Bilancio di missione 2013

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BILANCIODI MISSIONEAL 30 GIUGNO

2013FONDAZIONE TELETHON

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BILANCIO DI MISSIONEAL 30 GIUGNO

2013FONDAZIONE TELETHON

IL CONSIGLIO DI AMMINISTRAZIONE Luca Cordero di Montezemolo | Presidente Omero Toso | Vicepresidente Francesca Pasinelli | Direttore generale Carlo Ferdinando Carnacini Salvatore Di Mauro Alberto Fontana Luca Garavoglia Carlo Pontecorvo Isabella Seragnoli

LA COMMISSIONE MEDICO-SCIENTIFICAThomas Rando | Presidente Adriano AguzziRobin Ali Nancy Bonini Robert Brosh Patrik Brundin Han Brunner Jeff rey Chamberlain Marco Colonna Fabrizio D’Adda di FagagnaDaniel Garry Alfred George Gregory Germino David Goldstein Joel Gottesfeld

Leslie Griffi th Bernard Hofl ack Gail Johnson Albert La Spada Barry London Punam Malik Jeff rey Molkentin Michael Murphy Micheal Rudnicki Sandra SchmidAndrea Superti-Furga Antoine Triller Flora VaccarinoMaarten van Lohuizen Ora Weisz Steven Wilson

IL CONSIGLIO DI INDIRIZZO SCIENTIFICO Michael Caplan | PresidenteStefano Bertuzzi Helen H. Heslop Francesco Muntoni Robertson Parkman Thomas Rando Michele Solimena

IL COLLEGIO DEI REVISORI Tommaso Di Tanno Gerardo Longobardi Paolo Omodeo Salè

LA SOCIETÀ DI REVISIONE PricewaterhouseCoopers

Fondazione Telethon

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Un’ottima annata

Nel fare il bilancio dell’anno appena trascorso è, come sempre, doveroso mettere in luce gli indicatori che da 23 anni sono i nostri punti di riferimento. Numeri che ci fanno capire se stiamo andando nella direzione giusta, che indicano in maniera chiara ai nostri donatori se continuare a riporre fi ducia nella Fondazione, e alla comunità dei pazienti se stiamo lavorando con il massimo impegno per realizzare la promessa della cura.

A fronte di una protratta complessità della congiuntura economica, il sistema Telethon dimostra di avere in sé gli strumenti per reagire e centrare l’obiettivo della massima effi cacia. Il nostro impegno è sempre più indirizzato a perseguire la miglior gestione delle risorse a disposizione: nell’ultimo anno di bilancio una quota pari al 77 per cento dei proventi è stata dedicata all’attività di missione. E quei fondi, assicurati alla ricerca a seguito di una gestione attenta al miglior contenimento delle spese, sono stati affi dati, come ogni anno, a un processo di valutazione indipendente che ne garantisce, in modo trasparente, la destinazione ai progetti migliori.

Un segnale positivo riguarda una crescita del 20 per cento dei proventi istituzionali che concorrono a integrare i risultati della raccolta fondi. Questi derivano dalle alleanze strategiche con partner che investono nella nostra ricerca e dai fi nanziamenti che i nostri istituti riescono ad attrarre da enti esterni. Un segno ulteriore del valore della scienza che Telethon ha sostenuto e sviluppato negli anni, così come lo è la costante crescita del prestigio della produzione che da questa deriva.

Gli indici in uso presso la comunità scientifi ca per valutare l’impatto dei risultati prodotti continuano a dimostrarci che la qualità espressa dai gruppi di ricerca sostenuti dalla Fondazione è paragonabile – e in molti casi superiore − a quella delle istituzioni di ricerca riconosciute come leader mondiali.

Il peso della nostra ricerca nell’ambito globale degli studi sulle malattie genetiche rare è oramai ampiamente riconosciuto. Sono proprio da ascrivere all’anno di bilancio qui rendicontato due importanti risultati che ci rendono particolarmente fi eri. Sono personalmente felice anche del fatto che queste buone notizie arrivino una dal Nord e una dal Sud del nostro Paese.

Ricordandole in ordine cronologico, la prima riguarda Napoli: un accordo di collaborazione siglato nell’ottobre 2012. Un’importante azienda bio-farmaceutica americana, con possibilità di investire ovunque nel mondo, ha scelto di sostenere per cinque anni alcuni fi loni di ricerca svolti presso l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem), avendo individuato proprio in essi interessanti prospettive per lo sviluppo di terapie per le malattie rare di proprio interesse.

È invece di luglio la pubblicazione sulla rivista Science di due lavori scientifi ci che sanciscono uffi cialmente la validità della terapia genica con vettori lentivirali sviluppata presso l’istituto Telethon per la terapia genica (Tiget). Una tappa importante per la nostra ricerca e per la storia di questa strategia terapeutica all’avanguardia.

Nella memoria di tutti – persone che lavorano in Telethon, ricercatori, donatori e partner della Fondazione − questo risultato rimane associato ai volti sorridenti di Mohammad, Giovanni, Kamal, Samuel, Jacob, Canalp e tutti gli altri bambini a cui la ricerca ha cambiato la vita.

Lavoriamo insieme perché Telethon continui a trasformare la speranza di tante famiglie in realtà!

Luca di MontezemoloPresidente di Telethon

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La necessità di possedere strumenti affi dabili e oggettivi per misurare la nostra effi cacia è da sempre il nostro “pallino”.

Questo perché, nonostante gli investimenti ingenti di tempo e risorse, solo il 14 per cento delle scoperte scientifi che eff ettuate in ambito biomedico si traduce in un’eff ettiva applicazione alla pratica clinica quotidiana e il tempo richiesto per realizzare tale transizione è in media di 17 anni.

Proprio da questo dato parte l’analisi proposta da Robert Pozen e Heather Kline, analisti della Harvard Business School.

In un interessante articolo, pubblicato nel 2011 sulla rivista Science Translational Medicine*, Pozen e Kline propongono un metodo per misurare il successo delle organizzazioni che si occupano di ricerca traslazionale. Soggetti che hanno, appunto, come obiettivo la

trasformazione dei risultati della ricerca biomedica in benefi ci concreti per la salute delle persone. In altre parole, organizzazioni con fi nalità molto simili a quelle della Fondazione Telethon.

Come fondazione che fi nanzia progetti scientifi ci e che svolge direttamente attività di ricerca attraverso i propri istituti, non ci accontentiamo di limitarci a portare un contributo determinante alla realizzazione di scoperte, seppure di grande prestigio nel contesto della comunità scientifi ca internazionale.

Questo in base allo stesso principio per cui nel valutarela forza di un’organizzazione non profi t non è da prendere in considerazione solo la quantità di fondi raccolti o l’effi cienza nell’impiego delle risorse a disposizione (elementi senza dubbio importanti per massimizzare la portata delle azioni intraprese) quanto l’eff ettivo impatto delle attività di programma.

Facciamoci valutareFrancesca PasinelliDirettore generale di Telethon

*Defi ning success for translational research organizations – Robert Pozen and Heather Kline, 2011, Science Translational Medicine: 3 (94)

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Per Telethon l’unico modo per realizzare la missione è arrivare alla cura delle malattie genetiche rare: in altre parole fare sì che i risultati della ricerca si traducano in terapie fruibili per tutti coloro che hanno bisogno di accedervi.

Perché allora la necessità di individuare criteri e indicatori per misurare un risultato quanto mai lampante come l’esistenza di una terapia per patologie che prima erano trascurate e prive di soluzioni?

L’esperienza acquisita dal 1990 a oggi ci conferma che il percorso per arrivare alla cura è complesso e spesso costellato di battute d’arresto e aggiustamenti di rotta, ma è sempre frutto di una strategia da cui deriva un programma di lavoro sostenuto con costanza e della continua verifi ca, in itinere, dell’effi cacia delle decisioni prese.

Tutto questo può, e deve, essere misurato.

Il modello proposto da Pozen e Kline, e schematizzato nella fi gura accanto, individua sette dimensioni essenziali nella costruzione del percorso di traduzione dei risultati della ricerca, a partire dalle idee innovative (nel nostro caso, la scienza proposta dai ricercatori): i fondi, il talento, le scoperte, la validazione, la disseminazione, la re-immissione di fondi nel sistema e la collaborazione.

Porre l’attenzione su questi elementi fornisce un’effi cace metodo di analisi delle nostre attività e un’utile chiave di lettura del bilancio annuale.

Queste le domande suggerite da Pozen e Kline.

«Le attività pianifi cate sono economicamente sostenibili? »

«Si stanno reclutando e trattenendo le persone più valide?»

«L’impatto della ricerca, ossia la cosiddetta pipeline delle strategie di cura in via di sviluppo, è suffi cientemente signifi cativo?»

«I risultati della ricerca godono della validazione da parte della comunità scientifi ca internazionale?»

«Tali risultati sono oggetto anche di una condivisione più ampia con il pubblico (pazienti, donatori, istituzioni)?»

«Ci sono soggetti esterni che stanno investendo nei risultati della ricerca?»

«Si stanno intraprendendo azioni per favorire lo scambio e la collaborazione tra soggetti che portano competenze diverse e complementari per il raggiungimento dell’obiettivo?»

Vi invito, quindi, a consultare questo Bilancio di missione mettendoci “sotto esame” proprio a partire da questi interrogativi.

Le sezioni dedicate alla ricerca e alla comunicazione, in particolare, approfondiscono le attività che sono riconducibili agli indicatori proposti da questo modello valutativo.

L’esperienza acquisitaci conferma che il percorsoper arrivare alla cura è sempre frutto di una strategia da cui deriva un programma di lavoro sostenuto con costanza e della continua verifi ca, in itinere, dell’effi cacia delle decisioni prese

Nota metodologica

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IL BILANCIO DI MISSIONE: FINALITÀE STRUTTURAIl bilancio di missione nasce per verifi care che tutte le attività siano in linea con le fi nalità previste dallo statuto e per consentire ai lettori di valutare il lavoro svolto da Telethon nel 2013.

Il periodo di riferimento è compreso tra il primo luglio 2012 e il 30 giugno 2013 e corrisponde all’esercizio contabile della Fondazione Telethon, il cui bilancio di esercizio è soggetto alla certifi cazione della società di revisione e all’approvazione del consiglio di amministrazione, avvenuta il 29 ottobre 2013.

La struttura del documento si articola in cinque sezioni ognuna delle quali contiene utili elementi di approfondimento della realtà Telethon:

• chi siamo• ricerca• comunicazione• raccolta fondi• gestione.

I PRINCIPALI RIFERIMENTI DELLA RENDICONTAZIONE SOCIALE TELETHONCome nelle scorse edizioni, per la redazione di questo rapporto sono state applicate le raccomandazioni contabili inserite nel Codice unico delle aziende non profi t, redatte dal Consiglio nazionale dei dottori commercialisti, ed è stato utilizzato il sistema di elaborazione di indici di performance elaborato in Usa da Charity Navigator per la valutazione dell’effi cienza nella raccolta fondi e nell’impiego delle risorse.

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Indice8

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CHI SIAMOLe malattie genetiche rare. I numeri del contestoMissione e visioneL’ecosistema Telethon: quando l’unione fa la forzaIl modello organizzativoI principali eventi dell’anno

LA RICERCAIn cammino verso la curaLe scoperte 2012-2013 di TelethonLa scoperta dell’annoUna qualità da podioLo sviluppo verso la terapiaMerito più rigore uguale eccellenzaI fi nanziamenti alla ricercaLa ricerca internaLa ricerca esternaLa gestione dei fondi di ricercaLe alleanze istituzionali

LA COMUNICAZIONEL’informazione scientifi ca e istituzionaleQuel fi lo diretto con i pazienti

LA RACCOLTA FONDILa rete dei volontariLa maratona 2012: tutti insieme per gridare “Io esisto”Walk of Life 2013La raccolta non si ferma maiLa nostra squadra

LA GESTIONE DELLE RISORSEIl funzionamento della strutturaLe nostre persone

PROSPETTI DI BILANCIO

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Chi siamo

Francesco detto Ciccio,aff etto da glicogenosi di tipo II,si deve sottoporre ogni duesettimane a una terapia enzimatica sostitutiva. La ricerca Telethonha portato alla sperimentazione clinica una strategia farmacologica per rendere più effi cace questa terapia

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Le malattiegenetiche rare.I numeri del contestoIn Europa una patologia è defi nita rara quando colpisce non piùdi cinque persone ogni 10.000. Numeri apparentemente piccoli,riguardanti, in realtà, milioni di persone. Che spesso si trovano senza cure adeguate

Le malattie rare conosciute sono oltre seimila.Sono patologie gravi, spesso letali e, nella maggiorparte dei casi, prive di terapie disponibili. Questi i dati epidemiologici: tra il 6 per cento e l’8 per cento dell’intera popolazione mondiale è colpito da una malattia rara; in Europa i malati sono tra i 27 ei 36 milioni.

Circa l’80 per cento delle malattie rare è di origine genetica, il restante 20 per cento ha una base multifattoriale e all’insorgenza della malattia concorrono fattori genetici, ambientali, alimentari, e così via.

Caratteristica delle malattie genetiche rare è l’eterogeneità: possono colpire qualsiasi organo e manifestarsi a qualunque età anche se, nella maggior parte dei casi, si manifestano nei primi anni di vita (nel 70 per cento dei casi).

Questo vuol dire che il 3-4 per cento circa dei bambini nati in Europa è aff etto da una malattia genetica rara e che il 30 per cento di questi muore prima di raggiungere il quinto anno di età.

Nascere con una malattia genetica rara limita la qualità della vita sotto diversi aspetti e spesso in modo molto grave. La prima diffi coltà con la quale la persona aff etta si confronta è quello della diagnosi, che solitamente è molto diffi cile e tardiva proprio perché si tratta di condizioni poco diff use e conosciute. Un altro aspetto che può avere un impatto signifi cativo sulla vita dei pazienti riguarda la presa in carico, ossia l’attuazione di tutti quegli aspetti che permettono di far fronte all’unicità dei problemi che si presentano con il manifestarsi di una malattia rara.

Rendere possibile l’accesso a terapie adeguate e il sostegno alla ricerca scientifi ca sono due aspetti che procedono di pari passo, per dare una speranza per il futuro a questo tipo di malati. Anche la formazione del personale e l’informazione dei pazienti e delle loro famiglie sono fondamentali per aff rontare in modo consapevole tale complessità.

Nel nostro continentele persone aff ette da una malattia rara sonotra i 27 e i 36 milioni

(Fonti: Orphanet, Eurordis, rapporto Cerm 2009)

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Jacob e i suoi genitori insieme al gruppo delTiget. Aff etto da sindrome di Wiskott-Aldrich, Jacob è uno dei sei bambini trattati con successo con la terapia genica. Ora sta bene

FIGURA 1

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Missione e visione Dal 1990 sosteniamo la ricerca scientifi ca italiana per lo studioe la cura delle malattie genetiche, con l’obiettivodi sviluppare terapie effi caci e di renderle accessibili a tutti

La Fondazione Telethon fi nanzia la migliore ricerca scientifi ca per arrivare alla cura delle malattie genetiche rare. Queste malattie, proprio a causa della loro rarità, sono tradizionalmente trascurate dai grandi investimenti pubblici e privati.

Telethon è nata per cambiare questo stato di cose:per Telethon la vita di ciascun paziente è importante ed è necessario fare tutto il possibile perché nessuno sia escluso dalla possibilità di una cura, non importa quanto rara sia la malattia di cui soff re. L’obiettivo ultimo è arrivare a rendere realmente fruibili, per tutti coloro che ne hanno bisogno, le terapie sviluppate grazie alla ricerca fi nanziata dalla Fondazione.

ETICITÀLavoriamo con l’intento di migliorare la qualità di vita di coloro che benefi ciano e benefi ceranno della nostra ricerca, nel rispetto di tutti i soggetti coinvolti.

TRASPARENZARendiamo accessibili a tutte le persone interessate, in modo chiaro e corretto,le informazioni utili per valutare il nostro operato.

MIGLIORAMENTO CONTINUOCerchiamo di fare sempre meglio il nostro lavoro, confrontandoci apertamentecon gli altri e prendendo spunto dai casi di successo per crescere giornodopo giorno.

MERITOPromuoviamo una modalità e dei criteri di scelta rigorosi e competitivi,con la fi nalità di premiare e valorizzare il talento e la competenza.

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LA NOSTRA MISSIONEFar avanzare la ricerca biomedica verso la cura della distrofi a muscolare e delle altre malattie genetiche.

Questo obiettivo è perseguito tenendo presenti alcuni principi che ispirano tutte le nostre attività. Per noi, infatti, è fondamentale:

• dare priorità a quelle malattie che per la loro rarità sono trascurate dai grandi investimenti pubblici e industriali

• dare fondi a eccellenti progetti di ricerca e ai migliori ricercatori in Italia

• far partecipare gli italiani alla lotta contro le malattie genetiche

• far sapere a chi ci aiuta come sono spesi i soldi che raccogliamo.

LA NOSTRA VISIONETrasformare i risultati di una ricerca scientifi ca di eccellenza, selezionata e sostenuta nel tempo, in terapie accessibili.

