BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE Podstawy Bioinformatyki wykład 4
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2)GENOMY I ICH ADNOTACJE
Podstawy Bioinformatyki
wykład 4
GENOMY I ICH ADNOTACJE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 2
UCSCEnsemblNCBI
GENOMY I ICH ADNOTACJE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 3
NCBI
NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 4
NCBI RefSeq:
kompleksowy, zintegrowany, niepowtarzalny dobrze opisany zestaw sekwencji referencyjnych
genomy, transkrypty, białka
baza niepowtarzalna (non-redundant)
informacje sprawdzone (często weryfikowane manualnie)
NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 5
NCBI RefSeq:
kompleksowy, zintegrowany, niepowtarzalny dobrze opisany zestaw sekwencji referencyjnych
genomy, transkrypty, białka
baza niepowtarzalna (non-redundant)
NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 6
NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 7
NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 8
NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 9
NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 10
Identyfikatory:
NM_numer / XM_ numer mRNA
NP_numer / XP_numer białka
NR_ numer / XR_ numer niekodujące RNA
NC_ numer, NG_ numer kontigi, sekwencje genomowe
N – sekwencje uzyskane z wyników eksperymentów
X – sekwencje z adnotacji (sekwencja została przewidziana np. przez zmapowanie białka do genomu spokrewnionego organizmu)
NCBI REFERENCE SEQUENCE DATABASE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 11
NCBI GENOME DATABASE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 12
NCBI GENOME DATABASE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 13
NCBI DOWNLOADFTP (FILE TRANSFER PROTOCOL)
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 14
GENOMY I ICH ADNOTACJE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 15
EnsemblNCBI
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 16
„Przeglądarka” genomów kręgowców
Wspiera badania z zakresu genomiki porównawczej, ewolucji i regulacji ekspresji genów
Dostępne narzędzia: BLAST, BLAT, BioMart, Variant Effect Predictor (VEP)
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 17
Ensembl
EnsemblGenomes
EnsemblFungi
EnsemblMetazoa
EnsemblProtists
EnsemblBacteria
EnsemblPlants
PreEnsembl
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 18
Identyfikatory (Homo sapiens):
ENSG→ Gene
ENST→ Transcript
ENSP→ Protein
ENSE→ Exon
Identyfikatory (inne gatunki):
ENSFCAT00000032635 Felis catus
ENSRNOG00000050313 Rattus norvegicus
ENSCAFG00000022708 Canis lupus familiaris
ENSBTAT00000064726 Bos taurus
Zagadka:
ENST00000471181.7 ? ?
ENSRNOT00000075759.1 ? ?
ENSSSCG00000018060 ? ?
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 19
ANALIZA DANYCH NGS 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 20
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 21
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 22
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 23
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 24
Na którym chromosomie leży gen BRCA1?
Ile ma form splicingowych?
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 25
Który transkrypt jest najdłuższy?
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 26
Który transkrypt jest najdłuższy?
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 27
Downloads → Download data via FTP
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 28
Downloads → Download data via FTP
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 29
Masked and unmasked genome sequences associated with the
assembly (contigs, chromosomes etc.)
Coordinate-system string: coord_system:version:name:start:end:strand
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 30
cDNA sequences for Ensembl or ab initio predicted genes.
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 31
Non-coding RNA gene predictions.
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 32
Protein sequences for Ensembl or ab initio predicted genes.
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 33
GTF → Gene sets for each species. These files include annotations of
both coding and non-coding genes.
GFF3 → provides access to all annotated transcripts which make up
an Ensembl gene set.
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 34
GTF → Gene sets for each species. These files include annotations of
both coding and non-coding genes
ENSEMBL
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 35
GFF3 → provides access to all annotated transcripts which make up
an Ensembl gene set
ENSEMBL TOOLS
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 36
VEP → Analyse your own variants and predict the functional
consequences of known and unknown variants
VEP
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 37
VEP → Analyse your own variants and predict the functional
consequences of known and unknown variants
VEP
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 38
VEP → Analyse your own variants and predict the functional
consequences of known and unknown variants
BIOMART
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 39
BioMart → Export custom datasets from Ensembl with this data-mining
tool
BIOMART
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 40
BioMart → Export custom datasets from Ensembl with this data-mining
tool
Dataset:
Ensembl genes
Mouse strains
Ensembl Variation
Ensembl Regulation
BIOMART
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 41
BioMart → Export custom datasets from Ensembl with this data-mining
tool
Filters → specifikacja przeszukiwań
Atributes → określenie formatowania danych wyjściowe
Count → dostępne rekordy o określonych parametrach
Results → wyniki, eksport plików
BIOMART
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 42
BioMart → Export custom datasets from Ensembl with this data-mining
tool
BIOMART
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 43
BioMart → Export custom datasets from Ensembl with this data-mining
tool
BIOMART
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 44
BioMart → Export custom datasets from Ensembl with this data-mining
tool
BIOMART
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 45
BioMart → Export custom datasets from Ensembl with this data-mining
tool
GENOMY I ICH ADNOTACJE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 46
UCSCEnsemblNCBI
UCSC
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 47
UCSC
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 48
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 49
UCSC – GEN PAH
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 50
Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej)
Na którym chromosomie jest zlokalizowany?
Jakiej długości jest sekwencja?
UCSC – GEN PAH
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 51
Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej)
Ile ma wariantów splicingowych?
Ile ma egzonów?
UCSC – GEN PAH
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 52
Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej)
Czy zawiera elementy powtarzalne?
Ile w danym regionie zaobserwowano SNP?
UCSC – GEN PAH
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 53
Gen PAH (enzym hydroksylazy fenyloalaninowej)
Gdzie ulega najwyższej ekspresji?
UCSC – OPCJE WYŚWIETLANIA
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 54
UCSC
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 55
UCSC – TABLE BROWSER
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 56
Wszystkie znane geny z bazy UCSC dla myszy
Chromosome 1
Format BED
UCSC – TABLE BROWSER
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 57
Wszystkie znane geny z bazy UCSC dla myszy
Chromosome 1
Format BED
UCSC – TABLE BROWSER
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 58
Wszystkie znane geny z bazy UCSC dla myszy
Chromosome 1
Format BED
Related Documents
![Wyk ad 4 Problem dwóch prób: porównywanie srednich i …theta.edu.pl/wp-content/uploads/2011/10/Wyk4TH.pdf · 2017. 3. 14. · 0.975(5,4),∞) = [0,0.135] ∪[9.364,∞) A zatem](https://static.cupdf.com/doc/110x72/60cb79de5346e5672b77b6cb/wyk-ad-4-problem-dwch-prb-porwnywanie-srednich-i-thetaeduplwp-contentuploads201110.jpg)
