CASO CLÍNICO SONIA BLÁZQUEZ MC: MC: Varón de 5m que acude al servicio de urgencias por fiebreVarón de 5m que acude al servicio de urgencias por fiebre.

CASO CLÍNICO CASO CLÍNICO SONIA BLÁZQUEZSONIA BLÁZQUEZ

MC:MC:• Varón de 5m que acude al servicio de Varón de 5m que acude al servicio de

urgencias por fiebreurgencias por fiebre AP:AP:

• Embarazo y parto normalEmbarazo y parto normal• RNT, PEG: 4,940 kgRNT, PEG: 4,940 kg• Lactancia mixta Lactancia mixta • Vacunación correctaVacunación correcta• No antecedentes de interésNo antecedentes de interés

AF:AF:• Abuelo materno: Ca. Colon 75aAbuelo materno: Ca. Colon 75a• Abuela materna: Ca. higado 88aAbuela materna: Ca. higado 88a• Tïa materna: Ca. de útero 65aTïa materna: Ca. de útero 65a

EA:EA:

• Cuadro de fiebre de hasta 39,6º de 4 Cuadro de fiebre de hasta 39,6º de 4 dias de evolución sin otra clínica dias de evolución sin otra clínica asociada. asociada.

• Valorado en este servicio en las Valorado en este servicio en las primeras 24h de fiebre, y días primeras 24h de fiebre, y días posteriores por su pediatraposteriores por su pediatra

EF: EF: • PesoPeso : 7,750 kg. : 7,750 kg. Tª:Tª: 39,6º C rectal 39,6º C rectal• BEG, ligera BEG, ligera palidez cutáneapalidez cutánea, bien nutrido , bien nutrido

e hidratado. No exantemas ni lesiones e hidratado. No exantemas ni lesiones cutáneascutáneas

• ORLORL: normal: normal• ACPACP: BVB, no ruidos patológicos: BVB, no ruidos patológicos• ABDABD: blando, no doloroso, no masas ni : blando, no doloroso, no masas ni

megáliasmegálias• SNCSNC: normal, fontanela normotensa: normal, fontanela normotensa

PRUEBAS COMPLEMENTARIASPRUEBAS COMPLEMENTARIAS

1.1. Labstix de bolsa: normalLabstix de bolsa: normal

2.2. RX de tórax: no signos de condensaciónRX de tórax: no signos de condensación

3.3. AnalíticaAnalítica

4.4. PLPL

5.5. Cultivo de líquidos biológicos y cultivo de enterovirusCultivo de líquidos biológicos y cultivo de enterovirus

3. HRF:3. HRF: Hematíes 2.39 x 10Hematíes 2.39 x 1066//µLµL (3.1-5) (3.1-5) Hb 6.5 g/dlHb 6.5 g/dl (10-14) (10-14) Hto 19,4%Hto 19,4% (31-40 (31-40)) VCM, HCM normal. RDW normalVCM, HCM normal. RDW normal Reticulocitos 0,6 %, morf. eritrocitaria normalReticulocitos 0,6 %, morf. eritrocitaria normal PCR: 26.4PCR: 26.4 GPT 35, GOT 38, GGT 24, LDH 9.5. Bil normalGPT 35, GOT 38, GGT 24, LDH 9.5. Bil normal Leucocitos 14.5 x 10Leucocitos 14.5 x 1033/µL (5-14)/µL (5-14)

• N: 7.300, 50,4%N: 7.300, 50,4%• L: 5.100, 35,3%L: 5.100, 35,3%• E: 200, 1,1%E: 200, 1,1%• B: 0,3%B: 0,3%

Morf. L: S55%, L22%, M13%, E4%, C6%Morf. L: S55%, L22%, M13%, E4%, C6%

LCR, aspecto claro, transparenteLCR, aspecto claro, transparente G 58 mg/dLG 58 mg/dL Reacción de Pandy: negativaReacción de Pandy: negativa Hematíes 8 cél/mm3Hematíes 8 cél/mm3 Ótras células 5 cél/mm3Ótras células 5 cél/mm3

4. PUNCIÓN LUMBAR4. PUNCIÓN LUMBAR

No foco claro de infección

CULTIVO DE LÍQUIDOS BIOLÓGICOS CULTIVO DE LÍQUIDOS BIOLÓGICOS y CULTIVO DE ENTEROVIRUSy CULTIVO DE ENTEROVIRUS

Hemocultivo de vía periféricaHemocultivo de vía periférica Cultivo de LCRCultivo de LCR Cultivo de Enterovirus en Cultivo de Enterovirus en

