1 FGSM3- Formation Générale aux Soins Médicaux de niveau 3 GODEY Eloïse/FLEURY Valentine MEDLIB503-Maladies héréditaires du métabolisme LEFEVRE Alicia/ DESSAUX Alice Dr GARNOTEL/Dr TOQUET S5-11/10/2021 Cours n°5 : Dyslipoprotéinémies, métaux et porphyries Le cours étant le même que l’année dernière (sous forme de diaporama non sonorisé) nous n’avons donc pas apporté de modification. Le cours nous a été transmis sous forme de diaporama (non sonorisé) nous nous sommes donc aidées du ronéo de l’année précédente pour rendre ce cours plus compréhensible (nb : les éléments du cours de l’année dernière seront écrits en italiques) Rappels sur les lipoprotéines : Nous retrouvons dans leur structure des protéines et des lipides. Les lipides ne peuvent pas se déplacer seuls dans le sang : ils sont donc entourés de protéines. Ainsi l’ensemble forme des lipoprotéines. Celles-ci vont se déplacer d’un organe à l’autre et seront modifiées au cours du transport. On remarque sur le schéma ci-contre que les parties lipidiques sont situées à l’intérieur tandis que les parties hydrophiles sont à l’extérieur.
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Cours n°5 : Dyslipoprotéinémies, métaux et porphyries
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FGSM3- Formation Générale aux Soins Médicaux de niveau 3 GODEY Eloïse/FLEURY Valentine
MEDLIB503-Maladies héréditaires du métabolisme LEFEVRE Alicia/ DESSAUX Alice
Dr GARNOTEL/Dr TOQUET
S5-11/10/2021
Cours n°5 : Dyslipoprotéinémies, métaux et porphyries
Le cours étant le même que l’année dernière (sous forme de diaporama non sonorisé) nous n’avons donc
pas apporté de modification.
Le cours nous a été transmis sous forme de diaporama (non sonorisé) nous nous sommes donc aidées
du ronéo de l’année précédente pour rendre ce cours plus compréhensible (nb : les éléments du cours
de l’année dernière seront écrits en italiques)
Rappels sur les lipoprotéines :
Nous retrouvons dans leur structure des protéines et
des lipides. Les lipides ne peuvent pas se déplacer seuls
dans le sang : ils sont donc entourés de protéines.
Ainsi l’ensemble forme des lipoprotéines. Celles-ci
vont se déplacer d’un organe à l’autre et seront
modifiées au cours du transport.
On remarque sur le schéma ci-contre que les parties
lipidiques sont situées à l’intérieur tandis que les
parties hydrophiles sont à l’extérieur.
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Les classes de lipoprotéines :
On retrouve les chylomicrons, les VLDL, les LDL et les HDL. Ils varient tous en fonction de leur teneur en
triglycérides. Il faut se rappeler qu’en postprandial (après un repas), les chylomicrons sont retrouvés
dans le sang avec de nombreux triglycérides (le sérum est dit lactescent). Ces chylomicrons contiennent
l’apolipoprotéine B48, qui est synthétisée dans l’intestin (le gène transcrit pour cette protéine est le
même que pour l’Apo B100 qui quant à elle est synthétisée dans le foie mais il y a eu une modification
éditoriale pour obtenir Apo B48).
Ensuite les chylomicrons seront transformés en VLDL avec diminution des triglycérides et augmentation
des Apos. Les LDL sont plus embêtantes car ce sont elles qui donnent les plaques d’athéromes. En
revanche, les HLD (qui eux ne contiennent pas beaucoup de lipides) sont plutôt protecteurs.
I. Les Hyperlipoprotéinémies:
Leur fréquence est peu élevée, elles concernent environ 5% de la population.
Elles peuvent être primitives (assez peu) ou secondaires (beaucoup).
Leur exploration : il s’agit de l’ELA (Etude d’une Anomalie Lipidique) doit se faire à jeun (depuis
au moins 12), sur un tube sec de préférence. Elle permet de déterminer l’aspect du sérum (cela
permet une orientation sur le type d’hyperlipoprotéinémie), le cholestérol total ainsi que les
triglycérides, le type de lipoprotéine (via une électrophorèse) et enfin la nature du déficit
(primitive ou secondaire).
1) Primitives :
Elles sont classées selon la classification de FREDERICKSON (1967) de I à V ou bien par la classification
de l’OMS (1970) qui est la classification internationale.
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a. Type I : Hyperchylomicronémie :
Cela correspond à la présence de chylomicrons à jeun (ce qui n’est jamais le cas en situation physiologique).
C’est une pathologie autosomique récessive.
Le sérum (à jeun) a un aspect lactescent et après le test de crémage (après avoir laissé le tube à 4°C
pendant 24 heures) on observe un anneau crémeux en surface.
Les triglycérides sont très élevés (jusque 100 mmol/L, en comparaison la valeur de référence est de 1,5
à 2 mmol/L), le cholestérol est plus ou moins élevé.
A l’électrophorèse, on observe les chylomicrons (très augmentés) qui restent au point de dépôt et
également les VLDL, LDL et HDL qui sont diminués.
Il existe différents déficits possibles :
• En LPL (Lipoprotéine Lipase que l’on peut doser sur du plasma post-héparine) qui normalement
a pour rôle de cliver le lipide pour donner des acides gras qui vont être stockés et de transformer
les chylomicrons en remnants.
• Apo CII (qui est un activateur de la LPL) que l’on peut doser directement dans le plasma.
C’est une pathologie rare, de dépendance alimentaire (lipides) qui engendre un risque de pancréatite.
b. Type IIa : Hypercholestérolémie essentielle : Hyperβlipoprotéinémie : HYPERCHOLESTEROLEMIE
FAMILIALE :
Il s’agit de l’hyperlipoprotéinémie la plus fréquente.
C’est une maladie héréditaire autosomale codominante, causée par une anomalie du gène des
récepteurs aux LDL qui provoque une clairance anormale des LDL à partir du plasma (il s’agit donc
d’une pathologie provoquant une accumulation des LDL). Cela engendre donc une
hypercholestérolémie, une xanthomatose ainsi qu’une athérosclérose coronaire précoce.
La fréquence des formes hétérozygotes est de 1/500 contre une fréquence beaucoup plus faible
des formes homozygotes qui est de 1/1 000 000.
Cependant, la fréquence de cette pathologie est plus élevée dans certaines régions du monde où
il y a un « effet fondateur » : en Finlande, Israël, au Liban, en Norvège, au Québec et en Afrique du
sud.
Les signes cliniques (dans les formes hétérozygotes de l’adulte) sont :
• Des xanthomes tendineux (localisés préférentiellement au niveau des tendons externes
des doigts et aux tendons d’Achilles), on peut les sentir au niveau de la peau.
• De l’athérosclérose (au niveau des coronaires, des artères cérébrales ou périphériques).
• Des antécédents familiaux d’AVC précoces (environ la moitié de la fratrie est atteinte).
• Des xanthomes tubéreux.
• Des xanthomes plantaires ou au niveau du triceps.
• Un arc cornéen (causé par un dépôt de lipides dans la cornée) .