Congreso Dudamos mucho pero al final decidimos organizar el Congreso ya que desde hacía tiempo teníamos mucha ilusión de traer a los doctores Hagerman a Barcelona. Hace diez años Randi y Paul Hagerman difundie- ron entre la comunidad científica el descu- brimiento de una nueva enfermedad neu- rológica que afecta a los portadores de la premutación del gen FMR1. Hasta enton- ces sólo se conocía este gen para los afec- tados de la mutación completa, los que padecían el síndrome X frágil, todos ellos con retraso mental. Por su parte, las por- tadoras desarrollaban FOP (Fallo Ovárico Prematuro), y otros desordenes neurológi- cos, como ataxia, temblores en la acción, neuropatías, demencias... En este breve espacio de tiempo se ha llegado a conclu- siones importantes. Se ha trabajado con- juntamente con un grupo multidisciplinar en el Hospital Parc Taulí de Sabadell, en el Hospital Clínic y en el de Sant Pau de Bar- celona, así como en el IBIS de Sevilla, con la colaboración de la Associació Catalana Síndrome X Fràgil y la Federación Española SXF. Queríamos mostrar estos avances tanto a los profesionales de la sanidad como a las familias. Por esta razón nos pusi- mos en marcha junto con la Fundació Robert y organizamos el III Congreso Internacional Síndrome X Frágil FXTAS y FOP, que se celebró en Barcelona del 22 al 24 de marzo. Se organizó una jor- nada en el Colegio Oficial de Médicos de Barcelona (COMB), un congreso en CaixaFòrum y un GAM (Grupo de Ayuda Mutua) de familias vendidas de toda España. A la jornada del COMB, el día 22, asistió el Dr. Antoni Montserrat, de la Comisión Europea de la Dirección General de Pro- tección de la Salud y Consumo, y el Dr. Miquel Vilardell, presidente del COMB. Los doctores Randi Hagerman y Paul Hagerman expusieron los últimos avan- ces en terapias así como las investiga- ciones más recientes sobre el FXTAS. Tuvimos la suerte de poder contar con la participación del Dr. Javier Pagonaba- rraga, neurólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hos- pital Sant Pau de Barcelona; el Dr. Pablo Mir, neurólogo del IBIS de Se- villa, y del Dr. Feliciano Ramos, pe- diatra-genetista del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zara- goza, que comentaron los trabajos que están realizando sobre esta enfermedad en sus áreas de investi- gación. Las mesas redondas en que participaron estos profesionales fue- ron moderadas por la Dra. Monse- rrat Milà, jefa de la sección de Bio- química y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y por el Dr. Josep Artigas, neuropediatra y psicólogo de la Unidad de Retraso Mental de Base Genética de la Cor- poración Sanitaria Parc Taulí de Sa- badell. El día 23 celebramos el GAM de fa- milias, en el que participaron 120 personas entre padres, abuelos y hermanos de afectados por el SXF. Continúa en la pag.2 Associació Catalana Síndrome X Fràgil Julio 2012 Boletín núm.15 Www.xfragil.cat
Boletín participativo editado por la Associació Catalana Síndrome X Frágil
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Congreso Dudamos mucho pero al final decidimos organizar el Congreso ya que desde hacía tiempo teníamos mucha ilusión de traer a los doctores Hagerman a Barcelona. Hace diez años Randi y Paul Hagerman difundie-ron entre la comunidad científica el descu-brimiento de una nueva enfermedad neu-rológica que afecta a los portadores de la premutación del gen FMR1. Hasta enton-ces sólo se conocía este gen para los afec-tados de la mutación completa, los que padecían el síndrome X frágil, todos ellos con retraso mental. Por su parte, las por-tadoras desarrollaban FOP (Fallo Ovárico Prematuro), y otros desordenes neurológi-cos, como ataxia, temblores en la acción, neuropatías, demencias... En este breve espacio de tiempo se ha llegado a conclu-siones importantes. Se ha trabajado con-juntamente con un grupo multidisciplinar en el Hospital Parc Taulí de Sabadell, en el Hospital Clínic y en el de Sant Pau de Bar-celona, así como en el IBIS de Sevilla, con la colaboración de la Associació Catalana Síndrome X Fràgil y la Federación Española SXF.
Queríamos mostrar estos avances tanto a los profesionales de la sanidad como a las familias. Por esta razón nos pusi-mos en marcha junto con la Fundació Robert y organizamos el III Congreso Internacional Síndrome X Frágil FXTAS y FOP, que se celebró en Barcelona del 22 al 24 de marzo. Se organizó una jor-nada en el Colegio Oficial de Médicos de Barcelona (COMB), un congreso en CaixaFòrum y un GAM (Grupo de Ayuda Mutua) de familias vendidas de toda España.
