BAB I PENDAHULUAN Sindrom Brugada adalah kondisi medis yang ditandai oleh sel-sel jantung abnormal yang mempengaruhi aktivitas listrik jantung, menyebabkan irama jantung abnormal, yang terdeteksi selama tes elektrokardiogram, yang dikenal sebagai tanda brugada. Ini adalah kondisi yang diturunkan, lebih sering pada pria, yang tidak diketahui penyebab spesifiknya. Kebanyakan orang dengan sindrom brugada tidak memiliki tanda dan gejala dan tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi tersebut. Sindrom Brugada dapat dicurigai jika seseorang mengalami beberapa epidose pingsan yang parah dan denyut jantung tidak teratur atau denyut jantung abnormal yang kuat. Ini merupakan penyebab umum dari serangan jantung mendadak karena dapat mengarah pada perkembangan gangguan irama jantung yang fatal, seperti fibrilasi ventrikel (1). 4
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
BAB I
PENDAHULUAN
Sindrom Brugada adalah kondisi medis yang ditandai oleh sel-sel jantung
abnormal yang mempengaruhi aktivitas listrik jantung, menyebabkan irama jantung
abnormal, yang terdeteksi selama tes elektrokardiogram, yang dikenal sebagai tanda
brugada. Ini adalah kondisi yang diturunkan, lebih sering pada pria, yang tidak
diketahui penyebab spesifiknya. Kebanyakan orang dengan sindrom brugada tidak
memiliki tanda dan gejala dan tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi
tersebut. Sindrom Brugada dapat dicurigai jika seseorang mengalami beberapa
epidose pingsan yang parah dan denyut jantung tidak teratur atau denyut jantung
abnormal yang kuat. Ini merupakan penyebab umum dari serangan jantung mendadak
karena dapat mengarah pada perkembangan gangguan irama jantung yang fatal,
seperti fibrilasi ventrikel (1).
Kelainan ini dapat terdeteksi melalui elektrokardiografi (EKG), yaitu
peralatan medis sederhana yang berfungsi merekam irama jantung. Abnomalitas
irama jantung sindrom Brugada adalah adanya blok berkas jantung kanan (Right
Bunddle Branch Block, RBBB) dengan elevasi segmen ST di sandapan jantung kanan
yang kadang tidak kentara (2).
Sebelumnya, abnormalitas ini kurang begitu diperhatikan pasien terlihat sehat
dan bugar hingga Brugada bersaudara dari Barcelona, yaitu Pedro dan Josep Brugada,
tahun 1992 mendeteksi adanya keterkaitan abnormalitas EKG tersebut. Mereka
4
menemukan adanya kematian dan serangan aritmia (gangguan listrik jantung) ganas
pada delapan pasien dengan struktur jantung yang normal (3).
Mekanisme seluler yang mendasari sindrom ini amat kompleks karena berkait
dengan elektrofisiologi jantung. Jantung yang berdenyut rata-rata 100.000 kali per
hari untuk memompa sekitar 200 galon darah memiliki sistem elektrik. Sistem
konduksi elektrik ini secara khusus menginstruksi jantung untuk berdenyut secara
teratur dan terkoordinasi (3).
Impuls elektrik bermula dari sinoatrial node yang terletak di sisi atas atrium
kanan jantung. Impuls itu kemudian menyebar ke seluruh atrium yang menyebabkan
kedua atrium berkontraksi. Selanjutnya setelah mengalami perlambatan sejenak, yaitu
di atrioventricle (AV) node impuls bergerak menuju kedua ventrikel jantung melalui
serabut purkinje sehingga ventrikel dapat memompa darah ke seluruh tubuh (3).
Aktivitas listrik di sel-sel jantung terjadi karena adanya perbedaan potensial
listrik. Muatan listrik di dalam sel lebih negatif dibandingkan dengan di luar sel yang
disebabkan karena perbedaan komposisi ion-ion di antaranya, yaitu sodium, kalium,
kalsium, dan klorida (3).
Pada membran sel terdapat kanal- kanal protein yang mengatur arus keluar
masuk ion-ion tersebut. Setiap ion memiliki kanal yang spesifik dan terbuka pada
waktu tertentu. Aktivitas listrik jantung diawali dengan masuknya ion sodium melalui
kanal sodium ke dalam sel yang mengubah keseimbangan muatan listrik di dalam sel
sehingga memicu kontraksi jantung (4).
