiency, is a rare congenital anomaly with one every 30000 to 100000 live births ratio. Clinically deformity is usually first noticed at birth and can be diagnosed upon physical examination and confirmed through conventional radiographs. We report five cases of RCH among 2 years in Sanglah Hospital, a 19 months old male with RCH type IV and a 4 months old male with RCH type III, and

Radial club hand (RCH) dikenal juga sebagai congenital longitudinal radial deficiency, merupakan kelainan kongenital yang jarang ditemui, dengan angka kejadian sekitar 1:30.000 hingga 1:100.000 kelahiran hidup. Deformitas lengan bawah biasanya dapat terlihat sejak lahir, namun untuk menegakkan diagnosis tersebut diperlukan pemeriksaan fisik serta radiografi konvensional. Kami melaporkan 5 kasus RCH yang ditemukan dalam kurun waktu 2 tahun di Rumah Sakit Umum Pusat Sanglah Denpasar. Kasus pertama dan kedua terdiri dari anak lelaki, masing-masing berusia

both of them have accompanied anorectal malformation congenital anomaly. One case of RCH type III associated with another bone defect in 3 years old male as well as 9 years old female with bilateral RCH type IV. And the last case is 2 months old male with RCH type IV which loss to follow up for further examination and evaluation of other congenital anomalies.

Keywords: Radial club hand, congenital anomaly, conventional radiographCite this article: Pijianto, F., Martadiani, E.D., Anandasari, P.P.Y. 2020. Diagnosa defek kongenital dari ekstremitas atas menggunakan radiografi konventional: laporan kasus berseri radial club hand. Medicina 2020; 51 (2): 201-205. DOI: 10.15562/medicina.v51i2.787

Kata Kunci: radial club hand, kelainan kongenital, radiografi konvensionalCite Pasal Ini: Pijianto, F., Martadiani, E.D., Anandasari, P.P.Y. 2020. Diagnosa defek kongenital dari ekstremitas atas menggunakan radiografi konventional: laporan kasus berseri radial club hand. Medicina 2020; 51 (2): 201-205. DOI: 10.15562/medicina.v51i2.787

1Departemen KSM Radiologi Fakultas Kedokteran Universitas Udayana – Rumah Sakit Umum Pusat Sanglah, Denpasar-Bali

*Korespondensi:Feniwati Pujianto; Departemen KSM Radiologi Fakultas Kedokteran Universitas Udayana – Rumah Sakit Umum Pusat Sanglah, Denpasar-Bali;[email protected]

Diterima: 2019-07-08Disetujui: 2019-08-11Diterbitkan: 2020-02-16

19 bulan dengan RCH tipe IV dan berusia 4 bulan dengan RCH tipe III, yang keduanya disertai kelainan malformasi anorectal. Kasus ketiga dan keempat adalah anak lelaki usia 3 tahun dengan RCH tipe III dan anak perempuan usia 9 tahun dengan RCH tipe IV bilateral, keduanya disertai kelainan tulang lainnya. Kasus terakhir adalah bayi lelaki berusia 2 bulan dengan RCH tipe IV, yang tidak datang kembali untuk mendapat evaluasi lebih lanjut perihal kelainan bawaan lainnya.

201

PENDAHULUANRadial club hand (RCH) juga dikenal sebagai congenital longitudinal radial deficiency, merupakan suatu kelainan kongenital yang jarang ditemukan, dengan angka kejadian 1:30.000 sampai 1:100.000 kelahiran hidup. Umumnya RCH lebih banyak pada lelaki daripada perempuan dengan angka perbandingan 3:2, dan dominan terjadi di satu sisi (unilateral) pada ekstremitas atas.1-3 Tangan dibentuk dari upper limb bud pada minggu ke 4 kehamilan. Perkembangan embriologi dari ekstremitas atas terjadi sepanjang 3 sumbu tunas tungkai yaitu proksimal-distal (longitudinal),

anterior-posterior (radial/ulnar), dan dorsal-ventral. Radial club hand adalah malformasi yang disebabkan oleh gangguan perkembangan di sepanjang sumbu radial, sehingga karakteristiknya berupa defisiensi longitudinal di sepanjang sisi radial (preaxial) dari ekstremitas atas yang meliputi tulang radius, dapat disertai tulang radial (scaphoid, trapezium), phalangs ibu jari, dan otot-otot sekitarnya. Menurut Bayne dan Klug, RCH dapat diklasifikasikan menjadi 4 tipe. Pada tipe I terdapat pemendekan distal epifisis, tipe II dengan pemendekan distal dan proksimal epifisis radius, tipe III dengan partial absent os radius, dan tipe IV dengan total absent os radius. 2,7-8

