cazuri clinice Dsjeka

Barbat 78 ani, se prezinta pt oboseala generalizata, dispnee de efort, fara istoric de melene, hematemeza

Hgb 9.5 MCV 64 Platelets 530

Pentru precizare tip anemie avem nevoie de la inceput de: Frotiu sange periferic biopsie MOH Feritina Saturatie transferina Electroforeza hemoglobinei

Datele suplimentare pe care le avem sunt: Ferritin 15 (15-160) Serum Fe 10 (55-155) TIBC 508 (270-400) Transferrin Sat 10%

In aceste conditii diagnosticul final este: Anemie feripriva Anemie secundara bolilor cronice Anemie sideroblastica

• Femeie, 51 ani, se interneaza pt oboseala, palpitatii intermitente

• Obiectiv: paloare generalizata, non-icterica

• Care este diagnosticul presupus?

• Anemie severa posthemoragica

• Anemie hemolitica

• Anemie feripriva

• Ca investigatii solicitati?

• Hemoleucograma

• Reticulocite

• LDH

• Haptoglobina

• Frotiu periferic

Ce analize cereti in plus:

• test Koller

• test Coombs direct si indirect

• test Schilling

Diagnostic final?

Patient Value Normal Range (Male)

WBC 2.6 x 109/L 3.8 - 10.6

Hemoglobin 2.7 g/dL 12.9 -16.9

Hematocrit 7.7% 38.0 - 48.8

MCV 129.7 fL 82.6 - 97.4

RDW 46.7% 11.8 - 15.2

PLT 48 x 109/L 156 – 369

Reticulocytes 9.2% 0.8 – 2.0

Abs Retic 0.052 x 1012/L 0.018 – 0.158

LDH 6338 IU/L <170

TBILI 8.8 mg/dL 0.3 – 1.5

DBILI <0.1

Iron 159 µg/dL 65 – 165

Saturation 64% 25 – 50%

TIBC 247 µg/dL 250 – 420

Ferritin 135 ng/mL 10 – 282

B12 63 pg/mL 211 – 911

Folate 13.2 ng/mL >5.4

RBC Folate 805 ng/mL 293 – 809

Pacient, 32 ani, consumator de etanol, se prezinta pt astenie progresiva, dispnee, instalate in ultimele 3 luni

Fara istoric de infectii sau sangerari

Rezectie intestinala extinsa in antecedente

Frotiu: anizocitoza, macroovalocite, frecvente PMN hipersegmentate

In contextul clinico-biologic dat, diagnosticul este de: Anemie megaloblastica prin deficit de vitamina B12 Pancitopenie Thalassemie Anemie sideroblastica Anemie hemolitica autoimuna

Pacient, 65 ani, istoric de alcoolism, se prezinta pt oboseala, scaderea poftei de mancare

Frotiu: pancitopenie, macrocitoza, fara PMN hipersegmentate HLG: Hb=6.7 mg/dl, MCV=118 fl, Tr=96.000, L=2600, LDH=1600,

Ret=8.68% Diagnosticul sugerat este:

Anemie megaloblastica Anemie macrocitara nonmegaloblastica Anemie hemolitica autoimuna Anemie aplastica cu pancitopenie

Date suplimentare necesare: Test Coombs direct Test Schilling Ac anti-FI Sideremie, feritina serica Bilirubina directa Vitamina B12 serica, folat seric si eritrocitar

Femeie, 59 ani, internata pt ascita, icter progresiv, sugerand o ciroza decompensata

Biologic: L=9700, Tr=100 000, fibrinogen=120 mg/ml, PDF = 10 pg/ml (n<5), uree=30, creatinina=1.2, bilirubina directa=15,4, BT=24,8, TGO=72 UI/L, TGP=65, proteine totale=6 g/100 ml, albumina scazuta, TQ=23”

In evolutie, in cateva zile: PDF = 160pg/ml, Tr=45 000, Diagnosticul potrivit pentru acest caz este:

Septicemie CID Insuficienta hepatica Fibrinoliza primara

femeie 38 ani, 3 nasteri, sarcina in evolutie saptamana 38, a prezentat anterior internarii 3 zile de icter, cu 1 zi in urma: greata, varsaturi, diaree.

La internare: L=11,160/µL, Hb=12.3 g/dL, Tr=170,000/µL, BT=4.3 mg/dL, aspartate aminotransferase (AST) =445 U/L, alanine aminotransferase (ALT) =312 U/L, fosfataza alcalina=380 U/L. Analize pt hepatita acuta A, B, C – negative. In urmatoarele zile: BT=5.9 mg/dL, AST 520 U/L, ALT 334 U/L. TQ= 14.4 sec, aPTT= 39.4 sec, PDF> 40 µg/mL.

Imediat dupa nastere provocata - hemoragie: TQ=17, aPTT= 50.2, PDF>40 mcg/dl; Hb=8.8 g/dL, Tr= 142,000/µL., fibrinogen= 159 mg/dL.

