Caso clinico sindrome gilbert

SINDROME DE GILBERT

Alvaro EnríquezEstefanía Alquinga

Thalía NuñezAlex Moreano

Dra. Mónica Inca

ESCUELA DE MEDICINA

SÍNTOMASEl principal síntoma es la aparición de ictericia (coloración

amarillenta de la piel), sobre todo en épocas de mucho estrés, esfuerzos, ayunos prolongados o enfermedades infecciosas como la gripe.

SÍNTOMASFatiga, Debilidad

Dolor Abdominal

DIAGNÓSTICO

Lo más característico es que la bilirrubina total está aumentada a expensas de la bilirrubina no conjugada o indirecta, pero la bilirrubina conjugada o directa está en niveles prácticamente normales. Las cifras de bilirrubina total se encuentra generalmente entre 2 y 4 mg/dL, rara vez supera los 5 mg/dL, el valor normal es 1 mg/dL.

DIAGNÓSTICOSon NORMALES las pruebas de imagen como

ecografía, tomografía axial computarizada y resonancia magnética nuclear en las que se comprueba la inexistencia de lesión hepática. Otros estudios como el hemograma son también normales.

HISTORIA CLÍNICA

ANAMNESIS

Datos de Filiación

Nombre : NN Edad : 25 años. Sexo : masculino Estado Civil : soltera Instrucción : Básica Profesión : ninguna Ocupación : Ingeniero Matemático Lugar de Nacimiento : Quito Lugar de Residencia : Quito Residencias Ocasionales : ninguna Religión : Católica Raza : Mestizo Grupo Sanguíneo : ORH+

MOTIVO DE CONSULTA

Coloración amarillenta de la

piel, y fatiga

Paciente refiere que tras no haber desayunado hoy en la mañana, que hace aproximadamente 5 horas tras haber participado en competencia de ciclismo, y recibir una llamada de su jefe con quién tuvo una discusión, observa la presencia de ictericia a nivel de piel y esclerótica además de astenia.

Por lo que acude inmediatamente al servicio de salud.

ENFERMEDAD ACTUAL

Antecedentes Patológicos

Personales•Bronquitis a los 10 años de edad.

Antecedentes Patológicos Familiares Padre fallecido con Cirrosis

Hábitos FISIOLÓGICOS

Alimentación: 2 veces al día, rica en carbohidratos Micción: 4 veces durante el día Deposición: 2 veces día.

PATOLÓGICOS Alcohol: NO Tabaco: SI Drogas: NO Alergias: Ninguna

Condiciones Socio-Económicas

Paciente vive en departamento arrendado, junto con su novia; la vivienda

es de materiales perdurables.. Cuenta con 2 dormitorios, cocina, baño, sala,

comedor y todos los servicios básicos.

Revisión Actual de Sistemas• SISTEMA CARDIORRESPIRATORIO.- Aparentemente normal

• SISTEMA DIGESTIVO.- Aparentemente normal

• SISTEMA ENDOCRINO y METABÓLICO.- Lo referido en la enfermedad actual

• SISTEMA NEUROLÓGICO.- Aparentemente normal.

• SISTEMA LOCOMOTOR.- Aparentemente normal El Resto de Aparatos y Sistemas aparentemente normales.

EXÁMEN FÍSICO GENERAL

TA FC FR T(axilar) Peso TallaAL INGRESO 110/70 80x’ 16x’ 37°C 69kg 1.65AL REALIZAR HC 120/80 76x’ 18x’ 37° 69Kg 1,65

•ESTADO DE CONCIENCIA: Paciente Lúcido, orientad0 en tiempo, persona y espacio.

•FASCIES:

• Somatoexpresiva: Normal

• Psicoexpresiva: Tranquilo

•BIOTIPO CONSTITUCIONAL: normosómico

•MARCHA: eubásica

•ACTITUD Y DECUBITO: Acostado, Decúbito Dorsal Activo

•PIEL: turgencia y elasticidad normal; color concuerda con el resto del cuerpo.

•FANERAS: implantación, forma y color normal.

EXÁMEN FÍSICO REGIONAL

Cabeza CRANEO: Forma Normocefálico, de tamaño y volumen normal. No se palpan prominencias,

depresiones o puntos dolorosos.    

CARA: color concuerda con el resto del cuerpo, cejas pobladas, movimientos palpebrales normales

Ojos: pupilas isocóricas, foto reactivas, iris de color de color negro, reflejo de acomodación y consensual presente.

