Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Neuropatía hereditaria Motora y Sensitiva -Dr. Raúl Castro Miranda Especialista 1er Grado en MGI -Dra. Lesly Hernández Ch. Especialista 1er grado 2015 Centro Nacional de Genética Médica Maestría en Asesoramiento Genético
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatía hereditariaMotora y Sensitiva
-Dr. Raúl Castro MirandaEspecialista 1er Grado en MGI-Dra. Lesly Hernández Ch.Especialista 1er grado en MGI
2015
Centro Nacional de Genética MédicaMaestría en Asesoramiento Genético
Sinonimias
• Neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth • Síndrome Charcot-Marie-Tooth • CMT (Charcot-Marie-Tooth syndrome)• Neuropatía motora y sensorial hereditaria• HMSN (hereditary motor and sensory neuropathy)• Atrofia muscular peroneal• PMA (peroneal muscular atrophy)
Otros nombres (históricos o de relación dudosa)
• Síndrome Roussy-Levy: asociado a tremor, gen MFN2
• Síndrome Dejerine-Sottas: Forma severa de inicio en edad temprana (a veces llamado CMT3)
• Síndrome Rosenberg-Chutorian: sinónimo para CMTX5 asociado con sordera y problemas de visión.
Signos Clínicos
• Comienzo gradual con dificultad de la marcha (estepaje), deformidad de los grupos musculares del pie y/o atrofia de músculos en los pies (Pie cavo o pie plano, dedos en martillo), piernas y manos.
• Varían en gravedad ampliamente entre familias e individuos.
• Inicio en la adolescencia o adultez temprana, pero evidente varios años después.
• No afecta la expectativa de vida.
Signos Clínico - anatómicos
Pie Cavo
Apoyo Ortetico
Heterogeneidad y clínica
• Existen dos variantes clínicas principales y múltiples intermedias con distinta participación de las dos.
• CMT2 / Afectación Axonal ( con velocidad de conducción Axonal >38m/s o normal, pero con potencial de acción reducido en el músculo)
• CMT4 /CMTX/ Axonal y/o desmielinizante en distintas proporciones
Incidencia
• Dado la amplia heterogeneidad del síndrome (hasta 40 genes distintos identificados) se observan variaciones importantes de la incidencia de cada mutación individual, que van desde una familia aislada a una prevalencia importante en una población
• Mundialmente y en conjunto componen el desorden neurológico periférico mas frecuente con prevalencia de 1:2500 personas
Patrones de Herencia• Se pueden evidenciar todas las variantes de
herencia mendeliana
• Autosómico dominante (CMT 1, La mayoría de CMT 2)
• Autosómico recesivo (CMT 4 y algunas formas de CMT 2)