INSTITUTO POLITÈCNICO NACIONAL ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA GENÈTICA Síndrome de Cri du Chat Orphanet Journal of Rare Diseases 2006 6PM1 Juan Víctor Vico Basilio 19 de Abril de 2013
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INSTITUTO POLITÈCNICO NACIONAL
ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍAGENÈTICASíndrome de Cri du ChatOrphanet Journal of Rare
Diseases 20066PM1
Juan Víctor Vico Basilio19 de Abril de 2013
INTRODUCCIÒN 1: 15,000 -
1:50,000
Profesor Jerome LeJeune
5 – 40 Mb
EPIDEMIOLOGÌA
CLÌNICA
PROBLEMAS NEONATALES
MALFORMACIONES
EDAD
PRONÓSTICO ETIOLO
GÍA Inactivación de genes debido a la ruptura de un gen grande.
SemaforinaCatetina
Transcriptasa inversa de la telomerasa
DIAGNÓSTICOClìnica
CariotipoFISH
TRATAMIENTORehabilitación
Apoyo psicológico a familiares (Grupo de apoyo)Lactancia normalVacunasAudiometrìa
Mortalidad 10%75 % Primeros meses90% Primer año
Esperanza de vida50 años
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