BOCA: ausencia de ulceraciones. Orofaringe: amígdalas rosadas, de tamaño normal, pared faríngea posterior normal.

Oídos: Pabellón auricular de implantación normal. Conducto Auditivo externo permeable.  

Cuello Corto, Simétrico, no se observan adenopatías, color de piel concuerda con la del resto del cuerpo,

tráquea de ubicación y forma normal, movimientos activos y pasivos conservados.

TóraxTORAX ANTERIOR Simétrico, Color concuerda con el resto del cuerpo, movimientos respiratorios de

amplitud y frecuencia normales: 18 respiraciones /minuto, no presencia de cicatrices.

PALPACIÓN: Expansión y elasticidad torácica normal, frémito vocal normal, no se encuentran puntos dolorosos. Humedad y elasticidad normal.

PERCUSIÓN: Hemitórax derecho: timpánico desde la región infraclavicular, hasta 7mo espacio intercostal, donde comienza la matidez hepática y termina hasta el 11avo espacio intercostal. Hemitórax Izquierdo: Timpánico hasta el 4to espacio intercostal.

  AUSCULTACIÓN: Respiraciones de ritmo normal, intensidad normal, timbre normal,

murmullo alveolar normal, no hay presencia de estertores.

TORAX POSTERIORINSPECCIÓN: color de la piel concuerda con la del resto del cuerpo, movimientos respiratorios normales.

PALPACIÓN: puntos dolorosos negativos, no se palpan adenopatías, expansibilidad pulmonar conservada del mismo modo frémito vocal normal.

PERCUSIÓN: sonoridad. 

AUSCULTACIÓN: Murmullo alveolar conservado en ambos pulmonares.  

Abdomen INSPECCIÓN: color de la piel concuerda con la del resto del cuerpo, no

se observa latido aórtico.  

PALPACIÓN: Suave depresible, sin dolor PERCUSIÓN: timpánico en todo marco colónico.

AUSCULTACIÓN: Ruidos Hidroaéreos

Región Genital

No se explora 

Extremidades Color de la piel concuerda con el resto del cuerpo no se observa la presencia de cicatrices, movimientos articulares conservados. Muy escasa pilificación. Turgencia y elasticidad conservada, músculos con tono y fuerza normal.

EXÁMENES COMPLEMENTARIO

SAnálisis de Laboratorio Valores del paciente. Valores

NormalesBilirrubina Total 2.13 mg/dl 0,3 a 1 mg/dl

Bilirrubina Directa 0.3 mg/dl 0 a 0,3 mg/dl

Bilirrubina indirecta 1.75 mg/dl 0,2 a 0,8 mg/dl

Aspartato Aminotransferasa 22 U/l 10 a 34 U/I

Alanina Aminotransferasa 18 U/l 10 a 40 U/I

Fosfatasa Alcalina 119 U/l 44 a 147 U/I

Hemoglobina 15.6 g/dl 14 a 16 g/dl

Hematocrito 45.9 % 40,7 a 50,3 %

Leucocitos 9.800 mm3 4,5 a 10000 mm3

US Abdomen Sin hallazgos patológicos en hígado ni vía biliar.

• Síndrome de Crigler-Najjar. Es una enfermedad la que existe una deficiencia severa de la enzima glucuroniltransferasa. Es muy poco frecuente, entre 0.6 y 1 caso por millón de habitantes. Las cifras de bilirrubina indirecta están elevadas, pero en un rango muy superior al síndrome de Gilbert, oscilando entre 6 y 45 mg/dL.

• Síndrome de Dubin-Johnson. Se trata de un trastorno benigno de origen genético en el que existe elevación de las cifras de bilirrubina en sangre, pero a expensas de la fracción conjugada o directa.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

• Síndrome de Rotor. La bilirrubina esta elevada, alcanzando unos niveles similares a los del síndrome de Gilbert, pero a expensas de la fracción directa. Se trata de un proceso benigno en el que no existe déficit de glucuroniltransferasa.

• Anemia hemolítica. Se caracteriza por la destrucción masiva de glóbulos rojos, la metabolización de la hemoglobina contenida en los glóbulos rojos da lugar a niveles elevados de bilirrubina. En el hemograma existe anemia, dato que no aparecen en el síndrome de Gilbert.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Síndrome de Gilbert

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO