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ANGEL HERNNDEZ FERNNDEZ*, JOS LUIS HERRANZ FERNANDEZ** Y C R I S T ~ N A LVAREZ LVAREZ**

*Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria **Servicio de Pediatra. Hospital Universitario Marqus de Valdecilla

El sndrome del Maullido de Gato es una enfermedad cromosomica rara, con- gnita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Dentro de las clasificaciones diagnsticas, se encuentra catalogada con el cdi- go CIE-9-MC: 758.3 y la podemos encontrar en la literatura con las siguientes denominaciones:

- Sindrome de Lejeuiie.

- Enfermedad del Cri du Chat

- Sndrome de supresin del cromosoma 5p.

- Sindrome de menos 5p.

- Monosopata 5p.

- Delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5.

1.1 Historia, etiologa, tipologa e incidencia

En el ao 1963, Lejeune y cols. realizan la primera descripcin de este sndro- me en conclusin a las observaciones realizadas en un grupo de nios con carac- tersticas clnicas y citogenticas comunes consistentes en retraso mental, anoma- las crneo-faciales y una delecin del brazo corto de un cromosoma del par 5. Adems, estos nios presentaban al nacer y durante los primeros aos de vida un llanto particular parecido al maullido de un gato.

La incidencia del sndrome se estima entre el 1 :20.000 y el 1:50.000 de los naci- mientos vivos, siendo el causante del 1 % de los casos de discapacidad intelectual severa y afectando en niayor medida al sexo femenino (66% de los casos).

La causa del sndrome es una prdida, denominada delecin, de material gen- tico en el cromosoma 5. Ms concretamente, existe una delecin en el brazo corto del cromosoma 5 (5~15.2-5p15.3), siendo el paciente heterocigoto (persona en la cual dos genes honilogos, alelos, de los croniosomas del mismo par son diferen- tes) para la delecin, ya que el homocigoto es inviable, es decir inconipatible con la vida.

Cuanto mayor sea la prdida de material gentico, mayores, en cuanta y gra- vedad, sern el nniero de alteraciones; el coeficiente intelectual ser nienor al igual que su estatura y peso al nacer.

Hasta el momento, el factor que origina, o permite, la alteracin en esta regin cromosinica se desconoce. Aun as, se cree que, en la mayora de los casos, se debe a la prdida de cierta informacin en el croniosoma 5 durante el desarrollo

de un vulo o esperma (Gametogenesis), hecho el cual no parece relacionarse con la edad de los padres, como ocurre en otros sndromes de este tipo.

Alrededor del 80-85% de los casos son de aparicin espordica (de novo) y en el 10-15% restante son hijos de portadores de una translocacin, siendo estos casos ms severos que los casos espordicos.

2. CARACTERISTICAS BIOMDICAS, PSICOLGICAS, CONDUC- TUALES Y SOCIALES

2.1. Caractersticas biomdicas

En la etapa de recin nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida, los bebs presentan el llanto caracterstico similar al maullido de un gato que cam- bia de tonalidad a medida que el nio crece. Adems, presentan de un dimorfismo crneo-facial consistente en microcefalia, cara redondeada en luna llena, ojos separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho.

Es comn que el nio presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es, por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos. Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso, como la talla y el permetro craneal, permanecen inferiores a la media.

Otro aspecto importante en estos nios es el retraso significativo en el desarro- llo psicomotor, apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual.

2.1.1. Malformaciones crneo-faciales

Caractersticas frecuentes

Crneo pequeo (microcefalia), con posible asimetra facial y craneal.

Cara redonda.

Hipertelorismo (ojos separados).

Pliegues palpebrales antimongoloides (canto externo del ojo mas bajo que el interno).

Epicantus (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo).

Orejas displsicas (malformadas) y de implantacin baja.

Excrescencia cutnea delante de la oreja.

Micrognatia (mandbula pequea).

Caractersticas asociadas

Raz nasal prominente.

Paladar en forma de bveda (ojival).

Maloclusin dental (los dientes estn mal implantados, con maloclusin y frecuente aparicin de caries).

Estrabismo, miopa y astigmatismo.

Anomalas del iris.

Filtrum corto (surco vertical en el centro del labio superior).