P-ISSN. 2540-8313, E-ISSN: 2540-8321MEDICINA 2020, Volume 51, Number 2: 201-205

202

ILLUSTRASI KASUS

menetukan klasifikasi, diperlukan pemeriksaan radiografi konvensional yaitu X-ray. Tujuan dari terapi RCH adalah untuk memperbaiki deformitas pada pergelangan tangan, mempertahankan posisi pasca-operasi, memperbaiki mobilitas dan menjaga pertumbuhan longitudinal tulang ulna sehingga fungsi dan estetika lengan tercapai. Terapi yang dilakukan ada 2 jenis yaitu non-operatif, seperti stretching, splinting serta terapi operatif seperti centralization, radialization. Hasil dari terapi operatif dinilai dengan tampilan klinis, pergerakan lengan dan pengukuran secara radiologis.9,10

ILUSTRASI KASUSKasus 1Seorang anak lelaki berusia 19 bulan, dibawa oleh orang tuanya dengan keluhan bengkok pada tangan kanan sejak lahir. Tidak ada riwayat kelainan kongenital pada keluarga. Pada pemeriksaan fisik didapatkan deformitas pada lengan bawah, deviasi pergelangan tangan dan tidak adanya ibu jari pada sisi kanan. Pergerakan tangan kanan terbatas, tidak dapat berputar atau menekuk namun masih dapat menggenggam. Tidak terdapat keluhan nyeri pada tangan kanan. Kelainan lain yang ditemukan adalah tidak terbentuk anus sejak lahir. Pada pemeriksaan X-ray antebrachii dextra lateral, tidak tampak os radius, os metacarpal 1 dan phalang digiti 1 dextra yang sesuai dengan RCH tipe IV. Pemeriksaan laboratorium, survey skeletal lainnya, evaluasi echocardiografi dan USG abdomen dalam batas normal.

Kasus 2 Anak lelaki berusia 4 bulan, dengan deformitas pada lengan bawah kiri sejak lahir. Tidak ada riwayat kelainan kongenital pada keluarga. Pada pemeriksaan fisik didapatkan lengan memendek dengan deviasi pada lengan bawah dan ibu jari berukuran kecil pada sisi sebelah kiri. Kelainan lain yang ditemukan adalah tidak terbentuk anus sejak lahir. Pada pemeriksaan X-ray antebrachii sinistra antero-posterior, tampak sebagian besar os radius tidak ada dan hypoplasia os metacarpal I sinistra yang sesuai dengan RCH tipe III. Pemeriksaan laboratorium, survey skeletal lainnya, evaluasi echocardiografi dan USG abdomen dalam batas normal.

Kasus 3 Anak lelaki usia 3 tahun, dengan deformitas pada lengan bawah kanan. Terdapat riwayat kelainan kongenital pada keluarga, yaitu saudara kandungnya menderita kelainan jantung bawaan. Pada pemeriksaan fisik, didapatkan deviasi dari lengan bawah, pergelangan tangan, ukuran ibu jari

Gambar 1. Klasifikasi Radial club hand menurut Bayne and Klug. (Copyright Mayo Foundation)9

Gambar 2. (a) Foto klinis sebelum operasi. Tampak deviasi pergelangan tangan kanan dan tidak ada ibu jari kanan, (b) Foto X-ray antebrachii dextra lateral saat usia 3 bulan menunjukkan gambaran Radial club hand tipe IV dimana tidak tampak os radius, metacarpal, phalanx digiti I dextra (c) Foto X-ray antebrachii dextra lateral saat usia 19 bulan. (d) Foto klinis pasien pasca-operasi. (e) Foto X-ray pasca-operasi dengan prosedur centralization.

Radial club hand biasanya berhubungan dengan kelainan kongenital lainnya, walaupun dapat juga berdiri sendiri. Syndrome yang sering menyertai adalah VACTERL, Holt Oram syndrome, Fanconi anemia, TAR syndrome.4-6 Sejak dalam kandungan, RCH dapat dideteksi menggunakan Ultrasonografi (USG) dan deformitas tersebut terlihat jelas saat lahir, namun untuk menegakkan diagnosa dan

Medicina 2020; 51(2): 201-205 | doi: 10.15562/medicina.v51i2.787

203

ILLUSTRASI KASUS

bowing, tampak sebagian besar os radius tidak ada, tidak tampak os metacarpal 1, hipoplasi phalang digiti 1 manus dextra sesuai gambaran RCH tipe III. Pada foto polos antebrachii kiri antero-posterior, tampak penambahan phalanx proksimal dan distal diantara digiti 1dan2 manus sinistra sehingga didiagnosis sebagai polidactly manus sinistra. Pemeriksaan laboratorium, survey skeletal lainnya, evaluasi echocardiografi dan USG abdomen dalam batas normal.