• LCRLCR• Frotis faringeoFrotis faringeo• Frotis rectalFrotis rectal

Ingresa porIngresa por

Sd febril sin Sd febril sin focofoco

Amoxicilina 100mg/kg Amoxicilina 100mg/kg iviv

AnemiaAnemia

Serologias: EB, CMV, Serologias: EB, CMV, Parvovirus, hepatitis y Parvovirus, hepatitis y VIHVIH

INGRESOINGRESO

Nueva HRF que confirma la anemia (Hb Nueva HRF que confirma la anemia (Hb 6,5, hto19%) 6,5, hto19%) transfusión de transfusión de concentrado de hematíes a 15cc/kgconcentrado de hematíes a 15cc/kg

Persistencia de fiebre elevada Persistencia de fiebre elevada ceftriaxona iv durante 10 dias ceftriaxona iv durante 10 dias manteniendose afebrilmanteniendose afebril

Exploración abdominal (2º día): doloroso, Exploración abdominal (2º día): doloroso, resistencia voluntaria, sensación de masa resistencia voluntaria, sensación de masa a nivel de flanco derechoa nivel de flanco derecho

ANEMIAANEMIA

++

MASA EN HEMIABDOMEN DCHMASA EN HEMIABDOMEN DCH

ECOGRAFÍA ABDOMINALMasa de 8x9 cm en suprarrenal dch, sin metástasis hepáticas

CATECOLAMINAS EN ORINAENOLASA Y AFPEnolasa:133.9mg/ml (0-18)AFP 35

NEUROBLASTOMANEUROBLASTOMA Origen: células cresta neuralOrigen: células cresta neural Localización: SN simp, + frec. en abdomenLocalización: SN simp, + frec. en abdomen Clínica: muy variableClínica: muy variable Dco: RM o TAC + Dco: RM o TAC + catecol. orina (AHV y AVM)catecol. orina (AHV y AVM) Estadificación: gammagr. ósea y E. m.oEstadificación: gammagr. ósea y E. m.o

1: T. limitados al órgano de origen1: T. limitados al órgano de origen2: Más allá del o. origen 2: Más allá del o. origen sinsin atravesar la línea media. atravesar la línea media.

2A:Sin afectación gangl. Linf. Ipsilaterales2A:Sin afectación gangl. Linf. Ipsilaterales 2B:Con afectación2B:Con afectación

3: Más allá de la línea media3: Más allá de la línea media4: Diseminación a distancia4: Diseminación a distancia

4S: <1año, diseminación en hígado, piel o m.o, 4S: <1año, diseminación en hígado, piel o m.o, sinsin afectación ósea, y con tu. primarioafectación ósea, y con tu. primario

DIAGNÓSTICO Y ESTADIAJEDIAGNÓSTICO Y ESTADIAJE

1.1. RMRM

2.2. GAMMAGRAFÍA CON MIBG IGAMMAGRAFÍA CON MIBG I123123

3.3. ESTUDIO DE M.OESTUDIO DE M.O

RM urgenteRM urgente

Masa paravertebral en fosa suprarrenal Masa paravertebral en fosa suprarrenal dch de grandes proporcionesdch de grandes proporciones

No infiltración de hígado o riñónNo infiltración de hígado o riñón Rechaza la cava medialmenteRechaza la cava medialmente Imágenes heterogeneas hiperintensas Imágenes heterogeneas hiperintensas

(sugieren sangrado intratumoral)(sugieren sangrado intratumoral)

ALTAMENTE COMPATIBLE CON NEUROBLASTOMA

GAMMAGRAFIA CON MIBG IGAMMAGRAFIA CON MIBG I123123

DE CUERPO ENTERODE CUERPO ENTERO

Masa paravertebral dch compatible Masa paravertebral dch compatible con NEUROBLASTOMAcon NEUROBLASTOMA

ESTUDIO DE MOESTUDIO DE MO

Normal, ausencia de infiltradoNormal, ausencia de infiltrado

Celularidad global aumentada y Celularidad global aumentada y relación mielo-eritroide muy relación mielo-eritroide muy desplazada a favor de la serie blancadesplazada a favor de la serie blanca

TTO: QUIRÚRGICOTTO: QUIRÚRGICO

HALLAZGOS:HALLAZGOS:• Tumor principal paravertebral de 8-9 cm en Tumor principal paravertebral de 8-9 cm en

contacto con polo sup dch que desplaza el contacto con polo sup dch que desplaza el hígado hacia arribahígado hacia arriba

• Masas tumorales enMasas tumorales en Hilio renalHilio renal PericavaPericava Tronco celíacoTronco celíaco

Resección total del tumor principalResección total del tumor principal Resección parcial de masas tumoralesResección parcial de masas tumorales

Estudio APEstudio AP

Confirma el diagnostico de neuroblastomaConfirma el diagnostico de neuroblastoma

No evidencia de tumor en suprarrenalNo evidencia de tumor en suprarrenal

Evidencia de tu. En región pericava sin Evidencia de tu. En región pericava sin identificación de tej. ganglionaridentificación de tej. ganglionar

NEUROBLASTOMA ABDOMINAL NEUROBLASTOMA ABDOMINAL PARAVERTEBRAL DCH MULTICENTRICO EST. PARAVERTEBRAL DCH MULTICENTRICO EST.

