Alati za srpski jezik
Vjeba br. BROJ HROMOZOMA U KARIOTIPU Datum:__________
Broj hromozoma je stalan i karakteristian za svaku bioloku
vrstu. Kod ovjeka se broj hromozoma razlikuje u somatskim
(tjelesnim) elijama i polnim elijama. U somatskim elijama taj broj
je diploidan (2n), tj.tjelesne elije ovjeka imaju 46 hromozoma, a
polne elije imaju haploidni (n) broj hromozoma, odnosno za polovinu
manje nego u tjelesnim, 23.Ostale bioloke vrste imaju razliit broj
hromozoma (karakteristian za svaku vrstu), a neke primjere moemo
vidjeti u sledeoj tabeli:Vrsta Broj hromozoma
Vona muica8
Raa 24
Tibetanska lisica36
Domaa maka38
Mi40
Jastreb76
Mrki medvjed74
Gorila48
Slon56
Magarac62
Pas78
Bogomoljka14
Amfioksus24
Domaa svinja38
Pacov42
Sirijski hrak44
Ovca54
Govee60
Konj64
Kokoka39
Svilena buba28
Na hromomozomima uoavamo dvije vrste promjena ili aberacija, to
su strukturne (promjene u grai hromozoma) i numerike (promjene u
broju hromomozoma). U strukturne promjene spadaju delecija,
duplikacija, inverzija i translokacija, a numerike se mogu
podjeliti u dvije osnovne grupe:
1. poliploidije i 2. aneuploidije.
NUMERIKE ABERACIJE HROMOZOMA1. POLIPLOIDIJAPredstavlja dodavanje
kompletnih hromozomskih setova osnovnoj hromozomskoj garnituri,
gdje dolazi do multipliciranog umnoka haploidnog broja (3n, 4n, 5n,
itd). -triploidija- prisutna su tri seta hromozoma (3n)
-tetraploidija- prisutna etiri seta hromozoma (4n)
-pentaploidija- 5n
-heksaploidija- 6n
-autopoliploidija- ekstra hromozomski setovi izvedeni iz iste
vrste
-alopoliploidija- ekstra hromozomski setovi izvedeni dvije ili
vise razliitih vrsta (posledica interspecijskog ukrtanja).Za ovjeka
je poliploidija uglavnom letalna i to u obliku triploidije i
tetraploidije, a letalna je najee u intrauterinom razviu.
Slika 1. Triploidija kod ovjeka
Generalno kod ivotinja je veoma rijetka dok je kod biljaka veoma
esta i normalna pojava, koja dovodi do ljepeg i krupnijeg izgleda
cvijeta, vee koliine hranjivih materija i dr. Ekonomski vane
triploidne biljke su: nekoliko vrsta krompira (rod Solanum),
banane, lubenice bez sjemenki, tigrasti ljiljan. Tetraploidne vrste
su: kikiriki, kafa. Komercijalna jagoda je oktoploid.
2. ANEUPLOIDIJA
Aneuploidija predstavlja uveanje ili smanjenje osnovne garniture
hromozoma za jedan ili vei broj hromozoma. Svaki hromozom se u
normalnoj tjelesnoj eliji nalazi u paru pa se naziva dizomik (2n).
Moe se desiti da elija ima dva hromozoma manje, odnosno da joj
jedan par hromozoma nedostaje pa je onda ta elija nulizomik, 2n-2.
Ako tjelesna elija umjesto para hromozoma sadri samo jedan hromozom
onda je to monozomik, 2n 1 (monozomina tjelesna elija ovjeka ima 46
1 = 45 hromozoma). elija sa jednim hromozomom vie od normalnog
broja je trizomik, 2n+1. Ako elija ima dva hromozoma vie od
normalnog tj. umjesto jednog ima dva para odreenog hromozoma, onda
je ona tetrazomik (2n+2).
