Page 1
Humana genetika1: Voved vo genetika
Prof. d-r
Mirko SpiroskiInstitut
za
imunobiologija
i humana
genetika, Medicinski
fakultet, Univerzitet
Sv. Kiril
i Metodij, Skopje, Republia
MakedonijaE-mail: [email protected] ://www.iibhg.ukim.edu.mk/Obrazovanie/KatedHugen.htmFB: mirko.spiroskiFBG: Human Genetics
Page 2
Вовед во генетика 206.03.2012
Nakuso
...
Klasi~na
i moderna
genetika
Osnovni
koncepti
vo
genetika
DNK, geni
i hromozomi
Prenesuvawe
genetska
informacija
Prika`uvawe
genetska
informacija
Izvori
za
genetska
informacija
Genetika
i genetsko
istra`uvawe
Poddisciplini
vo
genetikata
Osnovno
i primeneto
istra`uvawe
Genetski
bazi
na
podatoci
i karti
Modeli
na
organizmi
Kleto~na
reprodukcija
Eukariotski
kletki
Eukariotski
hromozomi
Mitoza
Mejoza
Page 3
Вовед во генетика 306.03.2012
DNK
Genetskiot
materijal
vo
site `ivi
organizmi, i kaj
eukarioti
i kaj
prokarioti, e DNK (deoksiribonukleinska
kiselina)
DNK e genetski
materijal
vo
mnogu
virusi.
Mnogu
virusi
imaat
RNK (ribonukleinska
kiselina)
kako
genetski
materijal.
DNK e sostavena
od
dve
verigi, sekoja
veriga
e
sostavena
od
blokovi
nare~eni
nukleotidi
(sostaveni od
{eker
deoksiriboza, fosfatna
grupa
i baza).
Ureduvaweto
na
nukleotidite
vo
verigite
formira
dvoen
heliks.
Vo DNK ima
~etiri
bazi: adenin
(A), gvanin
(G),
citozin
(C) i timin
(T). Vo RNK, namesto
timin
ima uracil
(U).
Page 4
Вовед во генетика 406.03.2012
DNK (Levo
tridimenzionalen
molekularen
model,
desno
stiliziran
dijagram)
Page 5
Вовед во генетика 506.03.2012
Geni
Genite, koi
Mendel gi
narekol faktori, se specifi~ni
redosledi
od
nukleotidi. Ovie
sekvenci
go opi{uvaat
nasleduvaweto
koe
se
prenesuva
od
roditel
na
potomok.Vo kletkite
genetskiot
materijal
e
organiziran
vo
hromozomi.
Page 6
Вовед во генетика 606.03.2012
Hromozomi
Vo kletkite
genetskiot
materijal
e organiziran
vo
strukturi
nare~eni
hromozomi.
Hromozom
zna~i
“oboeno
telce”
i se nare~uva
taka
poradi
strukturata
koja
stanuva
vidliva
na
svetlosen
mikroskop
samo
otkoga
tie }e se obojat.
Mnogu
prokarioti, no ne
site, imaat
eden
obi~no
cirkularen
hromozom.
Vo eukariotite
jadroto
sodr`i
liniski
hromozomi,
sekoj
sostaven
od
edna
DNK molekula
vo
kompleks
so
proteini.
Razli~ni
organizmi
imaat
razli~en
broj
hromozomi.
Vkupnoto
koli~estvo
genetski
materijal
vo
jadroto
na
nekoj
organizam
se vika
genom.
Eukariotite
imaa
DNK nadvor
od
jadroto
vo
mitohondriite, naj~esto
cirkularna
(kaj
`ivotni
i kaj
nekoi
rastenija) i vo
hloroplastite
(kaj
nekoi
rastenija)
Page 7
Вовед во генетика 706.03.2012
Prenesuvawe
na genetskata
informacija
Mendel otkril
za
prv
pat deka
naslednite
osobini
se
prenesuvaat
so faktori, denes
nare~eni
geni.
Sekoj
organizam
ima
dve
kopii
geni, edna
od
edniot, a
vtorata
od
vtoriot
roditel.
Varijaciite
vo
naslednite
osobini
se prenesuvaat
so
aleli
Organizam
so dva
ednakvi
allei
za
nekoja
osobina
se
nare~uva
homozigot, a ako
ima
dva
razli~ni
aleli
se
nare~uva
heterozigot.
Vkupniot
sostan
na
genetskite
osobini
na
eden
organizam
se vika
genotip, a vidlivite
osobini
se
nare~uvaat
fenotip.
Genotipot
reagira
so nadvore{nite
faktori
i sozdava
fenotip, zato
dva
genotipa
so razli~ni
nadvore{ni
vlijanija
mo`at
da
imaat
razli~ni
fenotipovi.
Page 8
Вовед во генетика 806.03.2012
Primeri
za
lesno
razlikuva~ko alternativno
nasleduvawe
violetovi
(levo)
nasproti
beli
cvetovi
od
gra{ok
(desno)
Page 9
Вовед во генетика 906.03.2012
Пренесување
na genetskata
informacija
Procesite
preku
koi
genite
sozdavaat
nivni
produkti, a
produktite
ja
ostvaruvaat
svojata
funkcija
se nare~uva
genska
ekspresija
(prika`uvawe).
Vo 1941 godina
Xorx
Bedl
i Edvard
Tatum ja
vovele
hipotezata
eden
gen-eden
enzim, koja
podocna
e
modificirana
vo
eden
gen-eden
protein.