Cuello corto.

Caractersticas poco frecuentes

Labio leporino (fisura del labio superior).

Paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar).

Hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos).

Exoftalmos (protrusin anormal del globo ocular).

Odos externos con pliegues anormales e incompletos.

Tabla 1. Malformaciones crneo-faciales.

2.1.2. Alteraciones de las extremidades

Caractersticas frecuentes

Manos pequeas.

Clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo).

Sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s).

Pliegue simiesco (un solo pliegue en las palmas de las manos) y otras ano- malas.

Uas hiperconvexas.

Deformidades de los pies (planos, zambos, etc.).

Tabla 2. Alteraciones de las extremidades.

2.1.3. Alteraciones n~sculo-esquelticas

Caractersticas frecuentes

Hipotona.

Luxacin de cadera.

Laxitud ligamentosa.

Escoliosis a partir de los 8 aos de edad.

Anomalas vertebrales.

Huesos iliacos y esternn pequeo.

Hernia inguinal (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea).

Tabla 3. Alteraciones msculo-esqueleticas

2.1.4. Malformaciones viscerales

Las malformaciones viscerales graves raramente aparecen. No obstante, la ter- cera parte de los afectados presentan cardiopatas y anomalas en el tubo digesti- vo.

Caractersticas frecuentes

Ductus arterioso persistente (persistencia anormal del conducto que va desde ala arteria pulmonar hasta la aorta).

Presencia de un canal atrio ventricular comn, transposicin de grandes vasos o estenosis pulmonar.

Malrotacin intestinal y megacolon.

Tabla 4. Malformaciones viscerales.

2.2. Caractersticas psicolgicas

2.2.1. Caractersticas psicomotoras

En la poblacin afectada por el sndrome, los hitos evolutivos del desarrollo psi- comotor van a ser adquiridos con posterioridad a lo habitual. A pesar de ello, logros de alta significacin adaptativa como la bipedestacin, o el control de esfnteres, son logrados normalmente sin una gran dificultad.

Por otra parte, en el periodo neonatal y en la primera infancia, presentan una hipotona generalizada que, en edades posteriores, puede ser reemplazada por una hipertonia con reflejos vivos y marcha espsiica, mostraiido una coordinacin de la motricidad fina y gruesa muy deficitaria.

2.2.2. Caractersticas cognitivas

A travs de las pruebas psicometricas suele encontrarse, en estas personas, una discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa. A pesar de ello, esto no se debe nunca interpretar como un proceso regresivo, ya que las adquisiciones educativas que se ejercitan se mantienen y son la base de las adqui- siciones posteriores de mayor grado, en complejidad y funcionalidad.

En esta rea cognitiva, tambin es caracterstica su limitada capacidad de aten- cin, que deber ser considerada a la hora de disear espacios de aprendizaje.

Por ltimo, es muy importante que tomemos conciencia de la necesidad que estos nios presentan de una supervisin permanente, lo cual no debe apartarnos del objetivo de ayudarle a lograr un grado significativamente bueno de indepen- dencia, con relacin a las diversas Iiabilidades de autonoma personal necesarias.

2.2.3. Lenguaje y habla

A pesar de que estos nios presentan un retraso comunicativo importante, exis- tc una gran variabilidad respecto a la adquisicin del lenguaje y la conducta ver- bal. Por lo general, suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que poder expresar sus necesidades, siendo su capacidad de comprensin verbal supe- rior a la expresiva.

Por otra parte, el caracterstico llanto de tono agudo y monocorde de estos nios no posee valor comunicativo significativo.

2.2.4. Caractersticas conductuales

Con frecuencia, algunas de las dificultades que manifiestan en la interaccin con su entorno, o en su aprendizaje, son de carcter instrumental. En este mismo sentido pueden ser frecuentes los movimieiitos estereotipados e incluso los com- portamientos autodestructivos.

La comunicacin fluida entre las familias y los servicios que atienden al nio van a ayudar a comprender y reconducir estos casos. Este anlisis compartido nos permitir diferenciar, con seguridad, cuando una conducta es dependiente, desa- daptada o por debajo de las posibilidades de autonoma del nio y cuando tiene su origen en dificultades para su adquisicin, puesta en marcha, o en un patrn de interaccin sustentado en un refuerzo del entorno de alternativas conductuales inconvenientes. Esta ltima circunstancia, en muchas ocasiones, tiene lugar de modo completamente involuntario.

