CAPITOLO 3 ASSOCIAZIONE, SCAMBIO E MAPPE GENETICHE · 1 capitolo 3 associazione, scambio e mappe genetiche ... liguori editore ... 3.12 confronto tra mappe genetiche e mappe fisiche

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CAPITOLO 3

ASSOCIAZIONE,

SCAMBIO E MAPPE GENETICHE

LIGUORI EDITORE

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Prima edizione italiana Settembre 2008

Barcaccia, Gianni :

Genetica e genomica. Vol. I. Genetica generale/Gianni Barcaccia, Mario Falcinelli

Napoli : Liguori, 2008

ISBN-13 978 - 88 – 207 – 4449 - 6

1. DNA ed ereditarietà 2. Mappe genetiche I. Titolo

Aggiornamenti

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3.1 ASSOCIAZIONE (LINKAGE): CONCETTI FONDAMENTALI

Figura 3.1 Fasi di associazione di un doppio eterozigote (diibrido AaBb): loci con alleli in fase cis (accoppiamento), genotipo AB/ab ed in fase trans (repulsione), genotipo Ab/aB.

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Figura 3.2 Esperimento di Bateson e Punnett.

3.2 ECCEZIONI DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ESPERIMENTI DI BATESON

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Tabella 3.1 Frequenze fenotipiche osservate e attese nel primo degli esperimenti di Bateson e Punnett, e calcolo del chi-quadrato.

3.2 ECCEZIONI DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ESPERIMENTI DI BATESON

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Figura 3.3 Basi cromosomiche dei risultati di Bateson e Punnett nelle discendenze F2 (A) e BC1 (B) (da: D.P. Snustad e M.J. Simmons 1997, modificata).

3.2 ECCEZIONI DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE: ESPERIMENTI DI BATESON

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Figura 3.9 Formazione di chiasmi tra cromatidi di cromosomi omologhi.

3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE DEI GENI ASSOCIATI

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Figura 3.10 Fasi salienti del processo di rottura e scambio con le conseguenze strutturali a livello cromosomico nei casi di crossing-over semplice (A) e doppio (B).

3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE DEI GENI ASSOCIATI

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Figura 3.11 Classificazione di gameti parentali e ricombinanti in relazione alla fase di associazione dei geni nel diibrido AaBb.

3.5 CROSSING-OVER (SCAMBIO) E RICOMBINAZIONE DEI GENI ASSOCIATI

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3.7 MAPPATURA CROMOSOMICA DEI GENI ASSOCIATI NELLE PIANTE

Tabella 3.5 Frequenza degli eventi di ricombinazione (media e varianza)‏ e valori stimati della lunghezza dei cromosomi (espressa in centiMorgan, cM) di riso.

CALCOLO DELLE LUNGHEZZE DI MAPPA MEDIANTE

ANALISI DEI CHIASMI

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Figura 3.25 Una delle prime mappe genetiche di mais sviluppata da G.W. Beadle, R.A. Emerson, L.J. Stadler e M.M. Rhoades impiegando mutanti morfologici (le distanze di mappa sono espresse in cM).

3.11 COSTRUZIONE DI MAPPE GENETICHE

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3.12 CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE

Figura 3.26 Relazione tra distanze genetiche e fisiche in un tratto del cromosoma X politenico di Drosophila (A). Relazione tra distanze genetiche e fisiche in S. cerevisiae (B).

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Figura 3.27 Concetto di aplotipo: rappresentazione schematica di porzioni di cromosomi (A e B) con due regioni di geni (loci 1-5 e 6-9) strettamente associati i cui alleli tendono ad essere ereditati in blocco (le frecce indicano i siti preferenziali di ricombinazione).

3.12 CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE

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Figura 3.28 Concetto di aplotipo: rappresentazione schematica di 10 tratti allineati di una sequenza genica che evidenzia due distinte combinazioni nucleotidiche (A, adenina; T, timida; C, citosina, G, guanina; I/D, inserzione/delezione).

3.12 CONFRONTO TRA MAPPE GENETICHE E MAPPE FISICHE

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3.13 BLOCCHI CROMOSOMICI O UNITÀ GENOMICHE DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA

Figura 3.29 Organizzazione dei blocchi cromosomici (chromosome blocks)‏ in relazione alla ubicazione delle regioni ricche di geni e dei siti caldi di ricombinazione (hot spots).

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Figura 3.36 Mappa genetica umana con la posizione dei geni responsabili di alcune malattie ereditarie.

3.14 ANALISI GENETICA DI ASSOCIAZIONE NELL’UOMO