2A2A

EVOLUCIÓNEVOLUCIÓN Evolución postoperatoria favorable sin Evolución postoperatoria favorable sin

complicacionescomplicaciones

Último controlÚltimo control• Hb 14Hb 14• HTO 41 % HTO 41 % • Enolasa 17,5Enolasa 17,5• PCR 1,5PCR 1,5

No tto postoperatorio pte del resultado No tto postoperatorio pte del resultado amplificación N-Myc.amplificación N-Myc.

Evolución del resto tumoral en CEEvolución del resto tumoral en CE

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE ANEMIASANEMIAS

A. MICROCÍTICAA. MICROCÍTICA A.NORMOCÍTICAA.NORMOCÍTICA A.MACROCITICAA.MACROCITICA

1.1. Déficit de FeDéficit de Fe

2.2. TalasemiasTalasemias

3.3. E. crónicaE. crónica

4.4. Déficit de CuDéficit de Cu

5.5. Sideroblás- Sideroblás- ticasticas

1.1. producciónproduccióna.a. A.aplásicaA.aplásica

b.b. Aplasia Aplasia eritroide puraeritroide pura

c.c. Sustitución de Sustitución de la m.ola m.o

2.2. HemorragiasHemorragias

3.3. HemoliticasHemoliticasa.a. Alt.intrinsecasAlt.intrinsecas

b.b. Alt. Alt. extrinsecasextrinsecas

1.1. RN normalRN normal

2.2. ReticulocitoReticulocito3.3. Deficit BDeficit B1212, ,

folato, Bfolato, B66, , tiaminatiamina

4.4. Aciúria Aciúria oróticaorótica

5.5. Mielodisp.Mielodisp.

6.6. HepatopatíaHepatopatía

7.7. Hipotiroid.Hipotiroid.

ANEMIAS NORMOCÍTICAS ANEMIAS NORMOCÍTICAS (por disminución de la producción)(por disminución de la producción)

1) APLASIA DE M.O: 1) APLASIA DE M.O: tej.Hematopoyetico en ausencia de tumor, fibrosis tej.Hematopoyetico en ausencia de tumor, fibrosis

pancitopenia + pancitopenia + reticulocitos en spreticulocitos en sp

a.a. CONGÉNITA: A. FANCONI:CONGÉNITA: A. FANCONI: 5-10 años5-10 años Anemia + manchas en café con leche + alt. óseasAnemia + manchas en café con leche + alt. óseas

b.b. ADQUIRIDASADQUIRIDAS FÁRMACOS, TOXICOSFÁRMACOS, TOXICOS VIRUS: Hepatitis, HVS, VIH, Parvovirus B19 , rubeolaVIRUS: Hepatitis, HVS, VIH, Parvovirus B19 , rubeola

2) APLASIA ERITROIDE PURA2) APLASIA ERITROIDE PURA• CONGENITA: Diamond BlackfanCONGENITA: Diamond Blackfan

3m3m macro o normocitica , reticulocitosmacro o normocitica , reticulocitos deficit o ausencia de precursores de gr en deficit o ausencia de precursores de gr en

m.o con celularidad normalm.o con celularidad normal

• ERITROBLASTOPENIA TRANSITORIA DE ERITROBLASTOPENIA TRANSITORIA DE LA INFANCIALA INFANCIA

6m-3a6m-3a VH- tipo 6VH- tipo 6

3) ANEMIA 3) ANEMIA MIELOPTÍSICA: MIELOPTÍSICA:

ocupación de la m.o ( ocupación de la m.o ( inflam. Tu.)inflam. Tu.)

