Cap. 101 Enfermedad de Hirschsprung.docx

Capítulo 101 - Enfermedad de HirschsprungJacob C. Langer

Enfermedad de Hirschsprung es un trastorno del desarrollo de la componente intrínseca del sistema nervioso entérico que se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico y submucoso del intestino distal. Debido a que estas células son responsables de la peristalsis normal, los pacientes con enfermedad de Hirschsprung presente con obstrucción intestinal funcional en el nivel de aganglionosis. En la mayoría de los casos la aganglionosis implica el recto o recto y colon sigmoide, pero puede extenderse durante diferentes períodos, y en 5% a 10% de los casos puede implicar todo el colon o incluso una cantidad significativa del intestino delgado. La incidencia de la enfermedad de Hirschsprung es de aproximadamente 1 de cada 5000 niños nacidos vivos.

HistoriaLa condición de "megacolon congénito" ha sido reconocida desde hace siglos. La primera descripción de esta enfermedad fue en el siglo XVII por Frederick Ruysch, quien describió a un niño de 5 años de edad, muere por una obstrucción intestinal, seguida de otra cuenta de un niño con megacolon congénito por Battini en 1800. [1] Fue no fue hasta 1887 que Harald Hirschsprung, un patólogo en el Hospital Reina Louise Infancia en Copenhague, describió dos casos de la enfermedad que finalmente llevó su nombre. [2] Hasta principios del siglo XX, la mayoría de los niños con megacolon congénito murió, probablemente de la desnutrición y enterocolitis. Debido a la anormalidad patológica no fue reconocido, los cirujanos que operaron a estos niños suelen resecar el intestino proximal dilatado con o sin anastomosis primaria, con resultados mixtos. [3]

La ausencia de células ganglionares en el colon distal de un niño con la enfermedad de Hirschsprung se observó por primera vez por Tittel en 1901. En las siguientes décadas se han publicado numerosos trabajos para documentar anomalías de la inervación dentro del colon y reconocer la ausencia de células ganglionares de la que es ahora patognomónica de la enfermedad de Hirschsprung. El reconocimiento primera quirúrgico de aganglionosis como la causa de megacolon congénito fue por Ehrenpreis en 1946. En un artículo de interés, Whitehouse y Kernohan resumió la literatura y se presentan una serie de casos de los suyos, que documentó que la aganglionosis en el colon o en el recto distal fue la causa de la obstrucción funcional. [4]

En 1949 Swenson publicó un artículo en el diario de Nueva Inglaterra de la medicina recomendar rectosigmoidectomía con la preservación de los esfínteres como el tratamiento óptimo de la enfermedad. [5] Esta operación se llevó a cabo originalmente sin una colostomía descomprimir. [6] Sin embargo, las dificultades técnicas de la pequeña niños y el estado debilitado y desnutrido en el que la mayoría de los niños presentaron causado la mayoría de los cirujanos de adoptar un enfoque de múltiples etapas con colostomía como el paso inicial, [6] un enfoque que se convirtió en el estándar de cuidado durante décadas. En los últimos años, las mejoras en la técnica quirúrgica y antes sospecha y el diagnóstico de la enfermedad se han traducido en una evolución hacia una etapa y procedimientos de acceso mínimo. Estos avances han dado lugar a una morbilidad significativamente mejorado y la mortalidad en recién nacidos con enfermedad de Hirschsprung.

DiagnósticoLa presentación clínicaObstrucción neonatal

Aproximadamente el 50% y el 90% de los niños con enfermedad de Hirschsprung presentes durante el período neonatal con distensión abdominal, vómitos biliosos y la intolerancia alimentaria sugestivo de obstrucción intestinal distal. Tardía pasaje de meconio más allá de las primeras 24 horas es característica pero sólo está presente en aproximadamente el 90% de los niños con enfermedad de Hirschsprung. En algunos pacientes con perforación cecal o apendicular puede ser el evento inicial. [20] Las radiografías simples suelen mostrar asas dilatadas del intestino a través del abdomen. El diagnóstico diferencial incluye atresia intestinal, íleo meconial, síndrome de tapón de meconio, o un número de otras enfermedades menos comunes.

El estreñimiento crónicoAlgunos pacientes presentan más tarde en la infancia, o incluso durante la edad adulta, con estreñimiento crónico. Esto es más común entre los lactantes, que suelen desarrollar estreñimiento en la época del destete. Aunque la mayoría de los niños que presentan después del período neonatal tienen enfermedad de segmento corto, esta historia también se puede encontrar en aquellos con mayor segmento o afectación del colon, incluso total, especialmente si el niño ha sido exclusivamente alimentados con leche materna. Debido a que el estreñimiento es frecuente en la infancia, puede ser difícil diferenciar la enfermedad de Hirschsprung de causas más comunes del estreñimiento. Las características clínicas que indican este diagnóstico incluyen la falta de meconio en las primeras 48 horas de vida, retraso del crecimiento, distensión abdominal grave, y la dependencia de enemas sin encopresis significativa. [21]

Enfermedad de HirschsprungCap. 101 Cirugía Pediátrica Coran

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EnterocolitisAproximadamente el 10% de los niños con enfermedad de Hirschsprung presente con fiebre, distensión abdominal y diarrea debido a Hirschsprung asociada con enterocolitis (HAEC), que puede ser crónica, o puede ser grave y potencialmente mortal. Dado que la enfermedad de Hirschsprung es generalmente considerado como la causa estreñimiento, la presentación con diarrea pueden ser confusos y el diagnóstico no puede ser considerado. Una historia cuidadosa incluyendo la falta de meconio y la presencia de episodios obstructivos intermitentes debería conducir a una investigación de la enfermedad de Hirschsprung.La etiología de HAEC es controvertido. La teoría más común es que la inmovilización causada por la obstrucción funcional del intestino debido a la agangliónico permite el sobrecrecimiento bacteriano con una infección secundaria. Los agentes infecciosos tales como Clostridium difficile o rotavirus se han postulado como causante, pero hay pocos datos para apoyar un patógeno específico. [22] Hay algunas pruebas que implican alteraciones en la producción de mucina intestinal y alteraciones en la producción de mucosa de las inmunoglobulinas en niños con Hirschsprung-asociado enterocolitis, que presumiblemente se traduce en pérdida de la función de barrera intestinal y permite la invasión bacteriana. [23] , [24]

Condiciones AsociadasEnfermedad de Hirschsprung se asocia con una variedad de otras anormalidades congénitas, la presencia de lo que debería aumentar el nivel del clínico de sospecha ( Tabla 101-1 ). Estos incluyen malrotación, anomalías genitourinarias, enfermedad cardíaca congénita, anomalías en las extremidades, labio leporino y paladar hendido, sordera, retraso mental y rasgos dismórficos. Además, la enfermedad de Hirschsprung puede ser parte de un gran número de síndromes reconocidos como la trisomía 21, una variedad de neurocristopathies, y síndrome de hipoventilación central congénita.

Tabla 101-1 - Anomalías congénitas y condiciones comúnmente asociadas con la enfermedad de Hirschsprung

El síndrome de Down (trisomía 21)

Síndromes Neurocristopathy

1. Waardenberg-Shah síndrome

2. Yéménite sordo-ciego-hipopigmentación

3. Piebaldismo

4. Otros síndromes hipopigmentación

Goldberg-Shprintzen síndrome

Smith-Lemli-Opitz

Neoplasia endocrina múltiple 2

El síndrome de hipoventilación central congénita (maldición de Ondine)

Aislado anomalías congénitas

1. Enfermedad cardíaca congénita

2. La malrotación

3. Anomalías de las vías urinarias

4. Anomalías del sistema nervioso central

5. Otro

Evaluación radiológicaPara el recién nacido con un cuadro clínico y radiografías simples sugestivos de obstrucción distal del intestino neonatal, el primer paso en la vía de diagnóstico es un enema de contraste soluble en agua. El hallazgo patognomónico de la enfermedad de Hirschsprung en contraste enema es una zona de transición entre el intestino normal y agangliónico ( Fig. 101-1, A ), aunque aproximadamente el 10% de los neonatos con enfermedad de Hirschsprung no puede tener un demostrable zona radiológico transición. [25] Es importante utilizar un material soluble en agua debido a que el enema potencialmente puede ser un tratamiento definitivo para otras condiciones en el diagnóstico diferencial tal como íleo meconio y síndrome de meconio enchufe. En los niños mayores de un enema de bario no preparado se debe hacer en lugar de un estudio de contraste soluble en agua. La ausencia de una zona de transición es menos frecuente en este grupo de edad, pero aún


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pueden estar presentes debido a un segmento agangliónico corto. En ambos neonatos y niños mayores, la opinión más importante es la proyección lateral, en la que una zona de transición rectal será más evidente ( figura. 101-1, B ). Otros hallazgos en el enema de contraste que son sugestivos de la enfermedad de Hirschsprung incluyen un recto-sigmoidea inversa del índice ( Fig. 101-1, B ) y la retención de contraste en el colon en una película posevacuación 24 horas.

