caratteri di interesse zootecnico - Since 1995 · Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico. k-Caseina VARIANTE A. k-CN ... "Codominanza "Espressione indipendente dalle

Miglioramento genetico degli animali in produzione zootecnica

Miglioramento delle caratteristiche produttive attraverso la trasmissione

ereditaria

A differenza delle specie selvatiche, nelle specie di interesse zootecnico gli

accoppiamenti sono programmati

Le fasi fondamentali di un programma di miglioramento geneti co

Ø Definizione degli obiettivi di selezione

Ø Descrizione delle popolazione oggetto diselezione

Ø Determinazione del merito genetico degliindividui

Ø Programmazione degli accoppiamenti

CROMOSOMI

•Struttture lineari nelle quali si trova assemblato il DNA nel nucleo delLa cellula eucariote

•Ciascun cromosoma è presente nelle cellule diploidi (2n) in duplice copia

•I due cromosomi di ciascuna coppia sono detti omologhi

CARIOTIPOInsieme delle caratteristiche dei cromosomi di

una cellula: numero, forma e dimensione

78Cane (Canis familiaris)60Capra (Capra Hircus)54Pecora (Ovis aries)48Bufalo (Bubalus bubalis)60Zebù (Bos indicus)60Bovino (Bos taurus)38Suino (Sus scrofa)62Asino (Equus asinus)64Cavallo (Equus caballus)46Uomo (Homo sapiens)2nSpecie

ENTRO LA SPECIE, IL CARIOTIPO VARIA A SECONDA DEL SESSO

AUTOSOMI CROMOSOMI SESSUALI

NEI MAMMIFERIMaschi XY Sesso eterogametico

Femmine XX Sesso omeogametico

NEGLI UCCELLI

Maschi ZZ Sesso omeogameticoFemmine ZW Sesso eterogametico

CARIOTIPO

GENE

Unità elementare dell’informazione genetica

• Locus localizzazione sul cromosomaes. nei bovini gene della k caseina sul cromosoma 6

• Allele sequenza del gene

• Genotipo combinazione allelica nei duecromosomi omologhi

• Aplotipo combinazione allelica in dueloci differenti

GENE

• Polimorfo con un numero elevato di alleli

• Autosomico Presente in autosoma (cioè un cromosoma non sessuale)

• Eredità Trasmissione dei geni alle generazioni successive

• Segregazione separazione degli alleli di un gene alla meiosi

La maggior parte dei geni dei mammiferi sono split

SPLIT = interrotti

• ESONI sequenze di DNA trascritte in mRNA e tradotte in proteine

• INTRONI sequenze di DNA trascritte in mRNA ma non tradotte inproteine

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19

__|___|_____|__|__|__|__|__|_____|__||____|__|____|__|___|__|__|__|_

Gli obiettivi della selezione:I CARATTERI DI INTERESSE ZOOTECNICO

CARATTERI QUANTITATIVImisurabili su una scala metricavariabilità continua

CARATTERI QUALITATIVIclassificazione delle unità sperimentalivariabilità discontinua

CARATTERI QUALITATIVI

• CONTROLLATI DA UNO O POCHI GENI

• FREQUENZE ALLELICHE E GENOTIPICHE

• MANIFESTAZIONE FENOTIPICA INDIPENDENTE DALLE CONDIZIONI AMBIENTALI

Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico

• Colore del mantello nei bovini

• Varianti delle proteine del latte

• Presenza assenza di corna nei bovini

• Resistenza alla scrapie negli ovini

Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico

• Colore del mantello nei bovini

Razza Reggiana e Parmigiano Reggiano delle vac che rosse

Consorzio Valorizzazione Prodottidell'Antica Razza ReggianaVia Fratelli Rosselli, 41/2 - Reggio EmiliaTel: 0522/294655

Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico

• Colore del mantello nei bovini

• Varianti delle proteine del latte

• Presenza assenza di corna nei bovini

• Resistenza alla scrapie negli ovini

I Geni delle caseine sono strettamente associati

Localizzati sul cromosoma 6 del bovino

k αs2 β αs1

Varianti genetiche delle proteine del latte bovino

PROTEINE N°varianti

BOVINI

αs1 4 A, B, C, D, G

αs2 3 A, D

β 7 A1, A2, A3, B, C, D, E

k 4 A, B, C, E

α-LA 2 A, B

β-LG 5 A, B, C, D, H

Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico

k-Caseina

VARIANTE A

k-CNVarianti genetiche A, B, C, E

alleli al locus k-Cn giocano un ruolo important e nelladeterminazione della quantit à delle frazioni caseiniche

Variante B rispetto a variante A

ñ k-CN (+2,6%)òdimensioni micella

ñ superficie micellaremigliore attitudine case aria

Nella valutazione dei migliori riproduttori si tiene conto della variante della k -CN posseduta dal toroAA - AB - BB

BB genotipo migliore per la caseif icazione

Effetto delle varianti genetiche della k-caseinasulla attitudine del latte alla coagulazione e sullerese in formaggio Parmiggiano-Reggiano.

