Bioinformatica - molsim.sci.univr.itmolsim.sci.univr.it/2014_bioinfo2/genomica/01_Bioinformatica.pdf · La bioinformatica è la disciplina scientifica che cerca di risolvere problemi

Bioinformatica

Marin Vargas, Sergio Paul

2014

� Wikipedia: La bioinformatica è una disciplina scientifica dedicata alla risoluzionedi problemi biologici a livello molecolare conmetodi informatici.

� La bioinformatica è la disciplina scientifica che cerca di risolvere problemibiologici mediante l’elaborazione informatica dell’informazione provenientediretta o indirettamente da essere viventi.

� Tipi di informazione:� Sequenze genomiche (DNA genomico:genomi, esomi o alcune regionigenomi, esomi o alcune regioniparticolari del genoma).

� Sequenze proteiche (cDNA cioè DNAretrotrascritto a partire da unmRNA).

� Strutture 3D di proteine (NMR,Cristallografia), biologia strutturale.

� Immagini (RX,TAC, MRI, US, ecc).� Concentrazioni di particelle nelsangue.

� Informazione di interazione tramolecole (systems biology).

� Informazione evoluzionistica.� Pulsazioni, respiri, battiti cardiaci,ecc...

Genomica

T

R

A

SS

C

R

I

T

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M

I

C

A

Proteomica Metabolomica

� La genomica è una branca della biologia molecolare che si occupa dello studiodel genoma degli organismi viventi. In particolare si occupa della struttura,contenuto, funzione ed evoluzione del genoma. È una scienza che si basasulla bioinformatica per l'elaborazione e la visualizzazione dell'enorme quantità didati che produce.

� Estrazione e/o cattura di DNA daessere viventi.

� Sequenziamento del DNA NGS(NextGeneration Sequencing).

� Assemblaggio di genomi.� Ri-sequenziamento di genomi.� Ri-sequenziamento di genomi.� Annotazione di genomi.� Annotazione funzionale dei geniall’interno di un genoma.

� Analisi di espressione genicamediante sequenziamento deitrascritti (RNA-Seq).

� GWAS (Genome Wide AssociationStudies).

� Analisi di varianti.

� La trascrittomica è una branca della biologia molecolare che studia l'insiemedegli RNA messaggeri di una cellula chiamato anche trascrittoma. Dagli RNAmessaggeri, attraverso il processo di traduzione, derivano le proteine di cui sonocostituiti gli organismi viventi.

� La proteomica è una branca della biologia molecolare che consistenell'identificazione sistematica di proteine e nella loro caratterizzazione rispettoa struttura, funzione, attività, quantità e interazioni molecolari.

� La metabolomica è una branca della biologia molecolare che si occupa dellostudio di come interagiscono metaboliti e proteine nel metabolismo dellacellula. Ilmetaboloma rappresenta l'insieme di tutti i metaboliti di un organismobiologico, che sono i prodotti finali della sua espressione genica. E così, mentre idati dell'espressione genica dell'mRNA e delle analisi proteomico non spieganoesaurientemente ciò che potrebbe succedere in una cellula, il profilo

metabolico può fornire un'istantanea della fisiologia di quella cellula.metabolico può fornire un'istantanea della fisiologia di quella cellula.

� La biologia di sistemi è una branca della biologia molecolare che studia gliorganismi viventi in quanto sistemi che si evolvono nel tempo, ossianell'interazione dinamica delle parti di cui sono composti. In particolare questoobiettivo viene conseguito tramite l'integrazione di modelli dinamici e dei risultatidi differenti esperimenti ad alto rendimento, unendo nella pratica per esempio leconoscenze di genomica, proteomica, trascrittomica e di teoria deisistemi dinamici.sistemi dinamici.

� La Biologia Strutturale è una sottobranca della Proteomica che si occupa dellostudio della struttura delle macromolecole biologiche, principalmente proteine eacidi nucleici. Grazie al ripiegamento delle proteine in una specifica struttura 3Dche esse sono in grado di realizzare le loro funzioni, quindi conoscere la struttura3D è fondamentale per capire come funzionano.

� Metodi di caratterizzazione della struttura di una proteina:� Metodi di caratterizzazione della struttura di una proteina:� Cristallografia a RX� NMR� Predizionemediante BiologiaComputazionale

� La Biologia Computazionale consiste nell’applicare strumenti propri delle scienze dell’informazione(es. algoritmi, intelligenza artificiale, databases) a problemi di interesse biologico, biotecnologico ebiomedico.

� Nel caso della Biologia Strutturale, consiste nell’applicare strumenti informatici per predire la struttura3D de una proteina o per simulare computazionalmente il comportamento dinamico con lo scopo dicaratterizzare la funzione della stessa.

� Metodi di biologia computazionale strutturale sono:

� Molecular Docking� Molecular Docking

� HomologyModeling

� Molecular Dynamics

� L’elaborazione di immagini biomediche è una branca della bioinformatica che sioccupa della comprensione e dell'estrazione di informazione da immagini esegnali biomedici. Esso quindi analizza le caratteristiche dei segnali biologicimaggiormente utilizzati nella pratica clinica e quelle delle diverse tipologie di“imaging diagnostico” (come ad esempio: RX, TAC, MRI, US, EEG, ECG, ecc), conlo scopo di fornire gli strumenti per la diagnostica in ambito medico.