Por ltimo, es preciso decir que no son raras las dificultades para conciliar el sueo vinculadas a las alteraciones del fondo tnico.

2.2.5. Personalidad

Las dificultades, en el mbito de la personalidad estn vinculadas al nivel de desarrollo cognitivo y a los problemas fisiolgicos del nio. No obstante, es fre- cuente encontrar cierto estado de intranquilidad y nerviosismo generalizado, as como dificultades de autocontrol emocional.

Su actitud emocional suele ser lbil, vindose significativamente afectada por el comportamiento del entorno hacia l. En este sentido, su inters por la interaccin con otros nios es limitado, aunque demuestre gran dependencia de los adultos, por lo que deben evitarse las tendencias del nio al aislamiento y estimular su integracin y participacin.

3. DIAGNSTICO Y EVALUACIN. POSIBILIDADES DE PREVEN- CIN, D E T E C C I ~ N TEMPRANA, TCNICAS E INSTRUMENTOS

3.1. Diagnstico y evaluacin

El diagnstico inicial, o de sospecha, es bsicamente clnico ante la presencia de un nio con el llanto caracterstico, retraso en el crecimiento y las anomalas crneo-faciales descritas.

La confirmacin del diagnstico se realiza mediante el estudio del cariotipo, en el que se objetiva la prdida de un fragmento del cromosoma 5. Tambin, median- te el uso de tcnicas de mapeo cromosmico muy finas, pueden identificarse las alteraciones especficas en las regiones 5p15.2-5p15.3, siendo diagnstico defini- tivo derivado de dicho estudio cromosmico.

Un tipo de prueba gentica ms detallada, como el FISH, puede revelar la falta de una pequea porcin de este cromosoma 5, no detectable mediante el carioti- po convencional.

El diagnstico prenatal del sndrome, mediante ecografa, es difcil aunque puede sospecharse cuando se presentan anomalas graves y un marcado retraso del crecimiento intrauterino. En este caso podra indicarse una amniocentesis, en la que se obtendran clulas fetales para la realizacin de u11 cariotipo en el que se podra detectar la anomala cromosmica que confirmara el diagnstico.

A da de hoy, la investigacin en tcnicas de anlisis molecular est permitien- do definir muy precisamente los limites de un cierto nmero de deleciones en el brazo corto del cromosoma 5 y comparar los signos clnicos observados en los pacientes. Esto nos permite explicar la disociacin entre los diferentes elementos del sndrome, para el cual la zona exacta ha podido ser individualizada.

3.2. Prevencin

Dado el desconocimiento de las causas de esta afeccin, la prevencin no es posible. La nica posibilidad al respecto esta vinculada a la etiologa gentica del sndrome y a la deteccin de factores y poblaciones de riesgo, siendo el consejo gentico especialmente importante en los casos en los cuales existe un error e11 los cromosomas paternos.

Tras el nacimiento de un nio con este sndrome es importante el estudio de los padres, que nos orientar sobre las posibilidades de tener un segundo hijo afectado.

El estudio del cariotipo de los padres es indispensable para poder estimar el riesgo de recurrencia de la anomala. Este riesgo es muy pequeo (I%), salvo que exista una anon~ala previa en uno de los progenitores.

Si se demuestra, mediante cariotipo, que uno de los padres presenta una trans- locacin, el riesgo de recurrencia oscila entre el 15 y el 25%, siendo el riesgo te- rico, de transmisin de la anomala, del 50% en parejas en que uno de los dos este afectado.

4.1. Pronstico mdico

La esperanza de vida de estos individuos est disminuida, aunque la mayora alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 aos). Este aspecto depende de la gra- vedad de las malformaciones asociadas (cardiopata...).

La norma es el retraso mental, aunque podemos decir que la mitad de los nios adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse en los tm~inos antes descritos. La estimulacin precoz de la comunicacin y del rea motora ha mejorado el pronstico de forma significativa.