Trovare la cura non è più il punto di arrivo, ma diventa un nuovo punto di partenza. Dobbiamo fare ogni sforzo possibile per garantire che le terapie di successo, messe a punto grazie alla ricerca da noi fi nanziata, siano disponibili a tutti e non si fermino al solo ambito della sperimentazione clinica.

Per questo, mentre continuiamo a sostenere l’eccellenza nella ricerca, lavoriamo anche per sviluppare collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche, affi nché i risultati della ricerca siano tradotti in trattamenti e farmaci accessibili a tutti i pazienti nel mondo.

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L’ecosistema Telethon: quando l’unione fa la forzaDiversi attori ci aiutano nel perseguire la nostra missione:i pazienti e le loro famiglie, il mondo della ricerca ma anchela società nel suo insieme

Telethon nasce nel 1990 dalla volontà di una comunità di pazienti e familiari. Il progetto collettivo che porta avanti da allora si fonda sull’associazione di diversi portatori d’interesse che condividono valori e intenti per un comune obiettivo: la cura delle malattie genetiche rare. A guidare l’operato della Fondazione è la volontà di far sì che i pazienti si sentano garantiti da una ricerca di qualità, che i donatori sappiano esattamente come sono stati investiti i loro soldi e che i ricercatori siano valutati e sostenuti per competenza e impegno.

I PAZIENTI E LE ASSOCIAZIONITelethon è nata nel 1990 su iniziativa dell’Unione italiana lotta alla distrofi a muscolare (Uildm) e, in particolare, grazie all’appello di un gruppo di mamme di bambini aff etti da questa malattia. Il legame con questa associazione si è consolidato negli anni e oggi Telethon sostiene nel nostro Paese la ricerca sulle distrofi e muscolari e le altre malattie neuromuscolari. Telethon esiste per rispondere all’appello di ogni paziente aff etto da una malattia genetica. Oltre a fi nanziare la ricerca, Telethon si occupa anche di fornire un’informazione aggiornata e corretta sulle malattie genetiche e sullo stato della ricerca scientifi ca; di indirizzare i pazienti ai diversi centri di riferimento e agli specialisti; di favorire il contatto e lo scambio tra persone che condividono situazioni simili, anche attraverso le associazioni dei malati.

LA COMUNITÀ SCIENTIFICAPer arrivare alla cura delle malattie genetiche, Telethon fi nanzia enti pubblici e privati non profi t come università, ospedali e istituti del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr). I loro progetti sono selezionati da Telethon sulla base di un bando pubblico e valutati da un comitato di esperti del settore (meccanismo della peer review). Un investimento fondamentale riguarda anche Tigem, Hsr-Tiget, Dti e Tecnothon, istituti interni di ricerca creati e gestiti da Telethon per garantire progetti di eccellenza, un ambiente di ricerca adeguato e un luogo di lavoro propositivo e fertile. Assieme ad altri enti, infi ne, Telethon partecipa alla costruzione di alleanze strategiche in campo biomedico per far crescere l’attenzione, la sensibilità e l’impegno verso la cura delle malattie genetiche. Alcuni esempi: Fondazione Serena, Fondazione Aurora, Arisla.

LA SOCIETÀ CIVILECittadini, imprese, enti e istituzioni scelgono ogni anno di investire responsabilmente tempo e risorse economiche per un futuro libero dalle malattie genetiche, facendo parte di un grande progetto di valore etico e sociale. Anche i media (stampa, tv, radio, web) svolgono un ruolo molto importante nel diff ondere i principi e i contenuti della missione di Telethon, promuovendo la partecipazione ai suoi valori e il sostegno alle sue attività. In particolare la Rai, con la quale Telethon ha realizzato la prima maratona italiana di raccolta fondi e con cui collabora ininterrottamente da oltre vent’anni, svolge un ruolo primario nell’informare il

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pubblico sulle malattie genetiche, sugli sviluppi della ricerca e sulle condizioni di vita delle persone aff ette da malattie genetiche.

Il sistema Telethon, nato per garantire il mantenimento di un corretto equilibrio tra i diversi attori, si basa sull’autonomia di ciascun soggetto rispetto agli altri e sulla trasparenza.

Autonomia• Nel sistema di fi nanziamento, che assicura la giusta

distanza fra chi chiede, chi decide e chi eroga.• Nelle strategie operative, dove nessuna pressione

politica o commerciale deve condizionare scelte, obiettivi e funzioni.

• Nel rispetto delle regole della scienza, che impongono qualità, rigore, pazienza e costante confronto internazionale, evitando le promesse di soluzioni miracolose e immediate.

Trasparenza• Sugli obiettivi che vogliamo raggiungere e che

stiamo perseguendo.• Sui progetti che selezioniamo, premiando in primo

luogo il merito e le potenzialità della ricerca.• Sulla valutazione da parte di una commissione

internazionale e indipendente, all’avanguardia in campo scientifi co.

• Sulla destinazione delle risorse, pubblicando cifre e dati aggiornati con un rendiconto attento e preciso.

Per Telethon è importanteche ogni soggettosia in perfetto equilibrio congli altri e possa lavorare con autonomia e trasparenza

FIGURA 2

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Il modello organizzativoNel corso dell’ultimo anno di bilancio, si è completata la messain opera delle procedure conseguenti l’adozione del Modello 231

La Fondazione Telethon è un ente senza scopo di lucro costituito il 9 marzo del 1995 dall’allora comitato promotore Telethon (divenuto nel 1998 Comitato Telethon fondazione onlus) per dare vita a una fondazione che, oltre a condividere gli scopi statutari del comitato, avesse tra i suoi primari compiti istituzionali la gestione di attività di ricerca sia con proprie strutture sia presso terzi.

La Fondazione Telethon ha ottenuto il riconoscimento della personalità giuridica in data 14 dicembre 1995 con decreto del ministro della Ricerca scientifi ca e tecnologica (pubblicato sulla Gazzetta Uffi ciale n. 2 del 3 gennaio 1996).

Il 13 giugno 2012, con l’approvazione della prefettura di Roma, il Comitato Telethon fondazione onlus è stato incorporato nella Fondazione Telethon.

Nel corso dell’ultimo anno di bilancio si è completata la messa in opera delle procedure conseguenti all’adozione volontaria del Modello 231 avvenuta il 9 febbraio 2012: la Fondazione Telethon, per raff orzare gli strumenti di tutela e garanzia nel perseguimento della propria missione a benefi cio di tutti i soggetti, ha adottato volontariamente il Modello 231 in applicazione del Decreto legislativo 231/2001 in tema di disciplina della responsabilità amministrativa degli enti, per prevenire la commissione dei reati.

Unitamente al Modello 231, il consiglio di amministrazione ha approvato il codice etico di Telethon, che rappresenta un elemento chiave e integrante della disciplina della responsabilità amministrativa degli enti. Il codice etico è lo strumento che raccoglie le buone pratiche di comportamento, sancisce i principi sui quali Telethon fonda il proprio lavoro, opera la distinzione tra i comportamenti coerenti con questi principi e quelli che non lo sono e infi ne orienta i comportamenti individuali limitando quanto più possibile l’arbitrarietà in assenza di regole certe. Il compito di vigilare sul funzionamento, l’effi cacia e l’osservanza del modello, nonché sulle sinergie tra il codice etico e il modello stesso, è affi dato a un organismo di vigilanza (Odv) a composizione collegiale di cui fanno parte Massimiliano Lissi (avvocato penalista, presidente dell’organismo), Tiziana Ciracò (direttore amministrativo della Fondazione Telethon) e Paolo Omodeo Salè (dottore commercialista e membro del collegio sindacale).

Il presidente Luca di Montezemolo con Omero Toso (in piedi), vicepresidente della Fondazione, Francesca Pasinelli, direttore generale, e Alberto Fontana, consigliere d’amministrazione

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Al 30 giugno 2013 il cda di Telethon è composto da Luca di Montezemolo, in qualità di presidente, Omero Toso (vicepresidente), Francesca Pasinelli (direttore generale), Carlo Ferdinando Carnacini, Salvatore Di Mauro, Alberto Fontana, Luca Garavoglia, Carlo Pontecorvo e Isabella Seràgnoli: nove membri che rappresentano il mondo imprenditoriale, della ricerca e delle associazioni di malattia.

Al consiglio di amministrazione rispondono gli organi consultivi, la struttura operativa e gli istituti interni di ricerca (fi gura 3).

Gli organi consultivi sono: il collegio dei revisori, che vigila sull’osservanza della legge e dello statuto, sul rispetto dei principi di corretta amministrazione e sull’adeguatezza organizzativa del sistema amministrativo e contabile; il revisore esterno, che accerta la regolare tenuta della contabilità sociale e delle scritture contabili e verifi ca la conformità del bilancio alle norme che lo disciplinano; la

commissione medico-scientifi ca, nel ruolo chiave di valutazione dei progetti di ricerca; il consiglio di indirizzo scientifi co, che supporta le scelte di indirizzo e gestione del consiglio di amministrazione nell’ambito della ricerca biomedica.

La struttura operativa è gestita dalla direzione generale che coordina le attività di cinque aree funzionali attraverso il comitato esecutivo, composto dai suoi primi riporti, con il compito di elaborare le proposte per il vertice e di implementare le decisioni condivise con il cda.

PRESIDENTE

CONSIGLIO DI AMMINISTRAZIONE

Direzionerisorse umane

e organizzazione

Direzioneraccolta

fondi

Direzionerelazioniesterne

DIRETTORE GENERALE

REVISORE ESTERNO COLLEGIO DEI REVISORI

COMMISSIONE MEDICO-SCIENTIFICA CONSIGLIO DI INDIRIZZO SCIENTIFICO

Tigem Hsr-Tiget Dti Tecnothon

Direzioneamministrazione

e controllo

Direzionescientifi ca

ISTITUTI DI RICERCA

STRUTTURA OPERATIVA

FIGURA 3

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Luglio-agosto 2012In occasione dei giochi olimpici di Londra, si raff orza il legame tra Telethon e i campioni dello sport italiano: quattro toccanti video raccontano l’incontro tra alcuni pazienti aff etti da malattie genetiche e campioni come Valentina Vezzali, Josefa Idem e le nazionali di pallavolo e pallanuoto.

Ottobre 2012Siglato un importante accordo di collaborazione con la multinazionale del farmaco Shire plc, che si è impegnata a sostenere con un fi nanziamento quinquennale di oltre 17 milioni di euro la ricerca dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli.

Febbraio 2013Presso l’ambasciata italiana negli Usa a Washington c’è anche Telethon a rendere omaggio al premio Nobel Renato Dulbecco, a un anno dalla sua scomparsa. Al grande biologo, che ha fatto parte anche della commissione medico-scientifi ca di Telethon, è intitolato anche il progetto carriere della Fondazione.

I principali eventidell’anno

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Dicembre 2012È di 30 milioni 108 mila euro la cifra segnata dal numeratore al termine della ventitreesima edizione della maratona televisiva Telethon: è la risposta degli italiani a “Io esisto”, l’appello delle tante famiglie colpite da una malattia genetica rara.

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Marzo 2013Al palazzo dei congressi di Riva del Garda si svolge la diciassettesima convention scientifi ca Telethon: presenti all’incontro 600 ricercatori titolari di un fi nanziamento e 130 delegati di associazioni di pazienti, riuniti in occasione del convegno delle associazioni amiche.

Maggio 2013Lo Juventus Stadium di Torino ospita la ventiduesima Partita del cuore: in campo, a sostegno di Telethon e dell’istituto di Candiolo per la ricerca sul cancro, la nazionale cantanti e il team dei Campioni della ricerca, che vede schierati numerosi sportivi di oggi e di ieri.

Aprile 2013Prende il via a Roma la prima tappa dell’edizione 2013 di Walk of Life, la maratona podistica in favore di Telethon, a cui partecipano 5.000 persone. Tappe successive dell’iniziativa, che si conclude a settembre, sono Catania, Napoli, Parma, Torino e Milano.

Luglio 2013Sulle pagine di Science, i ricercatori dell’istituto Telethon di Milano guidati da Luigi Naldini annunciano i primi risultati positivi della terapia genica con vettori derivati dal virus dell’Aids in sei bambini aff etti da due rare malattie genetiche, la leucodistrofi a metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich.

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Giugno 2013A seguito della valutazione da parte della commissione medico-scientifi ca, assegnati 10,5 milioni di euro ai migliori progetti di ricerca proposti da ricercatori di tutto il Paese. In totale sono 38 i progetti che hanno meritato un fi nanziamento e 69 i laboratori italiani coinvolti, distribuiti in tredici regioni.

2020

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La ricerca

Alessandro è un giovane ricercatore che lavora tuttii giorni per trovare una cura. Studia le malattie metaboliche al Tigem di Napoli e la sua storia dimostra che la ricercadel nostro Paese può competerecon le eccellenze di tuttoil mondo

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In camminoverso la cura Da più di vent’anni fi nanziamo progetti di ricerca che contribuiscono a far progredire la conoscenza sulle causedelle malattie genetiche e a trovare la strada per lo sviluppodi possibili terapie. Oggi il 49,8 per cento dei nostri fondiè destinato proprio alle strategie di cura

Il percorso verso la cura di ogni malattia genetica è lungo e graduale. Possiamo immaginarlo come una scala in cui i diversi gradini indicano l’andamento e il progresso della ricerca, dagli studi di laboratorio fi no all’applicazione clinica.

I primi gradini si trovano nell’ambito della ricerca di base e consistono nell’individuazione del difetto genetico che causa la malattia e nel successivo passaggio allo studio approfondito dei geni-malattia. L’obiettivo è quello di comprendere il normale funzionamento dei geni, le cause che ne determinano l’alterazione e il meccanismo che porta all’insorgenza della malattia. Grazie a queste informazioni, si passa al gradino successivo, ossia alla ricerca preclinica di laboratorio. In questa fase vengono sviluppate le strategie terapeutiche in grado di compensare il difetto individuato: il primo passo è testarne l’effi cacia in modelli cellulari per poi passare agli animali. Solo quando una terapia si dimostra effi cace negli animali si può salire al gradino più alto della scala, quello della fase clinica, in cui la cura viene testata sui pazienti, per valutarne sicurezza ed effi cacia.

Telethon sostiene le diverse fasi della ricerca sulle malattie genetiche, aiutando i ricercatori a compiere importanti passi avanti nella comprensione delle loro cause e nello sviluppo di strategie di cura effi cacie sicure.

Anni di sostegno alle ricerche più innovative e competitive hanno consentito ai ricercatori dell’Istituto Telethon di terapia genica (Hsr-Tiget) di mettere a punto il primo protocollo di terapia genica di successo al mondo. Lo studio clinico che ha dimostrato la validità della strategia terapeutica messa a punto al Tiget ha coinvolto sedici bambini aff etti da immunodefi cienza combinata grave (Ada-Scid). Le conoscenze acquisite in questo processo hanno, inoltre, reso possibile il successivo avanzamento verso la sperimentazione clinica per altre malattie aff rontate con la stessa piattaforma di terapia genica. È proprio di luglio 2013, infatti, la pubblicazione di due lavori scientifi ci che sanciscono la validazione dei risultati incoraggianti ottenuti nell’ambito dei due studi clinici in corso su leucodistrofi a metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldrich. E non è solo la terapia genica a dare risultati promettenti: in questi anni la ricerca sostenuta da Telethon sta portando sempre più vicine al letto del paziente ventisette strategie di cura per venticinque patologie.

Per valutare il peso di questo numero, può essere utile considerare che l’obiettivo del Consorzio internazionale di ricerca sulle malattie rare (Irdirc) – di cui Telethon fa parte insieme ai principali enti governativi e non che, nel mondo, fi nanziano ricerca sulle malattie rare − è di sviluppare 200 terapie entro il 2020.

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FIGURA 4

Scoperto il meccanismo che scatena reazioni autoimmunitarie nei pazienti aff etti da sindrome di Wiskott-Aldrich, rara immunodefi cienza ereditaria: si tratta di un’esagerata attivazione di un particolare gruppo di cellule responsabili dell’immunità innata, le cellule dendritiche plasmacitoidi, che producono interferone alfa, molecola importante per le risposte antivirali ma che se prodotta in quantità eccessiva provoca appunto fenomeni autoimmuni.Federica Benvenuti, Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste. The Journal of Experimental Medicine, gennaio 2013.

Scoperta una nuova via metabolica “salva muscoli” da sfruttare per contrastare il deperimento generale che si osserva in numerose patologie, dalle malattie neuromuscolari come l’atrofi a muscolare spinale e la sclerosi laterale amiotrofi ca all’anoressia, i tumori, l’Aids, l’ostruzione polmonare cronica, la sclerosi multipla.Andrea Graziani, Università del Piemonte orientale Amedeo Avogadro di Novara. Journal of Clinical Investigation, gennaio 2013.

Corrette in laboratorio cellule staminali ricavate da alcuni pazienti colpiti da atrofi a muscolare spinale (Sma): dopo essere state diff erenziate in motoneuroni (cioè proprio quelle cellule nervose danneggiate nella Sma), queste cellule sono state corrette con una particolare terapia molecolare e quindi impiantate in un modello animale della malattia, di cui hanno migliorato signifi cativamente i sintomi.Giacomo Comi, Science Translational Medicine, dicembre 2012.

