1 Gene: é a unidade da informação hereditária. É um segmento de DNA com informação para sintetizar uma determinada proteína (o que determina uma dada característica). Genoma: conjunto de genes existente num indivíduo, abrange a totalidade da sua informação genética. Existe uma cópia do genoma em cada uma das células do organismo. Histonas: proteínas associadas ao DNA. Cromatina: é a designação para o agrupamento de cada porção da DNA com as histonas. Cromossoma: filamentos de cromatina condensados, curtos e espessos. Nucleossoma: associação da histona ao DNA. Cariótipo: conjunto de todos os cromossomas presentes numa célula de determinada espécie. DNA dos procariontes – uma só molécula, não associada a proteínas, dispersa no citoplasma. DNA dos eucariontes – várias moléculas, associadas a proteínas, histonas. Encontra-se no núcleo. Também existe DNA extracelular em mitocôndrias e cloroplastos. Determinação genética do sexo Os genes são responsáveis pelas características dos indivíduos e que se localizam nos cromossomas, a determinação do sexo dos indivíduos não é exceção e radica no tipo ou número de cromossomas que estes possuem. Na maioria dos casos, a determinação do sexo envolve diferenças ao nível dos heterossomas (cromossomas sexuais), no entanto, em alguns animais a determinação é feita com base no número total de cromossomas que cada indivíduo possui. Humanos Embora os cromossomas X e Y sejam diferentes, em termos de composição e estrutura, no entanto, durante a meiose estes cromossomas comportam-se como homólogos. Cada gâmeta masculino transporta 22 autossomas e 1 heterossoma, com igual probabilidade de ser X ou Y. Cada gâmeta feminino transporta 22 autossomas e 1 heterossoma, no entanto este só transporta heterossomas do tipo X, sendo assim o sexo de um novo ser é determinado pelo espermatozoide.
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Transcript
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Gene: é a unidade da informação hereditária. É
um segmento de DNA com informação para
sintetizar uma determinada proteína (o que
determina uma dada característica).
Genoma: conjunto de genes existente num
indivíduo, abrange a totalidade da sua
informação genética. Existe uma cópia do
genoma em cada uma das células do
organismo.
Histonas: proteínas associadas ao DNA.
Cromatina: é a designação para o agrupamento
de cada porção da DNA com as histonas.
Cromossoma: filamentos de cromatina
condensados, curtos e espessos.
Nucleossoma: associação da histona ao DNA.
Cariótipo: conjunto de todos os cromossomas
presentes numa célula de determinada espécie.
DNA dos procariontes – uma só molécula, não associada a proteínas, dispersa no citoplasma.
DNA dos eucariontes – várias moléculas, associadas a proteínas, histonas. Encontra-se no núcleo.
Também existe DNA extracelular em mitocôndrias e cloroplastos.
Determinação genética do sexo
Os genes são responsáveis pelas características dos indivíduos e que se localizam nos cromossomas, a
determinação do sexo dos indivíduos não é exceção e radica no tipo ou número de cromossomas que estes
possuem.
Na maioria dos casos, a determinação do sexo envolve diferenças ao nível dos heterossomas (cromossomas
sexuais), no entanto, em alguns animais a determinação é feita com base no número total de cromossomas que cada
indivíduo possui.
Humanos
Embora os cromossomas X e Y sejam diferentes, em termos de composição e estrutura, no entanto, durante a
meiose estes cromossomas comportam-se como homólogos.
Cada gâmeta masculino transporta 22 autossomas e 1 heterossoma, com igual probabilidade de ser X ou Y.
Cada gâmeta feminino transporta 22 autossomas e 1 heterossoma, no entanto este só transporta heterossomas
do tipo X, sendo assim o sexo de um novo ser é determinado pelo espermatozoide.
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Regulação/ expressão Genética
Em cada célula, apenas uma parte do seu genoma está a ser expresso, determinando as suas características.
Esse conjunto de genes que se expressa varia consoante o tipo de célula, sendo esta a causa primeira da
diferenciação celular;
Este fenómeno é resultado da regulação da expressão dos genes.
Nos organismos mais simples, como procariontes, a regulação génica condiciona a eficiência energética e o
consumo de recursos disponíveis, permitindo que estes organismos ajustem o seu metabolismo às modificações que
ocorrem no meio, algo fundamental para a sua sobrevivência.
Jacob e Monod – Metabolismo da lactose
Operão Lac
O cromossoma Y tem um papel
decisivo na determinação do
sexo, foi identificada uma região
do cromossoma Y, chamada SRY,
que determina a masculinidade.
Até às 6 semanas de gestação,
não se manifestam diferenças
sexuais nos embriões, a partir
dessa altura, um gene da região
SRY seja ativado nos rapazes e se
inicie a produção de hormonas
sexuais que vão atuar no sentido
de estimularem a diferenciação
dos órgãos sexuais. A ausência
destas hormonas conduz à
diferenciação de órgãos sexuais
femininos.
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Os genes responsáveis pela síntese destas três enzimas, utlizadas na produção da lactose, são os genes
estruturais, que por sua vez, são controlados por outros genes próximos.
Operão: conjunto dos genes estruturais com funções relacionadas e dos genes que os controlam.