Figura 101-1 A, soluble en agua enema de contraste demostrando una zona de transición en la flexura esplénica. B, La vista lateral es la más importante para identificar una zona de transición bajo. En este caso el recto-sigmoide índice, que consiste en la relación del diámetro rectal ( R ) de diámetro sigmoide ( S ), es menor que 1,0. D. Retención de contraste en una película posevacuación 24-horas.

La manometría anorrectalEl reflejo inhibitorio recto-anal (RAIR) se define como la relajación refleja del esfínter anal interno en respuesta a la distensión rectal y está presente en los niños normales, pero ausente en los niños con enfermedad de Hirschsprung. El RAIR se puede documentar mediante manometría anorrectal inflando un globo en el recto, mientras que simultáneamente la medición de la presión del esfínter interno. La manometría anorrectal no está ampliamente disponible para los neonatos y es a menudo depende del operador. En los niños mayores la prueba es técnicamente más fácil, pero los resultados falsos positivos pueden ocurrir debido al enmascaramiento de la respuesta de relajación por la contracción del esfínter externo, así como artefactos creados por el movimiento o llorando. La manometría anorrectal es más útil en la evaluación de un niño mayor con el estreñimiento crónico, donde la documentación de un RAIR normales efectivamente descarta la enfermedad de Hirschsprung y evita la necesidad de una biopsia rectal.

La biopsia rectalEl diagnóstico definitivo de la enfermedad de Hirschsprung se basa en la evaluación histológica de una biopsia rectal, que sigue siendo la técnica diagnóstica estándar. El hallazgo definitivo que define la enfermedad de Hirschsprung es la ausencia de células ganglionares en los plexos submucoso y mientérico ( Fig. 101-2, A ). La mayoría de los pacientes también tienen evidencia de los troncos nerviosos hipertrofiados ( Fig. 101-2, B ), aunque este hallazgo no está siempre presente, especialmente en los niños con enfermedad total del colon o un segmento agangliónico corto. Debido a que normalmente hay una escasez de células ganglionares en la zona de 0,5 a 1 cm por encima de la línea dentada, la biopsia debe tomarse por lo menos 1 a 1,5 cm por encima de ella. Sin embargo, una biopsia puede también proximal perder un segmento agangliónico corto. La mayoría de los cirujanos utilizan una técnica de biopsia por succión, que se asocia con un bajo riesgo de perforación o hemorragia. Para los niños en quienes la biopsia por succión se obtiene una muestra inadecuada en los niños mayores y en los que la mucosa es muy gruesa para una biopsia por succión, biopsias por punción o biopsia de espesor completo tiene más tejido y niveles más profundos.

Figura 101-2 hallazgos patológicos en los niños con enfermedad de Hirschsprung. A, ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico. B, troncos nerviosos. hipertrofiados C, tinción de la colinesterasa en el colon normal y el colon afectado por la enfermedad de Hirschsprung. D, calretinina en la tinción de colon normal y el colon afectado por la enfermedad de Hirschsprung. ( D , cortesía del Dr. Raj Kapur.)

En muchos centros, la rutina de hematoxilina y eosina tinción se complementa con la tinción de la acetilcolinesterasa, que tiene un patrón característico en la submucosa y la mucosa en los niños con enfermedad de Hirschsprung ( Fig. 101-2, C ). Patólogos Otros optan por no utilizar tinción de acetilcolinesterasa, en la creencia de que es demasiado subjetiva y no añade ninguna información a la hematoxilina y eosina. Una serie de nuevas manchas Recientemente se han demostrado tener un valor adicional para el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. La más precisa parece ser la identificación inmunoquímica de calcitonina, que es casi siempre ausente en pacientes con enfermedad de Hirschsprung ( Fig. 101-2, D ). [26]

Ocasionalmente un niño prematuro se desarrolla obstrucción intestinal distal, y la posibilidad de la enfermedad de Hirschsprung se elevará sobre la base de los parámetros clínicos y radiológicos. Early biopsia rectal en estos niños no se recomienda por dos razones: (1) El patólogo puede tener dificultades para reconocer las células ganglionares debido a su inmadurez, y (2) puede ser difícil de obtener suficiente tejido sin aumentar el riesgo de complicaciones en una pequeña recién nacido prematuro. Es mejor en esta situación para descomprimir el recto uso de estímulos y / o irrigaciones y esperar hasta que el niño se acerca más a término antes de realizar la biopsia rectal. Aunque algunos cirujanos creen que la enfermedad de Hirschsprung no se ve en los bebés prematuros, esta condición ha sido bien documentado en varias series.


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http://generalsurgeons.mdconsult.com/books/linkTo?type=figurePage&eid=4-u1.0-B978-0-323-07255-7..00101-X--f0010&sectionEid=4-u1.0-B978-0-323-07255-7..00101-X--s0020&isbn=978-0-323-07255-7&appID=MDC


Manejo preoperatorioEn la mayoría de los casos el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es quirúrgico. Sin embargo, hay una serie de importantes intervenciones preoperatorias que debe ser considerado antes de la intervención quirúrgica definitiva. La primera prioridad es la reanimación, especialmente en neonatos con obstrucción intestinal o los niños que presentaban enterocolitis. En ambos grupos, los fluidos intravenosos y antibióticos de amplio espectro contra microorganismos entéricos se debe administrar, y un tubo nasogástrico debe ser insertado. Los niños con anomalías asociadas como la enfermedad cardíaca o síndrome de hipoventilación central congénita deben ser investigados y administrado antes de la reparación quirúrgica definitiva. Los niños con enterocolitis o aquellos en los que la cirugía inmediata no se puede hacer por otras razones deben someterse a descompresión del colon mediante la estimulación rectal digital, riegos, o de vez en cuando una emergencia estoma.Una vez que un niño ha sido reanimado y estabilizado, la operación se puede hacer semielectively. Mientras se espera, la mayoría de los niños pueden ser dados de alta en la leche materna o una fórmula elemental, en combinación con estimulaciones rectales o irrigaciones. En el niño mayor con un colon muy dilatado, la operación debe retrasarse hasta que el diámetro del colon ha disminuido lo suficiente como para hacer un pull-through con seguridad. A veces, esto se puede lograr con semanas o meses de riegos, pero algunos de estos niños pueden requerir una colostomía para descomprimir adecuadamente el colon dilatado ( Fig. 101-3 ).

Figura 101-3 Valor de una colostomía descompresión para reducir el tamaño del colon sigmoideo dilatado antes de tirar a través de la cirugía. A, Antes de colostomía. B, seis meses después de la colostomía.

Algunos autores han abogado conservador manejo a largo plazo de la enfermedad de Hirschsprung de segmento corto con enemas y laxantes. Otros han sugerido que miectomía simple puede ser adecuada. [27] Sin embargo, estas técnicas no proporcionan una buena calidad de vida para la mayoría de los niños con enfermedad de Hirschsprung, y la mayoría de cirujanos pediátricos recomendar un procedimiento de extracción a través de.

Pull-a través de Procedimiento para la enfermedad de HirschsprungLos objetivos del tratamiento quirúrgico de la enfermedad de Hirschsprung son eliminar el intestino agangliónico y reconstruir el tracto intestinal por lo que el intestino normalmente inervado hasta el ano, mientras que la preservación de la función del esfínter normal. Las operaciones más comúnmente realizadas son el Swenson, Duhamel, y los procedimientos de Soave ( Fig. 101-4 ), aunque un número de otras operaciones tales como los procedimientos Rebhein Estado y se han descrito y se realizan todavía en algunos centros. Aunque muchas publicaciones en los resultados de la literatura informe después de cada una de estas operaciones, son pocos los estudios prospectivos randomizados o controlados adecuadamente existir. Debido a esta falta de pruebas, es justo decir que todos son alternativas aceptables y que la mejor operación para un paciente individual es la que el cirujano ha sido entrenado para hacer y lo hace con frecuencia.

