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Transcript
Communication orale SENP/BRESCIA 2013
Lésions bi-pallidales, dystonie progressive et tâches rouges sur la peau : un diagnostic
inattendu
J. Fluss (1), L.Merlini (1), A-M. Calza (1), Poffet F (1), S.Hayflick (3), J-M.Nuoffer (2), M.Gautschi (2)
(1) Geneva, Switzerland, (2) Bern, Switzerland, (3) Oregon, USA
Histoire clinique
Adolescente de 14 ans portant un diagnostic présumé de «idiopathic NBIA » (neurodegeneration with brain accumulation)
étude génétique du gène PANK2 (groupe majeur des NBIA) négative
Autres gènes NBIA non faits à l’époque
Bref aperçu des NBIA 2013 from last update Genereviews ( février 2013)
Enfant de parents somaliens parentés au 3ème degré après reprise d’une anamnèse détaillée
Père biologique décédé Enfant connu pour un retard du dvp psychomoteur IVRS ++ et candidose mucocutanée récidivante dans
l’enfance Bilan immunologique normal 1ere consultation neuropédiatrique à l’ âge de 5 ans
Retard dvp psychomoteur Marche ataxique Puis apparition d’une hypertonie, hyperréflexie Postures dystoniques
Perte progressive des acquisitions motrices vers l’âge de 5-6 ans
IRM 2003: âge 6 ans et demi
Hyposignal bilatéral des pallidum ( flèche noir) avec présence dans la partie mésiale du pallidum d’une partie isointense en T2 ( flèche blanche)
Interprétation d’un eye of tiger mais Absence de vrai hypersignal au sein de l’hyposignal T2
suite
Sur la base de l’IRM cependant, un diagnostic de PANK est retenu mais la génétique est négative
Evolution clinique compatible avec dégradation progressive psychomotrice
Perte de la marche à l’âge de 8 ans Cliniquement, dystonie progressive Perte mvts volontaires 2008
Suite…
Actuellement en institution Pompe à Baclofen âge 10 ans Dystonie mâchoire + axiale Contractures pluriétagée Contact visuel préservé Cognition ? Et aussi augmentation de lésions
cutanées depuis 2003…( notés sur lettre d’admission)
photos
Images avec autorisation de la famille
Photos de la peau
Double avis parallèle
AVIS DERMATO Lésions cutanés
compatibles avec angiokératomes
Histologie: Télangiectasies avec vacuolisation des cellules endothéliales
AVIS GENETIQUE Lésions pallidales
+ angiokératomes
Forte suspicion de maladie lysosomiale: FUCOSIDOSE