Vo transkipcijata
od
DNK so transkipcija
se sozdavaat
glasni~ka
RNK, prenocna
RNK i ribizomska
RNK, a vo
eukariotite
plus mala
jadrena
RNK (pod dejstvo
na
RNK
polimeraza).
Prensuvaweto
na
genetskata
informacija
od
prenosnata
RNK na
sintetiziraniot
protein se nare~uva
translacija. i se ostvaruva
vo
ribozomite.
Informacija
od
bazite
koi
sozdavaat
opredelena
aminokiselina
se nare~va
genetski
kod
(sostven
od
triplet na
bazi, nare~en
kodon).
Page 10
Вовед во генетика 1006.03.2012
Вкрстување
на
два хомозиготи
за
една
особина
Page 11
Вовед во генетика 1106.03.2012
[ematski
model na transkripcija
Page 12
Вовед во генетика 1206.03.2012
Ribozom, organela
vo
koja
se ostvaruvaat
procesite
na
translacija
na
mRNK
Page 13
Вовед во генетика 1306.03.2012
Izvori
za
genetski varijacii
Mutacii
(promena
vo
genetskiot materijal).
Rekombinacii
(razmena
na
genetski materijal
pome|u
hromzomite).
Selekcija
(prednst
na
opredelena kombinacija
geni
vo
opredelena
sredina)
Page 14
Вовед во генетика 1406.03.2012
Geneti~arite
i genetskoto istra`uvawe
Geneti~arite
koristat
hipoteti~no- deduktiven
metod
na
istra`uvawe:
Nabquduvawe
Hipoteza
Eksperimentalni
pretpostavki
Testirawe
na
pretpostavkite
Page 15
Вовед во генетика 1506.03.2012
Poddisciplini
vo genetikata
Naj~esto
genetikata
se deli na
4 glavni
poddisciplini:
Transmisivna
genetika
Molekulska
genetika
Populaciska
genetika
Kvantitativna
genetika
Page 16
Вовед во генетика 1606.03.2012
Transmisivna
genetika
Transmisivna
genetika
(klasi~na
genetika) e poddisciplina
koja
se bavi
so toa
kako
genite
i genskite
oblici
se prenesuvaat
od generacija
na
generacija
i kako
tie se
rekombiniraat.
Primer za
transmisivna
gentika
e analizata
na
naslednoto
prenesuvawe
vo
~ovekovoto nasledno
steblo
(pedigre) ili
pri
vkrstuvawe
na
eksperimentalni
organizmi..
Page 17
Вовед во генетика 1706.03.2012
Molekulska
genetika
Poddisciplina
koja
se bavi
so molekulskata
struktura
i funkcija
na
genitePrimer za
molekulska
genetika
se
molekularnite
strukturi
vklu~ni
vo genskata
ekspresija
Page 18
Вовед во генетика 1806.03.2012
Populaciska
genetika
Oddisciplina
koja
se bavi
so prenesuvawe
vo
grupa
na
lica
za
osobini
koi
s prenesuvaat
od
eden
ili nekolku
geni.
Primer za
populaciska
genetika
e analiza
na
frekfencija
na
gen
koj
predizvikuva
ili
e povrzan
so nekoja bolest.
Page 19
Вовед во генетика 1906.03.2012
Kvantitativna
genetika
Ovaa
poddisciplina
se bavi
isto
taka so naslednite
osobini
vo
edna
glupa
lica, no analiziranite
osobini zavisat
od
mnogu
geni
istovremeno.
Analiziraweto
na
te`inata
na plodovite
ili
prinosot
od
p~enica
se
primeri
za
kvantitativna
genetika
Page 20
Вовед во генетика 2006.03.2012
Bazi~na
i primeneta genetika
Vo bazi~nite
istra`uvawa
se pravat eksperimenti
za
da
se razberat
fundamentalnite
fenomeni, nezavisno
dali tie }e dadat
ili
nema
dadat
neposredna
primena.
Vo primenetite
istra`uvawa
eksperimentite
se pravat
za
da
se re{i opredeln
problem vo
op{testvoto
ili
da
se
koiristi
istra`uvaweto.
Rekombinantnata
DNK tehnologija
se
koristi
i vo
bazi~nite
i vo
primenetite istra`uvawa.
Page 21
Вовед во генетика 2106.03.2012
Primeri
za
produkti razvieni
kako
rezultat
na
rekombinantna
tehnologija
Page 22
Вовед во генетика 2206.03.2012
Genetski
bazi
na
podatoci
Nacionalen
centar
za
biotehnolo{ki informacii
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov):
BLAST
GenBank
PubMed
OMIM
Page 23
Вовед во генетика 2306.03.2012
Genetski
mapi
Tie go poka`uvaat
ureduvaweto na
genite
dol` hromozomite
i
genetskata
oddale~enost
pome|u genite.
Mestoto
na
genot
vo
mapata
na soodvetniot
hromozom
se
nare~uva
lokus
ili
genski
lokus.
Page 24
Вовед во генетика 2406.03.2012
Primer za genetska
karta,
tuka
e daden primer za
nekoi
geni
od
hromozom 2 od
vinskata
mu{i~ka
Page 25
Вовед во генетика 2506.03.2012
Presek
na
aukariotski kletki
Page 26
Вовед во генетика 2606.03.2012
Presek
od
prokariotska
kletka
Page 27
Вовед во генетика 2706.03.2012
Oboena
sken
elekoktron mikrografija
od
Esherichia coli