Figura 101-4 Las tres operaciones más comunes realizadas para la enfermedad de Hirschsprung. A, Soave. B, Swenson. C, Duhamel. + = Intestino ganglionar, - = agangliónico intestino.

Swenson procedimientoSwenson proporcionó la primera descripción de un abordaje quirúrgico de la enfermedad de Hirschsprung en la década de 1940. Swenson objetivo era la resección del colon agangliónico todo, con una anastomosis de extremo a extremo por encima del esfínter anal. La operación se llevó a cabo inicialmente mediante una laparotomía, con la anastomosis se realiza a partir de un abordaje perineal después de la eversión del recto agangliónico. Funcionamiento seguro de la operación requiere una cuidadosa atención a la disección con fuerza en la pared rectal, con el fin de evitar lesiones a los nervios pélvicos profundos, embarcaciones y otras estructuras tales como la vagina, próstata, conducto deferente y vesículas seminales. A pesar de los riesgos inherentes a los teóricos profundos pélvicos disección, los estudios de resultados a largo plazo del informe de procedimiento Swenson excelentes resultados funcionales con respecto a la continencia, urinario y la función sexual. [28]


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Soave procedimientoEl procedimiento de Soave fue diseñado para evitar los riesgos de lesiones a las estructuras pélvicas inherentes en el procedimiento de Swenson haciendo una disección endorrectal submucosa del intestino y la colocación de la cama-a través de un "manguito" que consta de músculo agangliónico. En la descripción inicial de la operación, el colon a través de tira-se dejó colgando a través del ano. Esta intestino exteriorizado se escindió, y la anastomosis hecho, en una segunda operación varias semanas más tarde. Esto fue modificado posteriormente por Boley, quien realizó el procedimiento en una sola etapa. [29] A través de los años, ha habido controversia con respecto a la duración de la banda debe ser, así como si se debe dividir o extirpado un segmento. A pesar de las afirmaciones de algunos autores que el procedimiento de Soave es más probable que resulte en problemas a largo plazo con el estreñimiento debido a la extirpación incompleta del recto agangliónico, [30] más tarde los estudios de seguimiento han reportado resultados similares a los observados con el procedimiento Swenson . [31]

Duhamel procedimientoEl procedimiento de Duhamel involucra traer el colon normal hacia abajo a través del plano sin sangre entre el recto y el sacro y que une las dos paredes para crear una nueva luz, que era agangliónico anterior y normalmente inervado posteriormente. En la descripción inicial, dos pinzas de Kocher se utiliza para unir las paredes y se dejaron en una semana. Más recientemente, grapadoras quirúrgicas se han utilizado en su lugar. El procedimiento de Duhamel tiene varias ventajas potenciales sobre los procedimientos Swenson o Soave. Se cree que es más fácil y seguro, con menos disección pélvica que de las otras dos operaciones, sino que tiene una anastomosis grande, lo que disminuye el riesgo de estenosis de la anastomosis, y la presencia de un "depósito" lo hace atractivo para los niños con segmentos más largos agangliónico .

Papel de la colostomíaLa puesta en marcha de Swenson fue descrito como un procedimiento de una sola etapa, pero relativamente alta incidencia de estenosis, fugas y otros resultados adversos condujeron a él ya otros a recomendar una colostomía de rutina preliminar, seguido de un período de crecimiento y una posterior operación reconstructiva. [32 ] Este enfoque se convirtió en dogma quirúrgico, que se vio reforzada por el hecho de que muchos niños con enfermedad de Hirschsprung presentan tarde con la malnutrición y el colon dilatado, por lo que una colostomía es un procedimiento que salva vidas. En la década de 1980, sin embargo, un número de cirujanos informaron serie de una sola etapa de extracción mediante procedimientos incluso en lactantes pequeños. [33] , [34] Durante los próximos 10 a 15 años, de una sola etapa de operación se convirtió en los informes cada vez más popular y mucha documentado la seguridad de este enfoque, lo que sugiere que un procedimiento de una sola etapa evita la morbilidad conocida de estomas en bebés y es también más rentable. [35-37] Es importante recordar, sin embargo, que un estoma todavía puede indicarse para niños con enterocolitis grave, perforación, desnutrición, o intestino masivamente dilatados proximal, así como en situaciones en las que hay un apoyo insuficiente de patología para identificar de forma fiable la zona de transición en la sección congelada.

Métodos de acceso mínimoLaparoscópica pull-through

Con el advenimiento de la cirugía laparoscópica a finales de 1980, las técnicas de acceso mínimo se aplica cada vez más a enfermedades pediátricas quirúrgicas. El primer enfoque mínimo a la extracción a través de la cirugía para la enfermedad de Hirschsprung fue descrito por Georgeson en 1995, [38] que describe un laparoscópica pull-a través de la enfermedad de Hirschsprung, que implica biopsia laparoscópica para identificar la zona de transición, la movilización laparoscópica del recto por debajo del peritoneal reflexión, y una breve disección mucosa a través de un enfoque perineal ( Fig. 101-5 ). El recto es entonces prolapsado a través del ano, y la anastomosis se realiza desde abajo. Este procedimiento se ha asociado con un tiempo corta en el hospital, y los resultados de ambos principios y medio plazo parecen ser equivalentes a los reportados por los procedimientos abiertos. [39] enfoques laparoscópicos, han sido también descritas para la Duhamel y operaciones Swenson, con excelente a corto plazo resultados reportados. [40] , [41]

Figura 101-5 laparoscópica pull-through. A, Confirmación de la zona de transición patológica. B, Visión laparoscópica de la completa pull-through desde arriba.(Cortesía del Dr. Steve Rothenberg.)

Transanal (perineal) pull-throughEl transanal pull-through procedimiento utiliza el mismo disección mucosa de abajo como la operación Georgeson, pero sin movilización laparoscópica del recto. La incisión de la mucosa se hace 0,5 a 1 cm por encima de la línea dentada, en función del tamaño del niño, y la mucosa se extrae del músculo subyacente como en la operación de Soave. El músculo rectal se incide circunferencialmente, y la disección se continúa en


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la pared rectal, dividiendo los vasos al entrar en el recto. Todo el recto y parte del colon sigmoide se puede enviar a través del ano. Cuando la zona de transición se alcanza, la anastomosis se realiza desde abajo ( figura. 101-6 ). En pacientes con una zona de transición más proximal (por lo general por encima del colon sigmoide proximal), laparoscopia o una pequeña incisión umbilical se puede utilizar para movilizar el colon izquierdo y / o ángulo esplénico hasta alcanzar la longitud adecuada.Un enfoque transanal también se puede utilizar si el paciente ya ha tenido una colostomía, mediante el estoma como el final del intestino de tracción a través de la realización y la escisión rectal utilizando la técnica transanal.

Figura 101-6 La Soave transanal pull-through. A, una incisión umbilical se utiliza para una biopsia preliminar. Un dilatador Heger se utiliza para empujar la sigmoide en la incisión umbilical. B, suturas de eversión se colocan, y un espéculo nasal se usa para proporcionar la exposición a la canal anal. Una incisión circunferencial se hizo 5 mm desde la línea dentada. C, La disección submucosa se lleva a 2 a 3 cm. D, Una vez que el manguito de músculo se ha dividido circunferencialmente, la disección se realiza proximalmente, alojarse justo en la pared del colon. E, El intestino se divide por lo menos 2 cm por encima de las células ganglionares de la biopsia que muestra, y la anastomosis se realiza. Se debe tener cuidado al hacer la anastomosis de la mucosa rectal, no al epitelio transicional o la sensibilidad normal se pierde y el riesgo de incontinencia se incrementará.