Hace aos era frecuente que los nios con este sndrome fuesen internados en instituciones junto a individuos con retraso mental severo. Desde principios de los aos 80 se objetiv que estos nios, integrados en sus familias y con el beneficio de las tcnicas de atencin temprana, son capaces de realizar importantes progre- sos superando incluso las expectativas de los doctores que descubrieron por pri- mera vez el sndrome.

Las caractersticas fsicas de los individuos con este sndrome se vuelven menos aparentes con el tiempo. El epicantus se atena, la cara se alarga, se hace asim- trica y pierde su redondez. Los huesos faciales comienzan a modificarse en cuan- to a su crecimiento relativo y no se hacen tan evidentes el hipertelorismo y la micrognatia. El llanto se hace ms grave y desaparece el tono caracterstico al alcanzar el ao de edad. La hipotona tan notable en el lactante desaparece y los reflejos se hacen vivos. En la marcha, los pies arrastran por el suelo. El cabello se hace prematuramente gris. Suelen presentar infecciones de repeticin, otitis medias y dificultades para alimentarse.

A pesar de todos estos avances es todava difcil ofrecer un pronstico indivi- dual preciso en las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 porque sujetos portadores de deleciones aparentemente iguales pueden tener fenotipos o caracte- rsticas distintas.

4.2. Pronstico psicopedaggico

El pronstico en estos casos debe ser realista. La importante discapacidad inte- lectual establece un marco de desarrollo que slo le va a permitir alcanzar una independencia personal limitada. Sin embargo, nadie puede determinar de ante- mano cules van a ser los logros de desarrollo que puede alcanzar, por lo que deben tomarse todas aquellas iniciativas que puedan maximizar su potencial de desarrollo y posibilitarle la oportunidad de tener una vida plena y lo ms norma- lizada posible.

Por eso, aunque en la edad adulta, pueden disponer de un grado de autonoma personal limitada, debemos garantizarle los recursos que le posibiliten el mayor grado de inclusin social y autodeterminacin personal.

Los equipos de atencin temprana de la comunidad autnoma orientarn a las familias sobre los recursos y actuaciones de cara a una intervencin psicoeduca- tiva. Contra ms precoz sea sta, ms eficazmente pemlitir estimular el desarro-

110 del nio y por lo tanto establecer un pronstico ms favorable.

5.1. mbito mdico

Este sndrome no tiene un tratamiento especifico disponible. El tratamiento se realiza en funcin de los diferentes sntomas. Se debe de abordar el retraso men- tal y se recomienda asesoramiento para los padres.

Es importante mantener un contacto permanente con el mdico y otros profe- sionales en el cuidado de la salud una vez que se d de alta al beb.

Si se descubre que un nio est afectado por este sndrome, los padres deben buscar asesora gentica y someterse a una prueba de cariotipo (extraccin de san- gre) para asegurar que no presentan una translocacin cromosmica.

5.2. mbito psicopedaggico

Como hemos dicho, estas personas deben disponer de un programa de atencin temprana desde su diagnstico con objeto de optimizar sus posibilidades de desa- rrollo. Dicho programa debe incluir aspectos psicomotrices, sensoriales, cogniti- vos, comunicativos, socio-afectivos, as como diseos de modificacin de con- ducta cuando proceda.

La familia debe obtener el apoyo necesario, no slo para comprender y aceptar la realidad de la persona afectada, sino para participar activamente dentro del pro- granla de atencin temprana. Su papel no debe limitarse a cubrir las necesidades del nio en el mbito de lo afectivo y asistencial, sino que debe estar totalmente involucrada con la intervencin psicoeducativa diseada para favorecer el desa- rrollo integral de su hijo.

La colaboraci~i de educadores, tcnicos y familia es totalmente imprescindible, pero hay que afirmar que el protagonismo de la familia es singularmente decisivo durante los primeros aos de vida, donde debern seguir las instrucciones de esti- mulacin que les marquen los especialistas conforme a su evaluacin de las nece- sidades y posibilidades concretas cada caso particular.

