Prof. Dr. Zübeyr TALAT Dr. Çağatay DOĞAN İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
Jan 03, 2016
Prof. Dr. Zübeyr TALATDr. Çağatay DOĞAN
İstanbul ÜniversitesiCerrahpaşa Tıp Fakültesi
Böbreğin Kistik Hastalıkları
Konjenital
Edinsel
Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Juvenil Nefronoftizis – Medullar Kistik
Hastalık Juvenil Nephronoftizis (otozomal resesif) Medullar Kistik Hastalık (otozomal dominant)
Konjenital Nefrozis (otozomal resesif) Ailesel Hipoplastik Glomerulokistik Hastalık
(otozomal dominant) Diğerleri; Tuberoz Sklerozis, Von Hippel
Lindau
Multikistik Displastik Böbrek Benign Multiloküler Kist (Kistik Nefroma) Basit Kist – (Bosniak Klasifikasyonu) Medullar Sünger Böbrek Sporadik Glomerulokistik Böbrek Kistik Renal Hücreli Karsinom Paraziter Kistik Hastalık (Hidatik Kist)
6. kromozom PKHD1 geninde mutasyon Antenatal tanı:
Ultrasonda ekojenik , homojen büyük sünger şeklinde böbrek parankimi boyunca küçük kistler
Genellikle aylar içinde fataldir
Hepatik ve periportal fibrozis ,safra kesesi ektazisi
Neonatal dönemde renal yetmezlik
2 gen tanımlanmış – PKD1, PKD2
PKD1(Kromozom 16)
Daha genç yaşta
Hipertansiyon, enfeksiyon ve renal yetmezlik
PKD2 (Kromozom 4)
İleri yaşta
Sıklıkla 30-50 yaş arası, nadiren
yenidoğanda da olabilir.
30-50 yaş Semptomlar:
Hipertansiyon Renin mediatörleri
Mikroskopik/ Gross hematüri Yan Ağrısı
Taş 20-30 %
Gastrointestinal semptomlar
Ultrasonda insidental karaciğer/böbrek kistleri Berry anevrizması (10 –40%) Son dönem böbrek yetmezliği (4-6. dekad
50%)
Etyoloji
Epitel hücrelerinin nefronda polaritesini
kaybetmesi
Proliferasyon , tubular sıvının toplanarak
kistleşmesi
Histoloji
Kistler değişken sayıda ve boyutlardadır
milimetrik>>santimetrik
Tanı (aile öyküsü olmadığında)
Bilateral böbrek kistlerinin ve dört parametreden en az iki tanesinin olması:
Bilateral renal boyut artışı
3 veya daha fazla karaciğer kisti olması
Serebral arter anevrizması
Dalak , Pankreas , Araknoid ve Epifiz Kistlerinin olması
Tedavi:
Genetik Danışmanlık
Hipertansiyon
Enfeksiyon
Nefrotoksisiteden kaçınma
Ağrı (medikal veya cerrahi)
Perkutan kist aspirasyonu ve etanol enjeksiyonu
Dekortikasyon
Juvenil Nefronoftizis
Genelde otozomal resesif
Başvuruda ortalama yaş 13
3 tip – juvenil (NPH1), adolösan (NPH2), infantil
(NPH3)
Medullar Kistik Hastalık
Genelde otozomal dominant
Ortalama yaş (20-40)
Başvuruda
Polidipsi / poliüri (80% ) vasopressine rezistan
Poliüri sodyumun muhafaza edilememesinden dolayı
Tuz kaybettiren nefropati
Retinitis pigmentoza, iskelet anomalileri, hepatik fibrozis eşlik eder
Histoloji İntertisyel Nefritis nedeniyle atrofi Kistler– 85% Medullar Kistik Hastalıkta
40% Juvenil Nefronoftizi Kistler Kortikomedüller bileşkededir
Kistler <0.5 cm
Tedavi Tuz replasmanı Destek tedavisi
Fin Tipi– otozomal resesif - Kromozom 19
Diffuz Mezangial Sklerozis – 1/3 ailesel
Klinik Büyük plasenta / böbrekler Erken dönemde ciddi proteinüri , ödem , renal
yetmezlik ve ölümle sonuçlanır.