El abordaje transanal tiene una baja tasa de complicaciones, requiere analgesia mínima, y se asocia con la alimentación temprana y el alta. [42-45] Aunque no se han realizado estudios que comparan los enfoques transanal y laparoscópica, el transanal pull-through se puede hacer cualquier cirujano pediátrico, incluyendo aquellos sin habilidades laparoscópicas, y por los cirujanos pediátricos en partes del mundo donde el acceso a los equipos apropiadamente miniaturizado laparoscópica es limitada.Una serie de controversias en curso alrededor de la transanal pull-through. La primera es si la zona de transición patológica debe ser definido antes de comenzar la disección anal. Esto no se hizo en las primeras descripciones de la operación y continúa a ser omitido por muchos cirujanos. La razón principal de esta práctica es la falta de exactitud conocida del enema de contraste para predecir el nivel de aganglionosis, con aproximadamente el 8% de los niños que tienen una zona de transición rectosigmoidea en estudio con contraste tiene una zona de transición más proximal en la histología. [46] En este paso es particularmente importante para los cirujanos que realizan una operación diferente de la enfermedad de segmento largo que lo hacen para la enfermedad de recto y colon sigmoide. El preliminar biopsia se puede realizar por vía laparoscópica, o a través de una incisión pequeña umbilical, ambos de los cuales también se puede utilizar para movilizar la flexura esplénica en niños con zonas de transición más altas. [47] La ventaja del enfoque umbilical es que puede hacerse por cualquier cirujano, en cualquier parte del mundo, y no requiere de habilidades laparoscópicas o equipos. La evidencia sugiere que una biopsia preliminar para determinar la zona de transición patológica no tiene un efecto perjudicial sobre los resultados postoperatorios como el tiempo hasta la alimentación, el dolor, o la duración de la estancia hospitalaria. [45] , [48]

También hay controversia sobre si el transanal pull-through es mejor hacerlo en la posición de decúbito prono o supino. [49] La posición prona proporciona una visualización excelente y es familiar para los cirujanos pediátricos más debido a su experiencia con ella en la reparación de las malformaciones anorrectales.La posición supina tiene la ventaja de acceso a la cavidad peritoneal para la primera biopsia colónica o para la movilización del colon o de un estoma si es necesario. Por último, existe una controversia sobre la longitud del manguito rectal. La descripción inicial de la transanal pull-through involucrado un manguito de largo, con una disección submucosa se extiende a la cavidad peritoneal. Muchos cirujanos siguen haciendo la operación de esta manera, y más división defensor del manguito para prevenir el estrechamiento. Otros cirujanos han modificado el procedimiento haciendo una disección submucosa corto para unos pocos centímetros, y otros han abandonado la disección submucosa del todo y hacer lo que es esencialmente un procedimiento transanal Swenson. [50] La ventaja de un manguito corto es una menor tasa de reducción y, potencialmente, un menor riesgo de síntomas de obstrucción postoperatorias y enterocolitis.[48]

Abordaje quirúrgico a largo segmento de la enfermedad de HirschsprungEnfermedad de Hirschsprung de segmento largo se define generalmente como una zona de transición que es proximal al colon transverso. El más común es aganglionosis total de colon, que por lo general también incluye algunos de los íleon distal. En raros casos la mayor parte de o todo el intestino delgado es agangliónico. Long enfermedad de segmento es más probable que se asocia con una historia familiar positiva [51] y es más probable que se diagnostican prenatalmente. [52] enema de contraste típicamente muestra una acortado, colon relativamente estrecha ("colon signo de interrogación") ( Fig. 101-7 ), [53] y también puede haber una zona de transición en el intestino delgado. La biopsia rectal muestra la ausencia de células ganglionares, pero en muchos casos no hay nervios hipertróficas o anomalías de la tinción de la acetilcolinesterasa.


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Figura 101-7 enema de contraste en un niño con enfermedad colónica total de Hirschsprung. No existe una zona de transición en el colon y el colon se escorzo con un "signo de interrogación" de configuración.

Reanimación temprana y el manejo es similar al descrito para la enfermedad de Hirschsprung estándar. Secuenciales se realizan biopsias de colon en busca de células ganglionares en la sección de congelados. Estos se pueden realizar a través de una laparotomía, laparoscopia, o a través de una incisión umbilical, que en un recién nacido puede ser utilizado para acceder a todas las partes del colon. Tradicionalmente, muchos cirujanos se inició con una apendicectomía, suponiendo que la falta de células ganglionares en el apéndice podría ser diagnóstico de la enfermedad colónica total. Sin embargo, esto puede resultar en un diagnóstico positivo falso del total de la enfermedad colónica Hirschsprung, porque puede haber una escasez de células ganglionares en el apéndice en niños con enfermedad segmento más corto. [54]

Una vez que el nivel de aganglionosis ha sido identificado, la mayoría de los cirujanos esperan crear un estoma, para secciones permanentes, y hacer un procedimiento definitivo reconstructiva en un momento posterior. Aunque primaria pull-through sin ileostomía para la enfermedad total del colon se ha informado, este enfoque requiere un alto grado de confianza en el patólogo porque requiere hacer una colectomía total sobre la base de las secciones congeladas solos. Además, muchos cirujanos creen que los resultados de pull-a través de la cirugía son mejores una vez que la materia fecal se haya espesado, lo que normalmente ocurre en los primeros meses de vida.Hay tres tipos de operaciones están disponibles para la reconstrucción en los niños con enfermedad de Hirschsprung de segmento largo: straight pull-through, el parche de colon, y la construcción de J-bolsa. Straight pull-through procedimientos implican con lo que el íleon normalmente inervado justo por encima del esfínter anal, utilizando cualquiera de las técnicas convencionales (Swenson, Duhamel, o Soave). Procedimientos de colon parche implicar una anastomosis de lado a lado entre el intestino normalmente inervado delgado y el colon agangliónico, utilizando el intestino delgado para la motilidad del colon y como un depósito para el almacenamiento de las heces y la absorción de agua. El procedimiento Martin consta de una reconstrucción Duhamel que se extiende proximalmente para involucrar a todo el colon izquierdo ( Fig. 101-8, A ). Kimura, utilizando el razonamiento de que el colon derecho es mejor en la absorción de agua que el colon izquierdo, defendido un procedimiento por etapas, en el que el colon derecho se anastomosa de lado a lado con el íleon. El "íleo-colon" se desconectará de la fuente de sangre del colon derecho después de varios meses y se anastomosa encima del esfínter anal ( Fig. 101-8, B ). El procedimiento J-pouch se hace comúnmente para los niños y adultos con colitis ulcerosa y el síndrome de poliposis familiar, y algunos cirujanos pediátricos han reportado el uso de esta operación para los niños con enfermedad de Hirschsprung de segmento largo. [55]

Figura 101-8 Operaciones para la enfermedad de Hirschsprung de segmento largo. A, Martin procedimiento. B y C , el procedimiento de Kimura.


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No existen series prospectivas o bien controlados informar resultados a largo plazo de la cirugía para la enfermedad de Hirschsprung de segmento largo.Aunque los procedimientos de conexión de colon teóricamente resultar en la producción de heces disminuyó debido a la mejor absorción de agua, el colon agangliónico gradualmente tiende a dilatarse y muchos de estos pacientes desarrollan enterocolitis severa, que requiere la retirada del parche o un estoma permanente. Los niños sometidos directamente pull-through tienden a experimentar gradualmente disminuyendo la frecuencia de heces a través del tiempo, con una calidad de vida aceptable. [56-58]

Casi total Aganglionosis IntestinalRara vez, casi todo el tracto intestinal de un paciente es agangliónico, dejando normalmente 10 a 40 cm de yeyuno normalmente inervado. En la mayoría de estos casos, no hay suficiente funcional del intestino pequeño para apoyar la nutrición enteral y los resultados insuficiencia intestinal. Estos niños requieren nutrición parenteral total desde el nacimiento, una situación que ha sido asociado con un alto riesgo de mortalidad por insuficiencia hepática. El abordaje quirúrgico en el momento de la laparotomía primera es determinar la extensión de la aganglionosis sobre la base de las secciones congeladas y para llevar a cabo un estoma en el punto más distal que ha intestino normalmente inervado. Algunos cirujanos prefieren para llevar a cabo un estoma más distal, pero este método puede aumentar el riesgo de obstrucción intestinal crónica y sobrecrecimiento bacteriano. Un catéter venoso central debe ser insertado para la nutrición parenteral, y una gastrostomía deben ser considerados para continua "tróficos" alimentación de leche materna o fórmula elemental.La gestión de estos niños es similar a la gestión de cualquier niño con fracaso intestinal. [59] La atención estricta a la prevención de la sepsis, el tratamiento del sobrecrecimiento bacteriano, el uso de feeds trófica, y la prevención de la RPT relacionadas con colestasis son extremadamente importantes. La experiencia reciente con lípidos omega-3 han contribuido a alentar las tendencias hacia la prevención y el tratamiento de este problema. [60]