Genotipo k-CN

AA AB BB

RCT min 17’28” 16’42” 13’56”

K20 min 16’25” 11’09” 5’48”

A30 mm 20,40 28,30 46,60

Resa % 6,05 - 6,64Losi et al. (1973)

Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico

• Varianti delle proteine del latte

Gene della K-caseina nei bovini da latte

• Singolo locus• 2 alleli principali (A e B)• Codominanza• Espressione indipendente dalle condizioni

ambientali• Trasmissione ereditaria di tipo

Mendeliano Semplice

Frequenza genotipi k - Cn nella Frisona Italiana

AA

AB

BB

0

0,25

0,5

Freq

uenz

a

Frequenza genotipi k - Cn nella Bruna Italiana

AA

AB

BB

0

0,25

0,5

Freq

uenz

a

Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico

• Presenza assenza di corna nei bovini

Razze acorni (polled)• Conosciute già in epoca pre-romana• Presenti principalmente nel Regno Unito

e in Scandinavia– 23% delle razze da carne in questi paesi è

acorne

Estonian Red

Swedish Red Polled

Norwegian Red Polled Vestland Ostland

Aberdeen AngusGalloway

Polled HerefordPoll RedBelted Galloway

British White

Gene biallelico

P= allele dominante, assenza di corna

p= allele recessivo, presenza di corna

PP ppPp• Gene mappato all’inizio del BTA1• Sequenza regolatrice del gene sinaptoanina gene

– Proteina multifunzionale coinvolta nella tasmissione dei segnali in diversi processi metablici

Resistenza alla SCRAPIE

Encefalopatia spongi forme trasmissibile (ETS) che attacca gli ovini

• Malattia neurodegenerativa ad esi to infausto

• Anomalie nella deambulazione, tremore, pruri to

• Vacuolizzazione del tessuto nervoso

•vetmed.ucdavis.edu

RESISTENZA ALLA SCRAPIE

Malattia conosciuta già 250 anni fa

Presente in tutti i Paesi tranne Nuova Zelanda ed Australia

Paese Periodo n.focolaiFrancia 1996-2001 84UK 1996-2001 780 (n. animali)Italia 1996-2001 65Sardegna 1996-2001 27

RESISTENZA GENETICA ALLA SCRAPIE

MISURA = tempo di incubazione della malatti a dopo inoculazione di preparati infetti

Studi condotti su razze ovine Britanniche hanno evidenziato l’esistenza di una variabilità individuale nella sensibilità alla malattia (Dickinson, 1968)

Gene responsabile → SIP(Scrapie incubation period)

RESISTENZA ALLA SCRAPIE

Studi successivi hanno dimostrato che il gene responsabile della resistenza alla Scrapie è il locus della proteina prionica

La proteina prionica è una proteina di membrana presente nell’organismo ma la cui funzione biologica risulta in gran parte sconosci uta

La sua forma alterata si accumula nel tessuto nervoso degli animali infetti

RESISTENZA GENETICA ALLA SCRAPIE

Mutazioni del gene PrP associate a diversi livelli di sensibilità alla Scrapie.

Istidina (H)Arginina (R)Istidina (H)Valina (V)AA

Glutamina (Q)Arginina (R)Alanina (A)

171154136

Codone

RESISTENZA GENETICA ALLE MALATTIE

Relazione tra polimorfismi al locus PrP e sensibilitàalla Scrapie

ARR → allele piu’ resistente (dominante)

VRQ → allele piu’ sensibile

Selezione a favore dell ’allele ARR nelle razze ovi ne Francesi Lacaune e Manech blond faced

Eliminazione dgli arieti AI portatori dell’allele VRQ (1995-1999)

Preselezione dei giovani arieti candidati alla prova di progenie in base al genotipo PrP

(necessario > n. di arieti candidati)

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001

Anno di nascita degli arieti

Freq

uenz

a al

lele

AR

R

Evoluzione della frequenza dell’allele resistente alla Scrapie (ARR) del locus PrP nelle razze Lacaune e Manech(■ = Lacaune; ▲ = Manech) (Barillet et al., 2002).

