Defectos teratogenicos del desarrollo embrionario Dr. JACIEL

DEFECTOS TERATOGENICOS DEL

DESARROLLO EMBRIONARIO.

Los defectos de nacimiento son la causa

principal de mortalidad infantil y pueden ser

estructurales, funcionales, metabólicos,

conductuales o hereditarios.

TERATOLOGIA

Es la rama de la

ciencia que estudia

las causas,

mecanismos y

patrones del

desarrollo anormal.

Los efectos congénitos de nacimiento son

trastornos que se desarrollan generalmente en

el primer trimestre de la gestación.

Las anomalías pueden ser únicas o múltiples y

de importancia clínica mayor o menor.

TIPOS DE

ANOMALIAS

¿QUE SON?

Alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa

intrauterina y que pueden ser alteraciones de

órganos, extremidades o sistemas.

CAUSAS:

Los diversos defectos congénitos que existen

pueden ser originados por alteraciones genéticas, la

acción de diversas sustancias tóxicas o fármacos,

la edad materna, agentes ambientales como las

radiaciones ionizantes, enfermedades que la madre

ha padecido durante el embarazo, e incluso por la

alimentación llevada durante la gestación.

ALGUNAS MALFORMACIONES:

Espina bífida

Sirenomelia

Labio leporino

DISRUPCIONES

Destrucción de un proceso del desarrollo que en

su origen era normal por acción de fuerzas

extrínsecas, traumatismo abdominal,

malformación uterina, daños vasculares u otros

que interfieren el desarrollo Son de naturaleza no

genética.

Efectos de disrupción en niña de 8 meses con

hallazgos típicos de síndrome de bridas

amnióticas.

DESCRIPCIÓN

Estructuras bien desarrolladas durante

embriogénesis, sufren alteraciones por factores

mecánicos externos (en vía intrauterina),

compresión o disminución de liquido amniótico

o factores extrínsecos que comprometen el

sistema músculo-esquelético.

SECUENCIAS

Patrón de anomalías múltiples derivadas de

una sola anomalía o factor mecánico inicial.

Una causa única compromete un tejido

embrionario del que se desarrollan

estructuras anatómicas o se provoca una

malformación primaria que a su vez provoca

malformaciones secundarias.

DEFORMACIÓNES

• Es una forma, aspecto o posición anómala de una

parte del cuerpo originada por fuerzas mecánicas

• La compresión

intrauterina causada

por el oligohidramnios

(cantidad insuficiente

de liquido amniótico)

Causas

Síndrome de Edwards, del

cromosoma 18

Influencias externas tales como

compresión intrauterina por

oligohidroamnios (falta de líquido

amniótico) o por síndrome de banda

amniótica.

Puede estar asociado con otros

defectos de nacimiento tales como

espina bífida quística.

• El mielomeningocele es un defecto congénito

en el cual la columna vertebral y el conducto

raquídeo no se cierran antes del nacimiento.

La enfermedad es un tipo de espina bífida.

SÍNDROME

Es un cuadro clínico o un conjunto

sintomático que presenta alguna enfermedad

con cierto significado y que por sus

características posee cierta identidad un

grupo significativo de síntomas y signos.

• Gen: Es la unidad biológica de la

herencia, es decir, lleva todas las

características de nuestro organismo.

• Causan un tercio de todas las

anomalías anatómicas.

• Entre el 7% y el 8% de las anomalías están

causadas por defectos en los genes.

• Son perjudiciales y algunos son mortales.

TRISOMÍA DE AUTOSOMA

• Es la presencia de tres copias de un

cromosoma

• Se asocia con tres sindromes principales

• Trisomía 21 Síndrome de Down

• Trisomía 18 Síndrome de Edwards

• Trisomía 13 Síndrome de Patatau

SÍNDROME DE DOWN

• Causada por la presencia de una copia de

mas del cromosoma 21 (trisomía 21)

• Da presencia a una gran variedad de

capacidades cognitivas y rasgos físicos

peculiares

SÍNDROME DE WERNER

• Produce envejecimiento prematuro

• Se debe a diversas mutaciones en el gen

WRN en el cromosoma 8

• Incluye la perdida de las funciones fisiológicas

de varios órganos.

• Se vuelve evidente al comienzo de la

adolescencia o antes de los 30 años

• Esperanza de vida es de 47 años de edad

• Su incidencia global de 1 en 300,000

individuos

SÍNDROME DE TURNER

• Se debe a la ausencia total o parcial de un segundo

cromosoma sexual.

