Ch. 14 Mendel Gene Idea · 3 Nov 1 6:31 PM Gregor Mendel = Father of Genetics 18221884 1843 entered monastery failed teacher exam studied under other

1Nov 1 ­ 6:30 PM

Ch. 14 Mendel and the 

Gene Idea

2Nov 1 ­ 6:32 PM

Essential Question:How do genes affect inheritance?

3Nov 1 ­ 6:31 PM

Gregor Mendel = Father of Genetics­ 1822­1884­1843 entered monastery­failed teacher exam­studied under other scientists (Doppler and Unger), importance of math and science­1857 ­ started breeding peas

4Nov 1 ­ 6:42 PM

Why peas???­easy to grow­fast growing­have many varieties­could easily control cross fertilization

­normally self pollinators­stamen and carpels are in same flower

­had easy traits to study­character = heritable feature

ex. flower color­trait = variant for a character

ex. purple or white color flower

5Nov 1 ­ 6:49 PM

Traits Mendel chose to study:

­ seed color (yellow vs. green)­ seed shape (round vs. wrinkled)­ seed coat color (gray vs. white)­ pod shape (smooth vs. constricted)­ pod color (green vs. yellow)­ flower position (axial vs. terminal)­ plant height (tall vs. short)­ flower color (purple vs. white)chose traits that had no intermediates

6Nov 1 ­ 6:54 PM

How did he conduct his experiments?

­used true breeding plants = if allowed to self pollinate, would only produce offspring identical to themselves

­cut the immature stamen out and cross fertilized pea plants using a paint brush­crossed two contrasting plants = hybridization

7Nov 1 ­ 6:47 PM

­parent plants are called P generation

­hybrid offspring called F  generation (Filius/Filia)

­F  generation crossed with another F  generation= F  generation

1

1

1

2

8Nov 1 ­ 7:07 PM

Mendel's studies revealed two principles of heredity

1. Law of Segregationbased on four concepts:

a. alternative versions of genes (called alleles) account for variations in inherited characters

­alleles are DNA variations

9Nov 1 ­ 7:15 PM

b. for each character, an organism inherits two alleles, one from 1 from each parent

if true breeding ­ alleles are sameif hybrids ­ alleles are different

c. if the two alleles at a locus differ, then one is                         dominant (determines organism's appearance), the other is recessive 

     (no effect on appearance)

10Nov 1 ­ 7:22 PM

d. Law of segregation    the two alleles for a heritable character     separate during gamete formation and end up                           in different gametes (think meiosis!)

­sperm or egg­ only one of two alleles from        somatic cell

11Nov 2­9:42 AM

Law of Segregation

12Nov 2­9:40 AM

13Nov 2­9:41 AM

Round and wrinkled peas in same pod

14Nov 1 ­ 7:39 PM

Punnett Squares = diagrams used to predict allele composition of offspring

15Nov 1 ­ 7:31 PM

Terminology relating to genetics

homozygous = identical alleles for a character­ can be dominant or recessive

heterozygous= two different alleles for a gene­not true breeders

phenotype = physiological/appearance traitsgenotype = genetic make­up

16Nov 2­9:45 AM

Genotype vs. phenotype

17Nov 1 ­ 7:36 PM

How can we tell if a plant is a true breeder or a hybrid?

do a testcrosscross pollinate the plant with a homozygous recessive

18Nov 1 ­ 7:42 PM

2. Law of Independent AssortmentEach pair of alleles segregates independently of other pairs of alleles during gamete formation (think meiosis!)

­figured this out by following two characters   dihybrid plants

19Nov 2­9:47 AM

to test law of Independent assortment

20Nov 1 ­ 7:46 PM

Dihybrid Crosses

21Nov 1 ­ 7:47 PM

­ the law of segregation and the law of independent assortment reflect the probability of offspring

­Rules of Probability if event is absolutely certain to happen probability = 1if event is certain not to happen, probability = 0otherwise, probability is between 0 and 1

22Nov 1 ­ 8:01 PM

to determine the possibility of two events happening 

ex. tossing two coins, each is independent of  the otherWhat is probability that both will be   heads?