A la jornada del COMB, el día 22, asistió el Dr. Antoni Montserrat, de la Comisión Europea de la Dirección General de Pro-tección de la Salud y Consumo, y el Dr. Miquel Vilardell, presidente del COMB. Los doctores Randi Hagerman y Paul Hagerman expusieron los últimos avan-ces en terapias así como las investiga-ciones más recientes sobre el FXTAS.
Tuvimos la suerte de poder contar con la participación del Dr. Javier Pagonaba-
rraga, neurólogo de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hos-pital Sant Pau de Barcelona; el Dr. Pablo Mir, neurólogo del IBIS de Se-villa, y del Dr. Feliciano Ramos, pe-diatra-genetista del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zara-goza, que comentaron los trabajos que están realizando sobre esta enfermedad en sus áreas de investi-gación. Las mesas redondas en que participaron estos profesionales fue-ron moderadas por la Dra. Monse-rrat Milà, jefa de la sección de Bio-química y Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, y por el Dr. Josep Artigas, neuropediatra y psicólogo de la Unidad de Retraso Mental de Base Genética de la Cor-poración Sanitaria Parc Taulí de Sa-badell.
El día 23 celebramos el GAM de fa-
milias, en el que participaron 120
personas entre padres, abuelos y
hermanos de afectados por el SXF.
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Se puede decir que ha habido dos tipos de
congresos organizados sobre el Síndrome X
frágil. Al principio la
información recibida
consistía en dar infor-
mación de sus carac-
terísticas genéticas,
médicas y psicológi-
cas, así como de la
intervención en otras
áreas como la educati-
va. En un segundo
estadio, además de abordar estos temas,
se han conocido de primera mano los tra-
bajos de investigación que se están des-
arrollando en nuestro país, en el resto de
Europa y en los Estados Unidos. Este último
aspecto lo estábamos esperando, porque
genera expectativas de futuro. De todas
maneras, no debemos centrarnos sólo en
esta nueva vía. Tenemos que continuar pres-
tando atención al presente, a las vivencias
del día a día.
En este sentido, el congreso de Barcelona
del pasado marzo aportó en los dos aspectos
que nos interesan: la mejor forma de afron-
tar la problemática que nos afecta y los nue-
vos caminos hacia posibles tratamientos. Y
no olvidemos, por su importancia, que cono-
cimos mucho más sobre el FXTAS. También
resultó gratificante el contacto entre las
familias, reencontrar amigos después de
años, el gran GAM, (Grupo de Ayuda Mu-
tua) previo.
Todo esto ha sido posible gracias al traba-
jo de asociados que han dedicado tiempo
y esfuerzo para el que congreso fuera una
realidad útil y necesaria para nuestro co-
lectivo. En este sentido, se debe reflexio-
nar sobre el hecho de que es necesaria
una mayor implicación de nuestras organi-
zaciones, un apoyo efectivo, una colabora-
ción real. Debemos tener en cuenta que
todo esto redundará en beneficio de nues-
tros hijos.
José Guzmán
Presidente de la federación española SXF
Visiones del Congreso
“Todo esto ha sido posible
gracias al trabajo de
asociados que han dedicado
tiempo y esfuerzo para el que
congreso fuera una realidad
útil y necesaria para nuestro
colectivo.”
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vista de la familia como desde el ámbito de la educación. Todo para contribuir a una mayor calidad de vida de las personas afectadas y de sus familiares. Entre los asistentes había familias venidas del País Vasco, la Rioja, Aragón, Madrid, Extremadura, Andalucía y Albacete, además de las de Catalunya.
Incluso tuvimos asistentes llegados desde Noruega.
La última mesa redonda, compuesta por un grupo de jóvenes afectados que nos explica-ron sus habilidades para la vida diaria, fue un espléndido final de los trabajos.
Estamos orgullosos de haber celebrado el Congreso y de haber superado los primeros miedos, y nos sentimos con ánimos para mantener esta ilusión y seguir trabajando. Finalmente queremos agradecer las diferen-tes muestras de satisfacción que hemos reci-bido de los asistentes.
Mercè Bellavista
Presidenta de la Asociación Catalana SXF
Viene de la pag.1
El encuentro resultó muy agradable y se discutieron aspectos comunes: la ilusión por nuestros hijos-nietos-hermanos. Al día siguiente, en el Caixa-Forum, un grupo de jóvenes afectados colaboró con nosotros como anfitrio-nes en la bienvenida a todos los asis-tentes para que la llegada transcurriera como debía.