• Esta afecta solo a las mujeres

• La incidencia es de 1 a 20,000 o 30,000 recién

nacidas

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

• Niños criptorquidia

Niñas hipertrofia del clítoris e hipoplasia de

labios mayores

• Los nacidos vivos mueren a los 2 meses de edad

• Principales características

• Retraso mental

• Orejas de implantación bajas

• Malformaciones del sistema esqueletico

Síndrome de klineferter (XXY)

• Solo ocurre en varones y se descubre hasta la

pubertad

• Entre mayor numero de cromosomas X se

incrementa la probabilidad de retraso mental

• Incidencia es de 1 a 500 recién nacidos vivos

varones

Características:

• Esterilidad

• Desarrollo de pechos

• Atrofia testicular

• Extremidades inferiores largas

SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)

• Se asocia con diferentes anomalías incluyendo

defectos cerebrales

• Su incidencia es de 1 de cada 20 mil nacidos vivos

• Cerca del 90% muere en los primeros meses

Características:

• Ubicación anormal del corazón

• Sordera

• Fisura del paladar

• Hipotelorismo

DEFECTOS DEL TUBO

NEURONAL (DTN)

Los defectos del tubo neural son defectos

congénitos del cerebro y la médula espinal.

Los dos defectos más comunes son

la espina bífida y la anencefalia.

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR

AMELIA

Malformación congénita

que se caracteriza por la

falta de uno o más

miembros, sean superiores

o inferiores.

-Origina en la cuarta

semana de gestación.

MEROMELIAAlgunos ejemplos bien pueden ser:

*Ausencia de las manos y de la mayor

parte del antebrazo

*Ausencia de la mano

*Ausencia del tercer dedo, que origina una

mano hendida

*Ausencia del segundo y tercer dedo de

los pies y sindactilia del cuarto y quinto

dedo, lo que da por resultado un pie

hendido.

Fisura labial al defecto congénito que consiste en una

hendidura o separación en el labio superior.

Se origina por fusión incompleta de los procesos

maxilar y nasomedial del embrión y es uno de los

defectos de nacimiento más frecuentes constituye el

15%.

LABIO LEPORINO

Mediante la

mutación al

gen IRF6 a un

segmento

específico del

cromosoma 13

o 15.

Trato fallido

de aborto

que causaría

nefastos

efectos sobre

el embrión.

Se produce porque dentro del útero durante las

primeras 7 semanas , cuando se debe formar el

labio y la mandíbula, el proceso decrecimiento de las

estructuras se ve interrumpido.

ALGUNOS FACTORES

• Consumo de contaminantes en el agua o en los frutos

• Consumo de alcohol o tabaco y la mala nutrición

• Droga anticonvulsionante

• Herencia 5 a 20%.

La sordera congénita,

acompañada por mudez

causada por el

desarrollo anormal del

laberinto membranoso y

del óseo en casos mas

graves.

SORDERAS Y ANOMALÍAS

DEL OÍDO EXTERNO

Factores genéticos

Factores ambientales

Virus de la rubeola ,

Al afectar al embrión entre la séptima y la octava semana de

su desarrollo , puede lesionar graves

Las fositas pueden representar el desarrollo anormal de los

promontorios auriculares.

• Desarrollo insuficiente

del ojo

• Microftalmia, El ojo es

demasiado pequeño y el

globo ocular puede

estar reducido a las 2

terceras partes de su

tamaño normal.

• Se debe a infecciones

intrauterinas.

MICROFTALMOS Y CATARATA

La catarata congénita , el

cristalino se torna opaco

durante la vida intrauterina.

• Suele ser de origen genético

Después de la 7 semana de

gestación el cristalino esta

indemne , pero el niño puede

ser sordo como

consecuencia de anomalías

cóclea.

• Hipoplasia.

• Hipo =disminución

• Plasia= formación

• La hipoplasia es la incompleta formación de

alguna estructura u órgano del cuerpo.

Las causas pueden ser genéticas o un error

durante el desarrollo fetal y en función de las

estructuras implicadas, las complicaciones

pueden ser muy variadas.

La hipoplasia del

esmalte es un

defecto de los

dientes hace que

tengan menos de

la cantidad

normal de

esmalte.

HIPOPLASIA DEL ESMALTE

La hipoplasia cerebelosa es una condición

congénita en la que el cerebelo, un área importante

del cerebro, no se desarrolla completamente.

HIPOPLASIA CEREBELOSA

HIPOPLASIA DEL NERVIO ÓPTICO

La hipoplasia del

nervio óptico es

una condición

congénita en la

que los nervios

ópticos del

paciente son más

pequeños de lo

normal.

PALADAR HENDIDO Causas:

-Genes que se transmiten de

uno o ambos padres.

-Drogas.

-Virus.

-Toxinas.

Pueden ocurrir junto con otros

síndromes o anomalías

congénitas.

LOS PROBLEMAS QUE PUEDEN ESTAR

PRESENTES DEBIDO PALADAR HENDIDO

SON:

• Insuficiencia para aumentar de peso.

Problemas con la alimentación.

• Flujo de leche a través de las fosas nasales durante

la alimentación.

• Retardo en el crecimiento.

• Infecciones repetitivas del oído.

• Dificultades en el habla.

Exposición a andrógenos de

procedencia exógena: se produce

cuando la embarazada se somete a un

tratamiento con hormonas esteroides

para mantener el embarazo. Estas

hormonas artificiales, especialmente

estrógenos.

MASCULINIZACION DE

GENITALES FEMENINOS