1/2 x 1/2 = 1/4­for monohybrid crosses: if heterozygote (Tt)crossed with heterozygote (Tt), what is the probability of TT?

1/2 x 1/2 = 1/4

23Nov 2­9:49 AM

Probability of getting two heads with two coins

24Nov 1 ­ 8:09 PM

called the rule of multiplication*usually used when the word "and" is involved

ex. What would the probability be of a child              having blue eyes and blond hair?

25Nov 1 ­ 8:12 PM

Rule of Addition ­ probability that an event will happen in two or more different ways

ex. in a dihybrid cross of heterozygous F  generation (SsYy) S= spherical, s = wrinkledY = yellow, y = green

probability offspring are spherical = 3/4 (do monohybrid cross of Ss x Ss)

1/4 SS + 1/2 Ss = 3/4

1

26Nov 5­8:34 AM

To figure out probability of spherical and  yellow:

3/4 x 3/4 = 9/16 (multiplication rule)

probability offspring are yellow = 3/4(do monohybrid cross of Yy x Yy)

1/4 YY + 1/2 Yy = 3/4

27Nov 1 ­ 8:28 PM

rule of addition usually uses the word "or"

ex. What would be the possibility of having a blue eyed or green eyed child?

1/4 + 1/4

*key to using these rule is that alleles segregate independently so can look at them separately

28Nov 1 ­ 8:32 PM

Probability problems:What is the probability of each of the following pairs of parents will produce the indicated offspring?

a. AABBCC x aabbcc            AaBbCcb. AABbCc x AaBbCc           AAbbCCc. AaBbCc x AaBbCc             AaBbCcd. aaBbCC x AABbcc             AaBbCc

29Nov 1 ­ 8:41 PM

What fraction of offspring from the cross PpYyRr x Ppyyrr would be predicted to exhibit recessive phenotypes for at least two of three characters?

P = purple flowersp = white flowersY = yellow seedsy = green seedsR = round seedsr = wrinkled seeds

30Nov 1 ­ 8:52 PM

Inheritance patterns can be more complex than what Mendel studied

1. Complete dominance ­ one allele dominates over another, phenotypes of heterozygous and homozygous dominant are the same

2. Codominance ­ two alleles affect the phenotype in separate ways

ex. blood type AB ­ both A and B are         dominant

31Nov 1 ­ 8:58 PM

3. Incomplete dominance ­ phenotype is in between both parent phenotypes

ex. red snapdragons crossed with white snapdragons = pink snapdragons

*keep in mind that dominance refers to the ability to produce something (synthesis of something ­ like an enzyme), recessive = defect in production of enzyme­ heterozygous individuals produce equal amounts of normal and dysfunctional enzymes

32Nov 2­9:52 AM

incomplete Dominance in snapdragons

33Nov 2­9:53 AM

34Nov 1 ­ 9:03 PM

Tay­Sachs Disease cause­ recessive allele

­unable to metabolize lipids due to missing    enz., causes seizures, blindness,  motor/mental problems­ have disease if have two recessives­ no disease if heterozygote

35Feb 12­7:21 AM

Other conditions caused by dominant alleles­polydactyly (extra fingers or toes)­tongue rolling

http://www.midwestrocklobster.com/cultbucket/hand6.gifhttp://www.chkd.org/Images/CSSG/plasticsurgery/polydactyly2.jpg

http://www.und.nodak.edu/dept/biology/introlab/bio100/tongue.jpg

36Nov 1 ­ 9:09 PM

Multiple Alleles for a single geneex. ABO blood types

Four types A,B, AB, O­based on enzymes that adds a carbohydrate to a red blood cell

