DÈFICIT SELECTIU d’IgA Laura Minguell Domingo HUAV de Lleida 14 de juny 2016
DÈFICIT SELECTIU
d’IgA
Laura Minguell Domingo
HUAV de Lleida
14 de juny 2016
Què és el
DÈFICIT SELECTIU
d’IgA??
2
Dèficit Selectiu IgA
Dèficit Selectiu IgA
3
• Es tracta de la Immunodeficiència primària (IDP) més
prevalent.
• Prevalença en caucàsics: 1/500.
• Afecta igual a NENS/NENES.
• La majoria dels pacients són ASSIMPTOMÀTICS (85-
90%) “diagnòstic accidental”
• Simptomàtics Rang ampli: deficiència subclasses
IgG, al·lèrgies, m. autoimmunes, neoplàsies.
• Existeix una base genètica similar a la IDCV
(1/25000)(atenció: progressió) (gen TNFRSF13B, HLA
A1, B8, DR3, DQ2)
4
Dèficit Selectiu IgA
Existeixen 2 tipus
d’IgA
● IgA1: sèrica
● IgA2: secretora
MODIFICACIÓ DELS NIVELLS D’IgA AMB L’EDAT
5
VALORACIÓ DE LES Igs segons edat
6
L’edat SI que importa!!!
SUBCLASSES Ig G
7
El dèficit de subclasse IgG2 és la més freqüent en el Dèficit
Selectiu d’IgA (rellevant); Dèficit IgG4 és freq però
asimptomàtica.
SUBCLASSES Ig G
8
El dèficit de subclasse IgG2 és la més freqüent en el Dèficit
Selectiu de IgA (relevant); Dèficit IgG4 és freq però
assimptomàtica.
CRITERIS DIAGNÒSTICS ESID/PAGID
9
CAUSES DE DÈFICIT IgA
10
FÀRMACS
●Existeix una forma de Dèficit IgA secundària a
alguns fàrmacs, que és reversible al retirar-los.
●Infeccions com la rubèola congènita, Hepatitis C i
VEB poden ocasionar dèficit persistent d’IgA.
Dèficit Selectiu IgA
QUINES PROVES
COMPLEMENTÀRIES
SOL·LICITEM QUAN ES
DIAGNOSTICA UN DÈFICIT
SELECTIU D’IgA I COM
REALITZEM EL SEU CONTROL?
11
Anem a revisar....
12
Anem a revisar....
13
14
330
La majoria dels pacients (77%) que tenien una
IgA < 7mg/dl als 2-3 anys, seguien presentant
iguals xifres >4 anys.
1 dels 330 nens va progressar a IDCV.
En un 19% dels pacients s’havia realitzat
adenoidectomia. Diferència del 10,3% de la
població general més infec. ORL.
15
És important realitzar un seguiment clínic i
analític d’aquests pacients.
Una valoració inicial a l’àmbit hospitalari i
posteriorment seguiment pel pediatra de
primària.
Tenir en compte la possible evolució a IDCV.
16
Dèficit Selectiu IgA
Hem de realitzar
cribratge als familiars
de dèficit selectiu
d’IgA?
17
Dèficit Selectiu IgA
18
Hem de realitzar cribratge als familiars de
dèficit selectiu d’IgA?
• Existeix predisposició genètica.
• S’ha estimat un risc del 30% de probabilitat de
patir Dèficit d’IgA si hi ha un familiar afectat.
• No s’ha identificat defecte genètic concret ni
patró d’herència mendelià clar.
• S’han identificat varis gens (TACI, RAG1...)
Relacionats amb IDCV, Celiaquia..
• Alta prevalença descrita entre familiars.
Cribratge familiar?
19
Cribratge familiar?
20
Cribratge familiar?
21
Cribratge familiar?
22
Dèficit Selectiu IgA
TRACTAMENT I CONTROL EVOLUTIU
●No existeix tractament
●Recomanar immunitzacions
(antipneumocòccica i antigripal)*
●Control de la “possible” progressió a IDCV: el
diagnòstic precoç i l’inici de la infusió de
gammaglobulines ev és fonamental per a
prevenir infeccions bacterianes i afectació
pulmonar.
23
VACUNES
24
Què passa amb les
transfusions
d’hemoderivats?
25
Què passa amb les transfusions d’hemoderivats?
La prevalença d’Ac (IgG) anti-IgA en pacients amb
Dèficit IgA és del 10-44%.
En canvi la presència d’Ac IgE anti-IgA és molt
baixa (rara) la que provoca anafilaxi franca.
Poden presentar reaccions anafilàctiques si es
realitza transfusió de plasma, sang o Igs (que
continguin IgA) (la Incidència actual és 1,3 per
cada milió d’unitats de sang o productes sanguinis)
26
Què passa amb les transfusions d’hemoderivats?
Aquests pacients en el cas que
precisin una transfusió, s’ha de
sol·licitar producte que no contingui
IgA o en contingui mínims nivells.
27
Dèficit Selectiu d’IgA
PROPOSTA DE DIAGNÒSTIC I
CONTROL DELS PACIENTS
AFECTES DE DÈFICIT SELECTIU
d’IgA A LES TERRES DE
PONENT
28
SITUACIÓ ACTUAL a les TERRES DE PONENT
29
POBLACIÓ
PEDIÀTRICA
< 15 ANYS
61.538 *maig 2016
63 casos
D80.2 Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A [IgA]
PROPOSTA DE DIAGNÒSTIC I CONTROL EVOLUTIU
Pacient >4 anys
IgA<0,07g/L o <7mg/dl o <2DS
valor normal
AL DIAGNÒSTIC
Hemograma
VSG
Ig’s (G, A, M, E)
Subclasses IgG si >7 anys
Ac antidiftèria
Ac antitètanus
Ac antineumocòccic
CH50
AAN
Derivar a CCEE “IDP”
30
CONTROL EVOLUTIU A PRIMÀRIA
31
Hemograma
VSG
Ig’s (G, A i M)
Subclasses IgG (> 7a)*
AAN
Resposta vacunal (segons clínica)
Hemograma
VSG
Ig’s (G, A i M)
Subclasses IgG*
AAN
Resposta vacunal (segons clínica)*
< 10 anys edat
Control ANUAL
>10 anys edat
Control cada 2-5
anys
* Les subclasses IgG tan sols s’han de sol.licitar cada 5 anys.
CRIBRATGE (Igs sèriques) als FPG*
*Familiars de primer grau
Coses a recordar...
Tenir en compte la prevalença d’aquesta patologia.
No sol·licitar subclasses fins als 7 anys d’edat.
Realitzar un control clínic i analític donada la
comorbilitat associada i la probabilitat (tot i que
baixa) d’evolucionar a IDCV.
Informar als pacients pel que fa a les
immunitzacions i a les transfusions d’hemoderivats.
Es pot realitzar un correcte seguiment des de
Atenció primària i en cas de necessitat, derivar a
CCEE “IDP”.
Realitzar cribratge als familiars de primer grau.
32
33
Ànims!!que l’estiu està aquí
mateix!!!!