Barbat, 56 ani, consumator alcool, hepatita cronica B si C, se interneaza in stare letargica si dezvolta in cursul internarii insuficienta hepatica fulminanta si encefalopatie, hemoragie digestiva, hematom extins

Date de laborator: INR > 4.1 in ciuda adm vitaminei K TQ: 25

PLT 40 -> 20

aPTT: 62.8 (21-35) D-dimeri: >2000 () Fibrinogen: 96 (150-450)

Diagnosticul sugerat este: Hemofilie A severa Boala von Willebrand CID Fibrinoliza primara

Femeie, 36 ani, istoric de meno-metroragii, sangerare prelungita postextractie dentara; mama – diateza hemoragica

Diagnostice posibile sunt: Boala von Willebrand Trombastenie Glanzmann Hemofilie A, B Hemofilie C Sd Bernard-Soulier

Analize utile: TS Factor VIII activitate vWF antigen vWF activitate ristocetina vWF analiza multimeri aPTT Test Rumpell-Leed

Concordant cu dg de boala vW avem: Activitate Ristocetina scazuta(grad de agregare Tr proportional cu

nivelul de FvW din plasma – variabil modificata in boala vW) Nivel Ag vW scazut Multimeri vW cu greutate moleculara mare crescuti

Pentru sustinerea dg de Bernard Soulier (absenta receptor pt vWF) sunt necesare: TS prelungit Agregarea la ristocetina normala, scazuta la epinefrina, colagen,

adenozina Agregare la ristocetina scazuta, corectata de administrarea de plasma

proaspata Trombocite gigant pe frotiu

Barbat, 69 ani, BPOC, HTA, hipercolesterolemie, ulcer gastric, hematom extins spontan mana stg in antecedente

Obiectiv: TA=110/75 mm Hg, AV=76/min, afebril, hematom extins brat drept, echimoza noua lombar stg, fara petesii; fara istoric familial de diateze hemoragice

Care din urmatoarele dg pare cel mai putin probabil: Boala von Willebrand Hemofilie usoara A sau B Purpura trombocitopenica idiopatica Factori inhibitori ai coagularii disfibrinogenemie

Date de laborator: Hb- 8,2 (9,1 2 zile inainte) Tr – 350 000 TQ – normal, INR – n aPTT- 120” (n – cu 2 luni in urma)

Urmatoarele teste sunt necesare, exceptand:• teste de corectie• nivel de activitate FvW• Ac antifosfolipidici• nivel seric FVIII

Baietel 2 ani, istoric de anemie si sangerari multiple, hemartroze, se interneaza pt alterare status mental, greata, varsaturi, instalate de 1 zi; fara istoric de traumatisme, afebril, fara istoric de ingestie de medicamente

Hb - 8.5 g/L, Ht - 25%, Tr - 143,000; L - 8,800/mm*3

PT 13.6”, aPTT 85”, INR 1, fibrinogen 340 mg/dl

Diagnostic:1.anemie2.coagulopatie

Plan de investigatii?•Indici eritrocitari•Feritina serica•Electroforeza hemoglobinei•Test Koller•Teste corectie

Siclemie (Hb S- electroforeza Hb sugerează diagnosticul, punând în evidenţă Hb S în proporţie de 25-45%, Hb A2 fiind în cantitate normală, iar restul fiind reprezentat de Hb A; confirmarea diagnosticului de siclemie se face prin testul de siclizare – in conditii de hipoxie, Er iau forma de secera)

Hemofilie B (15% cazuri)

Femeie, 73 ani, istoric de multiple cancere cutanate, DZ tip II, se prezinta la camera de garda pt echimoze extinse de extremitati

Odinofagie in urma cu 2 sapt, tratata cu gatifloxacin Epistaxis spontan autolimitat cu 1 zi inainte, fara istoric de

melena, hematemeza, hematurie Laborator:

TQ – 12,3”, INR-1,08 aPTT – 73”

Diagnostice posibile: Purpura Henoch Schonlein CID Trombastenia Glanzmann Hemofilie boala von Willebrand

Teste de corectie:• IX, XI, XII – in limite normale• FVIII – absent• inh FVIII –

Diagnostic final:• hemofilia A dobandita• hemofilia B dobandita• boala von Willebrand

Barbat, 61 ani, cunoscut cu BPOC, traheostoma cu canula endotraheala,

Istoric de o saptamana de echimoze aparute usor, extinse la nivelul extremitatilor si spatelui; fara traumatisme in antecedente, fara istoric personal de sangerari; a primit Medrol pt exacerbare BPOC.

Ex obiectiv: tahicardie, echimoze extinse

Ce recomandati in planul de investigatii din cele de mai jos? Hemoleucograma Imunograma TQ, aPTT, INR, Fibrinogen Ac antifosfolipidici

Necesare pt stabilire diagnostic?Teste de corectieActivitate FVIII Inhibitor FVIIIAgregometrie Teste de fragilitate capilaraD-dimeri

Dg: Hemofilia A dobandita sustinut de:

deficit FVIIIdeficit factor IXactivitate VIII absentainhibitor FVIII prezentD-dimeri in cantitate mare

Laborator:Hb-6,6 g/dl, Ht-22,8%, MCV – n, Tr-normale, L - naPTT – 75”TQ – nINR – nFR, ANA, Ac antifosfolipidici - absenti

Ce diagnostic nu se potriveste cu tabloul descris?• hemofilie • purpura trombocitopenica idiopatica• boala von Willebrand• CID