Kasus 4Anak perempuan berusia 9 tahun, dengan kedua lengan bawah dan tangan bengkok sejak lahir. Pergerakan kedua lengan bawah dan tangan terbatas. Terdapat riwayat kelainan kongenital pada keluarga. Pada pemeriksaan fisik didapatkan deviasi pada lengan bawah dan pergelangan tangan kanan kiri. Pada pemeriksaan X-ray antebrachii dan manus dextra-sinistra, tidak tampak os radius manus dextra-sinistra, os metacarpal dan phalang digiti V manus dextra serta os metacarpal dan phalang digiti I manus sinistra yang sesuai dengan RCH tipe IV dextra sinistra, disertai dengan aplasia metacarpal dan digiti V dextra. Pemeriksaan laboratorium, survey skeletal lainnya, evaluasi echocardiografi dan USG abdomen dalam batas normal.

Kasus 5: Anak lelaki berusia 2 bulan, dibawa oleh orang tuanya dengan keluhan lengan kanan bengkok dan tidak membaik setelah di pijat. Tidak ada riwayat kelainan kongenital pada keluarga. Pada pemeriksaan fisik didapatkan deformitas pada lengan bawah dan tangan sisi kanan. Pada pemeriksaan X-ray antebrachii dextra antero-posterior/lateral, tidak terdapat os radius, os metacarpal 1, phalang proksimal sampai distal digiti 1 manus dextra sesuai dengan gambaran RCH type III. Pemeriksaan fisik lainnya tidak ditemukan kelainan, namun pemeriksaan laboratorium, survey skeletal lainnya, evaluasi echocardiografi dan USG abdomen belum dilakukan karena pasien tidak datang kembali.

DISKUSIPada tinjauan pustaka disebutkan bahwa RCH cenderung lebih banyak terjadi pada satu sisi (unilateral), dan pada lelaki dibandingkan wanita dengan perbandingan 3:2.1-4 Hal tersebut sangat mendukung kasus kami, bahwa 4 dari 5 kasus terjadi pada anak lelaki dan unilateral. Tipe IV adalah tipe yang paling sering terjadi dan paling berat. Hal ini tampak pada kasus kami, yang terdiri dari 3 kasus dengan RCH tipe IV.

Umumnya RCH berhubungan dengan

Gambar 3. Foto X-ray antebrachii sinistra antero-posterior menunjukkan sebagian besar os radius tidak ada dan hypoplasia os metacarpal I sinistra (Radial club hand tipe III).

Gambar 4. (a) Foto X-ray antebrachii dextra lateral. Sebagian besar os radius dextra tidak ada (Radial club hand tipe III). (b) Foto X-ray manus dextra antero-posterior. Tidak tampak metacarpal 1 dan hipoplasi phalanx digiti 1 dextra. (c) Foto X-ray antebrachii sinistra antero-posterior normal. (d) Foto X-ray manus sinistra antero-posterior. Penambahan phalanx proksimal dan distal diantara digiti 1dan 2 manus sinistra.

yang kecil pada sisi sebelah kanan dan jari tambahan yang terletak antara jari pertama dan kedua tangan kiri. Pada pemeriksaan X-ray antebrachii kanan lateral dan manus antero-posterior, tampak os ulna

Medicina 2020; 51(2): 201-205 | doi: 10.15562/medicina.v51i2.787

204

ILLUSTRASI KASUS

Gambar 5. (a).Foto X-ray antebrachii dextra. RCH tipe IV yang menunjukkan tidak ada os radius dextra . (b) Foto X-ray manus dextra. Tidak tampak os metacarpal dan phalang digiti V dextra. (c) Gambaran radiografi antebrachii sinistra. RCH tipe IV yang menunjukkan total absen os radius, os metacarpal dan phalang digiti I sinistra.

Gambar 6. (a,b). Foto X-ray antebrachii dextra antero-posterior/lateral. RCH tipe IV, menunjukkan tidak terdapat os radius, os metacarpal 1, phalang proksimal sampai distal digiti 1 dextra.

kelainan kongenital lainnya, seperti VACTERL, Holt oram syndrome, Fanconi anemia syndrome, Thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome.

