Bästa möjliga hälsa Hälsan styr tillväxten - fub.se · Regionalt team för Downs syndrom Syndrommottagningen för Uppsala län

1

Internationella

Downs syndromdagen 21 mars 2016 ÅSA MYRELID

Varför prata om Downs syndrom?

• Vanligaste kromosomförändringen1 av 800 födda barn i Sverige– 125 barn med DS föds varje år

• Vanligaste orsaken till psykisk utvecklingsstörning1% av alla barn får diagnosen– 12,5% av dessa har DS

• Antalet personer med DS har aldrig varit så stort som nu!

Bästa möjliga hälsa

Nationellt medicinskt vårdprogram (0-18 år)www.neuropediatrik.se

Regionalt team för Downs syndromwww.akademiska.se/sallsynta

Syndrommottagningen för Uppsala länwww.akademiska.se/syndrommottagning

Hälsan styr tillväxten

•Tillväxt är ett bra mått på barns hälsa

•Tillväxt är enkelt att mäta

•Tillväxtdiagram är en förutsättning för att följa det enskilda barnets tillväxt

2

Vad kan störa barnets tillväxt?

• Näringsbrist

• Kronisk njursjukdom

• Svåra hjärtfel

• Celiaki (glutenintolerans)

• Hormonsjukdomar

…flera av dessa tillstånd är vanliga hos barn med Downs syndrom

Tillväxtkurvor för svenska barn med Downs syndrom

För vikt, lä ngd och huvudomfån g är mede lvärden jämte standardavvike lser(±1 SD, ±2 SD, ±3 SD) angivn a för varj e åld er. Fö r en normalp opulatio nlig ger tvärsn ittsmässigt 67 % in om ± 1 SD o ch 95% inom ± 2 SD.Med vä rden från u pprepade till fäll en införd a kan man seom b arnets ti llväxt följ t de ka naler som bi ldasmel lan SD-l inj erna.

2 0

1 8

1 6

1 4

1 2

10 1 0

9 9

8 8

7 7

6 6

kg

5 5

4 4

3 3

1 00

9 0 9 0

80 8 0

7 0

kg

cm

60

58

56

54

52

50

48

46

c m5 5

5 0

cm45 4 5

cm

40

35

30

- 3SD

- 2SD

- 1SD

M

+ 1SD

+ 2SD

+ 3SD

- 3SD - 2SD

- 1SD

M + 1SD + 2SD +3SD

- 3SD

- 2SD

- 1SD

M

+1SD

+2SD

+3SD

VIKT

LÄNGD

HUVUDOMFÅNG

SD

SD

SD

-3

3

-2

-1

M

1

2

-3

3

-2

-1

M

1

2

-3

3

-2

-1

M 1

2

Tillväxtk urvor

765432

40

30

kg

20 20

18 18

16 16

14 14

12 12

10 10

9 9

8 8

140 cm

130 130

120 120

11 0 110

10 0 100

90

80

cm55

50

45

- 3SD

- 2SD

- 1SD

M

+ 1SD

+ 2SD

+ 3SD

-3SD

-2SD

- 1SD

M

+ 1SD + 2SD

+ 3SD

-3SD

-2SD

-1SD

M

+1SD

+2SD

+3SD

HUVUDOMFÅNG

LÄNGD

VIKT

år

kg

flicka 0 – 7 år

Faktorer som påverkar tillväxt

TILLVÄXT

näring

TSH

STH

STH

IGF-I

IGF-I

T4 & T3

sköldkörtel

skelett

lever

hypofys

Sköldkörtelhormon vid Downs syndrom• Medfödd sköldkörtelhormonbrist är 28 gånger vanligare

• Nyfödda barn med Downs syndrom har en mild brist på sköldkörtelhormon

• Risken att utveckla sköldkörtelhormonbrist ökar med stigande ålder; nästan varannan vuxen med Downs syndrom har brist

3

Behandling med sköldkörtel-hormonEffekt av behandling från födelsen till 2 års ålder:

• lindrigare utvecklingsförsening hos de barn som fått sköldkörtelhormon

• bättre tillväxt hos de barn som fått sköldkörtelhormon

Utvärdering vid 11 års ålder:

• ingen skillnad mellan grupperna avseende psykomotorisk utveckling

• barnen som fått sköldkörtelhormon var längre och hade större huvudomfång

Tillväxthormon vid Downs syndrom• Barn med Downs syndrom har selektiv brist

på IGF-I utan säkerställd brist på STH

• STH behandling normaliserar tillväxten hos barn med Downs syndrom

• Förbättrad finmotorik efter tidig behandling med STH

• Många symtom är gemensamma för vuxna med Downs syndrom och vuxna patienter med STH-brist

Behandling med tillväxthormon

Effekt av behandling från 6 mån till 3½ års ålder:

• förbättrad finmotorik hos de barn som fått tillväxthormon

• bättre tillväxt under pågående behandling

Utvärdering vid 18 års ålder:

• huvudomfånget var större hos de ungdomar som tidigare behandlats med STH

• bättre motorisk och kognitiv förmåga hos de som tidigare behandlats med STH

Behandlingsvinst för den enskilda individen?

Vi kan uppmäta positiva effekter på tillväxtoch psykomotorisk förmåga vid behandlingmed såväl sköldkörtelhormon som tillväxt-hormon

MEN, det kan inte översättas till ett mått påhur individen uppfattar sig själv eller hurindividen fungerar i vardagslivet!

4

Neuropsykiatrisk diagnostik

• ADHD och autismspektrumstörning är våra vanligaste neuropsykiatriska diagnoser

• Stark koppling mellan neuropsykiatriska diagnoser och samtidig utvecklingsstörning

En utvecklingsstörning kan både dölja andra funktionshinder och försvåra diagnostiken av dessa!

Neuropsykiatrisk screening vid Downs syndrom

• 17 av 41 (41%) barn med Downs syndrom med autismspektrumstörning

• 14 av 41 (34%) barn med Downs syndrom med ADHD

Rekommenderad screening för autism vid 3 års ålder och för ADHD vid tidig skolålder för att möjliggöra tidig intervention respektive behandling

Luftvägsinfektioner hos barn med Downs syndrom

• Vart tredje barn söker vård för luftvägsinfektion minst en gång varje år

• Före 2 års ålder är det dubbelt så många som söker vård för luftvägsinfektion

• Lunginflammation är vanligast hos barn <5 år

• CRP är det vanligaste hjälpmedlet vid diagnostik

Diagnostik och behandling vid luftvägsinfektioner

• Hur många luftvägsinfektioner har barn med Downs syndrom?Är infektionerna svårare/mer långdragna?

• Är kroppens svar på inflammation annorlunda vid Downs syndrom?Kan riktad provtagning ge säkrare bedömning?

• Drabbas barn med Downs syndrom av annorlunda infektioner?Behövs antibiotika i större utsträckning?