Aneuploidije autozoma kod ovjekaNedostatak hromozoma je za eliju
tetniji od vika hromozoma pri emu su monozomije autozomnih
hromozoma letalne i daleko opasnije od aneuploidije polnih
hromozoma. Najea aneuploidija koja se javlja kod ljudi je trizomija
21. hromozoma koja se fenotipski oitava kao Daunov sindrom. Poslije
Daunovog sindroma najea aneuploidija je Patau sindrom, trizomija
13. hromomozoma, a zatim slijedi Edvardsov sindrom, trizomija 18.
hromozoma.Daunov sindromOvdje se radi o trizomiji 21 hromozoma i
oznaava se kao 47, XX, +21 ili 47, XY, +21. Do ovog poremeaja
dolazi zbog nerazdvajanja 21 hromozoma tokom mejoze to dovodi do
stvaranja n+1 hromozomske konstitucije. Analize su pokazale da je
jajna elija izvor u oko 96% sluajeva trizomije. Uestalost sindroma
je 1: 700 (800) djece.
Slika 2. Daunov sindromPatau sindromOznaava se kao 47, XX (XY) ,
+13. uestalost sindroma je oko 1/5000 ivoroene djece. Prosjeno
preivaljavanje djece sa ovim sindromom je oko tri mjeseca, jer
uglavnom dolazi do malformacije na svim organskim sistemima. Nema
podataka da li je porijeklo ekstrahromozoma od majke ili oca, ali
se zna da su roditelji oboljele djece starosti oko 32 godine.
Slika 3. Patau sindromEdvardsov sindromOznaava se kao 47, XX
(XY), +18. Uestalost sindroma je oko 1/3000 ivoroene djece.
Prosjeno preivljavanje djece je oko 4 mjeseca. Slika 4. Edvardsov
sindrom
Aneuploidije polnih hromozoma kod ovjeka
Ove aneuploidije su manje opasne po ovjeka za razliku od
prethodno objanjenih koje dovode do umne zaostalosti i prerane
smrti. Aneuploidije polnih hromozoma uglavnom dovode do
sterilnosti. Najee aneuploidije polnih hromozoma su:
1. trizomija X hromozoma ene (teka emotivna prilagoenost), 2.
monozomija X hromozoma ene (Tarnerov sindrom-sterilnost) i 3.
dizomije X hromozoma mukarca (Klinefelterov
sindrom-sterilnost).
Klinefelterov sindrom (47, XXY)
Slika 5. Klinefelterov sindromFenotip je muki, ali su ovakve
osobe sterilne jer ne produkuju spermatozoide. Imaju neke eske
osobine (maljavost tijela, uveanje grudi). Inteligencija je
normalna ili blizu normalnog opsega.
Tarnerov sindrom (45, X ili 45, X0)
Slika 6. Tarner sindromFenotip ene (bez produkcije jajnih
elija)- sterilnost. Inteligencija normalna ili malo sniena.
ZADACI1. Ako haploidan broj hromozoma jedne vrste iz roda
Solanum iznosi 24, koliko hromozoma ima:
a) oktoploid
b) diploid
c) tetraploid
d) monosomik
e) trisomik
f) nulisomik
g) tetrasomik2. Kod vrste koja ima diploidni broj hromozoma 18,
koliko hromozoma e biti prisutno u nukleusu individua koje su:
a) haploidi
b) triploidi
c) tetraploidi
d) trizomici
e) monozomici
f) nulizomici
3. Kariotip mitotikog jedra enke pacova sadri 84 hromatide.
Koliko hromozoma se nalazi u somatskoj, a koliko u polnoj eliji
pacova?
4. Koliko se spermatozoida dobija od 100 spermatida, a koliko od
100 primarnih spermatocita?
5. Konj (Equus caballus) ima 2n= 64 hromozoma, a magarac (E.
asinus) ima 2n= 62. Odrediti broj hromozoma kod hibrida izmeu
magarca i kobile (mula).