• reacción reacción leucoeritroblásticaleucoeritroblástica

• Dacriocitos o c. en Dacriocitos o c. en lagrimalagrima

ANEMIA NORMOCITICA ANEMIA NORMOCITICA (hemorragia aguda)(hemorragia aguda)

Según la gravedad :Según la gravedad :• Reacción vagal refleja: palidez Reacción vagal refleja: palidez

sudoración bradicardiasudoración bradicardia• Taquicardia, hTATaquicardia, hTA• Debilidad, oliguriaDebilidad, oliguria• Shock hipovolémico, coma y convulsiónShock hipovolémico, coma y convulsión

Intracavitarias: fiebreIntracavitarias: fiebre TTO: expansores de volumen, TTO: expansores de volumen,

concentrados de hematíes, plaquetasconcentrados de hematíes, plaquetas

A. NORMOCITICAS: A. NORMOCITICAS: (HEMOLITICAS)(HEMOLITICAS)

1) 1) Intracorpusculares o congénitas:Intracorpusculares o congénitas: Defectos en la membrana: Defectos en la membrana: esferocitosisesferocitosis Enzimopatías: Enzimopatías: déficit G-6-P-DHdéficit G-6-P-DH Defectos de la Hb:Defectos de la Hb:

Sintesis: Sintesis: talasemiastalasemias Estructura: Estructura: drepanocitosisdrepanocitosis

2) 2) Extracorpusculares o adquiridasExtracorpusculares o adquiridas Hiperesplenismo, alt.met, parásitos,tr eritrocitario Hiperesplenismo, alt.met, parásitos,tr eritrocitario

ESQUISTOCITOSESQUISTOCITOS ANEMIAS INMUNOHEMOLITICASANEMIAS INMUNOHEMOLITICAS: Ac caliente, ac fríos, fármacos: Ac caliente, ac fríos, fármacos

3) 3) Hemoglobinuria paroxistica nocturnaHemoglobinuria paroxistica nocturna 13 a13 a

A. MICROCITICASA. MICROCITICAS

� A.FERROPÉNICAA.FERROPÉNICA• Por BPN o perdidas Por BPN o perdidas

perinatales en <4-6mperinatales en <4-6m

• VCM VCM • FERRITINA FERRITINA • SIDEREMIA SIDEREMIA • C.TRANSFERRINA C.TRANSFERRINA • SAT. TRANSFER SAT. TRANSFER

� A. POR E.CRONICAA. POR E.CRONICA Proc. inflamatorios, Proc. inflamatorios,

infecciosos o tumoralesinfecciosos o tumorales Falta de utilización del fe Falta de utilización del fe

de los macrofagos de dep.de los macrofagos de dep. Hb 6-9 g/dlHb 6-9 g/dl

NN o o N o N o

A. ferropenicaA. ferropenica

A. MACROCÍTICASA. MACROCÍTICAS

A. FISIOLÓGICA DEL LACTANTEA. FISIOLÓGICA DEL LACTANTE• RNT: Hb 14-20 g/dl (VCM y Hto RNT: Hb 14-20 g/dl (VCM y Hto ) q ) q

comienzan a descender a las 48h vidacomienzan a descender a las 48h vida• 12 sem: cifras mínimas 9-11 g/dl12 sem: cifras mínimas 9-11 g/dl• Causas:Causas:

Hemolisis de hematíesHemolisis de hematíes Déficit de EPO (hígado ppal órgano Déficit de EPO (hígado ppal órgano

productor de EPO, mas insensible a la productor de EPO, mas insensible a la hipoxia) hipoxia)

A. MEGALOBLÁTICAS A. MEGALOBLÁTICAS (déficit folato o B(déficit folato o B12 12 ))

CaracterísticasCaracterísticas• Síntesis defectuosa de ADNSíntesis defectuosa de ADN• Eritropoyesis ineficaz x detención del Eritropoyesis ineficaz x detención del

desarrollo o muerte prematura de las desarrollo o muerte prematura de las células en la m.océlulas en la m.o

• Hematíes grandes, N hipersegmentados Hematíes grandes, N hipersegmentados y plaquetas gigantesy plaquetas gigantes

ACTITUD EN URGENCIASACTITUD EN URGENCIAS

ANAMNESIS Y EFANAMNESIS Y EF Aguda o crónica?Aguda o crónica? Leve, moderada o grave?Leve, moderada o grave? Hemolítica o no? Hemolítica o no? Repercusión clínica Repercusión clínica (taquicardia, soplos ICC)(taquicardia, soplos ICC)

Esperar a transfundir siempre que la Esperar a transfundir siempre que la clínica lo permitaclínica lo permita

PRUEBAS COMPLEMENTARIASPRUEBAS COMPLEMENTARIAS Hemograma, ionograma, creatinina, haptoglobinaHemograma, ionograma, creatinina, haptoglobina Enz. Hepáticas y bilirrubina, LDHEnz. Hepáticas y bilirrubina, LDH Tira reactiva de orina: bil, hbTira reactiva de orina: bil, hb CoombsCoombs

• directo: sangre + ac anti IgG y antiC3directo: sangre + ac anti IgG y antiC3• indirecto suero + sangre normalindirecto suero + sangre normal

PositivoPositivo no transfundirno transfundir

NegativoNegativo repercusión hemodinámica: repercusión hemodinámica: transfundirtransfundir

no repercusión: estudio previono repercusión: estudio previo