Votre partenaire en soins aux patients DÉPISTAGE “FAMILY PREP SCREEN” DE COUNSYL [email protected] www.lifelabsgenetics.com 1-844-363-4357 Indique les tests recommandés par l’ACOG Indique les tests recommandés par l’ACMG Informations supplémentaires : le dépistage de Counsyl décèle mais n’élimine pas les risques. Les résultats se fondent sur des probabilités, et à ce titre, ils ne peuvent apporter de conclusions définitives à 100 %, ni prédire toutes les maladies. En plus du test de dépistage « Family Prep Screen », des tests supplémentaires peuvent être recommandés à vos patients. Si un seul membre du couple est d’origine juive ashkénaze, un test de dépistage biochimique de la maladie de Tay-Sachs peut être effectué.1 Les individus d’ascendance africaine, asiatique et méditerranéenne présentent un risque accru d’être porteurs d’hémoglobinopathies et devraient également se voir offrir un test de dépistage composé d’un hémogramme complet et d’une électrophorèse de l’hémoglobine ou la HPLC.2 1. S Gross, BA Pletcher, KG Monaghan. Carrier screening in individuals of Ashkenazi Jewish descent. Genetics in Medicine (2008) 10. 54–56. 2. ACOG, Hemoglobinopathies in pregnancy. ACOG Practice Bulletin No. 78. (2007), 1–9. TABLEAU UNIVERSEL Achromatopsie (3) Acidémie glutarique de type 1(1) Acidémie isovalérique (1) Alcaptonurie (11) Alpha-mannosidose (1) Amyotrophie spinale (1) Anémie de Fanconi de type C (3) Anomalie congénitale de la glycosylation • de type 1a (4) • de type 1b (1) ARSACS (2) Aspartylglucosaminurie (1) Ataxie avec déficit en vitamine E (1) Ataxie-télangiectasie (8) Céroïdes-lipofuscinoses neuronales • gène CLN3 (1) • gène CLN5-(1) • gène PPT1-(3) • gène TPP1-(3) Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique de type 1 (4) Choroïdérémie (1) Citrullinémie de type 1 (2) Cystinose (4) Déficit congénital en facteur XI (4) Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (1) Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) (2) Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (1) Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (1) Déficit en biotinidase (4) Déficit en carnitine palmitoyltransférase IA (1) Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (3) Déficit en carnitine primaire (1) Déficit en dihydropyrimidinase (1) Déficit en hexosaminidase A (y compris la maladie de Tay-Sachs) (9) Déficit en lipoamide déshydrogénase (2) Déficit en protéine D-bifonctionnelle (2) Déficit en phénylalanine hydroxylase (13) Déficit en pseudocholinestérase (1) Déficit héréditaire en alpha-1 antitrypsine (1) Déficit hypophysaire multiple lié au gène PROP1 (1) Dysautonomie familiale (2) Dystrophie musculaire des ceintures • de type 2D (1) • de type 2E (1) Épidermolyse bulleuse jonctionnelle de type Herlitz • gène LAMA3-(1) • gène LAMB3-(3) • gène LAMC2-(1) Épilepsie progressive avec déficience intellectuelle – type finnois (1) Fibrose kystique (100) Fièvre méditerranéenne familiale(4) Galactosémie (8) Glycogénose • de type Ia (7) • de type Ib (2) • de type III (3) • de type V (4) Hémoglobinopathie de la chaîne Hb bêta (y compris la bêta thalassémie et la drépanocytose) (28) Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (1) Hyperinsulinisme lié au gène ABCC8 (3) Hyperoxalurie primaire • de type 1 (2) • de type 2 (2) Hypophosphatasie autosomique récessive (4) Hypoplasie cartilage-cheveux (1) Intolérance au fructose héréditaire (3) Leucodystrophie métachromatique (5) Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux (4) Maladie de Canavan (4) Maladie de Gaucher (10) Maladie de Krabbe (2) Maladie de Niemann-Pick • gène SMPD1-(4) • de type C (1) Maladie de Pompe (4) Maladie de Salla (1) Maladie de Wilson (2) Maladie du sirop d’érable de type1B (3) Mucolipidose de type IV (2) Myopathie à corps d’inclusion type 2 (2) Myopathie à némaline lié au gène NEB (1) Néphrose congénitale finlandaise (2) Ostéochondrodysplasie par mutation du transporteur de sulfate (4) Perte d’audition et surdité non syndromiques DFNB 1 liées au gène GJB2 (7) Polykystose rénale autosomique récessive (4) Pycnodysostose (1) Rétinoschisis juvénile lié à l’X (3) Syndrome d’Andermann (2) Syndrome d’atrophie optique de Costeff (1) Syndrome d’Usher • de type 1F (1) • de type 3 (1) Syndrome de l’X fragile (échantillons féminins uniquement) (1) Syndrome de Bardet-Biedl • gène BBS1 (1) • gène BBS10 (1) Syndrome de Bloom (1) Syndrome de Cohen (1) Syndrome de Hurler (2) Syndrome de Joubert 2 (1) Syndrome de Nijmegen (1) Syndrome de Pendred (5) Syndrome de Segawa (1) Syndrome de Sjögren-Larsson(1) Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (13) Syndrome de Zellweger lié au gène PEX1-(2) Syndrome GRACILE (1) Syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes (2) Syndrome muscle-œil-cerveau (1) Syndrome polyglandulaire auto- immun de type 1 (2) Thymine-uracilurie héréditaire (1) Tyrosinémie de type 1 (6) LISTE DES MALADIES DÉPISTÉES PAR LE “FAMILY PREP SCREEN” DE COUNSYL Vous pouvez faire un test de dépistage “Family Prep Screen” avant ou pendant la grossesse. Nous sommes tous porteurs d’au moins une maladie héréditaire. Ce qu’il faut savoir, c’est si vous êtes tous deux porteurs de la même maladie La majorité des porteurs n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie. “Je fais partie des personnes qui aiment avoir autant d’informations que possible afin de me préparer”. Heather– résultats négatifs à tous les tests de dépistage effectués “Grâce à toutes ces informations, nous pourrons prendre de meilleures décisions tant pour moi, ma femme que pour notre future famille.” Rajeev– Partenaire : résultat positif [email protected] www.lifelabsgenetics.com 1-844-363-4357 Le fait de savoir que l’on est porteur d’une maladie génétique permet d’obtenir des informations précieuses sur notre santé lorsqu’on prévoit fonder une famille. CSYL002 | V.1 | MAR 2015 PHYSICIAN DETAIL AID