Constituição do operão lac:
3 genes estruturais, lacZ, lax Y, lac A, codificam as enzimas necessárias ao metabolismo da lactose;
Promotor: região onde a enzima RNA polimerase, responsável pela transcrição dos genes estruturais, se liga;
Operador: controla o acesso da enzima, RNA polimerase, aos genes estruturais.
Lactose Ausente
Quando não existe lactose no meio, um repressor está ligado ao operador, bloqueando a transcrição dos
genes estruturais.
Esta proteína repressora é codificada por um gene que se situa fora do operão é designado gene repressor
ou gene regulador, constantemente transcrito e traduzido. Assim, a bactéria produz continuamente pequenas
quantidades de proteína repressora.
Lactose Presente
Quando existe lactose no meio, esta molécula liga-se ao
repressor, altera a sua conformação de tal forma que este se
torna inativo, desligando-se do operador.
Assim, o operador fica livre, permitindo que os genes
estruturais sejam transcritos e, posteriormente, traduzidos,
formando-se enzimas necessárias ao metabolismo da lactose.
A lactose funciona como um indutor, pois a sua presença permite ativar o operão.
O operão da lactose é designado por operão indutível.
Quando a concentração da lactose começa a baixar drasticamente, devido à ação catalíticas (reações
catabólicas) das enzimas, a lactose desliga-se do repressor, que, ao voltar a ficar ativo, liga-se ao operador,
bloqueando a transcrição do operão.
Desta forma, garante-se uma poupança de recursos devido aos fenómenos de autorregulação acima
descritos.
Ausência de Lactose
O gene regulador determina a síntese de um repressor;
O repressor bloqueia o gene promotor ao ligar-se ao operador;
A RNA polimerase não se liga ao promotor;
Os genes estruturais não são transcritos; Não ocorre a síntese das três enzimas.
Presença de Lactose
A lactose liga-se ao repressor, inativando-o;
O gene operador fica desbloqueado;
A enzima RNA polimerase liga-se ao promotor;
Os genes estruturais são transcritos;
Dá-se a síntese das enzimas.
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Operão Trp
Constituição do operão trp:
5 genes estruturais;
Promotor;
Operador.
Ausência de Triptofano
O gene regulador produz um repressor, inativo;
O gene operador está livre;
A RNA polimerase pode ligar-se ao promotor;
Dá-se a transcrição;
Ocorre a síntese das enzimas.
Presença de Triptofano
O triptofano liga-se ao repressor, ativando-o;
O Repressor liga-se ao operador;
A RNA polimerase não pode ligar-se ao gene promotor;
Os genes estruturais não são transcritos;
Não se sintetizam as enzimas.
Triptofano ausente
Quando a concentração intracelular de
triptofano está baixa, as enzimas necessárias à
sua síntese são produzidas por transcrição dos
enes estruturais, conduzindo a um aumento da
concentração do aminoácido.
Existe também uma molécula repressora
codificada pelo gene regulador, no entanto esta
molécula é sintetizada sob a forma inativa, não
se podendo ligar ao operador e bloquear o
operão.
Triptofano presente
Quando a concentração de triptofano
atinge níveis elevados, algumas moléculas do
aminoácido, ligam-se ao repressor, alterando a
sua conformação, tornando-o ativo, o triptofano
atua como co repressor.
O repressor liga-se ao operador,
bloqueando a transcrição dos genes estruturais
do operão.
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Mutações
Génicas - envolvem uma alteração pontual ao nível do
nucleótidos de um gene.
Cromossómicas - envolvem a estrutura ouo número de
cromossomas. Afetam porções de cromossomas completos ou até conjuntos de cromossomas.
Estruturais
Numéricas
Regulão
Nos casos dos operões lac e trp cada um é controlado por um regulador diferente;
Em alguns casos, existe um grupo de operões que é controlado por um único tipo de regulador, este grupo
de operões toma a designação regulão;
Por exemplo, operões com intervenção no catabolismo de glícidos são controlados em simultâneo pelo
mesmo regulador, tornando mais eficaz e rápida a conversão de glícidos em glicose.
Mutações Génicas
Uma alteração a nível dos genes, deve-se à substituição de nucleótidos (exemplos: anemia falciforme e
fenilcetonúria);
Noutros casos a molécula de DNA perde (deleção) ou ganha (inserção) um nucleótido, alterando-se por
completo a mensagem a partir do codão onde ocorreu a mutação.
O fenótipo dos indivíduos resulta de interações
que se estabelecem entre fatores ambientais e
genoma;
A célula tem capacidade para reparar anomalias
que afetam o DNA mas algumas persistem e
alteram o genoma;
O genoma dos indivíduos, em circunstâncias
diversas, sofre alterações chamadas mutações;
As mutações ocorrem frequentemente de fora
espontânea, como resultado de ação de agentes
mutagénicos internos ou externos a organismo.
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Tipos de Mutações
Efeitos das mutações
O efeito de uma mutação é imprevisível ;
Pode ser benéfica se conduzir a uma característica vantajosa. Noutros casos á prejudicial, alterando o
funcionamento da célula é conduzido à sua morte;
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Frequentemente, o seu efeito é neutro, dada a redundância do código genético, não provocando modificações
na sequência de aminoácidos da proteína (mutação silenciosa);
O novo aminoácido pode apresentar propriedades similares à do aminoácido substituído ou, ainda, a
substituição ocorrer numa zona da proteína não determinante para a sua função.
Causas das mutações
As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas, por exposição a determinadas