CONSULTA DE CONSULTA DE DISMORFOLOGÍA Y DISMORFOLOGÍA Y GENÉTICA MÉDICA GENÉTICA MÉDICA Purificación Marín Reina Purificación Marín Reina 29 Enero 2013 29 Enero 2013 Sesión Clínica UPIQ Sesión Clínica UPIQ
Jul 09, 2015
CONSULTA DE CONSULTA DE DISMORFOLOGÍA Y DISMORFOLOGÍA Y GENÉTICA MÉDICAGENÉTICA MÉDICA
Purificación Marín ReinaPurificación Marín Reina
29 Enero 201329 Enero 2013
Sesión Clínica UPIQSesión Clínica UPIQ
1960Deficinición de Dismorfología ( Smith. Lancet)Jerome Lejeune describe la primera cromosomopatía
1970Secuenciación de DNA por SangerLaboratorio: Cariotipo, metabolopatías
1986Pinkel et al.FISH
2007Secuenciación rápida de genoma humano
2000-2005Utilización de CGH-arrayIdentificación de nuevos síndromes
1966Lancet. Primera amniocentesis
2001Secuenciación de genoma humano
2010Next generation sequencing
CONSULTA DE…
DISMORFOLOGÍA
ASESORAMIENTO GENÉTICO
GENÉTICA MÉDICA
ENFERMEDADES RARAS
CONCEPTOS: DISMORFOLOGÍA
• DISMORFOLOGÍA: Estudio de las malformaciones humanas o defectos congénitos que pueden tener un origen genético o ambiental.
David W. Smith 1960
• Aplicación de los conocimientos de la genética a la práctica médica en
relación a los defectos congénitos y enfermedades genéticas,
tratándose la mayoría de enfermedades raras
• Campo de acción: INDIVIDUOS y FAMILIAS
• Objetivos:• Preventivos
• Diagnósticos
• Pronósticos
• Terapeúticos
• Manejo socio-sanitario
• Hasta la fecha los términos de clínica y médica se han utilizado indistintamente.
Sociedad española de Genética Clínica y Dismorfología. 2011.
CONCEPTOS: GENÉTICA MÉDICA
• Proceso de comunicación no directivo en el que se informa:
– Del riesgo de producción de un defecto congénito o genético en un individuo, pareja o su familia
– Forma de evitar o minimizar riesgos
– Cómo mejorar el pronóstico
• Consideraciones para realizarlo:
– Diagnóstico correcto
– Conocer peculiaridades de cada situación: Etapa prenatal, niño, adulto
– Diagnóstico de portadores
– Diagnóstico presintomático o de predisposición
• El respeto a la autonomía en las opciones reproductivas es la piedra angular en la ética del asesoramiento genético
Sociedad española de Genética Clínica y Dismorfología. 2011.
CONCEPTOS: ASESORAMIENTO GENÉTICO
Enfermedad que no afecta a más de 5 personas de cada 10.000 (en la Unión Europea)
•Entre 6000 y 8000 enfermedades raras •Afectan al 6-8% de la población •Alrededor de 3 millones de personas en España
Orphanet. Comunicación de la Comisión al Parlamento Europeo. COM(2008) 679. Estrategia en ER del SNS del 3 de Junio de 2009. Rare Disease Act of 2002. NIH. US
CONCEPTOS: ENFERMEDADES RARAS
• Origen:– 80% origen genético– 20% otras causas ( alergias, infecciones, enfermedades
autoinmunes)/ causa desconocida
• Peculiaridades– Enfermedades crónicas graves– Manifestación en el nacimiento, durante la infancia o en la edad
adulta– Muchas sin tratamiento efectivo– Con frecuencia no se disponen de nociones básicas sobre el
cuidado apropiado
CARACTERÍSTICAS: ENFERMEDADES RARAS
• Origen:– 80% origen genético– 20% otras causas ( alergias, infecciones, enfermedades
autoinmunes)/ causa desconocida
• Peculiaridades– Enfermedades crónicas graves– Manifestación en el nacimiento, durante la infancia o en la edad
adulta– Muchas sin tratamiento efectivo– Con frecuencia no se disponen de nociones básicas sobre el
cuidado apropiado
CARACTERÍSTICAS: ENFERMEDADES RARAS
ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR COORDINADO y CENTRALIZAO
ENFERMEDADES RARAS EN PEDIATRÍAMALFORMACIONES CONGÉNITAS
ALTERACIONES NEUROLÓGICAS
ENDOCRINO/METABOLOPATÍAS
RIESGO FAMILIAR
-Recién nacido con malformación mayor o más de 3 malformaciones menores
-Rasgos dismórficos
-Diagnóstico prenatal
-Retraso mental
-Retraso psicomotor
-Trastornos del crecimiento
- Displasias óseas
-Genitales ambiguos, trastornos del desarrollo puberal
-Antecedentes de muertes perinatales
-Enfermedad genética conocida
- Sospecha de enfermedad hereditaria
American Academy of Pediatrics. 2013. www.geneticsinprimarycare.orgGalan E. Indicaciones de estudios genéticos. Protocolos de Dismorfología AEP. 2006.
CONSULTA de DISMORFOLOGÍA
CONSULTA DE DISMORFOLOGÍA
ATENCIÓN INTEGRAL
CONSULTA de DISMORFOLOGÍA: OBJETIVOS
INDIVIDUODiagnósticoTratamientoPronóstico
Asistencia global médico-social
CONSULTA de DISMORFOLOGÍA: OBJETIVOSINDIVIDUO
DiagnósticoTratamientoPronóstico
Asistencia global médico-social
FAMILIASDiagnóstico
Riesgo de recurrencia
CONSULTA de DISMORFOLOGÍA: OBJETIVOSINDIVIDUO
DiagnósticoTratamientoPronóstico
Asistencia global médico-social
FAMILIASDiagnóstico
Riesgo de recurrencia
POBLACIÓN
GENERALComunicación de casosRegistros nacionales e
internacionalesColaboración con proyectos
“ Recuerda que puedes ser todo lo que quieras llegar a ser”Alex Espinosa. Brújulas que buscan sonrisas perdidas.