Un número de opciones quirúrgicas disponibles para los niños con casi total aganglionosis. [61] Para los niños que desarrollan una dilatación significativa proximal del intestino normalmente inervado, adelgazándose, los procedimientos de imbricación o alargamiento del intestino, tales como el Bianchi o enteroplastia transversal de serie (STEP ) procedimiento se puede utilizar. [62] , [63] Zeigler ha popularizado una técnica conocida como "miectomía-miotomía", en el que un trozo de intestino delgado distal agangliónico a la zona de transición se somete a miectomía. [64] Aunque unos pocos casos de éxito con esta técnica se ha informado, la mayoría de los cirujanos no lo he encontrado para ser exitoso y se observaron tasas altas de complicaciones postoperatorias. Para los niños con insuficiencia hepática en curso, el intestino delgado o el trasplante combinado de hígado-intestino delgado puede ofrecer la única oportunidad de supervivencia. Un informe reciente de París documentado muy buenos resultados en 12 pacientes, muchos de los cuales se sometió con éxito pull-through después de la cirugía del trasplante intestinal. [65]

Cuidado PostoperatorioLa mayoría de los niños sometidos a una laparoscopia o transanal pull-a través de la enfermedad de Hirschsprung estándar puede ser alimentado inmediatamente, y la mayoría pueden ser dados de alta dentro de las 24 a 48 horas. La anastomosis debe ser calibrado con un dilatador del tamaño apropiado o dedo 1 a 2 semanas después del procedimiento. Aunque muchos cirujanos instruir a los padres para dilatar la anastomosis sobre una base diaria, otros han encontrado que es innecesario en la mayoría de los casos y en lugar de realizar la calibración de la semana durante un período de 4 a 6 semanas. Es importante que los padres protejan a las nalgas con una crema protectora porque al menos el 50% de los niños tienen deposiciones frecuentes y desglose piel perineal después de la operación. Afortunadamente, este problema tiende a resolverse en el tiempo.Como con cualquier operación, los niños sometidos a un pull-through puede desarrollar una infección de la herida o hemorragia intra-abdominal. Además, las complicaciones tales como fugas anastomóticas o estenosis pueden ocurrir. La perforación intestinal puede ocurrir en un sitio proximal biopsia debido a la contrapresión de espasmo del esfínter anal o debido a una lesión cauterización no reconocido. La obstrucción intestinal puede ser consecuencia de adherencias intraabdominales, una torcedura en el intestino pull-through, o un manguito muscular que se bajó y se estrechan los intestinos pull-through. En casos raros, las fístulas rectovesical o rectovaginal se han desarrollado después de tirar a través de la cirugía. Monitorización estrecha y el tratamiento precoz de estas complicaciones es imprescindible. Además, los niños con enfermedad de Hirschsprung pueden desarrollar enterocolitis, incluso en el período postoperatorio temprano. La familia y el médico de atención primaria deben ser educados acerca de los signos y síntomas de enterocolitis, y la familia deben ser informados para llevar al niño al hospital si hay signos sugestivos de este problema porque los niños pueden enfermarse gravemente e incluso morir a causa de enterocolitis. [66]


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Resultados a largo plazoProblemas a largo plazo en los niños con enfermedad de Hirschsprung incluyen síntomas obstructivos en curso, la suciedad, y enterocolitis. [67] A menudo un niño en particular puede tener una combinación de problemas. Aunque los primeros informes sugieren que a largo plazo los problemas son poco frecuentes después del tratamiento quirúrgico de la enfermedad de Hirschsprung, [68] ahora está claro que estas complicaciones son más comunes de lo que se reconoce. [31], [69], [70] Es importante que los que el cirujano siga estos niños de cerca, por lo menos hasta que estén en el proceso de esfínteres, con el fin de identificar y proporcionar un tratamiento temprano para estos problemas.

Los síntomas de obstrucciónHay una serie de síntomas obstructivos que se pueden ver después de un pull-through. Distensión abdominal, distensión abdominal, vómitos o estreñimiento severo en curso puede estar presente inmediatamente después de la cirugía o puede desarrollarse más tarde después de un período inicial de la función intestinal normal. Hay cinco razones principales síntomas de obstrucción persistente después de un tirón a través de: obstrucción mecánica, aganglionosis recurrente o adquirida, motilidad desordenado en el colon o intestino delgado proximal, esfínter interno acalasia, megacolon o funcionales causadas por el comportamiento de retención de las heces ( Tabla 101 - 2 ). El médico tendrá mucho más éxito en el manejo de estos pacientes difíciles si un enfoque organizado para este problema se toma. Un algoritmo propuesto se muestra en la Figura 101-9 . [71]

Tabla 101-2 - Las causas de los síntomas de obstrucción después de una cirugía para la enfermedad de Hirschsprung

La obstrucción mecánica

Aganglionosis recurrente o residual

Motilidad trastorno que involucra el intestino ganglionar

Interna del esfínter anal acalasia

Funcional megacolon (heces de retención de comportamiento)

Figura 101-9 Algoritmo para la investigación y el tratamiento del niño con síntomas de obstrucción después de un pull-through.

La obstrucción mecánicaLa causa más común de obstrucción mecánica después de un tirón a través de una estenosis, que ocurre generalmente después de un procedimiento Swenson o Soave ( Fig. 101-10, A ). Los pacientes sometidos a un procedimiento de Duhamel puede tener un retenidos "estímulo" que consiste en el intestino agangliónico anterior, lo que puede llenar con las heces y obstruir el intestino sacó de paso ( Fig. 101-10, B ). En otros casos, puede haber obstrucción secundaria a una torsión en el intestino sacó a través de ( la fig. 101-10, C ) o estrechamiento debido a un manguito largo muscular en los niños que han tenido un procedimiento de Soave.


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Figura 101-10 Causas de obstrucción mecánica después de un pull-through. A, Estenosis tras un procedimiento de Soave. B, anterior agangliónico "spur" a raíz de un procedimiento de Duhamel. C, Twisted transanal pull-through.

La obstrucción puede ser identificada mediante una combinación de tacto rectal y un enema de bario. El manejo inicial de la estenosis anastomótica consiste en la dilatación repetida con un dedo, dilatador, o un globo de dilatación radial. Algunos autores han propuesto técnicas innovadoras para las estenosis recalcitrantes incluyendo dilatación anterógrada a través de una cadena usando dilatadores Tucker [72] y el uso de intralesional de esteroides. [73] En algunos casos, la estenosis no puede ser exitosamente dilatado, y la revisión del pull-through es necesario . Esto se logra mejor mediante la técnica de Duhamel, aunque otras operaciones también se han defendido. [74-76] Duhamel espolones pueden ser resecadas desde arriba o gestionados mediante la ampliación de la línea de grapas desde abajo, con o sin visualización laparoscópica. Manguitos musculares Twisted pull-through y estrecho por lo general requieren intervención quirúrgica, por lo general una repetición pull-through. En algunos casos, un manguito muscular puede ser dividido por laparoscopia sin tener que volver a hacer todo el pull-through.

Aganglionosis persistente o adquiridaEste problema raro puede ser debido a un error patólogo, [77] una zona de transición a través de pull-, [78] o la pérdida de células ganglionares después de un pull-through. [79] Repetir biopsia rectal, por encima de la anastomosis anterior (debe ser posterior en el caso de un procedimiento de Duhamel inicial), se debe hacer para determinar si hay células ganglionares normales presentes en todos los pacientes con síntomas de obstrucción persistentes después de la cirugía. La patología de la operación original deben ser revisados para asegurarse de que no había inervación normal en el margen proximal, y en algunos casos, las secciones se deben hacer desde el margen circunferencial de resección debido a que la zona de transición a menudo es asimétrica en los niños con enfermedad de Hirschsprung. [80 ] El mejor tratamiento para aganglionosis persistente o adquirida en la mayoría de los casos es una repetición de extracción a través, lo que puede realizarse mediante un enfoque Soave o Duhamel. [75]

Trastorno motilidadLos niños con enfermedad de Hirschsprung menudo llevan asociados trastornos de la motilidad, incluyendo un aumento en la incidencia de reflujo gastroesofágico y el vaciamiento gástrico retardado, [81] dismotilidad del intestino delgado, y la motilidad colónica desordenada. Algunos casos son más focal, suele afectar al colon izquierdo. En algunos casos la motilidad trastornos pueden estar asociados con anormalidades histológicas tales como la displasia intestinal neuronal (discutido en mayor detalle más adelante).En los niños que han demostrado no tener una obstrucción mecánica y que tienen las células normales ganglionares en la biopsia rectal, las investigaciones de los trastornos de motilidad debe llevarse a cabo. Esto puede incluir un estudio radiológico forma, el estudio de radionúclidos dos puntos de tránsito, [82]manometría colónica, [83] y las biopsias laparoscópicas en busca de evidencia de displasia neuronal intestinal. [84] Si una anormalidad focal se encuentra, debe considerarse la posibilidad de resección y repetir pull-a través del uso normal del intestino. Si la anormalidad es difusa, el tratamiento adecuado es la gestión del intestino y el uso de agentes procinéticos. Algunos niños con cáncer de colon en particular dismotilidad se beneficiarán de la colocación de un cecostomía para enemas anterógrada del colon. [85]