Con la participación de casi 250 asis-tentes, el Congreso abordó temáticas relativas a la psi coeducación y al desa-rrollo de las habilidades para la autode-terminación, tanto desde el punto de
El FCB con la asociación el 20 de Marzo en el Camp Nou
Estos 10 niños fueron los afortunados (siguiendo unas condiciones de socios del club) que se fotografiaron con sus ídolos del
FCB. En las imagen antes de hacerse la foto con el equipo.
La noticia fue publicada en la web del FCB.
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Día Mundial de las Enfermedades Raras
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Grupo de ayuda mutua para los abuelos
Este año se celebró una Jornada en el Parlament de Catalunya
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Con el lema “TODOS JUNTOS” se celebró el 29 del pasado febrero el Día Mundial de la Enfermedades Minoritarias, en el que
un año más participó la Asociación.
Uno de los actos con motivo de este Día fue la cena benéfica en el Hotel Barceló Sants, organizada por FEDER delegación
de Catalunya, a la que asistió en representación de la Asociación nuestro psicólogo Eduardo Brignani
Siguiendo la iniciativa puesta en marcha en 2011, el 14 de junio pasado tuvo lugar otro encuentro con los abuelos de los niños
y jóvenes de nuestra Asociación.
El encuentro fue una vez más muy bien recibido por este colectivo tan importante en la vida de los más pequeños. En esta
ocasión los abuelos conversaron sobre el tema de la aceptación. El objetivo básico del GAM es responder a las dudas y hacer
reflexionar a los mayores sobre cómo puede mejorar la calidad de vida de sus nietos.
BBVA
Este año la Asociación ha obtenido el premio que otorga el BBVA en su programa Territorios solidarios gracias a
Ingrid Cabrera, que nos apadrinó y consiguió que nuestra propuesta fuera de las más votadas entre los trabajadores del
BBVA en España.
Asamblea general 2012
El 26 de abril tuvo lugar la asamblea general ordinaria de 2012, donde se aprobó la planificación de los presupuestos y de
las actividades anuales, así como la memoria económica y de actividades de 2011.
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Betis – Barça
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Una vez más la Sra. Pilar Guinovart, directiva del FC Barcelona, ha colaborado con la Asociación para que el Síndrome X frágil
sea más visible. Así, facilitó la entrada al campo del Betis (Estadio Manuel Ruiz de Lopera) a diferentes personas afectadas por
la enfermedad para ver el partido Barça- Betis, que fue el último de la temporada 2011-12.
También queremos agradecer el magnífico gesto de Víctor Valdés , portero del Barça, que regaló sus guantes a un chico
de nuestra Asociación, Guillem Alsina.
“Víctor Valdés le regalo los guantes
con los que el sábado ganó su quinto
trofeo “Zamora” a Guillen, un niño
que viajó a Sevilla y que padece el
Síndrome X Frágil.”
Mundo Deportivo
Ed.15/05/12
Congreso de Guatemala
Del 20 al 24 de febrero se celebró en Guatemala, en Centroamérica, un congreso de educación especial que
contó como ponente con Eduado Brignani. El psicólogo de nuestra Asociación reflexionó sobre el Síndrome X
frágil y sobre otras enfermedades minoritarias.
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Associació Catalana Síndrome X Fràgil
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Boletín número 15 — Julio 2012
Dirección: Mercè Bellavista.
Edición: Toni Miedes , Marta Mariñosa y Anna Solana.
Coordinación: Eduardo Brignani, Lluïsa Vidal y Arturo Romero.
Colaboración: José Guzman, Sara Marín, Família Ramos–Torres, Mª Dolores Marquina
Teresa Moreno, Família Fraca, Esther Blanco, Família Brossa-Bret, Família Romero-Rios, Família Lo-
renz-Roig .
Edita: Asociación Catalana Síndrome X Frágil
Maquetación y publicación: Arturo Romero
Estamos orgullosos de comunicaros que nuestros hijos Martí y Ferran son miembros de la Colla Infantil de Dia-bles de Sant Vicenç dels Horts.
Miquel i Roser
Georgina y Rodrigo ya comparten piso. Siempre existe el temor que abandonen el nido, pero nos han demostrado que son muy capaces y, para comprobarlo, el do-mingo pasado nos invitaron a comer. !Naturalmente, todo estaba muy rico!
Manel i Cati
El primer paso ya está dado: no hace mucho tiempo era impensable que Da-vid se acercara a ningún perro. Gracias a Tan amigos vamos avanzando y su-perando esta fobia.