De cara a esta colaboracin, un principio fundamental que ha de tenerse siem-

pre presente es que las actividades que persigan favorecer el desarrollo del nio nunca deben de llevarse a cabo con una actitud mecnica, forzada o en situacio- nes de cansancio, baja receptividad o desinters del nio. Por el contrario, debe cuidarse los aspectos Idicos y afectivos que van a dar calidad, significacin y potencialidad a la intervencin.

Es fundamental que el nio est motivado y disfrute de las actividades para lo cual debe evaluarse cuidadosamente la duracin de las sesiones ms adecuada, el grado de dificultad que representan para l, nuestras reacciones frente a las difi- cultades que pueda manifestar y cmo establecer los pasos sucesivos para supe- rarlas.

Dentro de las actuaciones de atencin temprana orientadas hacia el desarrollo psicomotor debe considerarse la importancia del masaje, ya que favorece el desa- rrollo general del sistema nervioso, la conciencia sensorial y la correccin del tono muscular caracterstico de este sndrome, al tiempo que fortalece la comuni- cacin afectiva con el nio, aspecto bsico para su desarrollo.

Dada la tarda aparicin de la bipedestacin, deben ser estimuladas las formas previas de desplazamiento, no solamente por la relevancia que tienen de cara a la coordinacin dinmica general del nio, sino por lo que le aproxima a su entorno y favorece, a travs del contacto, exploracin y experin~entacin con los objetos y personas que le circundan, su desarrollo tanto en el ambito de lo cognitivo, como en lo afectivo y social.

En lo relativo al desarrollo cognitivo, ste se va a ver facilitado por contextos de aprendizaje que le ofrezcan una estimulacin multisensorial. No obstante, un elemento previo y fundamental del programa en este ambito van a ser las activi- dades destinadas a desarrollar las capacidades atencionales del nio. Lgicamente, en este sentido, el objetivo inicial debe de ser el establecimiento y mantenimiento del contacto visual, primero hacia las personas que cuidan de l y luego sobre modificaciones contextuales que introducimos en su entorno, as como sobre los objetos con los que est llevando a cabo una actividad. Facilita este propsito el uso de materiales atractivos y novedosos, junto a la eliminacin de aquellos otros estmulos que distraigan su atencin.

En cuanto a su capacidad comunicativa, sabemos que, en general, sus primeras palabras aparecen entre los 3 y los 6 aos y que, aunque algunos podrn construir oraciones completas, en otros casos slo sern capaces de utilizar unas pocas pala-

bras aisladas, puede estar indicado el aprendizaje de mtodos alternativos de comunicacin.

En cualquier caso, su capacidad comunicativa debe ser objeto de constante esti- mulacin, favorecieildo la complementacin de las expresiones verbales y ges- tuales, aprovechando para ello todas las circunstancias cotidianas de interaccin para acompaarlas y enriquecerlas con expresiones verbales e impulsar la adqui- sicin y uso por parte del nio de los elementos lingsticos en sus comunicacio- nes, aportndole ejemplos adaptados, ocasiones de utilizacin y estmulo ante sus ejecuciones.

No debemos olvidar a este respecto que la estimulacin de su capacidad comu- nicativa debe apoyarse siempre en los valores funcionales de la misma, si la comunicacin no facilita al nio la expresin de sus necesidades y la satisfaccin de sus deseos, no encontrar justificacin para esforzarse en ella.

En general, a la hora de disear el programa debe considerarse especialmente la funcionalidad de los aprendizajes planteados de cara a la mejor inclusin en su entorno. Con relacin a ello, adquiere un papel prioritario la adquisicin de hbi- tos y actitudes que faciliten su autonoma personal, estableciendo contextos de aprendizaje progresivos para este fin.

Adems, es conveniente tener en cuenta la madurez necesaria para el inicio de cada actividad y, por lo tanto, si el niiio concreto precisa aprendizajes previos antes de abordarla. Es importante adecuar el ritmo de aprendizaje a cada nio y la correcta consolidacin de cada paso a la hora plantearse un nuevo objetivo.

A medio plazo podemos establecer los siguientes elementos como fundamenta- les de cara maximizar las posibilidades de autodeterminacin, autonoma perso- nal e inclusin social del individuo:

Independencia en relacin con aspectos bsicos del aseo e higicne personal, control de esfnteres, ciclos de vigilia-sueo apropiados y estables, pautas de alimentacin.