Acalasia del esfínterEste término se refiere a la falta de un RAIR normal que está presente en todos los niños con enfermedad de Hirschsprung (como se ha descrito anteriormente en "Diagnóstico"). No está claro por qué sólo algunos niños desarrollan síntomas obstructivos de esta nonrelaxation, mientras que otros funcionan normalmente en el período postoperatorio. Tampoco está claro por qué la mayoría de los niños con el tiempo "crecer" de este problema a través del tiempo, por lo general a la edad de 5 años. Esfínter interno acalasia es un diagnóstico de exclusión, que se hace después de descartar obstrucción mecánica, aganglionosis, y alteración de la motilidad. El diagnóstico se puede confirmar mediante la demostración de una respuesta clínica a la toxina botulínica intraesfinteriana. [86] Sin embargo, la respuesta a la toxina botulínica no está relacionada con el valor absoluto de la presión del esfínter anal interno (es decir, pacientes con una presión más alta en reposo no son necesariamente más probabilidades de beneficiarse de toxina botulínica).El tratamiento estándar de la acalasia del esfínter interno ha sido la esfinterotomía interna o miectomía, [87] , [88] sino porque este problema tiende a resolverse por sí misma en la mayoría de los niños y existe la preocupación acerca de esfínter operaciones de corte exacerbar futuros problemas suciedad, preferimos utilizar "esfinterotomía química" con toxina botulínica intraesfinteriana. [86], [89], [90] En muchos casos repite la inyección de toxina botulínica o aplicaciones de pasta de nitroglicerina o nifedipina tópica son necesarias a la espera de la resolución del problema.


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Megacolon funcionalMegacolon funcional es el resultado del comportamiento de retención de las heces, una causa común de estreñimiento que algunos autores afirman afecta a la mitad de los niños normales en algún momento durante sus primeros años de vida. [91] Esta condición es probablemente más común en los niños con enfermedad de Hirschsprung causa de su predisposición al estreñimiento, lo que lleva a duras heces dolorosas, el comportamiento de retención, y un ciclo vicioso resultante. [92] El tratamiento para este problema es un régimen de manejo intestinal que consiste de laxantes, enemas y modificación de conducta incluyendo el apoyo para el niño y la familia. En algunos casos graves de los síntomas obstructivos, el niño puede ser mejor servido por el uso de un cecostomía y administración de enemas anterógrados, o incluso por la creación de un estoma próximo. En muchos casos el cecostomía o estoma en última instancia, se puede revertir cuando el niño llega a la adolescencia.

DefecaciónHay tres causas amplias de suciedad después de un tirón a través de: la función anormal del esfínter, sensación anormal, o "pseudo-incontinencia" relacionado con la función anormal rectal o estreñimiento ( Tabla 101-3 ). Función anormal del esfínter puede ser debido a una lesión del esfínter durante la retirada a través de o a una miectomía anterior o esfinterotomía y por lo general se pueden identificar mediante manometría anorrectal. Dos formas de sensación anormal existe. El primero es la falta de sensibilidad de un recto lleno, que también es identificable mediante manometría anorrectal mediante la ampliación de un globo en el recto y pedir al niño que indicar cuando puede sentirlo. El otro tipo de sensación que puede ser anormal es la capacidad de detectar la diferencia entre el gas y las heces, que es dependiente de epitelio intacto de transición en el canal anal. Esta sensación puede verse afectada si la anastomosis se hace demasiado baja y la transición epitelio dañado. Este problema suele ser evidente en el examen físico simple. Ni la debilidad del esfínter ni sensación anormal es susceptible de una solución quirúrgica, y la mayoría de estos niños se manejan mejor con una rutina intestinal que puede incluir una dieta astringente, enemas rectales o enemas anterógrada a través de un cecostomía. Entrenamiento con biofeedback se ha recomendado, especialmente para los niños con insuficiencia esfinteriana. En algunos casos, el niño está mejor servido por una colostomía.

Tabla 101-3 - Causas de suciedad después de la cirugía para la enfermedad de Hirschsprung

Sensación anormal

1. Incapacidad de sentir la distensión rectal

2. La pérdida de epitelio transicional

La función del esfínter anormal

"Pseudo-incontinencia"

1. Asociado con estreñimiento grave

2. Asociado con hiperperistaltismo del intestino sacó a través

Si tanto el esfínter y la sensación están intactos, la causa más común de suciedad después de un pull-through es "pseudo-incontinencia." [93] Algunos pacientes tienen estreñimiento severo con un recto masivamente distendido y desarrollar desbordamiento de heces líquidas alrededor de la masa fecal . Otros simplemente dejar escapar pequeñas cantidades de heces a través del día, la creación de "marcas de neumáticos" en la ropa interior sobre una base constante. Otros niños sufren de hiperperistaltismo del intestino tira a través, lo que resulta en la incapacidad del esfínter anal para lograr el control a pesar de la función del esfínter normal. [83]

El manejo exitoso depende de una comprensión clara de la base subyacente de la suciedad, lo que requiere una clara historia y examen físico, así como las investigaciones, como radiografía de abdomen, enema de bario, manometría anorrectal, y en algunos casos la manometría colónica. Los niños con estreñimiento severo se beneficiarán de la terapia laxante. Sin embargo, si el esfínter o sensación, o ambos, son inadecuados, los laxantes pasivas como la lactulosa o PEG 3300 hará que el problema empeore y el niño en lugar debe ser tratado con laxantes estimulantes tales como sena o enemas. Por otro lado, los niños con comportamiento de retención de heces que tienen un esfínter normal y sensación a menudo experimentan exacerbación del problema de comportamiento por enemas rectales o cualquier otro tipo de manipulación anal. Los niños sin estreñimiento que tienen hiperperistaltismo del intestino tirado a través de la función del esfínter o anormal o una sensación se beneficiarán de una dieta astringente y medicamentos como la loperamida. Los niños con estreñimiento de tránsito lento o el comportamiento de retención de las heces, por otra parte, se beneficiarán de una dieta alta en fibra y la terapia laxante pasiva. El tratamiento de la suciedad debe estar basado en una comprensión clara de problema subyacente del niño.


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EnterocolitisEnterocolitis pueden estar presentes tanto antes como después de la corrección quirúrgica de la enfermedad, y puede ser grave o mortal. HAEC es más común en los niños diagnosticados a una edad más joven, [94] los pacientes con enfermedad segmento más largo, y aquellos con trisomía 21. Las características clínicas de HAEC están generalmente de acuerdo en que incluyen fiebre, distensión abdominal, diarrea, elevación del recuento de glóbulos blancos, y la evidencia de edema intestinal en la radiografía abdominal. Debido a que existe una superposición entre HAEC y otras condiciones tales como síntomas obstructivos y gastroenteritis, ha habido confusión en la literatura en cuanto a la definición exacta y la incidencia real de la enfermedad. Una puntuación desarrollado recientemente HAEC pueden ser útiles en el futuro tanto en el entorno clínico y en la investigación en esta área ( Tabla 101-4 ). [95]

Tabla 101-4 - Hirschsprung asociada a Enterocolitis (HAEC) Puntuación *

Historia

Diarrea con heces explosivo 2

Diarrea con heces malolientes 2

La diarrea con sangre en las heces 1

Historia previa de enterocolitis 1

El examen físico s

Descarga explosiva de gas y heces en el examen rectal 2

Abdomen distendido 2

Disminución de la perfusión periférica 1

Letargo 1

Fiebre 1

Radiología

Múltiples niveles hidroaéreos 1

Dilatación de asas de intestino 1

Diente de sierra con apariencia mucosa irregular 1

Cutoff signo en recto-sigmoide con ausencia de aire distal 1

La neumatosis 1

Laboratorio

Leucocitosis 1

Cambie a la izquierda 1

* Una puntuación de 10 o superior se asoció con un diagnóstico positivo de HAEC por un panel internacional de expertos.