Migliorata in laboratorio l’effi cacia della terapia genica dell’emofi lia B grazie a una sorta di rimedio “naturale”: somministrando una variante iperfunzionante dell’enzima mancante negli emofi lici, isolata invece da un paziente trombofi lico, i ricercatori hanno ottenuto nel modello animale un’effi cacia 15 volte superiore senza aumentare la dose di vettore virale somministrato.Luigi Naldini, Blood, novembre 2012.

Identifi cato il gene responsabile di una rara malattia dello sviluppo di origine mitocondriale, la microftalmia con lesioni lineari della pelle, caratterizzata da un ridotto sviluppo degli occhi e dalla presenza di tipiche lesioni della pelle, a cui possono aggiungersi altre anomalie a carico del cervello, del cuore, dell’apparato urinario e genitale: si tratta di COX7B, coinvolto nel funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule.Brunella Franco, The American Journal of Human Genetics, ottobre 2012.

Chiarita la funzione della proteina difettosa nei pazienti aff etti da displasia spondilo-epifi saria tardiva: si tratta di un mediatore essenziale del trasporto intracellulare di proteine di dimensioni eccezionalmente grandi come il collagene di tipo 2, importante per la formazione delle cartilagini (il tessuto maggiormente colpito in questi pazienti). Il meccanismo è molto conservato a livello evolutivo: ha un analogo anche nel semplice lievito.Antonella De Matteis, Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli. Science, settembre 2012.

Le scoperte2012-2013di Telethon

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Dimostrato il ruolo del gene DSTYK come maggiore determinante dello sviluppo dei reni e delle vie urinarie nell’uomo, grazie alle più moderne tecniche di analisi del Dna su larga scala. La scoperta apre nuovi orizzonti nella comprensione dello sviluppo fi siologico dei reni e dell’insuffi cienza renale e, possibilmente, nello sviluppo di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche.Gianmarco Ghiggeri, istituto Gaslini di Genova. The New England Journal of Medicine, luglio 2013.

Funziona la terapia genica con vettori ottenuti modifi cando il virus Hiv su due rare malattie genetiche dell’infanzia, la leucodistrofi a metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. A tre anni dalla somministrazione della terapia, i primi sei bambini trattati stanno bene e hanno uno sviluppo normale per la loro età.Luigi Naldini, Alessandro Aiuti e Alessandra Biffi , Istituto San Raff aele-Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano. Science, luglio 2013.

Dimostrata la capacità di un unico gene, TFEB, di regolare non solo il processo di smaltimento dei rifi uti cellulari, ma anche il metabolismo dei grassi. Stimolare l’attività di TFEB fa “star bene” le cellule e può rappresentare una strategia effi cace per contrastare la degenerazione progressiva che si osserva in molte malattie rare, come quelle da accumulo lisosomiale, ma anche in patologie neurodegenerative molto comuni.Andrea Ballabio e Carmine Settembre, Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. Nature Cell Biology, aprile 2013.

Dimostrata in laboratorio l’effi cacia di una terapia genica “inganna-cervello” per la sindrome di San Filippo, in grado di superare la naturale barriera ematoencefalica che normalmente rende diffi coltoso l’accesso di molecole terapeutiche al sistema nervoso centrale.Alessandro Fraldi, Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli. EMBO Molecular Medicine, aprile 2013.

Scoperto un meccanismo biologico fondamentale alla base della sindrome del rene policistico, ovvero che il difetto genetico in uno dei due geni associati alla malattia, PKD1, si traduce in un’alterazione del metabolismo degli zuccheri. Questo meccanismo difettoso potrebbe rappresentare un interessante bersaglio terapeutico.Alessandra Boletta, Istituto Telethon Dulbecco presso Irccs Ospedale San Raff aele. Nature Medicine, marzo 2013.

Dimostrata l’effi cacia di un dispositivo fotovoltaico nel restituire la sensibilità alla luce a retine prive di fotorecettori. Si conferma la possibilità di avere, nel prossimo futuro, un sostituto artifi ciale organico della retina umana, compromessa in malattie genetiche come la retinite pigmentosa.Fabio Benfenati e Guglielmo Lanzani, Istituto italiano di tecnologia di Genova. Nature Photonics, marzo 2013.

Il fenilbutirrato, farmaco già ampiamente utilizzato in clinica, si dimostra effi cace in laboratorio nel controllare i danni dovuti all’accumulo di acido lattico tipici di una rara malattia metabolica di origine genetica, quella da defi cit di piruvato-deidrogenasi. La scoperta apre le porte a una sperimentazione clinica direttamente sui pazienti.Nicola Brunetti-Pierri, Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli. Science Translational Medicine, marzo 2013.

Dimostrata in laboratorio l’effi cacia della terapia genica nei confronti del defi cit di alfa-1-antitripsina: somministrando TFEB, un gene in grado di stimolare e potenziare lo smaltimento di sostanze tossiche, si è osservato, nel modello animale della malattia, una riduzione dell’accumulo della versione tossica della proteina, nonché della degenerazione delle cellule epatiche, tipica della malattia. Parallelamente, non si sono osservati eff etti tossici.Nicola Brunetti-Pierri, Istituto Telethon di geneticae medicina di Napoli. EMBO Molecular Medicine, marzo 2013.

Chiarita la funzione cellulare del gene che risulta difettoso nei pazienti aff etti da una rara malattia della vista, la distrofi a del cristallino di Schneyder. Denominato UBIAD1, questo gene contiene le informazioni per la sintesi del coenzima Q10, un importante antiossidante cellulare in grado di proteggere la cellula dai danni da ossigeno.Massimo Santoro, Università di Torino. Cell, febbraio 2013.

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La scopertadell’annoNel luglio 2013, i ricercatori del Tiget di Milano hanno descritto su Science i primi risultati di una terapia genica contro la leucodistrofi a metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich

L’11 luglio 2013 i ricercatori dell’Istituto San Raff aele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano guidati da Luigi Naldini hanno descritto su Science, una delle più importanti riviste scientifi che del mondo, i primi risultati positivi della terapia genica con vettori derivati dal virus Hiv nei confronti di due gravi malattie genetiche, la leucodistrofi a metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Sei bambini di diverse nazionalità, a tre anni dal trattamento, stanno bene e mostrano benefi ci signifi cativi. Altri dieci hanno già ricevuto la terapia e i ricercatori sono in attesa di valutarne gli eff etti.

Alla base di ciascuna malattia c’è un difetto genetico che si traduce nella carenza di una proteina fondamentale per l’organismo fi n dai primi anni di vita. Nel caso della leucodistrofi a metacromatica, per la quale non esistono ad oggi trattamenti risolutivi, è il sistema nervoso a essere colpito. Questi bambini nascono apparentemente sani, ma a un certo punto iniziano a perdere progressivamente le capacità cognitive e motorie acquisite fi no a quel momento, senza alcuna possibilità di arrestare il processo neurodegenerativo. I bambini aff etti da sindrome di Wiskott-Aldrich, invece,

Luigi Naldini, in alto, conil suo gruppo di ricerca

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FIGURA 5

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presentano un sistema immunitario difettoso che li rende molto più vulnerabili del normale allo sviluppo di infezioni, malattie autoimmuni e tumori, oltre a un difetto nelle piastrine che è causa di frequenti emorragie.

La tecnica utilizzata prevede il prelievo dal midollo osseo del paziente delle cellule staminali ematopoietiche

(responsabili cioè della generazione dei vari elementidel sangue) e nell’introduzione di una copia corretta del gene altrimenti difettoso attraverso dei “trasportatori” virali derivati dal virus responsabile dell’Aids, l’Hiv. Una volta reintrodotte nell’organismo, le cellule così curate sono in grado di ripristinare la proteina mancante a livello degli organi chiave.

Se è a Luigi Naldini che si deve la prima intuizione, nel 1996, sulle potenzialità di Hiv come “trasportatore di geni”, il risultato clinico è il frutto del lavoro di una squadra di oltre 70 persone tra ricercatori e clinici. In particolare, a coordinare gli studi clinici sulla sindrome di Wiskott-Aldrich e la leucodistrofi a metacromatica sono stati rispettivamente Alessandro Aiuti e Alessandra Biffi , mentre a Eugenio Montini si deve il coordinamento delle analisi molecolari sulle cellule dei pazienti. Alla Fondazione Telethon, invece, si deve l’investimento economico (ben 19 milioni di euro) e di competenze in campo regolatorio e gestionale che ha permesso ai ricercatori di raggiungere questo importante risultato.

Al centro, Alessandro Aiuti insiemeal suo gruppo di lavoro

Maria Grazia Roncarolo, direttoredel Tiget dal 2000 al 2008

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Alessandra Biffi (quinta da destra)insieme alla sua “squadra”

FIGURA 6

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Una qualità da podio La qualità della ricerca scientifi ca condotta grazieai nostri fi nanziamenti è confermata dall’analisi oggettiva dei lavori scientifi ci pubblicati e dal confronto con altri istituti stranieri

La comunità scientifi ca internazionale si avvale di regole oggettive e universalmente condivise per valutare la qualità dei risultati prodotti dalla ricerca. L’indicatore oggi più utilizzato per valutare l’impatto di un lavoro scientifi co è il citation index, ossia il numero medio di citazioni ottenute da una singola pubblicazione da parte di altri articoli pubblicati. Si basa sul presupposto che il numero di citazioni corrisponda al grado di interesse da parte della comunità scientifi ca. Telethon affi da il calcolo del citation index a Thomson Reuters, l’agenzia internazionale specializzata nella

misurazione degli indici bibliometrici. I risultati dimostrano che il numero medio di citazioni per articolo delle pubblicazioni Telethon è maggiore rispetto alla media italiana, europea e statunitense.

La qualità della produzione scientifi ca della ricerca Telethon è evidente anche dal confronto con i valori espressi da istituzioni di ricerca individuate, a scopo esemplifi cativo e non esaustivo, tra quelle accreditate come leader mondiali nel campo della ricerca biomedica.

La commissione medico-scientifi caal lavoro durante la sessione plenariadi giugno

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FIGURA 7

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Lo sviluppo versola terapiaDiversi attori ci aiutano nel perseguire la nostra missione:per mantenere la promessa fatta ai pazienti, valorizziamoi risultati della ricerca e coinvolgiamo in questo processo anche competenze industriali utili a trasformarli in cure accessibili

Perché una scoperta scientifi ca possa essere tradotta in una terapia disponibile per i pazienti è necessario attivare un percorso di sviluppo che alla ricerca accademica affi anchi competenze, processi e capacità produttive tipiche dell’industria. Riuscire a realizzare questo passaggio è la sfi da fondamentale nell’ambito delle malattie rare, tipicamente poco attrattive per le aziende farmaceutiche. Una leva convincente può essere costituita da una ricerca che sia già arrivata a identifi care valide strategie di cura e che sia portatrice di valore sul fronte dell’innovazione tecnologica.

Telethon valorizza i risultati della ricerca fi nanziata tramite politiche di protezione della proprietà intellettuale e si impegna attivamente per inserirli in un percorso di sviluppo adeguato. A questo scopo, può essere decisivo avvalersi di collaborazioni con aziende farmaceutiche che credano nella ricerca Telethon e siano motivate a investire nelle sue competenze. La strategia alla base di tutte le partnership così intraprese è quella di garantire la realizzazione della missione ponendo Telethon nella condizione di poter sempre perseguire il pieno sviluppo delle strategie di cura derivanti dalla ricerca, anche qualora il partner industriale decidesse, per qualunque motivo, di non farlo.

I sei bambini trattati con successo utilizzando i vettori lentivirali: Mohammad, Giovanni, Kamal, Samuel, Jacob e Canalp

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Nel 2010 la Fondazione Telethon ha avviato un’alleanza strategica con GlaxoSmithKline (Gsk) per mettere a disposizione dei pazienti la terapia genica per l’immunodefi cienza congenita Ada-Scid: l’approccio terapeutico era stato portato con successo fi no alla realizzazione di uno studio clinico di effi cacia dall’Istituto Telethon di terapia genica (Hsr-Tiget).

La collaborazione tra Hsr-Tiget e Gsk prevede anchelo sviluppo della piattaforma di terapia genica dell’istituto che, oggi, riguarda la messa a punto di terapie per altre sei malattie genetiche rare di interesse pediatrico.

Per lo sviluppo della ricerca eff ettuata presso il Tigem, nell’ottobre del 2012 è stato siglato un importante accordo di collaborazione con la multinazionale del farmaco Shire plc, che si è impegnata a sostenere conun fi nanziamento quinquennale di oltre 17 milioni di euro la ricerca dell’istituto.

Dal 2012, oltre alla valorizzazione dei brevetti e alla ricerca di partner industriali, l’area della Fondazione deputata allo sviluppo della ricerca si occupa anche della gestione delle attività necessarie per lo sviluppo clinico di un farmaco. Queste attività regolatorie svolgono un ruolo fondamentale in tutte le fasi di pianifi cazione, organizzazione, conduzione e gestione degli studi clinici.

A sinistra, la fi rma dell’accordo tra Gske la Fondazione Telethon. Sopra, Mohammad durante una visita di controllo al Tiget

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Merito più rigore uguale eccellenzaPer sostenere una ricerca scientifi ca eccellente e coerentecon la nostra missione, abbiamo adottato lo stesso processodi valutazione di cui si avvalgono tutte le principali agenziedi fi nanziamento della ricerca a livello mondiale

Quello della peer review, letteralmente “revisione tra pari”, è il metodo con cui le riviste scientifi che valutano, selezionano e accettano i lavori da pubblicare. Questo processo, che garantisce rigore e oggettività, è lo stesso che Telethon ha adottato per decidere come destinare i fondi per la ricerca.

Anche se non è un sistema perfetto, il processo di selezione tramite peer review applica dei meccanismi per minimizzare la possibilità di errore che può verifi carsi in una valutazione in capo a delle persone. Il processo di valutazione adottato da Telethon ha come modello di riferimento il sistema in uso presso i National Institutes of Health (Nih), l’agenzia federale di ricerca biomedica degli Stati Uniti, e si basa su due attori con ruoli fondamentali e distinti:

• i research program manager che, presso la direzione scientifi ca, gestiscono l’intero processo dalla defi nizione del bando alla rendicontazione del percorso valutativo; si occupano di individuare i revisori più competenti per ogni progetto e di organizzare le sessioni di valutazione

• la commissione medico-scientifi ca (Cms) che svolge il ruolo centrale dell’attività valutativa di Telethon, avvalendosi anche del supporto di revisori esterni.

LA COMMISSIONE MEDICO-SCIENTIFICAAl 30 giugno 2013 la commissione è composta di trentuno scienziati di statura internazionale. Le presenze italiane sono volutamente ridotte per limitare possibili confl itti d’interesse (attualmente, solo uno dei cinque

scienziati italiani presenti lavorano in Italia). Ciascun membro della commissione resta in carica per quattro anni. Per la propria attività di valutazione, la commissione medico-scientifi ca si avvale anche del giudizio di revisori esterni che possiedono comprovate competenze sugli argomenti da esaminare. In questo caso si ricorre esclusivamente a scienziati stranieri o italiani che lavorano in altri Paesi e che, quindi, non hanno evidenti confl itti d’interesse rispetto al progetto da esaminare. Il processo di peer review adottato da Telethon prevede che ciascun progetto in gara sia assegnato a tre membri della commissione medico-scientifi ca e ad almeno due revisori esterni prima della discussione plenaria.

LA RIUNIONE DECISIVALa decisione fi nale sul fi nanziamento dei progetti avviene in una riunione plenaria di valutazione per opera della commissione medico-scientifi ca. Ogni progetto è sottoposto a una discussione approfondita per valutarne attentamente il merito. Il giudizio si basa su criteri come l’originalità e la fattibilità del progetto, l’adeguatezza della richiesta di fi nanziamento rispetto agli obiettivi proposti, la rilevanza del piano sperimentale rispetto alla malattia genetica aff rontata nel progetto e la prossimità alla cura. Per ogni progetto sottoposto a revisione, la direzione scientifi ca di Telethon redige un documento di feed-back per il ricercatore proponente che riassume in maniera chiara e dettagliata il processo di selezione e comprende sia i commenti dei revisori, sia l’esito della discussione. Si tratta di un passo importante perché, oltre a testimoniare la trasparenza del sistema, rappresenta un valido strumento per il ricercatore che vuole presentare progetti migliori in futuro.

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FIGURA 8

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I fi nanziamentialla ricercaPromuovere i progetti più innovativi. Sostenere nuovi e promettenti ricercatori. Aprire nuovi orizzonti di applicazione terapeutica. L’investimento in ricerca è il modo più concreto per costruire ogni giorno un futuro libero dalle malattie genetiche

L’investimento in ricerca di Telethon prevede il fi nanziamento:

• alla ricerca biomedica esterna che coinvolge ricercatori che operano in istituti pubblici e privati non profi t in Italia e riguarda unicamente i costi vivi di ricerca, inclusi i salari del personale non strutturato che lavora nei laboratori

• alla ricerca biomedica interna operata da Telethon attraverso i propri istituti (Tigem, Tiget e Dti). Il fi nanziamento riguarda le spese vive di ricerca, salari e spese strutturali. Gli istituti di ricerca ricevono importanti contributi anche da parte di enti

esterni dedicati espressamente al fi nanziamento di progetti di ricerca biomedica; tali fondi entrano in bilancio poiché gestiti dalla Fondazione Telethon.

