BLOK 4 PPT

Pengaruh Mutasi Gen dan Hubungan Hukum

Mendel Terhadap Penderita

Polidaktili

Ali berkata kepada Ibunya tidak ingin sekolah lagi karena malu

dengan tubuhnya yang berbeda dengan teman-temannya. Jumlah

jari kaki dan tangannya tidak sama dengan teman-temannya yaitu 12

jari tangan dan 12 jari kaki selain itu ibu, bapak dan kakak memiliki

jumlah jari tangan dan kaki yang normal masing-masing 10 jari

JABARAN SKENARIO A

TIDAK ADA

IDENTIFIKASI ISTILAH YANG TIDAK

DIKETAHUI

Ali yang berumur 5 tahun memiliki jumlah jari tangan dan kaki masing-masing 12

jari berbeda dari ibu, bapak, dan kakaknya

RUMUSAN MASALAH

Penyakit polidaktili dapat dibuktikan

dengan persilangan hukum mendel, mutasi gen, dan ekspresi gen.

HIPOTESIS

POLIDAKTILI

Hukum Mendel

Hukum Mendel

IHukum Mendel

II

Mutasi

Mutasi Gen

Mutasi Kromos

om

Replikasi

Ekspresi Gen

ANALISIS MASALAH

kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau

kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan

pada autosomPENDERITA : PP/Pp

NORMAL : pp

POLIDAKTILI

PENDERITA PENYAKIT POLIDAKTILI

HUKUM MENDEL

HUKUM MENDEL I

pasangan alel akan bersegregasi

selama proses pembentukan

gametPersilangan terjadi

antara P (induk) homozigot dominan

dan P(induk) homozigot resesif

HUKUM MENDEL II

gen pada berbagai lokus akan

bersegresi bebas satu dengan lainnya.

Persilangan dihibrid : resiprok,

testcross dan backcross

CONTOH PERSILANGAN HUKUM MENDEL

HUKUM MENDEL

I

perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada

keturunannya. Mutasi terjadi akibat kerusakan nukleotida

pada molekul DNA atau replikasi materi genetika selama pembelahan sel

MUTASI

MUTASI GENMUTASI

KROMOSOM

perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah

dan susunan kromosomnya

MUTASI GEN

perubahan yang terjadi pada

kromosom yang disertai dengan

perubahan struktur dan

jumlah kromosom

MUTASI KROMOSOM

proses menurunkan sifat genetic sehingga suatu jasad hidup tetap menurunkan jenisnya.

DNA mempunyai kemampuan untuk melakukan replikasi yaitu memperbanyak atau

menggandakan diriReplikasi DNA berlangsung pada sel-sel muda saat

interfase (mitosis)

REPLIKASI DNA

Dasar bangunan yang digunakan dalam replikasi DNA

adalah deoksiribonukleosida trifosfat (dNTP) meliputi (dATP),

(dCTP), (dGTP), dan (dTTP).Deoksinukleotida ini akan

membentuk DNA baru yang membawa kelompok fosfat dan

kaya energy

REPLIKASI DNA

EKSPRESI GEN

DNA mengalami transkripsi untuk

menghasilkan RNAYaitu (mRNA,tRNA,dan

rRNA) Untuk berpatisipasi

dalam proses translasiasam amino tersebut

disatukan dalam ikatan peptide untuk membentuk protein

TRANSKRIPSIDAN

TRANSLASI

DAPAT DIKETAHUIjika melakukan persilangan

antara kedua orang tua yang normal maka didapatkan hasil 100% normal sehingga tidak mungkin menghasilkan anak

polidaktilikemungkinan terjadi mutasi

gen saat replikasi dna berlangsung sehingga terjadi perubahan susunan basa dan menyebabkan suatu kelainan

ekspresi gen mempengaruhi kelainan pada ali karena

kedua proses yang terjadi pada ekspresi gen yaitu translasi dan transkripsi mengalami perubahan

susunan asam amino untuk membentuk protein

PEMBAHASAN KASUS

HIPOTESIS DITERIMA

SIMPULAN

Penyakit polidaktili dapat dibuktikan dengan

persilangan hukum mendel, mutasi gen, dan ekspresi

gen.