5
Sindrom Brugada terjadi bila terdapat defek gen yang menyandi kanal
sodium, yaitu gen SCN5A pada kromosom 3. Mutasi pada gen yang diturunkan ini
menyebabkan pembukaan kanal ion terjadi lebih cepat dan berlangsung lebih lama.
Keadaan ini dapat memicu timbulnya suatu aritmia ganas yang disebut fibrilasi
ventrikel (5).
Fibrilasi ventrikel adalah kekacauan aktivitas elektrik diventrikel jantung
yang merupakan mesin pompa darah utama. Akibatnya otot-otot jantung berdenyut
tanpa ritme sehingga darah tak dapat terpompa ke seluruh tubuh termasuk otak. Bila
situasi ini tidak segera dikoreksi dengan defibrilator, maka korban akan cedera otak
karena kekurangan oksigen dan akhirnya dapat berakibat kematian. Sering
kali fibrilasi ventrikel pada sindrom ini tercetus saat jantung dalam dominasi
pengaruh saraf vagal, misalnya saat tidur (5).
6
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
Sindrom Brugada dikarakteristikkan oleh adanya elevasi segmen ST pada
sadapan EKG di prekordial kanan (disebut sebagai EKG tipe 1). Sindrom ini biasanya
bermanifestasi selama dewasa. (6).
Dalam deskripsi awal sindrom Brugada, jantung dilaporkan memiliki struktur
normal, namun konsep ini telah ditentang. Kelainan struktural halus di ventrikel
kanan telah dilaporkan. Sindrom Brugada ditentukan secara genetik dan memiliki
pola dominan autosomal penularan di sekitar 50% dari kasus familial. Pasien khas
dengan sindrom Brugada muda, laki-laki, dan sehat, dengan pemeriksaan fisik
kardiovaskular yang normal (6).
Epidemiologi
Di bagian Asia (misalnya, Filipina, Thailand, Jepang), sindrom Brugada
tampaknya menjadi penyebab paling umum kematian alami pada pria yang lebih
muda dari 50 tahun. Hal ini dikenal sebagai Lai Tai (Thailand), Bangungot (Filipina),
dan Pokkuri (Jepang). Di Timur Laut Thailand, angka kematian dari Lai Tai adalah
sekitar 30 kasus per 100.000 penduduk per tahun (7).
Sindrom Brugada adalah yang paling umum pada orang dari Asia. Alasan
untuk pengamatan ini belum sepenuhnya dipahami, tetapi mungkin karena urutan
genetik pada orang Asia spesifik di gen SCN5A (8).
7
Sindrom Brugada adalah 8-10 kali lebih umum pada pria dibandingkan pada
wanita, meskipun kemungkinan memiliki gen mutasi tidak berbeda berdasarkan jenis
kelamin. Mutasi terjadi jauh lebih tinggi pada pria dibandingkan pada wanita.
Sindrom Brugada paling sering mempengaruhi pria sehat berusia 30-50 tahun,
tetapi pasien yang terkena berusia 0-84 tahun telah dilaporkan. Usia rata-rata pasien
yang meninggal tiba-tiba adalah 41 tahun (9).
Etiologi
Kasus prototipe sindrom Brugada telah dikaitkan dengan perubahan pada gen
SCN5A, yang hampir mengalami 300 mutasi. Mutasi pada gen lain yang telah
diusulkan untuk menyebabkan varian sindrom Brugada, termasuk gen coding untuk
alpha1- dan beta2b-subunit dari saluran L-jenis kalsium CACNA1C dan CACNB2,
diduga menyebabkan sindrom prekordial ST elevasi, kematian mendadak, dan
interval QT pendek. Mutasi pada gen GPD1-L [17] dan SCN1B telah diidentifikasi
dalam beberapa kasus familial (9).
Banyak situasi klinis yang telah dilaporkan memperburuk pola EKG sindrom
Brugada. Contohnya adalah demam, hiperkalemia, hipokalemia, hiperkalsemia,
alkohol atau keracunan kokain, dan penggunaan obat-obatan tertentu, termasuk