Accanto agli istituti di ricerca biomedica, la Fondazione Telethon fi nanzia e gestisce anche un laboratorio di ricerca tecnologica, il Tecnothon, che si propone di favorire l’autonomia delle persone con disabilità attraverso lo studio, lo sviluppo e la messa a punto di ausili tecnologici per l’handicap. Nel 2012-13, la Fondazione Telethon ha destinato 31,4 milioniai progetti di ricerca, come riassunto nel prospetto seguente.

La commissione medico-scientifi ca Telethon insieme ai grant manager e al direttore scientifi co

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La fi gura seguente evidenzia una lieve contrazione del fi nanziamento alla ricerca esterna nell’ultimo anno di bilancio (1,4 per cento) dovuta alla conclusione del ciclo di fi nanziamento per i Program project. Si conferma la crescita costante dei fi nanziamenti agli istituti Telethon da parte degli enti fi nanziatori esterni (ministero dell’Università e della ricerca, fondazioni di origine bancaria, Commissione europea, ecc). Dal 2010 al 2013 questi contributi sono aumentati a un tasso medio annuo del

13,5 per cento circa. Tali contributi evidenziano la capacità dei nostri istituti di attrarre fondi aggiuntivi, a riprova della qualità della ricerca condotta e della forte competitività dei nostri laboratori. Si noti che il decremento del fi nanziamento alla ricerca interna nel 2012, la cui rappresentazione è dovuta a ragioni tecniche legate all’incorporazione del Comitato Telethon fondazione onlus nella Fondazione Telethon, non rappresenta una contrazione di attività del lavoro degli istituti.

Prospetto riepilogativo dei fondi alla ricerca esterna e interna, 2012-2013 (in euro)

Programma di fi nanziamento

Importi deliberati dalla Fondazione

Oneri operativi sostenuti dalla Fondazione

Contributi da enti esterni Totale fi nanziamento

Progetti di ricerca 10.532.200

Progetti Telethon-Uildm 741.050

Biobanche 524.300

Progetti speciali 1.110.660

Progetti di ricerca collaborativa

624.921

Tiget 7.386.737

Tigem 3.862.341 4.188.461

Dti 370.558 1.665.068

Tecnothon 415.414 1.667

Totale ricerca 12.908.210 12.659.971 5.855.196 31.423.377

I progetti speciali comprendono Arisla, Fondazione Serena, Open Access, Treat-Nmd (vedi pagine 42-43) e lo studio clinico di terapia cellulare per la distrofi a muscolare di Duchenne, lo sviluppo del network clinico per la Sma e il progetto For Dmd (vedi pagina 40).

Andamento dei fi nanziamenti totali alla ricerca nell’ultimo triennio: fi nanziamenti direttie contributi da enti esterni (in migliaia di euro)

Ricerca esterna Ricerca interna Finanziamenti da enti esterni

2011

2012

2013

12.908

14.948

14.722

33.145

26.853

31.423

Finanziamenti diretti Telethon Totale

12.660 4.574

6.292 5.613

13.849 5.855

Contributi da enti esterni

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FIGURA 10

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La ricerca internaQuattro istituti fondati da Telethon producono risultati eccellenti, e riconosciuti in tutto il mondo

La Fondazione Telethon ha fondato quattro istituti di ricerca: l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, l’Istituto San Raff aele-Telethon per la terapia genica di Milano (Hsr-Tiget), l’Istituto Dulbecco Telethon (Dti) e il Tecnothon di Sarcedo (Vicenza).

I primi tre si occupano di ricerca scientifi ca, mentre Tecnothon si concentra sulla ricerca tecnologica per la progettazione e realizzazione di ausili e strumenti utili ai pazienti.

TIGEML’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) ha come obiettivo la comprensione dei meccanismi alla base delle malattie genetiche rare e lo sviluppo di strategie effi caci per la prevenzione e la cura di queste gravi patologie. L’eccellenza della ricerca svolta al Tigem è confermata dalla capacità dell’istituto di attrarre fi nanziamenti da prestigiosi enti internazionali. Circa 180 persone fanno parte dell’istituto: a uno staff di 150 persone si aggiungono gli studenti che aff eriscono a quattro programmi di dottorato.

Anno di fondazione: 1994Sede: Napoli

Proprietà e gestione: Fondazione Telethon

Direttore: Andrea Ballabio

Group leader: 13Staff scientifi co: 139Staff amministrativo: 12Investimento Telethon: 58,5 milioni di euro

Ciclo di fi nanziamento:sesto (ultimo rinnovo aprile 2011)

Due protagonisti della ricerca Telethon:Luigi Naldini, direttore del Tiget, eAndrea Ballabio, direttore del Tigem

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TIGETL’Istituto San Raff aele-Telethon per la terapia genica (Tiget) è nato con l’obiettivo di costituire un centro di eccellenza per tutte le fasi della ricerca di base e clinica fi nalizzata alla terapia genica e cellulare. Fin dai suoi esordi, l’istituto è stato orientato alla ricerca sulla terapia genica e cellulare e allo sviluppo di nuovi protocolli di cura delle malattie genetiche. I risultati ottenuti dal programma di terapia genica ex vivo hanno posizionato il Tiget come centro leader e riferimento mondiale per questa strategia terapeutica.

DTIL’Istituto Telethon Dulbecco (Dti) è un programma creato per sostenere la carriera indipendente di giovani ricercatori impegnati nello studio delle malattie genetiche che operano in laboratori di ricerca italiani. L’obiettivo del programma è lo sviluppo di eccellenti gruppi di ricerca che si integrino nella realtà accademica italiana e perseguano con successo le fi nalità di Telethon. Il progetto ha visto i suoi esordi nel 1999 con il forte sostegno dello scienziato premio Nobel italiano Renato Dulbecco. Nel 2002 i ricercatori del Dti, detti anche Telethon scientist, sono stati riuniti nell’istituto “virtuale” a lui intitolato.

TECNOTHONLa ricerca tecnologica portata avanti all’istituto Tecnothon vuole aiutare le persone disabili (non solo a seguito di malattie genetiche, ma anche a causa di altre patologie) ad aff rontare i piccoli e i grandi problemi della vita quotidiana. L’obiettivo di Tecnothon è progettare e realizzare prototipi di ausili che possano trasformarsi in prodotti vendibili a prezzi vantaggiosi e accessibili. I progetti Tecnothon, infatti, sono ceduti a imprese che si impegnano a produrre e vendere l’ausilio a un prezzo che garantisca una remunerazione equa all’azienda, ma che sia accessibile ai pazienti.

Anno di fondazione: 1995Sede: Milano

Proprietà e gestione: joint venture traSan Raff aele e Fondazione Telethon

Direttore: Luigi Naldini

Group leader: 14Staff di ricerca: 68Staff clinico: 22Staff amministrativo: 8Investimento Telethon: 57,9 milioni di euro

Ciclo di fi nanziamento:sesto (ultimo rinnovo aprile 2011)

Anno di fondazione: 1999Telethon scientist: 21Enti ospitanti: 11Città: Milano, Torino, Padova, Modena, Pisa, Roma, Napoli, Palermo

Staff dei laboratori Dti: 65Staff amministrativo: 1Group leader selezionati dal 1999: 32Investimento Telethon: 35,2 milioni di euro

Anno di fondazione: 1994Sede: Sarcedo (Vicenza)

Staff : 8Prototipi sviluppati: 10Investimento Telethon: 7,7 milioni di euro

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La ricerca esterna Grazie ai fondi raccolti, fi nanziamo anche ricerca biomedica all’avanguardia, condotta in strutture esterne agli istituti Telethon, e iniziative di supporto alla ricerca scientifi ca

Nel 2013, grazie alle risorse raccolte con le campagne Telethon, sono stati investiti complessivamente11 milioni e 607 mila euro in progetti di ricerca ospitati in strutture esterne agli istituti Telethon e iniziative a supporto alla ricerca biomedica.

PROGETTI DI RICERCADal 1991 è il principale bando di fi nanziamento alla ricerca che consente di coinvolgere i migliori scienziati italiani nello studio e nella cura delle malattie genetiche rare. Il bando è dedicato a ricercatori che operano in istituti pubblici e istituti non profi t in Italia. Questi fi nanziamenti prevedono la copertura dei costi vivi di ricerca che comprendono anche i salari del personale non strutturato che lavora nei laboratori. Nel 2013 sono stati dedicati a questa voce 10.532.200 euro e fi nanziati38 progetti di ricerca.

IL BANDO TELETHON-UILDMDal 2001, Telethon e Uildm dedicano i fondi raccolti dai volontari Uildm a un bando speciale per progetti di ricerca clinica che abbiano come obiettivo il miglioramento della qualità della vita dei malati neuromuscolari. Al bando sono ammessi esclusivamente studi clinici mirati alla prevenzione, diagnosi, terapia e riabilitazione nel campo delle malattie neuromuscolari. Nell’ultimo anno di bilancio sono stati dedicati a questo programma 741.050 euro per sostenere il fi nanziamento di quattro progetti.

STUDIO CLINICO DI TERAPIA CELLULAREPER LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNEIl trial clinico, iniziato nel 2010 presso l’istituto San Raff aele di Milano, prevede l’allotrapianto di mesoangioblasti (una classe di cellule staminali in grado di colonizzare il muscolo) per la terapia cellulare della distrofi a muscolare di Duchenne. L’obiettivo dello studio è verifi care la sicurezza del trattamento con

mesangioblasti prelevati da donatore compatibile e trapiantati nel circolo arterioso di pazienti pediatrici.Nell’ultimo anno di bilancio questo progetto clinico è stato sostenuto con l’allocazione di 55.066 euro.

SVILUPPO DEL NETWORK CLINICO ITALIANOPER L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALEIl progetto, coordinato da Eugenio Mercuri presso il policlinico Gemelli di Roma, prevede il coinvolgimento di 13 centri terziari di riferimento per malattie neuromuscolari pediatriche. Il network italiano si inserisce in un progetto più ampio di coordinamento e allineamento delle pratiche cliniche tra centri internazionali. L’obiettivo è condividere standard di cura, misure di valutazione e raccolta dati e far sì che tutti i centri siano potenzialmente pronti per gli studi clinici su questa malattia. Questo progetto, sostenuto nell’ultimo anno di bilancio con il fi nanziamento di 260 mila euro,è stato adottato dall’associazione Famiglie Sma.

PROGETTO FOR DMDFor Dmd (Finding Optimum Regimen Duchenne Muscular Dystrophy) è un trial clinico promosso dai National Institutes of Health (Nih) statunitensi. Lo studio si propone di individuare il regime ottimale di steroidi per il trattamento della distrofi a muscolare di Duchenne (Dmd). Lo studio è internazionale e in Italia i centri partecipanti sono sei.

L’obiettivo ultimo di questo sforzo collaborativo sovranazionale è fornire a medici, pazienti e famiglie informazioni più chiare in merito al modo migliore di assumere questi farmaci che a tutt’oggi sono l’unica terapia in grado di rallentare in modo effi cace la progressione della malattia. Telethon fa parte del gruppo di organizzazioni che supportano For Dmd e per questa attività ha allocato nell’ultimo anno di bilancio19 mila euro.

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La gestionedei fondi di ricercaUn attento sistema di controllo assicura la pertinenza dei progetti rispetto alle somme erogate e l’economicità delle spese sostenute

Telethon pone molta attenzione alla gestione dei fondi assegnati alla ricerca. Le attività di controllo sono svolte da un uffi cio che verifi ca la pertinenza dei fondi erogati con il progetto e l’economicità degli impegni sostenuti. Per gli istituti Tigem e Dti è previsto un attento controllo di gestione interna che ne ottimizza il budget, sia per i progetti che usufruiscano di fondi Telethon, sia per quelli sostenuti da altri enti, come, ad esempio, nel caso dei fondi assegnati dall’Unione Europea. Per i progetti esterni, i ricercatori, in accordo con la propria istituzione, possono scegliere di far gestire i fondi Telethon presso l’ente dove operano (in questo caso l’ente è tenuto a presentare una rendicontazione annuale delle spese) o di affi darne la gestione alla Fondazione attraverso il servizio

di gestione diretta. Il servizio è off erto gratuitamente da Telethon ai ricercatori titolari di progetti di ricerca esterna per ottimizzare l’amministrazione dei fi nanziamenti a loro assegnati. In questo caso è la Fondazione stessache provvede agli impegni di spesa necessari per il lavoro di ricerca (nei limiti del fi nanziamento assegnato). I ricercatori, grazie a questo sistema, possono usufruire di una gestione snella e fl essibile e ottenere risparmi economici e di tempo sulle forniture di materiali per la ricerca. Il successo di tale servizio è dimostrato dalle percentuali di scelta della gestione diretta che è andata consolidandosi negli anni. Al 30 giugno 2013il 70 per cento dei progetti in corso è affi dato alla gestione diretta di Telethon.

I ricercatori Telethon (con il camice bianco)e i rappresentanti delle associazioni amiche di Telethon alla Convention 2013

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Le alleanze istituzionali Il nostro impegno decennale a fi anco delle associazioni di malati ci ha portato a stringere alleanze con enti e istituzioni per promuovere la ricerca scientifi ca e potenziare i livelli di assistenza per i pazienti

Per Telethon la lotta alle malattie genetiche rare non si esaurisce nel sostenere e sviluppare la migliore ricerca scientifi ca. Con più di vent’anni di riconosciuta presenza sulla scena delle malattie rare, la Fondazione si è guadagnata un posto di primo piano, nel mondo, tra i soggetti impegnati al fi anco delle persone aff ette da queste malattie.

Negli anni, la Fondazione ha contribuito alla nascita di alleanze, nazionali e internazionali, con gli attori più rilevanti del contesto: altre charity, associazioni di pazienti, realtà del mondo accademico, istituzioni governative e sovranazionali.

Portando in queste collaborazioni i propri principi ispiratori e operativi, Telethon può così moltiplicare l’impegno per i pazienti di oggi e di domani.

Alleanze sul territorio nazionale

CENTRI CLINICI NEMO - NEUROMUSCOLAR OMNICENTREDalla collaborazione di Telethon con Uildm e l’azienda ospedaliera Niguarda di Milano è nato il primo centro

dedicato esclusivamente a chi è aff etto da patologie neuromuscolari. In questa struttura il paziente è preso in carico da un’equipe multidisciplinare altamente specializzata attenta alle esigenze peculiari di questi malati. Il paziente si trova al centro di un piano clinicoe assistenziale fi nalizzato a restituirgli la migliorequalità di vita possibile. Un’esperienza replicata a Messina, dove nel 2012 è stato inaugurato un secondo centro presso il policlinico G. Martino. I due centri sono gestiti e fi nanziati da due fondazioni create ad hoc da Telethon, Uildm e le aziende ospedaliere: la Fondazione Serena e la Fondazione Aurora. Nell’ultimo anno di bilancio Telethon ha conferito 100 mila euroa Fondazione Serena.

ARISLA - AGENZIA DI RICERCA PER LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICANel 2008 la Fondazione Telethon, insieme a Fondazione Cariplo, Fondazione Vialli e Mauro per la ricerca e lo sport e Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofi ca (Aisla), ha dato vita a Arisla, una nuova realtà con l’obiettivo di off rire ai malati di Sla più speranze di cura e migliore qualità di vita, garantendo la migliore ricerca. Nell’ultimo anno di bilancio Telethon ha conferito a questa iniziativa 400 mila euro.

REGISTRO NMDÈ un registro in cui sono raccolti dati anagrafi ci, genetici e clinici di pazienti aff etti da malattie neuromuscolari (Nmd). Nasce dalla necessità di ordinare e aggiornare queste informazioni per fi ni epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti.

Tra gli obiettivi, individuare, entro il 2020, le strategiedi cura per 200 malattie genetiche

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Alleanze internazionali

ENMC - EUROPEAN NEUROMUSCOLAR CENTERLa Fondazione Telethon fa parte di una piattaforma internazionale formata da associazioni ed enti senza scopo di lucro che fi nanziano attività volte a facilitare l’incontro e la formazione di gruppi di ricerca che si occupano di malattie neuromuscolari.

TREAT-NMDÈ un’iniziativa fi nanziata nell’ambito del VII programma quadro dell’Unione Europea con la fi nalità di individuare le criticità nell’ambito della ricerca traslazionale e degli studi clinici in campo neuromuscolare. In quest’ambito sono nati i registri dei pazienti aff etti da malattie neuromuscolari di cui Telethon cura la parte italiana. Ognuno dei ventuno partner ha il proprio registro, ma le diverse realtà sono consorziate in un network che opera in maniera coordinata. Nel 2011 si è concluso il ciclo di fi nanziamento da parte dell’Unione Europea ma il network prosegue il proprio lavoro. Nel 2013 Telethon ha stanziato 50 mila euro per contribuire alla sostenibilità di questa iniziativa.

