KELOMPOK IV KELAS V.11ANDI FITRI EGAWANTI ROSIDAH ANDI MUTMAINNA SOFIA PRIMINANDA NURJANNAH
TEORI DAN HUKUM MENDEL GENETIKA MANUSIA PEDIGREE KRITERIA PEWARISAN SIFAT SIFAT YANG DIPENGARUHI JENIS KELAMIN SINDROM X YANG RAPUH KELAINAN GENETIK ANALISIS PEDIGREE VARIASI DALAM EKSPRESI GEN
Hukum-hukum mendel yang terungkap dari hasil penelitiannya terhadap kacang ercis ternyata berlaku juga pada manusia.
Hukum mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel. Hukum Mendel terdiri dari dua, yaitu: Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.
Monohibrida Monohibrida yaitu persilangan dari induk dengan satu sifat dominan Dihibrida Dihibrida yaitu persilangan dari induk dengan dua sifat dominan
Pola atau mekanisme pewarisan sifat pada tanaman seperti apa yang ditemukan oleh mendel berlaku pada semua makhluk yang bereproduksi secara seksualis, baik pada hewan maupun pada manusia. Tapi pada manusia tentu saja tidak boleh diadakan eksperimen untuk mengetahui pola pewarisan sifat, akan tetapi dari hasil-hasil perkawinan dalam masyarakat dalam disimpulkan bahwa pola penurunan sifat pada manusia dalam banyak hal mengikuti hukum-hukum mendel.
Contoh yang berkenaan dengan sifat yang ditentukan oleh sepasang gen alel, dimana alel yang satu bertindak dominan , sedang yang lain resesif. yaitu albino pada manusia.
Diketahui bahwa disebabkan oleh gen resesif autosom, sedang orang yang normal oleh gen dominan. Kelainan sifat ini diwariskan seperti pada hukum Mendel
P Gamet F
: : :
Normal Aa A dan a
x
Normal Aa A dan aA a
A
AA (normal)
Aa(normal carrier)
a
Aa(normal carrier)
aa(albino)
Rasio fenotif: 3 normal 1 albino
Data keluarga mengenai sifat atau kelainan herediter disusun dalam suatu bentuk silsilah yang disebut pedigree.
Contoh pedigree hemofilia
KRITERIA PEWARISAN SIFATSebagai contoh yaitu penyakit Dentinogenesis imperfecta disebabkan oleh gen dominan autosom. Insidens kelainan herediter tersebut 1 dari 8000 orang. Gen D dominan menyebabkan Dentinogenesis imperfecta dan gen alel d menyebabkan normal
Sifat yang Dipengaruhi oleh Jenis Kelamin Gen-gen menentukan sifat-sifat ini berada pada kromosom autosom. Akan tetapi ekspresi gen-gen ini berbeda pada laki-laki dan perempuan. Jika suatu gen B bertindak dominan pada laki-laki, maka pada perempuan gen tersebut menjadi resesif.
SINDROM X YANG RAPUHPenyakit genetik ini banyak ditemukan pada laki-laki. Pasien ini menderita redartasi mental yang disebabkan oleh adanya bagian yang rapuh di ujung distal lengan q dan kromosom X. Di daerah ini terjadi konstruksi.
Sifat yang Dipengaruhi oleh Jenis Kelamin Gen-gen yang menentukan sifatsifat ini berada pada kromosom autosom. Akan tetapi ekspresi gengen ini berbeda pada laki-laki dan perempuan. Jika suatu gen B bertindak dominan pada laki-laki, maka pada perempuan gen tersebut menjadi resesif. Contohnya yaitu botak herediter
Kelainan genetik, seperti pubertas precocious, diwariskan oleh gen utosom dan hanya diekspresikan dalam keadaan heterozigot pada laki-laki. Pubertas precocius menyebabkan laki-laki yang bergenotip heterozigot mengalami pertumbuhan tandatanda seksual sekunder pada usia 4 tahun atau kurang.
Analisis pedigree dilakukan untuk mengetahui jenis apa gen tersebut.
Variasi Dalam Ekspresi Gen Penetrans Ekspresikan Gen Pleitropi Heterogeneitas Gen lethal
TERIMA KASIH