El tratamiento postoperatorio consiste HAEC de drenaje nasogástrico, fluidos intravenosos, antibióticos de amplio espectro, y la descompresión del recto y el colon por medio de la estimulación rectal o riegos. El riesgo de HAEC pueden minimizarse mediante el uso de medidas preventivas tales como riegos de rutina [96] o la administración crónica de metronidazol o agentes probióticos, especialmente en aquellos que se consideran en mayor riesgo de esta complicación, sobre la base de criterios clínicos o histológicos. Porque enterocolitis es la causa más común de muerte en los niños con enfermedad de Hirschsprung y puede ocurrir después de la operación, incluso en los niños que no lo tienen antes de la operación, es extremadamente importante que el cirujano educar a la familia sobre el riesgo de esta complicación e instar temprano volverá a la hospital si el niño desarrolla cualquier síntoma preocupante. [66]

Resultados a largo plazoA pesar de la aparición relativamente frecuente de problemas postoperatorios, la mayoría de los niños con enfermedad de Hirschsprung superar estos problemas y hacerlo bien. Los síntomas de obstrucción, suciedad, y enterocolitis, en ausencia de una fuente continua de obstrucción, por lo general desaparecen después de los


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primeros 5 años de vida. Los estudios de adolescentes y adultos con enfermedad de Hirschsprung sugieren que la función sexual, la satisfacción social y la calidad de vida de todos parece ser normal en la gran mayoría de los pacientes una vez que llegan a la adolescencia tardía.[69] , [97]

Varias poblaciones de niños tienen resultados menos optimistas. Los niños con enfermedad de segmento largo parecen tener un mayor riesgo de enterocolitis, incontinencia, y la deshidratación de los niños con enfermedad más corto segmento. Los niños con enfermedad de Hirschsprung asociada con el síndrome de Down tienen un mayor riesgo de enterocolitis y la incontinencia. [98] , [99] Por último, el pronóstico puede ser deficiente en niños con otros tipos de comorbilidad como los que tienen síndrome de hipoventilación central congénita, enfermedad cardíaca congénita, y síndromes que se asocian con retraso mental u otras formas de discapacidad.

"Variante" Enfermedad de HirschsprungAlgunos niños presentan signos y síntomas sugestivos de la enfermedad de Hirschsprung pero las células ganglionares presentes en la biopsia rectal. [100] Hay una gran cantidad de controversia en torno a las definiciones y características de muchas de estas condiciones, [101] y, en algunos casos, su existencia Incluso se ha puesto en duda.

Displasia neuronal intestinalEsta condición fue descrita por primera vez por Meier-Ruge en 1971. Dos tipos se describen generalmente. [102] Tipo A. es menos común y se caracteriza por la inervación simpática disminuida o ausente de los plexos mientérico y submucoso, así como la hiperplasia del plexo mientérico Tipo B consta de displasia de la submucosa del plexo con las fibras nerviosas gruesas y ganglios gigante, tinción de acetilcolinesterasa mayor, y la identificación de las células ganglionares de la ectópicos en la lámina propia. Tipo B se puede producir por sí solo o puede estar presente en el intestino nonaganglionic en niños que también tienen la enfermedad de Hirschsprung. Además, la displasia neuronal intestinal puede ser difusa o focal. La incidencia de la IND varía considerablemente de un centro a otro, debido en gran parte a diferencias en la definición de la condición.A pesar de las múltiples publicaciones sobre el tema del IND, este tema aún estimula la controversia entre los cirujanos pediátricos y patólogos pediátricos.[103] Los criterios diagnósticos han cambiado con el tiempo, y no hay acuerdo entre los patólogos sobre el diagnóstico, tanto en términos generales y respecto de individuo los pacientes. [104] sofisticadas técnicas histológicas incluyendo manchas especiales y el uso de secciones gruesas a menudo se cree que son necesarios para un diagnóstico preciso. [105] Además, hay algunas pruebas de que el hallazgo histológico de IND en algunos casos puede ser secundaria a la obstrucción crónica y no la causa de ella, y en muchos casos puede no haber una buena correlación entre el hallazgo histológico del IND y la función de la motilidad del intestino. [106]

HypoganglionosisEsta es una forma rara de dysganglionosis, que se caracteriza por los ganglios de la escasa y pequeña, generalmente en el intestino distal, a menudo asociado con anomalías en la distribución de acetilcolinesterasa. El tratamiento adecuado consiste en resecar el colon anormal y llevar a cabo un procedimiento de extracción a través de, por mucho que se podría hacer por un niño con la enfermedad de Hirschsprung. [107] Es importante diferenciar esta afección de los ganglios inmaduro, lo que se observa en niños prematuros presentarse con un cuadro de obstrucción intestinal distal resultante de la motilidad colónica subdesarrollado. La motilidad colónica es autolimitada y no debe ser tratado quirúrgicamente. [108]

Acalasia del esfínterAlgunos niños tienen células ganglionares normales en la biopsia rectal, pero carecen de la RAIR en la manometría anorrectal. Estos niños a veces se presentan síntomas obstructivos o estreñimiento severo que imita la enfermedad de Hirschsprung. Al igual que en la situación mencionada anteriormente en la que los síntomas obstructivos continuar después de la cirugía para la enfermedad de Hirschsprung, esta condición se ha denominado esfínter interno acalasia.[109] El diagnóstico se realiza mediante manometría anorrectal y biopsia rectal. El tratamiento inicial es un régimen de manejo del intestino, que consta de dieta, laxantes y enemas o irrigaciones. Si esto no da resultado, muchos cirujanos han defendido el uso de miectomía esfínter anal. [110], [111] Debido a que el estreñimiento asociado con esta afección generalmente mejora durante los primeros 5 años de vida, el mismo argumento se ha utilizado para defender temporal o reversibles relajantes del esfínter de medidas tales como la toxina botulínica, [112] pasta de nitroglicerina, [113] o tópica nifedipina.

Ultracorta Segmento Enfermedad de HirschsprungHay mucha confusión en la literatura sobre esta enfermedad y cómo se define. Algunos autores utilizan este término para describir a los niños con las células ganglionares normales en la biopsia rectal, pero con ausencia de la RAIR (que es sinónimo de la definición de la acalasia interna del esfínter). Nosotros preferimos reservarlo


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para los niños que tienen un segmento documentado agangliónico de menos de 1 a 2 cm. En los niños con esta condición, los resultados de los nervios hipertróficos y la tinción de colinesterasa anormal puede estar ausente. [114] El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung ultracorta segmento es controvertido. Algunos autores defienden miectomía sencillo esfínter anal, [115] , [116] y algunos prefieren la escisión del segmento agangliónico y tire a través de la reconstrucción.

Coli DesmosisEsta es una condición descrita por Meier-Ruge caracteriza por una ausencia total o focal de la red de tejido conjuntivo de los músculos circulares y longitudinales y la capa de tejido conectivo del plexo mientérico, sin ninguna anormalidad del sistema nervioso entérico. [117] Los pacientes con esta condición se presentan con estreñimiento crónico. En una familia de enfermedades Hirschsprung coli y desmosis coexistido, [118] aunque en la mayoría de los casos son entidades completamente separadas.