BIOBANCHE GENETICHE ED EUROBIOBANKLe biobanche sono strutture che preservano campioni biologici estremamente rari e rilevanti per la ricerca sulle malattie genetiche, rendendoli disponibili alla comunità scientifi ca. Dal 2008 le biobanche fi nanziate da Telethon sono riunite nella Rete Telethon di biobanche genetiche. Dal gennaio 2012 Telethon ha assunto il coordinamento del network europeo Eurobiobank all’interno del quale le biobanche della rete italiana costituiscono un nucleo signifi cativo. Nell’ultimo anno di bilancio, al fi nanziamento della rete Telethon di biobanche genetiche sono stati dedicati 524.300 euro.

RD CONNECTAnche in questo programma fi nalizzato a favorire lo sviluppo di tecnologie a supporto della ricerca sulle malattie rare mettendo in connessione registri, biobanche e risorse bioinformatiche, Telethon mette al servizio della comunità internazionale l’esperienza acquisita nella gestione delle biobanche. La Fondazione ha, infatti, il ruolo di coordinare la parte del progetto dedicata alla costruzione di una rete europea di biobanche di malattie rare nella piattaforma

bioinformatica di RD Connect. Il progetto è stato selezionato nel 2012 ed è supportato da un fi nanziamento dell’Unione Europea nell’ambito del settimo programma quadro.

IRDIRC - INTERNATIONAL RARE DISEASE RESEARCH CONSORTIUMTelethon è membro di questo consorzio internazionale di enti, associazioni e fondazioni che esprime linee guida per lo sviluppo delle politiche e delle priorità nella lotta alle malattie rare a livello mondiale. In questo comitato sono presenti le principali istituzioni che storicamente fi nanziano la ricerca sulle malattie rare. L’Irdirc si è dato l’obiettivo ambizioso di individuare, entro il 2020, le strategie di cura per duecento malattie genetiche e gli strumenti diagnostici per la maggior parte delle malattie rare note a oggi.

OPEN ACCESSLo scopo del progetto Open access è rendere disponibili liberamente e in versione completa tutte le pubblicazioni scientifi che tramite pubblicazione su Europe Pubmed Central. L’archivio digitale contiene già quasi 2 milioni di articoli e mira a diventare la principale fonte di informazione per la comunità medico-scientifi ca dell’intera Europa. Telethon è una delle prime organizzazioni non profi t europee che hanno aderito all’iniziativa nel 2010 e la prima in Italia. Tutti i ricercatori Telethon sono invitati a depositare copia delle pubblicazioni scientifi che frutto dei loro progetti nell’archivio e a favorire questo grande progetto di condivisione. Per realizzare questa iniziativa, Telethon sostiene i costi di pubblicazione e deposito degli articoli. Nel 2013 sono stati conferiti all’Open access260 mila euro.

Lucia Monaco, direttore scientifi co,rappresenta Telethon presso l’Irdirc

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La comunicazione

Azzurra è un angelo colpitodalla sindrome di Rett, una malattia genetica rara, neurologica, che colpiscein prevalenza le bambine.È una bimba serena, dolce, allegra, con uno sguardo bellissimo. Nel corso degli anni la Fondazione Telethonha investito nella ricerca su questa malattia oltre 2 milionie mezzo di euro

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L’informazione scientifi cae istituzionaleRicorriamo a diversi strumenti per permettere a stakeholder, donatori e opinione pubblica di informarsi sulle nostre attività

TELETHON NOTIZIEÈ l’house organ della Fondazione: uno degli strumenti storici di comunicazione con portatori d’interesse e donatori in merito all’attività di missione. Sulla rivista trovano spazio le notizie che riguardano le ultime scoperte scientifi che, le campagne di comunicazione,le iniziative e le manifestazioni sul territorio, e tutte le modalità di raccolta fondi. Telethon Notizie dedica anche spazi di approfondimento a tutti i protagonisti del mondo Telethon: pazienti, ricercatori, volontari e partner. La pubblicazione avviene con cadenza quadrimestrale) marzo, giugno, ottobre e dicembre).

TELETHON.ITContinua a crescere la presenza digitale di Telethon. Nell’anno di bilancio 2012-13 sono aumentatidell’80 per cento i visitatori unici di www.telethon.it.La crescita è una risposta al piano editoriale sviluppato dalla redazione del portale che ha off erto la possibilitàdi approfondire i principali momenti di vita dell’organizzazione: dal bilancio alla maratona, passando per le principali scoperte. Quest’anno sono stati dedicati speciali spazi di approfondimento al successo della terapia genica messa a punto al Tiget e ai progetti fi nanziati a giugno nell’ambito del Bando progetti 2013.

Nell’ottica della trasparenza e con l’obiettivo di consolidare il rapporto di fi ducia con i donatori, nel 2013 è stata implementata la sezione “Ricerca e progetti”: l’area così rinnovata fornisce la possibilità di consultare delle pagine informative dedicate alle malattie studiate – con collegamento alle informazioni sui progetti fi nanziati in quell’ambito − ai ricercatori coinvolti nella ricerca Telethon e alle pubblicazioni prodotte.

SOCIAL NETWORKUn ruolo fondamentale nella crescita della presenza digitale di Telethon è da attribuirsi ai social network. In particolare, la pagina fan della Fondazione ha registrato nel periodo analizzato una crescita del 209 per cento attestandosi sugli oltre 100 mila fan. Più che raddoppiati, invece, i follower dell’account Telethonitalia su Twitter. A questi si sono aggiunti più di recente la pagina uffi ciale di Telethon su google+ e l’account uffi ciale di Telethon su Instagram.

DICONO DI NOIDa un’analisi relativa alla rassegna stampa, nel 2012-2013 risultano essere 3.617 gli articoli apparsi sui media nazionali che parlano di Telethon; 4.518 sono stati gli articoli che hanno parlato della Fondazione dalle testate online. Tipicamente, i temi ripresi riguardano risultati e protagonisti della ricerca Telethon, le iniziative organizzate dai volontari Telethon sul territorio e i principali eventi di raccolta.

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XVII Convention scientifi ca La diciassettesima Convention scientifi ca di Telethon si è svolta dall’11 al 13 marzo 2013 presso il palazzo dei congressi di Riva del Garda. Anche questa edizione è stata organizzata grazie al sostegno della Provincia autonoma di Trento. Alla convention hanno partecipato 600 ricercatori provenienti da tutta Italia e 130 rappresentanti di associazioni di pazienti che hanno preso parte ai lavori della terza edizione del convegno delle associazioni amiche di Telethon.

Il programma scientifi co ha visto la presenza di esempi eccellenti della ricerca Telethon in vari ambiti, dalle disabilità intellettive alle patologie renali e cardiache, dalle malattie ereditarie del sangue alle patologie neuromuscolari. Si è parlato inoltre di come ottimizzare il passaggio dal laboratorio alla clinica, di come mettere in atto alleanze strategiche e di come un’organizzazione come Telethon possa facilitare questo delicato processo. Tra gli eventi satellite, la novità di quest’anno è stata l’incontro di aggiornamento sulla ricerca clinica neuromuscolare in Italia: organizzato da Telethon insieme all’Associazione italiana di miologia (Aim), con la partecipazione di 160 esperti tra ricercatori e clinici impegnati su diverse forme di distrofi a e atrofi a muscolare di origine genetica. Si è inoltre replicata l’esperienza di successo dell’edizione precedente dedicata ai ricercatori più giovani su come costruire la propria carriera di scienziato: a parlare con i giovani provenienti dai laboratori Telethon è stato Stefano Bertuzzi, già Telethon scientist nei suoi primi anni di carriera e attualmente direttore dell’American Society for Cell Biology.

La convention ha ospitato anche la consegna della prima edizione del premio giornalistico Omar dedicato alle malattie e ai tumori rari, organizzato insieme a O.Ma.R - Osservatorio malattie rare, testata giornalistica interamente dedicata al tema, e Orphanet Italia. Ad assegnare i due premi principali (contenuti cartacei/online e audio/video) nonché i due premi speciali messi a disposizione da altrettante case farmaceutiche (premio Celgene per i tumori rari e premio Intermune per le malattie rare del polmone) è stata una giuria che vede tra i membri anche il direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, Domenica Taruscio, e il direttore scientifi co dell’ospedale Bambino Gesù di Roma, Bruno Dallapiccola. A chiusura della cerimonia di consegna dei premi si è svolto l’incontro con Massimiliano Verga, professore di sociologia del diritto all’Università di Milano Bicocca che ha scelto di raccontare la sua esperienza di padre di un ragazzo disabile nel libro intitolato Zigulì. La mia vita dolceamara con un fi glio disabile, edito nel 2012 da Mondadori.

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Quel fi lo direttocon i pazientiLa Fondazione Telethon ogni giorno è vicina ai malati e alleloro famiglie con servizi d’informazione, consulenza e supporto. Perché nessuno di loro possa sentirsi solo e perdere la speranza nella ricerca scientifi ca

Costituito nel novembre 2004, il Filo diretto con i pazienti si relaziona con i malati e le associazioni di malattia, coordinando tutte le attività di informazione e supporto. In particolare si occupa di informare sulle malattie genetiche e sullo stato della ricerca scientifi ca, indirizzare i pazienti ai centri di riferimento e agli specialisti, collaborare con le associazioni dei pazienti affi nché la ricerca progredisca nel suo percorso verso la cura delle malattie genetiche, favorire il contatto e lo scambio tra persone che condividono situazioni simili e raccogliere e divulgare le storie dei pazienti. Tutti questi servizi sono forniti continuativamente attraverso diversi strumenti:

• il sito telethon.it, che contiene notizie chiare e aggiornate sulla ricerca scientifi ca e sulle malattie genetiche

• l’Infoline, un servizio che, grazie alla consulenza di due medici genetisti, fornisce risposte dedicate alle esigenze di informazione che ogni giorno pervengono a Telethon via e-mail, fax o lettera. Dal 2011 l’Infoline collabora con il portale Ok salute, al quale l’Infoline presta la collaborazione dei propri medici genetisti per le risposte alle richieste dei lettori nella sezione di genetica. Nel periodo dal primo luglio 2012 al 30 giugno 2013 l’Infoline ha ricevuto841 richieste

• il sito web Filo diretto con i pazienti, uno spazio virtuale creato per favorire occasioni d’incontro e scambio tra persone colpite da malattie genetiche. Dedicato non solo ai pazienti, ma anche ai loro familiari e amici, alle associazioni di malattia e a tutte le persone interessate al tema delle malattie genetiche e della ricerca scientifi ca, il sito ospita appelli, annunci e informazioni sugli eventi organizzati dai pazienti

• la casella di posta [email protected], nata per raccogliere e divulgare le storie di malattia.

FIGURA 11

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INCONTRARSI PER FARE RETELa voce di chi si trova ad aff rontare una malattia genetica rara può risultare debole quando è isolata, ma può diventare molto più forte se si unisce ad altre voci provenienti da persone con le stesse esigenze. Per questo sono nate le associazioni amiche di Telethon, organizzazioni senza scopo di lucro che si occupano di una o più malattie genetiche e rappresentano un punto di riferimento importante per i pazienti e le loro famiglie. Insieme a Telethon costituiscono un network di 171 associazioni (di cui 16 nell’ultimo anno) che lavorano insieme per far progredire la ricerca scientifi ca verso la cura. Proprio grazie agli appelli pubblicati da genitori e malati sulla bacheca online di Telethon sono nate 13 nuove organizzazioni di pazienti: Aislo, Associazione italiana sindrome di Lowe; Airp, Associazione italiana rene policistico; Aisjac, Associazione italiana sindrome di Joubert e atassie congenite; Aisnaf, Associazione italiana sindromi neurodegenerative da accumulo di ferro; Aisa, Associazione sindrome di Aicardi; Aisst, Associazione italiana sindrome di Stargardt; Il cigno, Associazione per le cure e la tutela dei bambini aff etti da craniostenosi; Angeli Noonan, Associazione italiana sindrome di Noonan; Albinit, associazione di/per persone albine e loro famigliari; Aiecc, Associazione italiana sindrome Eec; Vips, Vivere la paraparesi spastica; Ipassi, Associazione italiana incontinentia pigmenti; Aiac, Associazione italiana angiomi cavernosi.

Il convegnodelle associazioniamiche di TelethonIn concomitanza con la convention scientifi ca, nei giorni 11 e 12 marzo 2013 si è svolta a Riva del Garda la terza edizione del “Convegno delle associazioni amiche di Telethon”. Nel corso delle due giornate, molti sono stati i relatori che hanno aff rontato diversi temi legati alla ricerca sulle malattie genetiche rare. I lavori si sono aperti con una sessione plenaria che ha visto i rappresentanti delle associazioni di pazienti al fi anco dei ricercatori per ascoltare la relazione di Lucia Monaco, direttore scientifi co della Fondazione Telethon, la quale ha aggiornato la platea sul progresso della ricerca Telethon e sulle attività del consorzio internazionale di ricerca sulle malattie rare (Irdirc). Le sessioni più tecniche del convegno hanno visto la presenza di ricercatori e clinici impegnati in progetti Telethon. Le presentazioni hanno aff rontato diversi aspetti delle ricerche che si avvicinano al letto del paziente. Tra le tematiche approfondite, ad esempio, le prospettive in ambito di sviluppo farmacologico per le malattie genetiche rare e la complessa gestione del percorso necessario per progettare uno studio clinico. Le due giornate al centro congressi di Riva del Garda hanno fornito ai partecipanti anche l’opportunità di incontrare i ricercatori impegnati in progetti riguardanti la propria malattia di interesse e confrontarsi con loro sui progressi della ricerca.

E-patients, e-parents, e-doctors Il 10 ottobre 2012 Telethon e Orphanet hanno organizzato presso l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma il corso di formazione “E-patients, e-parents, e–doctors: le malattie rare via web - opportunità e rischi”. Si è trattato di una giornata formativa dedicata a pazienti, genitori e medici alle prese con il reperimento di informazioni sulle patologie rare. L’obiettivo era fornire una serie di linee guida sull’uso responsabile del web dopo la prima diagnosi e approfondire la conoscenza dei social network come strumenti a supporto della comunicazione delle malattie rare. La prima sessione dei lavori è stata dedicata alla presentazione di alcuni modelli di informazione certifi cata sul web, di comunità online che hanno reso globale il dialogo tra i pazienti e dell’utilizzo dello storytelling per facilitare la divulgazione dei temi legati alla malattia e alla rarità. È seguito uno spazio dedicato alla presentazione delle case history analizzate dalle associazioni di pazienti e dei risultati del questionario somministrato da Uniamo alle associazioni dei malati rari sull’uso del web come strumento di comunicazione. Dopo un momento strettamente formativo sull’uso di internet al servizio dei pazienti i lavori si sono conclusi con una tavola rotonda a cui hanno partecipato clinici, genetisti, bioeticisti e giornalisti per fare chiarezza sui rischi e i benefi ci della comunicazione 2.0 per i malati rari.

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La raccolta fondi

Samuel è uno dei bambini trattati con successo al Tiget. La sua malattia, la sindromedi Wiskott-Aldrich, gli causava emorragie continue e pericolose. Ma adesso, dopo la terapia genica, i sintomi non si sonopiù manifestati e stafi nalmente bene

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La rete dei volontariI migliori amici della ricerca sono gli italiani che decidonodi mettersi in gioco contribuendo in prima persona a diff onderela missione di Telethon

Ci sono infi niti modi per tendere una mano a chi lotta contro una malattia genetica. Sembra essere questo il motto delle migliaia di volontari che per tutto l’anno animano l’Italia con eventi di tutti i tipi: cene benefi che, manifestazioni sportive, concerti, serate danzanti, spettacoli teatrali sono solo alcuni dei tanti appuntamenti creati dai volontari sul territorio per far conoscere Telethon, promuovere le donazioni e sostenere il lavoro dei ricercatori. L’entusiasmo che li contraddistingue si è rivelato anno dopo anno una risorsa indispensabile per poter proseguire verso la cura. Grazie al loro sorriso e alla loro voglia di partecipare, i volontari hanno saputo rendere il mondo della ricerca più vicino al cuore di ogni italiano.

L’organizzazione degli eventi sul territorio è resa impeccabile anche grazie alla rete di coordinatori, persone appassionate che dedicano gratuitamente il loro tempo e le loro risorse per far conoscere agli abitanti del loro territorio l’importanza del sostegno alla ricerca Telethon. Svolgono inoltre un ruolo chiave nella preparazione e nella promozione degli eventi sul territorio, mettendo in contatto i volontari con le istituzioni, i media e le aziende locali.

Telethon infi ne può contare su delle instancabili compagne di viaggio, le associazioni di volontariato, che con costanza e dedizione off rono tutta la loro rete di soci e volontari facendo propri gli obiettivi della ricerca sulle malattie genetiche.

Uildm, Unione italiana lotta alla distrofi a muscolare, è l’associazione che ha portato

Telethon in Italia e a cui si deve la nascita della Fondazione. Dal 1990 non ha mai smesso di credere e sostenere la ricerca Telethon svolgendo un ruolo di primo piano nelle attività di promozione della raccolta fondi sul territorio, consentendo di raccogliere in questi anni oltre 10 milioni di euro. Nel 2012-13 Uildm ha raccolto circa 900 mila euro per la ricerca sulle malattie genetiche.