Autonoma o colaboracin activa respecto al manejo del vestuario y limpie- za de su entorno vital.

Hbitos en la mesa y en otras situaciones afectadas por los usos y costum- bres de su entorno social.

Trato a las personas en todo tipo de situaciones sociales.

Cuando sea posible, formacin pre-laboral.

Debemos prestar especial cuidado en favorecer que los aprendizajes que se han llevado a cabo no se extingan por falta de ocasiones para ponerlos en prctica, as como posibilitar que sean generalizados a otros contextos reales donde puedan servir para facilitar la integracin social del individuo.

Las tcnicas de inodificacin de conducta son eficaces y pueden servirnos de ayuda, tanto para la instauracin de estas habilidades, como para la intervencin frente a comportamientos autodestnictivos o inadaptados. Sin embargo, es iniprescindible en estos casos que todas las personas que rodean al nio acuerden una misma respuesta frente a cada circunstancia. Algunas de las dificultades res- pecto a la alimentacin en relacin con la succin, babeo, deglucin o masiica- cin, debidas a la inicial hipotona pueden abordarse tambin por esta va.

Un objetivo prioritario con estos nios dentro del mbito psicosocial es poten- ciar su autocontrol emocional. Para ello, debe fortalecerse su autoestima a travs de nuestra valoracin y afecto, as como el ejercicio de la responsabilidad a la medida apropiada de sus posibilidades.

Su integracin y participacin social estn muy vinculadas a la adquisicin de hbitos y habilidades de interaccin, que a su vez van a ser sus recursos funda- mentales para el autocontrol emocional en los contextos sociales. Estas habilida- des permitirn su normal participacin en las actividades que se estn llevando a cabo en su entorno, posibilitarn su aceptacin por otras personas y evitarn su aislamiento.

El juego es una estrategia esencial a travs de la que estimular el desarrollo psi- cosocial de estos nios. A travs de l, se potencian los vnculos afectivos y socia- les, al tiempo que se posibilitan las experiencias sensorio-motoras que sustentaran su desarrollo cognitivo. Adems, en el contexto del juego, el aprendizaje por observacin se ve potenciado de forma significativa, siendo bsico dicho tipo de aprendizaje para el desarrollo social del nio. Inicialmente el juego no va a invo- lucrar objetos. Deber tratarse de una interaccin gratificante con el nio, donde

el contacto fsico y los gestos de sus cuidadores son decisivos. Todas las activi- dades cotidianas, como alimentarle o baarle deben tener un componente Idico y de comunicacin afectiva. Cuando su desarrollo se lo permita, han de entrar en escena los objetos que le van a permitir explorar las caractersticas de su entorno fsico y avanzar en su desarrollo cognitivo.

El momento de la escolarizacin tambikn va a ser decisivo a este respecto. La escolarizacin le va a permitir participar de un entorno social. Su momento de inicio ha de ser valorado considerando las orientaciones de los especialistas que hacen el seguimiento del caso, escogindose el centro donde se va a llevar a cabo, considerando los servicios y recursos de que dispone. Su posterior escolarizacin en las etapas obligatorias debe contar con una evaluacin psicopedaggica y un dictamen de escolarizacin realizado por los servicios competentes de la admi- nistracin autonmica.

Con carcter general dicha escolarizacin ha de ser lo menos restrictiva posible, considerando siempre las caractersticas del caso particular y las necesidades que de ellas se derivan. Cuando los centros especficos sean la opcin ms aconseja- ble, debe buscarse entornos complementarios donde el nio pueda integrarse en actividades de ocio y tiempo libre con otros nios en un contexto de integracin.

Finalizando la escolaridad obligatoria, debe prepararse para una futura inser- cin sociolaboral a travs de un centro protegido de empleo.

Resumen de los principios para la intervencin psicopedaggica

Intervencin multidisciplinar en colaboracin con la familia.

Elaboracin de un programa de Atencin Temprana integral que posibilite el mayor grado de autodeterminacin, autonoma personal e inclusin en su entorno.

Cuidada planificacin de las sesiones en lo relativo a la progresin, dura- cin y dificultad de las actividades, considerando el desarrollo del nio y su estilo y ritmo de aprendizaje.