ENFEREMEDAD DE HIRSCHSPRUNG Clínicas de Norteamérica La incidencia de HD se estima en aproximadamente 1 de cada 5000 nacidos vivos. [100] , [101] La proporción hombre-mujer es generalmente de aproximadamente 4 a 1, pero en la enfermedad de segmento largo de la relación es de igualdad. [102]

La incidencia familiar de HD es de aproximadamente 3,5% a 8% en la mayoría de los informes. [103] Si la enfermedad colónica total está presente en la familia, sin embargo, hay una incidencia de 13% a 20%. Si aganglionosis total intestinal (raro) está presente, la incidencia familiar es de aproximadamente 50%. La enfermedad es un género relacionado trastorno heterogéneo de gravedad variable y penetración incompleta. HD se cree un problema con la señalización molecular, resultando en migración incompleta cefalocaudal de los neuroblastos intestinales. La migración comienza en la gestación de aproximadamente 5 semanas y suele completar en 12 semanas. [104]

Varias anomalías genéticas se han identificado, aunque la mayoría de casos (80%) son esporádicos. La expresión y penetrancia son variables. Las mutaciones en el protooncogén RET (reorganizado durante la transfección) en el brazo largo de cuenta cromosoma 10 (10q11.2) para la mayoría de las anomalías genéticas, pero otras mutaciones en genes pueden causar la enfermedad. [105] , [106] , [ 107] Debido a la variabilidad en la genética (de baja penetrancia, la diferencia de género en la penetrancia y expresión y penetrancia dependiendo de la extensión de aganglionosis), HD es más bien descrito como genes de susceptibilidad.Aproximadamente el 12% de los pacientes con EH tienen anomalías cromosómicas, con mayor frecuencia la trisomía 21. En general, la trisomía 21 se encuentra en el 4% a 16% de todos los pacientes con HD. Por el contrario, la incidencia de HD en la trisomía 21 es de aproximadamente 1 en 300, muy superior a la incidencia en la población general. [108] anormalidades asociadas están presentes en el 18% al 21%. Estos suelen incluir el sistema gastrointestinal, nervioso central, genitourinario, piel músculo-esquelético, cráneo-facial, y otras anomalías. La incidencia de estos sigue el orden de la lista.[108]

Síndromes hereditarios puede estar asociada con HD; estos se dividen en cristopathies neurales y no neurales cristopathies. Los primeros consisten en entidades tales como el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2A, hipoventilación central congénita y el síndrome de Smith-Waardenberg. Este último consiste en dismorfias craneofaciales, anomalías de las extremidades, y otros síndromes raros.

Fisiopatología / PatologíaLa fisiopatología de base es una obstrucción funcional con un intestino patente, debido a la falta de peristalsis intestinal anormal en inervado distal. El adrenérgico (excitatorios) sistema ejerce una influencia más fuerte que la colinérgica (inhibidora) del sistema, resulta en un tono sin oposición aumenta y contracción. La mayoría de casos (75%) de HD implican el colon distal a la rectosigmoide; aganglionosis total del colon en el 10% o menos, y la enfermedad más proximal (incluyendo aganglionosis intestinal total) se produce raramente. El defecto normalmente procede continuamente de distal a proximal, con una zona de transición de longitud variable en la unión con el intestino normal. [109] enfermedad Skip ha sido reportados en menos de 25 casos en todo el mundo hasta la fecha. [110]

Presentación clínicaEl diagnóstico diferencial incluye en el recién nacido JIA, MI, síndrome de tapón de meconio y síndrome de colon izquierdo hipoplásico, y variantes del ano imperforado. La mediana de edad al momento del diagnóstico ha disminuido durante las últimas décadas. En la actualidad, aproximadamente el 90% de los casos de alta definición se identifican en los recién nacidos [111] y el 98% de los recién nacidos a término meconio en las primeras 24 horas de vida. [112] A pesar de los informes tradicionales afirmó que más del 90% de los pacientes con EH no lo así, la evidencia más reciente sugiere que hasta el 40% de los recién nacidos HD hacer meconio pase en las primeras 24 horas de vida. [111] diagnósticos prenatales de alta definición son poco frecuentes,


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excepto para la enfermedad colónica total. [113] , [114] distensión abdominal y vómitos biliosos son las otras características habituales que presentan. Una historia familiar de HD se identifica en aproximadamente el 10%. La perforación es un síntoma que se presenta en menos de 1% a 2% de los recién nacidos.Estudio diagnóstico por lo general incluye un plano y laterales película decúbito abdominal, por lo general demuestra colon dilatado o del intestino delgado y, en ocasiones con niveles hidroaéreos. Un enema de contraste radiológico es el estándar, demostrando una zona de transición entre el recto más pequeño y el intestino proximal dilatado ganglionar ( Fig. 9 ). Es importante evitar exámenes rectales digitales o derrubios del recto antes de los estudios de contraste, ya que esto puede descomprimir el intestino suficiente para enmascarar la identificación de la zona de transición. Aunque no se hace comúnmente en los Estados Unidos, la manometría ano-rectal en el periodo neonatal se utiliza a veces como una prueba de detección. Un fallo del esfínter anal interno para relajarse con distensión es característica de alta definición.

La figura. 9 enema de contraste Classic de 2 pacientes que muestran una zona de transición ( flechas ) entre el recto y el intestino pequeño ganglionar proximal dilatado.

El diagnóstico definitivo requiere de tejido, generalmente se obtiene a través de una biopsia rectal succión en recién nacidos. La sensibilidad de esta prueba en grandes series es de aproximadamente 90% a 95%, y la especificidad es de aproximadamente 100% si se hace correctamente. [115] muestras inadecuadas no son infrecuentes, pero las complicaciones son raras. En ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico y submucoso y la acetilcolinesterasa aumento en las fibras nerviosas parasimpáticas en la lámina propia y muscular de la mucosa se ven; células nerviosas anormales se identifican. Hematoxilina-eosina tinción de confirmación del diagnóstico requiere un patólogo experimentado. [116]

TratamientoGestión de HD es quirúrgico. El enfoque tradicional para los recién nacidos es una colostomía nivelación: una laparotomía exploratoria se realiza, con biopsias seriadas y secciones congeladas. Cuando las células ganglionares son definitivamente identificado por histopatología sección congelada, se realiza una colostomía ligeramente próxima a esta zona (para evitar la zona de transición). Después de que un niño ha crecido y ganado peso adecuado (generalmente a los 6-12 meses de edad), un definitivo pull-through procedimiento se lleva a cabo.Uno de 3 operaciones se selecciona normalmente para la reparación definitiva: (1) procedimiento de Duhamel (retrorectal pull-a través del intestino ganglionar con un grapado de lado a lado anastomosis), (2) endorrectal Soave pull-through (preservación de un segmento corto del manguito muscular), o (3) procedimiento Swenson (de espesor total endorectal pull-through).Actualmente, muchos pacientes son controlados por un procedimiento de una sola etapa de extracción a través de. Laparoscópica o técnicas transumbilical se utilizan para obtener las secciones congeladas para el nivel de las células ganglionares. Ya sea un asistida por laparoscopia o una Soave transrectal pull-through se hace con el intestino ganglionar. [117] , [118] Esto evita la necesidad de una colostomía y sus costos para la población y las complicaciones. Los cirujanos deben confiar completamente en un diagnóstico sección congelada, sin embargo, y existe un potencial para un diagnóstico equivocado o nivelación apropiado. Además, los estudios han demostrado que la identificación radiográfica del nivel de la zona de transición es poco fiable. [119] Las contraindicaciones para un procedimiento de una sola etapa incluyen enterocolitis sospecha, enfermedad concomitante significativa, enfermedad de segmento largo, la trisomía 21, y la falta de disponibilidad de la interpretación patológica con experiencia. [117] En el período postoperatorio temprano (después de que el procedimiento de extracción a través), la evitación de las sondas de temperatura rectal, examen o medicamentos es esencial, y un letrero en la cabecera del paciente es útil.

ComplicacionesLas complicaciones tempranas incluyen estenosis fuga anastomótica / absceso, obstrucción intestinal temprana, la isquemia en el segmento de pull-through, y problemas con la herida. Pull-a través de los intestinos de transición o zona intestinal agangliónico es raro. Complicaciones del estoma con un procedimiento por etapas son comunes, y la evitación de estos problemas es una ventaja del procedimiento de una sola etapa. Enterocolitis (la más complicación potencialmente mortal) puede ocurrir en cualquier momento y requiere el reconocimiento rápido y resucitación vigorosa y tratamiento.Las complicaciones tardías incluyen la suciedad y la incontinencia (4% -10%), estenosis (5% -10%, menos común con el procedimiento de Duhamel) y obstrucción intestinal (6% -10%). [120] El estreñimiento es a menudo mal definido, pero las formas más leves son comunes después de la reparación exitosa; discusión preoperatoria y postoperatoria con la familia es de gran ayuda, ya que la operación se extendió a menudo como la cura definitiva para la alta definición. El grado de conocimiento de la enfermedad es probablemente más limitado de lo que se cree, y el intestino normal ganglionar pueden ser eventualmente encontró además que aún no tiene anomalías no reconocidas.


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http://generalsurgeons.mdconsult.com/das/article/body/372112798-14/jorg=clinics&source=MI&sp=25221277&sid=1366587176/N/1075776/If12000588009.fig#top

Los resultados a largo plazo de la tradicional escena frente único organizado operaciones no están claros. Algunas de las preocupaciones iniciales acerca de la continencia eventual se han planteado, pero los datos no son concluyentes. [121]


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Cap. 101 Enfermedad de Hirschsprung.docx

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