Avis collabora con Telethon dal 2001 e nel tempo la sua presenza è diventata sempre più costante. Oltre a partecipare alle iniziative promosse da Telethon, in questi anni i volontari Avis hanno ideato e organizzato diversi momenti di sensibilizzazione e di approfondimento sulle malattie rare. Nel 2012-13 l’Avis ha raccolto per Telethon oltre 250 mila euro, un contributo volto in particolare a sostenere la ricerca sulle malattie genetiche del sangue, come l’emocromatosi.

Ancescao, Associazione nazionale centri sociali, comitati anziani e orti, è entrata a far parte della

squadra di Telethon all’inizio del 2012. La rete di centri territoriali è attiva sul territorio attraverso azioni mirate alla raccolta fondi a favore della ricerca. Ancescao nel 2102-13 ha donato a Telethon 14 mila euro per sostenere la ricerca scientifi ca.

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I COORDINAMENTIAbruzzo 4Basilicata 2Calabria 3Campania 6Emilia Romagna 6Friuli Venezia Giulia 2Lazio 8Liguria 3Lombardia 6Marche 2Molise 2Piemonte 7Puglia 4Sardegna 2Sicilia 9Toscana 6Trentino Alto Adige 1Umbria 2Valle D’Aosta 1Veneto 5Totale 81

Nel 2013, 835 piazze hanno ospitato i banchetti di

Telethon, presidiati da oltre 1.500 volontari.

Al 30 giugno 2013 i coordinatori attivi sul territorio sono 81su 79 province, ciascuno con un proprio staff , per un totaledi circa 250 volontari e oltre 1.300 iniziative di raccolta organizzate sul territorio.

FIGURA 12

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La maratona 2012: tutti insieme per gridare “Io esisto”La televisione, la radio e il web hanno ospitato il primo evento cross-mediale della storia di Telethon

La maratona è il momento in cui Telethon concentra l’attenzione dei media sull’importanza del sostegno alla ricerca sulle malattie genetiche. Per una settimana intera, dal 10 al 16 dicembre 2012, le persone che combattono ogni giorno contro una malattia genetica hanno fi nalmente avuto la possibilità di rompere il silenzio ed esprimere il loro grido di speranza: “Io esisto”. In queste due semplici parole è condensata tutta la forza di un’aff ermazione di volontà di vivere, nonostante tutte le diffi coltà quotidiane e nonostante le malattie genetiche sembrino talmente rare da poter essere dimenticate.

A impreziosire il consueto palinsesto televisivo e radiofonico ci sono stati in particolare due programmi specifi catamente dedicati a Telethon: il charity showdella prima serata di venerdì, Solo per te, e una puntata speciale di Rai Scuola dedicata alla genetica intitolata Telethon a scuola.

Durante la maratona anche i ricercatori hanno contribuito a testimoniare il loro impegno dimostrando che grazie a Telethon è possibile fare ricerca scientifi ca d’eccellenza in Italia. Attraverso i loro racconti gli italiani hanno potuto conoscere da vicino le soddisfazioni di chi costruisce, passo dopo passo, una speranza di cura per migliaia di persone, nonostante la scarsità di risorse pubbliche e private che vengono destinate alla ricerca biomedica su queste patologie genetiche.

Quella del 2012 è stata inoltre la prima maratona multimediale: grazie alla collaborazione con Rai Net, è stato possibile seguire online tutti i programmi del servizio pubblico che hanno riservato uno spazio dedicato a Telethon, oltre a godere di spettacoli trasmessi in esclusiva sul web, come il Paolo Belli Show, a cura del cantante e conduttore tv Paolo Belli. Inoltre, grazie alla collaborazione con Telecom Italia e alla partecipazione degli youtubers Michael Righini e H-Matt, è stato realizzato il sito speciale “Telethoninweb”, una piattaforma nata per coinvolgere un pubblico più giovane attraverso i contributi di alcuni dei nostri ricercatori, le storie delle persone malate, un’app per

personalizzare i propri social network e una diretta in streaming in occasione della maratona tv che ha coinvolto blogger e infl uencerdella rete.

Anche sui social network il grido “Io esisto” è stato protagonista: già a partire da novembre si è

scatenata un’ondata di emozione che ha percorso Facebook e Twitter. Migliaia di utenti hanno contribuito con i loro “mi piace”, commenti e condivisioni a diff ondere il messaggio di speranza di Telethon.

GABRIELE HA UNA MALATTIA GENETICA ANCORA SENZA UNA CURA.

ANCHE PER LUI ESISTE TELETHON.

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3GAutomobile Club d’Italia

Aimeri AmbienteAlbatross Entertainment

Alenia ArvalAviva Bios

ArtigiancassaBassilichi

Bnl FinanceBnp Paribas Investment

Partners SgrCarbofi n

Caronte & TouristCogetechCo.La.Ri.

CraiCredifarma

Cva – Compagnia Valdostana delle Acque

DalmareE. Giovi

Eco DemFandango

FerrariFigc – Lega Nazionale

DilettantiFilmauro

Funivie Piccolo San Bernardo di La Thuile

Giunti al PuntoG.Matica

Grandi Lavori FincositGreen Island

Green NetworkGSK

Ifi taliaInfocertIntralot

Immobiliare Sant’AuroraLa Prima SrlLas Mobili

Lear Corporation ItaliaLuxotticaMarposs

Maxcom Petroli O.m.a.

OrocashPlastitalia

RdsRettondini

SaliniSanofi -Aventis

Sapri BrokerSeaSiaeSisalSnai

Società AgricolaLaquilana

Sorain CecchiniStudio 18 Karati

TaddeiTechnipTotal ErgUniversal

VeraVitali

«Devo dire che la parola d’ordine scelta per questa campagna, per questa maratona, “Io esisto”, è davvero molto bella: signifi ca che non dobbiamo dimenticarci che esistono persone aff ette da queste

terribili malattie genetiche, e non dobbiamo dimenticarci quanto sia penosa la loroesistenza, quanto sia necessario un impegno collettivo delle istituzioni, della società, dei

cittadini italiani per sollevarli dalle angosce in cui si dibattono. In modo particolare, dobbiamo sapere che, tra quanti ci ricordano il loro dramma dicendo “io esisto”, ci sono moltissimi bambini la cui

esistenza ci è particolarmente cara e la cui necessità di aiuto non può lasciarci indiff erenti».Giorgio Napolitano

LA MARATONA 2012IN CIFRE

23 Il numero dell’edizione del 2012

30 milioni e 108 milaIl dato di chiusura del numeratore alla fi ne della maratona

1 settimana di trasmissioni televisive

20 trasmissioni coinvolte,per un totale di 29 conduttori impegnati

28 ricercatori Telethon presenti

9 cortometraggi - di cui uno prodotto da Rai Cinema - che raccontano le esperienze di persone aff ette da una patologia genetica

38 le patologie di cui si è parlato

39 famiglie coinvolte

Un ringraziamento particolare a chi nell’anno ha sostenuto Telethon con una donazione pari o superiore a 10 mila euro

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Walk of Life 2013Anche quest’anno migliaia di italiani hanno accettato la sfi dae indossato le scarpe da corsa per la ricerca

La Walk of Life racchiude perfettamente l’essenza dell’attività di Telethon: una costellazione di tante piccole corse in cui chiunque può partecipare e fare del suo meglio per raggiungere il traguardo, ovvero la cura delle malattie genetiche.

La prima Walk of Life si è tenuta a Roma il 21 aprile, poi è stata la volta di Catania il 19 maggio, Napoli il 26 maggio, Parma il 2 giugno e, infi ne, Milano e Torinoil 29 settembre. I partecipanti alla gara hanno versato una quota d’iscrizione che è stata interamente destinata al fi nanziamento della ricerca; i più piccolie le famiglie potevano far sentire la loro solidarietàa Telethon percorrendo le passeggiate abbinate alle gare podistiche competitive.

Alle sei tappe organizzate da Telethon sono intervenuti anche i piccoli protagonisti della campagna “Io esisto”, per salutare i partecipanti e ringraziarli personalmente del loro contributo. Inoltre i volontari, le associazioni, gli enti locali e le aziende partner hanno colto tutte le

occasioni utili per organizzare altre iniziative simili. E in ogni luogo dove c’era voglia di contribuire al cammino di Telethon, altre storiche manifestazioni hanno deciso di gemellarsi con la Walk of Life: così è successo con la Roma-Ostia, con la family run della Mezza maratona di Genova, della Bavisela di Trieste, della Chia Laguna Half Marathon e della Venice Marathon. Tutte le tappe di Walk of Life sono raccontate sul sito dedicato walkofl ife.it. La novità di quest’anno della comunicazione web è stato il social wall: uno spazio

I NUMERI DELL’INIZIATIVA- 6 tappe uffi ciali- 20.000 partecipanti tappe uffi ciali- 7 società podistiche partner- 90 aziende sostenitrici- 84.400 km percorsi- 42 corse amiche

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Un ringraziamento particolare

a chi ha sostenuto Telethon partecipando

alla Walk of Life con una donazione pari

o superiore a 5 mila euro

ACI-Ready2Go

Antica Cioccolateria Acese

Infocert

Intralot

Legea

Luxottica

Magic World

PWC

Yesssbuy.com

interattivo dove sono raccolti i contributi di tutti gli utenti che hanno seguito questi eventi sul territorio attraverso Twitter, Facebook e Instagram.

IL SOSTEGNO DEI PARTNERImportante il supporto di tutti i partner che hanno contribuito a vario titolo alla riuscita dell’iniziativa: l’Unione italiana lotta alla distrofi a muscolare (Uildm), Acqua Vitasnella, Bnl BNP Paribas, Auchan, Italo, Nicky (Gruppo Sofi del), Procter&Gamble, Simply e RDS - Radio Dimensione Suono. Altre aziende, oltre alle sopracitate, hanno contribuito alla realizzazione del pacco gara ricevuto a fronte di una donazione a Telethon di 10 euro per gli adulti e di 5 euro per i bambini fi no a 12 anni: Amuchina Gruppo Angelini, BioNike, Biscotti P. Gentilini, MyO (distributore del brand Karnak) e The Space Cinema. Alla promozione di Walk of Life hanno contribuito anche: Aams, ATM – Azienda Trasporti Milanese, Codere, Cogetech, Euler Hermes, Fiat Group, Flextronics, G.Matica, HBG, Infor, Runner’s World, Sea - Società Esercizi Aeroportuali e la catena dei centri Fitness and Business Network by American Contourella.

I PATROCINILa Walk of Life ha ricevuto il patrocinio del Comitato olimpico nazionale italiano (Coni), del Comitato italiano paralimpico (Cip) e della Federazione italiana di atleticaleggera (Fidal).

La Partita del cuoreUna serata dedicata allo sport e alla solidarietà grazie ai Campioni per la ricerca e alla Nazionale cantanti

Il 28 maggio 2013 lo Juventus Stadium ha ospitato la Partita del cuore, disputata tra la Nazionale cantanti e la squadra dei Campioni per la ricerca, formata da personaggi dello spettacolo, della tv, dello sport e dell’informazione, tra cui i piloti della Ferrari Fernando Alonso e Felipe Massa, l’allenatore della Juventus Antonio Conte e tanti altri. L’evento, trasmesso in diretta su Rai1 e Rai Radio1, è stato condotto da Fabrizio Frizzi e Bruno Pizzul. Alle voci uffi ciali si sono unite quelle provenienti da Twitter: l’hashtag #partitadelcuore è diventato trend topic grazie al coinvolgimento dei fan di cantanti e vip che hanno giocato. Il ricavato della vendita dei biglietti è stato devoluto in parti uguali a Telethon per la cura delle malattie genetiche rare e all’istituto di Candiolo per la ricerca sul cancro. Con questa terza edizione della Partitadel cuore, il totale raccolto è stato di più di2,5 milioni di euro.

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La raccoltanon si ferma maiOgni giorno è un giorno buono per contribuire al progressodella ricerca verso la cura

LASCITIIl lascito a Telethon rappresenta un chiaro messaggiodi solidarietà alle generazioni future perché signifi ca compiere un gesto che va oltre la propria vita. Chi è interessato a lasciare un segno tangibile della propria sensibilità può chiedere al notaio di inserire una donazione a Telethon nelle ultime volontà. Nel biennio 2012-2013 sono entrati 14 nuovi lasciti e la raccolta complessiva è stata di 1.992.755 euro, cifra che comprende sia le nuove acquisizioni, sia alcune sopravvenienze riferibili a pratiche successorie deglianni precedenti.

5XMILLESempre più italiani aiutano Telethon a combattere le malattie genetiche attraverso il 5xmille, perché si contribuisce al fi nanziamento della ricerca senza sostenere alcuna spesa. È una modalità di donazione che richiede soltanto una fi rma al momento della compilazione della dichiarazione dei redditi. La raccolta da 5xmille si conferma anche nel 2012-2013 un’indispensabile fonte di sostegno per la ricerca Telethon: sono stati infatti liquidati dall’Agenzia delle entrate le donazioni relative al 5xmille del 2011 per un totale di 2.202.727 euro.

BOMBONIERE E REGALI SOLIDALINelle occasioni di festa in famiglia e con gli amici, Telethon può essere presente per arricchire le giornate di gioia e senso di condivisione di una causa comune a tutta la collettività. Sul sito telethon.it è stato creato un apposito shop solidale in cui è possibile ordinare le bomboniere e le partecipazioni e si possono inoltre acquistare molti oggetti, da regalare o da tenere sempre con sé. La raccolta totale proveniente dalla distribuzione dei regali solidali e dalle bomboniere è stata di oltre300 mila euro.

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DIRECT MARKETINGTelethon si rivolge ai propri donatori e ai nuovi potenziali donatori con attività di marketing diretto. Dal 2007 a oggi tali attività sono aumentate gradualmente nella tipologia, nella numerosità e nella frequenza. In particolare, nell’esercizio 2012-2013 sono stati inviati oltre 1 milione di lettere, quasi 600 mila newsletter e più di 800 mila copie del periodico Telethon Notizie. La raccolta derivante da questo tipo di attività sviluppate online e offl ine è stata di oltre 2 milioni di euro.

TELETHON A SCUOLAIl progetto nato nel 2005 in collaborazione con il ministero dell’Istruzione, università e ricerca è rivolto a tutte le scuole primarie e secondarie di primo e secondo grado per far conoscere Telethon ai più piccoli e ai giovanissimi. Nell’ultimo anno, oltre a distribuire due kit informativi, è stato lanciato un contest cui gli studenti hanno partecipato con entusiasmo, dando vita a disegni, racconti e lavoretti manuali sul tema della ricerca. Solo nel 2012 Telethon ha coinvolto oltre 1.400 scuole e ha distribuito più di 2.000 kit.

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La nostra squadra Ecco le aziende e le istituzioni che nel 2012 hanno investito nella ricerca

Chi soff re di malattie genetiche sa di poter contare sulla squadra dei partner di Telethon, che si arricchisce ogni anno di nuovi componenti.

La sensibilità dimostrata nel corso del tempo dalle aziende e dagli enti che hanno deciso di intraprendere la lotta alle malattie genetiche fa parte di un più ampio progetto di responsabilità sociale d’impresa, che punta a migliorare la qualità del contesto sociale in cui ciascuno si trova a lavorare e vivere.

Il concetto che guida questa straordinaria operazione di solidarietà è che se ognuno sta bene, staremo meglio tutti. Lo hanno capito benissimo i dipendenti delle aziende e degli enti coinvolti, che costituiscono il vero motore della raccolta fondi e mettono un po’ di Telethon in ogni gesto che compiono.

Partner principali

È da sempre il principale alleato di Telethon nelle attività di informazione e sensibilizzazione del pubblico italiano. Da 23 anni svolge un ruolo chiave nel fornire spazi a Telethon per raccontare le storie delle persone aff ette da malattie genetiche e avvicinare il mondo della ricerca alla realtà quotidiana. In occasione della maratona di dicembre e di altre iniziative Telethon dà vita a una campagna di informazione all’interno delle più seguite trasmissioni televisive e radiofoniche, oltre che sulle testate giornalistiche e sul web. Numerosi volti dello spettacolo ogni anno sostengono Telethon in tutti i suoi progetti. Importante anche la collaborazione di Rai Cinema che, da alcuni anni, realizza per Telethon cortometraggi su storie di pazienti.

Da oltre vent’anni

sostiene Telethon nella raccolta dei fondi per la ricerca scientifi ca sulle malattie genetiche attraverso progetti come “EduCare”, “Bnl per Telethon all’Opera” e il “Sistema Imprese Bnl per Telethon”. I dipendenti delle fi liali Bnl costituiscono una rete capillare di veri e propri punti di raccolta durante tutto l’anno e si impegnano anche a organizzare numerosi eventi per Telethon. Inoltre Bnl ha ideato e riservato a Telethon delle speciali modalità di donazione online e attraverso gli sportelli Atm, raccogliendo nel 2012 oltre 9 milioni di euro. Per la Walk of Life 2013, Bnl ha donato ai partecipanti le maglie uffi ciali e gli zaini.