Otozomal Dominant
von Hippel Lindau –VHL geni 3. kromozomda
Tuberoz Sklerozis – TSC1 geni 9. kromozom
veya TSC2 geni 16. kromozomda
Bulgular Epilepsi 80% Mental retardasyon 60% Adenoma sebaceum 75%
Serebral hamartom
Renal Kistler Anjiomyolipom ( 40-80%) Böbrek Hücreli Karsinom (2%)
Serebellar ve retinal hemanjioblastom (morbidite ve mortalitenin major nedeni)
Kistler Pankreas Böbrek – 76% Epididimis
Epididimal kistadenom Feokromasitoma – 10-17% Böbrek Hücreli Karsinom - 50%
Takipte
Ultrason ve Tomografi ile yılda 1-2 izlem
Renal lezyonlara konservatif yaklaşım – segmental rezeksiyon
Edinsel Edinsel RenalRenal Ki Kististikk HastalıklarHastalıklar
MultiMultikikististikk D Diisplastisplastikk BöbrekBöbrek Benign MultiloBenign Multilokkular ular KistKist ( (KiKististikk Ne Neffroma)roma) BasitBasit Kistler Kistler Medullar Medullar SüngerSünger BöbrekBöbrek SporadiSporadikk Glomerulo Glomerulokikististikk BöbrekBöbrek HastalığıHastalığı KistikKistik Renal Renal HücreliHücreli KKararssinom inom
Doğumda ya da doğum sonrası böbrekte displazi
Aktif süreçtir involusyon, aynı kalabilir ya da büyüyebilir
Girişim Solid dokuda artış Vital fonksiyonlara etki
Kontralateral reflü riski - 15%
Kalıtsal değildir, insidental olarak saptanır
Toplayıcı duktusların dilatasyonu
Risk ; Nefrolithiazis (50-60%)
Hiperkalsiüri ( 33%) Üriner trakt enfeksiyonu (20-33%) Hematüri (0-18%)
Kronik Böbrek Yetmezliği (Hemodiyaliz)
Hiperplastik renal kistler (Diyaliz sonrası 10
yıl içinde renal hücreli karsinom riski artar)
Transplantasyon sonrası regrese olabilir
Obstrükte duktus ve tubuller nedeniyle
İnsidansı yaşla birlikte artar
Çoğu asemptomatik
Nadiren; Kist rüptürü
Hipertansiyon
Enfeksiyon
Künt ağrı
Anekoik
Duvarı düzgün Keskin sınırlı
Dolum defekti
Kortkal çıkıntı Toplayıcı sisteme indentasyon
Kontrast tutulumu yok
Kist duvarı düzgün
Dansitesi homojen(<10-15 HU
Bosniak renal kist klasifikasyon sistemi ilk kez 1986 yılında tariflenmiştir .
Ürologlar ve radyologlar tarafından kistik renal kitlelerin tanısında, tartışılmasında ve tedavilerine yaklaşımın belirlenmesinde bir yol olarak kabul edilmiştir.
Kategori I Septa , kalsifikasyon , solid komponent içermez.Kontrast tutulumu yoktur.
Kategori II İnce septa , duvarda ince kalsifikasyon bulunabilir.Kontrast tutulumu yoktur.
Homojen , < 3 cm lezyonlardır.
Kategori II F Septalarda ve ince kalsifikasyonlarda artış vardır.Septa ve kist duvarında
kalınlaşma vardır.Kontrast tutmaz.> 3 cm lezyonlardır.
Kategori III Kalın irregüler duvarlı ve multiple septalı ve kalsifikasyon.Kontrast tutar.
%50 malign
Kategori IV Kistik komponent içeren solid lezyonlardır.Belirgin heterojenite.Kontrast tutar.
Neredeyse tamamına yakını malign.
İnce septada kalsifikasyon,kontrast tutulumu yok
Bosniak Kategori IV kistik neoplazm
Hidronefroz
Kalisiyel Divertikulum
Renal Arter Anevrizması
Hidronefroz
KalisiyelDivertikulum
prekontrast venöz faz
geç faz