I  allele codes for enzyme that adds A carbohydrate

A

*critical for blood transfusions

37Nov 2­9:53 AM

Multiple Alleles

38Nov 2­9:54 AM

ABO Blood Types

39Nov 1 ­ 9:16 PM

Pleiotropy­genes that have multiple phenotypic effects

ex. in Siamese cats ­ light body with dark extremities and crossed eyes

http://www.cfainc.org/breeds/profiles/siamese.html

40Nov 1 ­ 9:20 PM

Situations of two or more genes1. Epistasis­ gene at one location affects phenotypic expression of gene at a second locationex. black fur (B) is dominant over brown fur (b)

for mouse to be brown = bbsecond gene determines whether pigment will be deposited in hair (C = dominant)­ if mouse is cc, then coat is white no matter  what other genotype is

so, the gene for pigment deposition is epistatic to the gene coding for black or brown pigment

41Nov 2­9:59 AM

Epistasis

42Nov 1 ­ 9:26 PM

2. Polygenic Inheritance ­ an additive effect of 2 or more genes on a single phenotype character

ex. skin coloration (3 or more genes) height

polygenic skin color

43Nov 1 ­ 9:28 PM

Can the environment affect gene expression?Yes! 

ex. nutrition differences, exercisemost genes have a phenotypic range called a "norm of reaction"

44Nov 1 ­ 9:31 PM

How are human traits affected by inheritance?

can understand them by looking at a pedigree= a diagram of a family tree showing heritable characters over many generations

*helps us predict future probability of inheriting a trait

45Nov 2­10:02 AM

Pedigrees

dominant trait Recessive trait

46Nov 1 ­ 9:37 PM

Recessive disorders:­homozygous recessive to have the disorder­ if heterozygous  = carrier (does not have disorder but could potentially give it to offspring)

ex if both parents = heterozygous1/4 chance of getting disorder2/3 will of possible 3 "normals" will be  carriers) 

47Nov 1 ­ 9:45 PM

Cystic Fibrosis ­ normal allele codes for protein that helps chloride transport between cells and extracellular fluid

­if missing protein ­ no chloride channels­causes thick and sticky mucus in lungs and  digestive system­leads to poor nutrient absorption, chronic  bronchitis, bacterial infections­lethal, die in 20's or 30's

48Nov 1 ­ 9:49 PM

Sickle cell disease­blood disorder in African Americans (1 in 400)

­cause ­ 1 amino acid change in hemoglobin     protein

­if oxygen is low ­ red blood cells form sickle  shape, clog blood vessels­heterozygotes ­ healthy, but could suffer if  oxygen is low­advantage­ resistant to malaria

49Nov 2­10:03 AM

Sickle cell

50Nov 1 ­ 9:54 PM

Probability of passing on a disease causing trait increases the closer related you are

why we don't marry first cousins!!

51Nov 1 ­ 9:56 PM

Dominant Inherited disorders

Achondroplasia­ form of dwarfism (1 in 25,000)­homozygous dominant and heterozygous are dwarfs­99.99% of people are homozygous recessive

dominant disorders causing lethal disease are less common than recessive disorders

52Nov 1 ­ 10:01 PM

Huntington's Disease­degenerative nervous system disease­does not affect person until 35­45 years old­already may have passed it to offspring  before a person knows if they have it­if one parent has the allele ­ 50% chance  child will (1 in 10,000)­can now test to see if have allele

53Nov 2­10:04 AM

pedigree of Huntington's Disease

54Nov 1 ­ 10:05 PM

Multifactorial Disorders­genetic component plus environmental influence

Ex. heart disease, diabetes, cancer, alcoholism, mental illness

55Nov 1 ­ 10:07 PM

How can we prevent the risk of getting a genetic disorder?

­genetic counseling (determining probabilities)­testing­ ethical problems­fetal testing ­ amniocentesis

  chorionic villus sampling­imaging techniques ­ ultrasound­newborn screening ­ ex. PKU

56Nov 2­10:05 AM

57Nov 5­8:39 AM