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È partner di Telethon dal 2002, e ha raccolto fi nora oltre 11 milioni e 500 mila euro, di cui 1.458.315 euro solo nel 2012-2013. Ha promosso la raccolta per Telethon nei supermercati, distribuendo gli shopper solidali e off rendo ai clienti la possibilità di donare 1 o 5 euro direttamente in cassa. Per la Walk of Life 2013 ha fornito circa 35 mila confezioni di cerotti a marca privata per il kit gara, e ha organizzato diverse maratone sul territorio. La pagina Facebook Simply per Telethon contribuisce alla raccolta con la maratona virtuale: durante la maratona, per ogni“mi piace” degli utenti, Simply ha donato10 centesimi di euro alla ricerca e 20 centesimi durante la Walk of Life.

È partner di Telethon dal 2003, con una raccolta

complessiva di oltre 9 milioni di euro, di cui 815.868 euro nell’ultimo anno. Ha contribuito alla raccolta di fondi consentendo ai propri clienti, nei 51 ipermercati, di donare in cassa 1 euro alla fi ne della spesa o 5 euro ricevendo una sfera di Natale. Per la Walk of Life 2013 ha rifornito i punti ristoro con una bevanda energetica a marchio proprio e ha inoltre organizzato due maratone sul territorio. Con i fondi raccolti Auchan sostiene l’attività di Luca Scorrano sulle malattie genetiche dovute a difetti nella forma dei mitocondri presso l’Istituto veneto di medicina molecolare.

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I partner istituzionali

Sostiene Telethon dal 2005 con il progetto “Il gioco fa rotta sulla

ricerca”, che coinvolge Codere, Eurobet, Gioco News, Hbg Gaming, Merkur e Snai e fi nanzia il progetto di ricerca sull’atrofi a muscolare spinale guidato da Claudio Sette. Cogetech, G.Matica, Intralot, Lottomatica e Sisal hanno fi nanziato i progetti di altri sei ricercatori italiani per cinque anni. Nel 2012 tutti insieme hanno raccolto oltre 375 mila euro.

Ha reso possibili le donazioni con carta di

credito, grazie alle quali sono stati raccolti 370 mila euro a favore della ricerca. Alle donazioni fatte dai titolari di carte Visa, MasterCard e American Express, vanno aggiunti i 50 mila euro devoluti direttamente da CartaSi. Oltre alla donazione, ha gratuitamente reso disponibili i propri canali di comunicazione per la promozione della campagna di raccolta fondi.

Per il secondo anno a fi anco di

Telethon, ha donato alla ricerca 200 mila euro, destinati in particolar modo all’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. L’acqua Ferrarelle, attraverso un fardello realizzato ad hoc per Telethon, ha invitato nei mesi invernali tutti i suoi consumatori a sostenere la ricerca scientifi ca. L’azienda, inoltre, ha contribuito con il marchio Acqua Vitasnella alla Walk of Life 2013, dissetando i partecipanti alle diverse maratone.

CartaSi

Ogni anno mette a disposizione di

Telethon le sue risorse tecnologiche, a partire dal numero per l’sms solidale e per donazione da rete fi ssa. Nel 2012 ha inoltre realizzato in collaborazione con Telethon il progetto “Telethoninweb”, fornendo, oltre a un sito speciale dedicato, anche gli spazi per la diretta streaming durante i giorni della maratona.

Collabora alla raccolta fondi per la ricerca

Telethon dal 2008, fi nanziando in particolare il progetto di ricerca di Marco Mongillo sulle malattie genetiche che interessano il cuore, presso l’Istituto veneto di medicina molecolare. Ha anche partecipato alla Walk of Life 2013, garantendo un fattivo contributo economico e sensibilizzando tutti i suoi dipendenti.

Protagonista con Telethon alle Olimpiadi di Londra 2012, ha attivato negli

ipermercati Auchan un’iniziativa di co-marketing, devolvendo 10 centesimi per ogni prodotto acquistato. I fondi raccolti sono stati destinati al progetto sulla sclerosi laterale amiotrofi ca condotto da Valentina Bonetto dell’Istituto Telethon Dulbecco.

Partner tecnici

Con l’attivazione comune di un numero unico solidale per la maratona, queste importanti compagnie telefoniche hanno consentito ai loro clienti di chiamare da rete fi ssa e sostenere la ricerca sulle malattie genetiche con donazioni di 2, 5 o 10 euro esenti da Iva e quindi completamente devolute alla ricerca. La raccolta complessiva è stata di 4.397.032 euro.

Agenzia delle Doganee dei Monopoli

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Sofi del ha deciso di allearsi con la ricerca Telethon attraverso il marchio Nicky. Dal 2012 contribuisce alla raccolta fondi devolvendo una parte del ricavato delle vendite dei suoi prodotti, presenti nei maggiori supermercati e ipermercati d’Italia. Un impegno che ha permesso di raccogliere oltre 150 mila euro.

Entra quest’anno nella squadra dei partner Telethon. Ha donato 1 euro per ogni biglietto venduto nella settimana della maratona televisiva e ha aderito alla Walk of Life 2013 in qualità di partner, off rendo ai partecipanti un buono sconto di 10 euro per viaggiare in Italia. Ntv ha messo a disposizione della Fondazione Telethon anche un monte di biglietti gratuiti validi per tutta Italia.

Dal 2000 a oggi con il Gioco del Lotto, i punti scommesse Better, i siti Lottomatica.it e Totosi.it ha donato 1,3 milioni di euro. Anche nel 2012 con una donazione aziendale di oltre 100 mila euro ha fi nanziato il progetto di ricerca coordinato da Francesco Cecconi sul ruolo dell’autofagia nelle malattie muscolari.

I gestori di telefonia mobile hanno messo a disposizione una numerazione solidale per la maratona che ha consentito di eff ettuare, per ogni sms, una donazione di 2 euro esente da Iva e quindi completamente devoluta alla ricerca. Grazie all’adesione dei loro clienti, il contributo alla raccolta è stato di 3.050.036 euro.

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«Al fi anco di Telethon sosteniamo la lotta contro le malattie genetiche tutto l’anno», aff ermaCarlo Pontecorvo, presidente di Ferrarelle e consigliere d’amministrazione di Telethon. «Le nostre acque

sono un importante contributo quotidiano al benessere e alla salute delle persone. Grazie a Telethone al sostegno alla ricerca scientifi ca, aggiungiamo valore unico ai nostri prodotti».

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La gestionedelle risorse

Gabriele è aff etto da atrofi a muscolare spinale di tipo 2,una malattia genetica che colpisce i muscoli e lo costringe a non camminare. È un bambino allegro e che ama correre con la sedia a rotelle elettrica, la sua “spiderina”. Telethon fi nanzia progetti di ricerca sulla sua malattia, al momento ancora senza una cura

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Il funzionamento della strutturaUn attento monitoraggio dei costi va a benefi ciodelle attività di ricerca

IL RENDICONTO DELLA GESTIONEOgni anno sottoponiamo a un rigoroso processo di controllo le spese sostenute per la raccolta dei fondi e per il funzionamento generale dell’organizzazione, per garantire che la maggior parte dei fondi vada alle attività di ricerca. Dal 2005 utilizziamo indici di effi cienza riconosciuti a livello internazionale e proposti da Charity Navigator, l’organizzazione che valuta gli enti non profi t statunitensi e che off re una guida consapevole ai donatori. La validità di questi indici è confermata in Italia

dal Consiglio nazionale dei dottori commercialisti.Il prospetto seguente sintetizza le informazioni contenute nel bilancio contabile della Fondazione Telethon, certifi cato dalla società di revisione PricewaterhouseCoopers e approvato dal consiglio di amministrazione, e permette di mostrare in modo chiaro e sintetico la gestione della Fondazione Telethon al30 giugno 2013, con particolare riferimento al funzionamento della struttura in termini diproventi e oneri.

Rendiconto della gestione - Prospetto di sintesi (in euro)

P&L Telethon Esercizio al 30 giugno 2013 Esercizio al 30 giugno 2012

PROVENTI

Proventi raccolta fondi 31.614.686 34.294.623

Proventi istituzionali e contributi vincolati 13.268.899 11.048.953

Proventi fi nanziari 2.597.081 2.004.731

Proventi straordinari 359.138 229.768

TOTALE PROVENTI 47.866.804 47.578.075

ONERI

Impieghi istituzionali 35.461.625 31.276.186

fondi per progetti 31.423.377 26.854.498

altri istituzionali 4.038.249 4.421.688

Oneri raccolta fondi 7.897.230 8.066.790

Oneri supporto generale 2.843.377 2.811.550

Oneri fi nanziari 1.489.407 2.200.408

Oneri straordinari 310.763 228.171

TOTALE ONERI 48.002.402 44.583.105

RISULTATO GESTIONALE -135.598 2.994.970

FIGURA 13

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I PROVENTISi registra, rispetto all’anno precedente, un aumento dei proventi totali dovuti principalmente alla ritrovata produttività degli investimenti fi nanziari e all’aumento di contributi ricevuti da enti esterni, vincolati al fi nanziamento di specifi ci progetti di ricerca.

Le attività di fundraising subiscono una contrazione dell’8 per cento, principalmente a causa di un risultato straordinario contabilizzato sulle attività dei lasciti nel corso dell’esercizio precedente (singolo lascito di oltre 3 milioni di euro).

Proventi della raccolta fondi - Dettaglio attività (in euro)

Proventi Esercizio al 30 giugno 2013 Esercizio al 30 giugno 2012

Campagna Maratona 25.579.400 25.856.009

Eredità e legati 1.988.023 4.531.279

Fondazione bancarie e altri enti 226.000 657.779

5 per mille 2.202.737 1.877.738

Campagna di primavera 1.645.526 1.371.818

TOTALE PROVENTI 31.641.686 34.294.623

L’IMPIEGO DEI FONDINel 2012-2013 gli impieghi istituzionali della Fondazione Telethon, al netto degli oneri fi nanziari e straordinari, corrispondono al 77 per cento degli impieghi complessivi pari a 35,5 milioni di euro, di cui 31,4 milioni per i progetti di ricerca e 4,1 milioni per le attività della commissione medico-scientifi ca, dell’uffi cio scientifi co, della gestione dei fondi di ricerca e per le attività di sensibilizzazione e informazione scientifi co-istituzionale. A parità di perimetro, l’esercizio precedente si era chiuso con un dato consolidato di impieghi pari a 31,3 milioni di euro. Complessivamente il fi nanziamento alla ricerca scientifi ca cresce del 17 per cento; tale risultato benefi cia della rappresentazione contabile dell’esercizio 2011-2012 dovuta al meccanismo di fusione al netto del quale la performance si può considerare sostanzialmente in linea con l’anno precedente.

L’EFFICIENZA DELLA RACCOLTAL’effi cienza della raccolta fondi indica quanto costano le attività di fundraising (rapporto tra oneri e proventi).

FIGURA 15

FIGURA 16

FIGURA 14

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Le nostre personeCollaborazione tra diverse professionalità, condivisionedella missione e impegno costante a migliorarsi sono i valoriche ispirano il nostro lavoro

Al 30 giugno 2013 sono 110 le persone che lavorano nella Fondazione Telethon, di cui 105 dipendenti, tre collaboratori e due professionisti. Le donne sono 81 e gli uomini 29. L’età media del personale è di 40,4 anni e l’anzianità di servizio di 7,6 anni. La fi gura seguente riepiloga la distribuzione del personale per aree funzionali.

I dipendenti rappresentano il 95,45 per cento della popolazione lavorativa. 98 di loro hanno un contratto a tempo indeterminato e sette a tempo determinato, 95 un contratto full time e dieci part time. Per favorire lo sviluppo delle professionalità e della cultura organizzativa, nel 2012-2013 Telethon ha realizzato 16 corsi di formazione

di cui sette tecnico-professionali, nove manageriali e trasversali, per un totale di 327 ore di formazione. Questi corsi sono stati erogati grazie ai fi nanziamenti ricevuti dal Forte (fondo paritetico interprofessionale nazionale per la formazione continua del terziario), da Quadrifor (istituto bilaterale per lo sviluppo della formazione dei quadri del terziario) e da Solco (società di formazione, consulenza e servizi per il mercato del lavoro).

IL PERSONALE DEGLI ISTITUTI DI RICERCANegli istituti Telethon lavorano 344 persone. La fi gura nella pagina seguente presenta in sintesi il loro profi lo professionale.

FIGURA 17

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FIGURA 18

I dipendenti Telethon impegnatiin una giornata della Walk of Life

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Prospetti di bilancio

Nadia, mamma di Ciccio.La forza di una donna messa ogni giorno alla prova dalle diffi coltà del proprio fi glio.Nei suoi occhi, l’emozione di una madre che non conosce il futuro del suo bambino. Ma che non smette mai di sostenerlo.E di avere fi ducia nella ricerca

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ELENCO DEI FINANZIAMENTI al 30 giugno 2013Delibere Fondazione TelethonRICERCA ESTERNA

RICERCATORE RESPONSABILE(Titolare di progetto) TITOLO DEL PROGETTO NUMERO

PROGETTO

PROGETTI DI RICERCA

NORATA GIUSEPPE DANILO UTILIZZO DI LINFOCITI T INGEGNERIZZATI NELL’IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE GGP13002

DE FRANCESCHI LUCIA ANALISI FUNZIONALE DEL SISTEMA LYN RELATO NELLA NEURO-ACANTOCITOSI GGP13005

MUSARO' ANTONIO MODULAZIONE DEL MICROAMBIENTE DISTROFICO PER MIGLIORARE LA TERAPIA CELLULARE MEDIATA DA CELLULE STAMINALI GGP13013

GALLI ROSSELLA NUOVI MODELLI ANIMALI DI SCLEROSI TUBEROSA PER MIGLIORARE LA COMPRENSIONE DEI MECCANISMI PATOGENETICI E SVILUPPARE NUOVI APPROCCI TERAPEUTICI GGP13022

BENFENATI FABIO RUOLO DELLA PROTEINA PRESINAPTICA PRRT2 NELLA FISIOLOGIA NEURONALE E NELLA PATOGENESI DEI DISORDINI PAROSSISTICI DEL SISTEMA NERVOSO GGP13033

MALLAMACI ANTONELLO UN MODELLO PER LO STUDIO DELLA SINDROME DI WEST ASSOCIATA A DUPLICAZIONI DEL GENE FOXG1 GGP13034

INVERNIZZI ROSANGELA

TRATTAMENTO CON TALIDOMIDE DEL SANGUINAMENTO NASALE SEVERO RICORRENTE NELLA TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA: STUDIO CLINICO SULL’EFFICACIA DELLA SOMMINISTRAZIONE ORALE E STUDIO “IN VITRO” DI UNA NUOVA FORMULAZIONE DEL FARMACO PER USO LOCALE

GGP13036

ZUCCATO CHIARA IL RUOLO DI ADAM10 NELLA MALATTIA DI HUNTINGTON GGP13053

FORNASARI DIEGO MARIA MICHELE

APPROCCI INNOVATIVI ALLA PATOGENESI MOLECOLARE DI CCHS: IMPLICAZIONI PER LE STRATEGIE TERAPEUTICHE GGP13055

ZUFFARDI ORSETTA SINDROME RING-14: VERSO UNA CORRELAZIONE DETTAGLIATA GENOTIPO-FENOTIPO GGP13060

COSTANZO VINCENZO CAPIRE IL CONTROLLO DEL METABOLISMO CELLULARE DA PARTE DI ATM GGP13071

BATTAGLIA GIORGIO STEFANO IMPORTANZA DELLA PROTEINA A-SMN O SMN ASSONALE NELL’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: NUOVI MODELLI CELLULARI, TOPI TRANSGENICI E TERAPIE GENICHE GGP13081

SERI MARCO IDENTIFICAZIONE DI NUOVI GENI COINVOLTI NELL’INSORGENZA DI PIASTRINOPENIE EREDITARIE TRAMITE TECNOLOGIE DI SEQUENZIAMENTO DI ULTIMA GENERAZIONE GGP13082

D'AMATI GIULIA RUOLO TERAPEUTICO DELLE AMINOACIL TRNA SINTETASI NELLE MALATTIE DA MUTAZIONI DEI TRNA MITOCONDRIALI GGP13097

FORLINO ANTONELLA NUOVE STRATEGIE PER IL TRATTAMENTO DELL’OSTEOGENESI IMPERFETTA GGP13098

TARTAGLIA MARCO BASI MOLECOLARI DELLA SINDROME DI NOONAN E DI MALATTIE GENETICHE CORRELATE GGP13107

MAMMANO FABIO PATOGENESI DELLA SORDITÀ EREDITARIA: RUOLO DELLE CONNESSINE NELL’ORECCHIO INTERNO PER LO SVILUPPO DEL SENSO DELL’UDITO GGP13114

CARIBONI ANNA MARIARUOLO DELLA SEMAFORINA 3E E DI CHD7 NELL’OLFATTO E NELLA RIPRODUZIONE: UN POSSIBILE COLLEGAMENTO TRA LE SINDROMI CHARGE E DI KALLMANN? GGP13142

CIRANNA LUCIA UNA NUOVA STRATEGIA TERAPEUTICA PER LA SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE BASATA SU NUOVE MOLECOLE ATTIVANTI I RECETTORI 5-HT7 PER LA SEROTONINA