Selezione dal 1995 a favore delle resistenza genetica alla Scrapiein razze ovine Francesi

0

10

20

30

40

50

60

IA MN Totale

VRQAHQARQARR

Frequenze alleliche al locus PrP evidenziate negli arieti di razza Sarda

Frequenze alleli PrP in alcune razze ovine da latte

Palhiere et al., 20030.010.020.810.17315ManechBlond

Palhiere et al., 20030.010.010.430.55561LacauneHurtado et al., 20020.0040.030.710.25698LatxaPernazza et al., 20030.040.100.450.4150ComisanaPernazza et al., 20030.030.020.450.5050Massese

Pernazza et al., 200300.010.680.349Valle del Belice

Carta e Ligios, 20030.0900.510.40884Sarda

SourceAHQVRQARQARRn. animali

Razza

Alleli gene PrP

Selezione a favore della resi stenza genetica alla Scrapie

Pecore ARR/ARR resistenti contro tutti i ceppi naturali di Scrapie

Individui ARR/ARR non sarebbero portatori sani

Assenza di relazioni tra genotipo PrP e caratteri produttivi

Selezione operativa in UK, Olanda, Francia, ed i n fase di messa a punto in Italia e Grecia

R '/ S'H '/ SH'V / VC 2 / C 2B340/B287A 1 D / DVitello XS '/ S'H '/ SH'V / VC 2 / X 1B340/B449A 1 / A 1 DVacca CS '/ S'U2/SH 'F / VX 2 / C 1 WB542/B256A 1 H / DToro BR '/ S'H '/ SH'F / VW / C 2B340/B287A 1 D / DToro AR'-S 'SFVCBAAnimale

Sangue-gruppo di sistema

Geni dei gruppi sanguingni per l’attribuzione della paterni tà

La maggior parte dei caratteri di interesse zootecnico è di tipo quantitativo

=

=

CARATTERI QUANTITATIVI

• VARIABILITA’ CONTINUA

• CONTROLLO POLIGENICO

• EFFETTO INFINITESIMALE

• SOVRAPPOSIZIONE DELL’EFFETTO AMBIENTALE

LA MAGGIOR PARTE DEI CARATTERI QUANTITATIVI PRESENTA UNA DISTRIBUZIONE DI FREQUENZA

SIMILE ALLA CURVA NORMALE

0

1

2

3

4

5

6

7

8

9

1500 2000 2500 3000 3500 4000 4500 5000

Produzione di latte (l per lattazione)

Freq

uenz

a (%

)

aa

Aa

AA

0

0,25

0,5

0 1 2Litri di latte

Freq

uenz

a

Aabb aaBb

AAbb AaBb aaBB

AABb AaBB

AABBaabb

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0 1 2 3 4Litri di latte

Freq

uenz

a

Parametri rilevanti in un ca rattere quantitativo

Concetto di valore

Medie

Varianze

VALORE FENOTIPICO

P

=VALORE OSSERVATO DI UN CARATERE QUANTITATI VO

+ +Valore genotipico

Deviazione ambientale

= mediaValore fenotipico

+ Deviazione dovuta a cause non genetiche

+Deviazione dovuta alla combinazione genica posseduta dall’individuo

= media

+µ G + E =P

Deviazioni ambientali

Le deviazioni ambientali considerate nel modello fenotipico sono quelle casuali

Deviazioni permanentiagiscono su più cicli produttivi

Deviazioni temporaneeagiscono su un solo ciclo produttivo

Deviazioni ambientali

Esistono però deviazioni ambientali dovute ad effetti conosciuti non casuali (deviazioni ambientali sistematiche)

ordine di partostagione di partonumero di mungiture

Nel caso della popolazione_E = 0_G = 0

↓_ P = µ

+µ G + E =P

Varianza

Misura della variabilità di un carattere quantitativo

Problema della genetica quantitativa

Scomposizione della varianza in co mponenti attribuibili a diffe renti cause di variazione

Proprietà genetiche della popolazione

Ruolo dell’ereditarietà rispetto all’ambiente

ALCUNE PECULIARITA’ DEI CARATTERI QUANTITATIVI

• RASSOMIGLIANZA FRA PARENTI > grado di parent ela >rassomiglianza

• DEPRESSIONE DA CONSANGUINEITA ’Effetto negativo sui caratte ri di vitalità (fitness)