Pada laporan kasus kami, terdapat 4 kasus yang disertai dengan kelainan kongenital lain yaitu malformasi anorectal (MAR) dan kelainan tulang lainnya. Seluruh diagnosis pada pasien kami ditegakkan dan diklasifikasikan menggunakan radiografi konventional. Satu kasus kami dengan RCH tipe 4 telah dilakukan terapi pembedahan dengan teknik centralization dan di follow-up hasil operasinya dengan menggunakan radiografi konventional.11

SIMPULAN Radiografi konvensional sangat berperan penting dalam menegakkan diagnosa, terutama dalam menentukan tipe klasifikasi dari Radial club hand dan mengevaluasi hasil terapi. Anak dengan RCH harus dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk menyingkirkan kelainan kongenital lain yang mungkin menyertai.

DAFTAR PUSTAKA1. Takagi T, Seki A, Takayama S, Watanabe M. Current

Concepts in Radial Club Hand. The Open Orthopaedics Journal. 2017;11(Suppl 2: M5):369-377.

2. Saini N, Patni P, Gupta S, Chaudhary L, Sharma V. Management of radial clubhand with gradual distraction followed by centralization. Indian Journal of Orthopaedics. 2009;43(3):292.

3. Aucourt J, Budzik J, Manouvrier-Hanu S, Mézel A, Cotten A, Boutry N. Congenital Malformations of the Hand and Forearm in Children: What Radiologists Should Know. Seminars in Musculoskeletal Radiology. 2012;16(02):146-158.

Tabel 1. Perbandingan kasus pertama hingga kasus kelima berdasarkan jenis kelamin, tipe RCH, sisi yang terkena, kelainan kongenital yang menyertai

Kategori Kasus 1 Kasus 2 Kasus 3 Kasus 4 Kasus 5Jenis kelamin Lelaki Lelaki Lelaki Perempuan LelakiTipe RCH (Bayne and Klug) Tipe IV Tipe III Tipe III Tipe IV Tipe IVUnilateral/bilateral Unilateral Unilateral Unilateral Bilateral UnilateralKelainan Kongenital (yang sering menyertai)• VACTERL

•Holt-oram syndrome• TAR syndrome• FanconiAnemia syndrome

Kelainan kongenital lainnya

-

-

-

-

+

MAR

-

-

-

-

+

MAR

-

-

-

-

+

Polidactily

-

-

-

-

+

Aplasia metatarsal dan phalang digiti

v sinistra

Tidak diketahui

Tidak diketahui

Tidak diketahui

Tidak diketahui

Tidak diketahui

Tidak diketahui

Medicina 2020; 51(2): 201-205 | doi: 10.15562/medicina.v51i2.787

205

ILLUSTRASI KASUS

4. Khalid S, Faizan M, Alam M, Hassan F, Zaheer S, Khalid M. Congenital longitudinal radial deficiency in infants: Spectrum of isolated cases to VACTERL syndrome. Journal of Clinical Neonatology. 2013;2(4):193.

5. International Journal of Paediatric Orthopaedics [Internet]. International Journal of Paediatric Orthopaedics. 2018 [dikutip 15 Juli 2018]. Diunduh dari: http://ijpoonline.com/embryology-pathoanatomy-clinical-features-syndromes-clinical-relevance-radial-club-hand/5-chatterjeefig4/

6. Cox H, Viljoen D, Versfeld G, Beighton P. Radial ray defects and associated anomalies. Clinical Genetics. 2008;35(5):322-330.

7. Salati S, Rabah S. Congenital isolated right radial club hand. Libyan Journal of Medicine. 2010;5(1):5090.

8. Walia J, Singh R, Sareen S, Walia A. Radial club hand -A case report. Indian Journal of Orthopaedics. 2006;40(4):267.

9. History of Treatment, Classifications, Natural History and Prognosis with respect to Recurrence - International Journal of Paediatric Orthopaedics [Internet]. International Journal of Paediatric Orthopaedics. 2018 [dikutip 15 July 2018]. Diunduh dari: http://ijpoonline.com/history-treatment-classifications-natural-history-prognosis-respect-recurrence/

10. Panda A. Skeletal dysplasias: A radiographic approach and review of common non-lethal skeletal dysplasias. World Journal of Radiology. 2014;6(10):808.

11. Van Alphen N, Moran S. Radial Deficiency. The Pediatric Upper Extremity. 2015;237-263.

Medicina 2020; 51(2): 201-205 | doi: 10.15562/medicina.v51i2.787