Consideracin de los aspectos ldicos y socio-afectivos de las sesiones a fin de motivar la colaboracin.

Estimulacin del tono corporal y la conciencia sensorial.

Estimulacin de la coordinacin dinmica y las actividades de exploracin del entorno.

Estimulacin de la capacidad atencional.

Estimulacin de sus posibilidades comunicativas, considerando la perti- nencia del uso de sistemas alternativos de comunicacin.

Prever y trabajar la transferencia y mantenimiento de los aprendizajes.

Favorecer el autocontrol emocional.

Tabla 7. Resumen de los principios para la inte~encin psicopedaggica.

6. RECURSOS

Los servicios sociales de las comunidades autnomas, ayuntamientos y los pro- pios equipos de atencin temprana orientarn a las familias sobre ayudas y pres- taciones econmicas y asistenciales a las que pueden optar.

6.1. Bibliografa

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6.2. Pginas Web

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5p- Society. 7108 Katella Ave. #502, Stanton, CA 90680. (888) 970-0777 Alliance of Genetic Suppori Groups. 430 1 Connecticut Ave. NW, Suite 404, Washington, DC 20008. Tel.:202 966 5557. Fax: 202 966 8553.

Asociacin Espaola para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congnitas. (ASEREMAC) C/ Facultad de Medicina. Universidad Conlplutense. 28040. Madrid Tel.: 913941587,913941591. Fax: 913941592

Asociacin Nacional de Afectados por el Sndrome del Maullido del Gato. (ASI- MAGA) C/ Tomelloso, no 11 Argamasilla de Alba (Ciudad Real) Tel.: 926 521 345 E-mail: [email protected] http://serbal.pntic.mec.es/jpons4/criduchat.htm

Cri du Chat Society. Dept. of Human Genetics. Box 33, MCV Station, Richinond VA 23298. Tel.: 804 786-9632.

Europea11 Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Plateforme Maladies Rares. 102. Rue Didot. 75014 Paris. Tel.: 0033 156535340. Fax :O033 156535215 E-mail: [email protected] http://www.eurordis.org

Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER). C/ Enrique Marco Dorta, 6 local. 4 10 18 Sevilla.

Tel.: 954989892, 902 18 1725. Fax: 954989893 E-n~ail: [email protected] 1 [email protected]

Fundacin 1 O00 para la Investigacin de los Defectos Congnitos. C/ Serrano 140. 28006 Madrid. Tel.: 913941587, Fax: 913941592. http:l/www. fundacion 1000.esI

7. FICHA RESUMEN

7.1. Qu es el sndrome de Maullido de Gato?

Se trata de una cromosopata relacionada generalmente con una perdida espon- tnea de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5 que en la mayora de los casos conlleva una discapacidad intelectual severa. Su nombre deriva de un Ilan- to caracterstico debido a la hipotona de aparato fonoarticulatorio.

7.2. Cmo se detecta?

Mediante las pruebas genticas y10 mediante un conjunto de rasgos de los cua- les junto a los dos recogidos en el apartado anterior, habra que considerar la microcefalia (cabeza inusualmente pequea) y el hipertelorismo (ojos inusual- mente separados) entre otros.

7.3. A cuntas personas afecta?

Entre lde cada 20.000 a 1 entre cada 50.000 nacimientos.

7.4. Dnde me puedo informar?

En primera instancia, ante cualquier duda o sospecha en su mdico de familia. Una vez detectado el caso, complementarn el asesoramiento mdico, los servi- cios psicopedaggicos y los servicios sociales de su comunidad autnoma. En este caso es muy conveniente contactar con las asociaciones que pueden ofrecer apoyo y consejo desde la perspectiva del propio afectado.

7.5 Cmo es el futuro de estas personas?

Nada impide a las personas afectadas por el sndrome del Maullido del Gato que lleven una vida plena y gratificante, al tiempo que colaboran en hacer plena y gra-

tificante la vida de las personas de su entorno. Una atencin sanitaria y psicope- daggica apropiada posibilitar que alcance un grado importante de autonoma personal, as como una adecuada integracin social. Los servicios pblicos deben velar para que se den las condiciones que permitan que dicha integracin sea una realidad.