GGP13145

BERTINI ENRICO SILVIOSTUDI CLINICI, GENETICI E FUNZIONALI SULLA SINDROME DI JOUBERT PER COMPRENDERE LE CILIOPATIE GGP13146

RAFFA GRAZIA DANIELA IL MOSCERINO DELLA FRUTTA COME MODELLO PER SMA: IDENTIFICAZIONE E CARATTERIZZAZIONE DI INTERATTORI E MODIFICATORI DELLA PROTEINA SMN

GGP13147

PERCUDANI RICCARDO SVILUPPO DI UNA TERAPIA ENZIMATICA PER LA SINDROME DI LESCH-NYHAN GGP13149

SCHMITZ KERSTIN MAIKE NUOVA LUCE SUL GENE AID E LA SINDROME DI IMMUNODEFICIENZA CON IPER-IGM DI TIPO II GGP13155

POGGESI CORRADOCARATTERISTICHE CLINICHE E BIOFISICHE DELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA ASSOCIATA A UN DIFETTO GENETICO DELLE PROTEINE REGOLATORIE DEL FILAMENTO SOTTILE

GGP13162

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ISTITUTO CITTÀ ISTITUTODURATAPROGETTO(IN ANNI)

IMPORTO (A LORDO DI RETTIFICHE)30 GIUGNO 2013

UNIVERSITÀ DI MILANO MILANO 3 225.100,00

UNIVERSITÀ DI VERONA VERONA 3 185.800,00

UNIVERSITÀ DI ROMA LA SAPIENZA ROMA 3 209.400,00

FONDAZIONE CENTRO SAN RAFFAELE MILANO 3 391.800,00

UNIVERSITÀ DI GENOVA GENOVA 3 527.500,00

SCUOLA INTERNAZIONALE SUPERIORE DI STUDI AVANZATI (SISSA) TRIESTE 3 283.150,00

UNIVERSITÀ DI PAVIA - IRCCS FONDAZIONE POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA 2 66.900,00

UNIVERSITÀ DI MILANO MILANO 2 180.900,00

UNIVERSITÀ DI MILANO MILANO 2 185.900,00

UNIVERSITÀ DI PAVIA PAVIA 2 91.600,00

FONDAZIONE IFOM ISTITUTO FIRC DI ONCOLOGIA MOLECOLARE MILANO 3 283.800,00

FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA MILANO 3 451.300,00

UNIVERSITÀ DI BOLOGNA BOLOGNA 2 299.000,00

UNIVERSITÀ DI ROMA LA SAPIENZA ROMA 2 218.500,00

UNIVERSITÀ DI PAVIA PAVIA 3 321.700,00

ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ ROMA 2 225.400,00

FONDAZIONE PER LA RICERCA BIOMEDICA AVANZATA ONLUS - ISTITUTO VENETO DI MEDICINA MOLECOLARE (VIMM)

PADOVA 3 399.300,00

UNIVERSITÀ DI MILANO MILANO 3 125.600,00

UNIVERSITÀ DI CATANIA CATANIA 3 330.000,00

OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU' ROMA 3 519.400,00

UNIVERSITÀ DI ROMA LA SAPIENZA ROMA 2 117.100,00

UNIVERSITÀ DI PARMA PARMA 3 328.600,00

FONDAZIONE IFOM ISTITUTO FIRC DI ONCOLOGIA MOLECOLARE MILANO 2 121.000,00

UNIVERSITÀ DI FIRENZE FIRENZE 2 128.400,00

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ELENCO DEI FINANZIAMENTI al 30 giugno 2013Delibere Fondazione TelethonRICERCA ESTERNA

RICERCATORE RESPONSABILE(Titolare di progetto) TITOLO DEL PROGETTO NUMERO

PROGETTO

PROGETTI DI RICERCA

CARETTI GIUSEPPINA UNA POSSIBILE TERAPIA FARMACOLOGICA PER CONTRASTARE LA PERDITA DI MASSA MUSCOLARE NELLA DISTROFIA DI DUCHENNE GGP13165

COLOMBI MARINA SINDROME DELLE ARTERIE TORTUOSE: UN PROBLEMA NEL METABOLISMO DELLA VITAMINA C? GGP13167

DIANZANI IRMA CORREZIONE DELLA CARENZA DI GLOBULI ROSSI NELL’ANEMIA DI DIAMOND-BLACKFAN TRAMITE UNA NUOVA TECNICA MOLECOLARE A BASE DI RNA GGP13177

FIORENZA MARIA TERESASTUDIO DEI MECCANISMI MOLECOLARI ALLA BASE DELLE ANOMALIE DELLO SVILUPPO DEL CERVELLETTO NELLA MALATTIA DI NIEMANN PICK C1: EFFICACIA DELLA CICLODESTRINA NEL CONTRASTARE I SINTOMI DELLA MALATTIA

GGP13183

RATTO GIAN MICHELE CAPIRE I MECCANISMI CELLULARI ALLA BASE DELLA SINDROME DI RETT GGP13187

TINUPER PAOLO STUDIO CLINICO E GENETICO DI CASI SPORADICI E FAMILIARI DI EPILESSIA FRONTALE NOTTURNA (EFN) GGP13200

PROTASI FELICIANOMIOPATIA CENTRAL CORE E IPERTERMIA MALIGNA: COMPRENDERNE I MECCANISMI MOLECOLARI E LE BASI GENETICHE PER SVILUPPARE TERAPIE FARMACOLOGICHE INNOVATIVE

GGP13213

SALVIATI LEONARDO PATOGENESI DEL DEFICIT PRIMARIO E SECONDARIO DI COENZIMA Q GGP13222

VACCARI THOMAS IL MOSCERINO DELLA FRUTTA COME MODELLO PER LO STUDIO DELLA SINDROME CEDNIK GGP13225

COTECCHIA SUSANNAIDENTIFICAZIONE DI POTENZIALI AGENTI TERAPEUTICI PER LA SINDROME NEFROGENICA DA ANTIDIURESI NON APPROPRIATA (NSIAD): UNO STUDIO SUL RUOLO DELLE MUTAZIONI NEL RECETTORE V2 DELLA VASOPRESSINA

GGP13227

MERLA GIUSEPPE UNA STRATEGIA INTEGRATA PER COMPRENDERE I MECCANISMI GENETICI ED EPIGENETICI ALLA BASE DELLA SINDROME KABUKI GGP13231

BOUCHÉ MARINA LA PROTEINCHINASI C TETA COME NUOVO POSSIBILE BERSAGLIO TERAPEUTICO PER CONTRASTARE LA RISPOSTA INFIAMMATORIA NELLA DISTROFIA MUSCOLARE GGP13233

UDA MANUELA CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DEL GENE BCL11A, VOLTA ALLO SVILUPPO DI UNA NUOVA TERAPIA PER LA CURA DELLA BETA-TALASSEMIA GGP13246

GRAZIANI ANDREAUNA NUOVA STRATEGIA FARMACOLOGICA PER LA SINDROME LINFOPROLIFERATIVA LEGATA AL CROMOSOMA X BASATA SULL’INIBIZIONE DELL’ENZIMA DIACILGLICEROLO CHINASI ALFA

GGP13254

PROGETTI SPECIALI

FONTANA ALBERTO FONDAZIONE SERENA GSP06001

MELAZZINI MARIO ARISLA GSP08001

MONACO LUCIA OPEN ACCESS GSP10002

ANNA AMBROSINI TREAT-NMD: MISURE DI ESITO GSP11004

GIULIO COSSU STUDIO CLINICO DI TERAPIA CELLULARE PER LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE GSP11002

ANNA AMBROSINI PROGETTO “FOR DMD”, FINDING OPTIMUM REGIMEN DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY GSP13001

EUGENIO MERCURI SVILUPPO DEL NETWORK CLINICO ITALIANO PER L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE GSP13002

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ISTITUTO CITTÀ ISTITUTODURATAPROGETTO(IN ANNI)

IMPORTO (A LORDO DI RETTIFICHE)30 GIUGNO 2013

UNIVERSITÀ DI MILANO MILANO 1 103.900,00

UNIVERSITÀ DI BRESCIA BRESCIA 2 91.300,00

UNIVERSITÀ DEL PIEMONTE ORIENTALE A. AVOGADRO NOVARA 3 473.100,00

UNIVERSITÀ DI ROMA LA SAPIENZA ROMA 2 101.800,00

CONSIGLIO NAZIONALE DELLE RICERCHE - CNR PISA 3 547.700,00

UNIVERSITÀ DI BOLOGNA BOLOGNA 3 442.850,00

UNIVERSITÀ DI CHIETI CHIETI 3 510.300,00

UNIVERSITÀ DI PADOVA PADOVA 3 202.400,00

FONDAZIONE IFOM ISTITUTO FIRC DI ONCOLOGIA MOLECOLARE MILANO 3 250.800,00

UNIVERSITÀ DI BARI BARI 3 302.300,00

OSPEDALE CASA SOLLIEVO DELLA SOFFERENZA IRCCS SAN GIOVANNI ROTONDO 3 413.200,00

UNIVERSITÀ DI ROMA LA SAPIENZA ROMA 3 237.600,00

CONSIGLIO NAZIONALE DELLE RICERCHE - CNR MONSERRATO 2 262.800,00

UNIVERSITÀ DEL PIEMONTE ORIENTALE A. AVOGADRO NOVARA 3 375.000,00

TOTALE DELIBERE PROGETTI DI RICERCA 10.532.200,00

FONDAZIONE SERENA ONLUS MILANO 6 100.000,00

FONDAZIONE ARISLA MILANO 5 400.000,00

FONDAZIONE TELETHON ROMA 3 260.000,00

UNIVERSITÀ CATTOLICA DEL SACRO CUORE ROMA 1 50.000,00

FONDAZIONE CENTRO SAN RAFFAELE MILANO 2 55.660,00

FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA MILANO 1 19.000,00

UNIVERSITÀ CATTOLICA DEL SACRO CUORE ROMA 1 226.000,00

TOTALE DELIBERE PROGETTI SPECIALI 1.110.660,00

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ELENCO DEI FINANZIAMENTI al 30 giugno 2013Delibere Fondazione TelethonRICERCA ESTERNA

RICERCATORE RESPONSABILE(Titolare di progetto) TITOLO DEL PROGETTO NUMERO

PROGETTO

PROGETTI TELETHON-UILDM

MERCURI EUGENIOSVILUPPO DI UN DATA BASE SULLE DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE NEL CONTESTO DI UN NETWORK COLLABORATIVO NAZIONALE PER RICOSTRUIRE ELEMENTI DI STORIA NATURALE DI QUESTE MALATTIE

GUP11001

PANE MARIKA VALUTAZIONE DELLA FUNZIONE DEGLI ARTI SUPERIORI IN PAZIENTI NON DEAMBULANTI AFFETTI DA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE GUP11002

NIGRO VINCENZO DIAGNOSI GENETICA DEI PAZIENTI ITALIANI CON DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI BASATA SU SEQUENZIAMENTO DI PROSSIMA GENERAZIONE (NGS) GUP11006

MERLINI LUCIANO LA DIETA IPOPROTEICA PER CORREGGERE IL DIFETTO AUTOFAGICO NEI PAZIENTI CON MIOPATIE DA DEFICIT DI COLLAGENO TIPO VI. GUP11007

BIANCHI MARIA LUISAVALUTAZIONE DI TURNOVER OSSEO, METABOLISMO OSSEO, DENSITÀ OSSEA E FRATTURE NEI BAMBINI AFFETTI DA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE, E DEI POSSIBILI EFFETTI DI UNA TERAPIA STEROIDEA CRONICA

GUP11011

SERVIZI ALLA RICERCA - BIOBANCHE

FILOCAMO MIRELLA NETWORK DI BIOBANCHE GENETICHE DI TELETHON GTB07001

FILOCAMO MIRELLA NETWORK DI BIOBANCHE GENETICHE DI TELETHON GTB12001

TECNOTHON

MIOTTO FRANCESCO AUSILI TECNOLOGICI PER DISABILI TEC12000

RICERCA ESTERNA

ISTITUTO TELETHON TITOLO DEL PROGETTO

TIGEM ATTIVITÀ DI SVILUPPO NEL CAMPO DELLA BIOLOGIA CELLULARE

TIGETSVILUPPO DI PROGRAMMI DI TERAPIA GENICA PER SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH, LEUCODISTROFIA METACROMATICA, BETA TALASSEMIA, MUCOPOLISACCARIDOSIDI TIPO I, MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA E LEUCODISTROFIA GLOBOIDE

DTI RINNOVI POSIZIONI DTI

TECNOTHON AUSILI TECNOLOGICI PER LA DISABILITÀ

77

ISTITUTO CITTÀ ISTITUTODURATAPROGETTO(IN ANNI)

IMPORTO (A LORDO DI RETTIFICHE)30 GIUGNO 2013

UNIVERSITÀ CATTOLICA DEL SACRO CUORE ROMA 1 100.550,00

UNIVERSITÀ CATTOLICA DEL SACRO CUORE ROMA 1 192.500,00

SECONDA UNIVERSITÀ DI NAPOLI NAPOLI 1 136.400,00

ISTITUTO ORTOPEDICO RIZZOLI IRCCS BOLOGNA 1 42.700,00

ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO IRCCS MILANO 1 268.900,00

TOTALE DELIBERE PROGETTI TELETHON-UILDM 741.050,00

ISTITUTO SCIENTIFICO GIANNINA GASLINI GENOVA 5 4.300,00

ISTITUTO SCIENTIFICO GIANNINA GASLINI GENOVA 1 520.000,00

TOTALE DELIBERE SERVIZI ALLA RICERCA - BIOBANCHE 524.300,00

TECNOTHON SARCEDO 1 415.414,15

TOTALE DELIBERE TECNOTHON 415.414,15

CITTÀISTITUTO DURATA PROGETTO (IN ANNI)

IMPORTO (A LORDO DI RETTIFICHE)30 GIUGNO 2013

NAPOLI 1 2.580.132,10

MILANO 1 7.386.738,19

LORO SEDI 1 370.557,57

SARCEDO 1 415.414,15

78

Alessandria Fasanella Vincenzo 340 1854048 [email protected] Fabozzi Giuseppe 366 7886459 [email protected] Dutto Renato 340 0989116 [email protected] Annunziata Agostino 349 5702018 [email protected] Schettino Domenico 340 9061081 [email protected] Ferrero Bruno 340 0081171 [email protected] Maestrali Alessandro 340 0084502 [email protected] Cappelli Adolfo Francesco 348 7710383 [email protected] Abis Marcello 340 0076882 [email protected] Caltanissetta La Paglia Paolo 366 6361286 [email protected] Benevento Luigi 349 5703293 [email protected] Pilotti Carlo 347 4487895 [email protected] Gibilaro Maurizio 347 4487902 [email protected] Di Fabrizio Clara 346 5004517 [email protected] Lonetti Franco Orlando 340 9043167 fl [email protected] Acito Luca 346 5041774 [email protected] Marasco Raff aele 366 6361283 [email protected] Bocchi Alessandro 340 1854165 [email protected] Pappalardo Agostino 340 0982748 [email protected] Benvenuti Claudio 340 1854140 [email protected] Palatella Nico 340 1854119 [email protected]ì-Cesena Bevoni Roberta 340 1854128 [email protected] Gallon Silvano 340 1854176 [email protected] Morbelli Giovanni 366 6351609 [email protected] Borgatti Albertina 340 9175353 [email protected] Rongione Michel 340 9394121 [email protected] Spezia Biso Mara 340 9079030 [email protected]’Aquila Di Mattia Giuseppe 347 4428979 [email protected] Latina Face Maruska 347 4488019 [email protected] e Sud Pontino Di Nucci Erasmo 366 7871771 [email protected] Ruberti Sergio 340 9306231 [email protected] Milani Renato 340 0983310 [email protected] Germano Manlio 346 5041786 [email protected]

I nostri coordinatori provincialiUna rete spontanea di volontari che a titolo gratuito sensibilizzano e informano i cittadini

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Messina Carbone Antonino 340 0955650 [email protected] Tarantini Francesco 349 5728914 [email protected] Zanotti Ermanno 340 0998465 [email protected] Nord Liguori Adamo 366 5846219 [email protected] Sud Annunziata Antonio 347 7700140 [email protected] Fortunato Christian 366 7867772 [email protected] Centro Pensabene Salvatore 335 7128966 [email protected] Est Scirè Maria Loredana 346 5041736 [email protected] Zanella Andrea 340 5703055 [email protected] Meriggi Sergio 340 9152423 [email protected] Ruberti Giuseppe 347 8786114 [email protected] D’addio Alessandro 347 4488757 [email protected] Bertuzzi Italo 366 6351600 [email protected] Clingo Eliana 347 8789736 [email protected] Mattei Vincenzo 340 9338932 [email protected] Est Di Leva Giancarlo 366 5846996 [email protected] Nord Battaglini Anna 366 6361284 [email protected] D’onofrio Tommaso 349 2864834 [email protected] Bussu Sebastiano 366 7886487 [email protected] Geraci Salvo 347 8793538 [email protected] Perlini Bruna 366 6351854 [email protected] Cappelli Adolfo Francesco 348 7710383 [email protected] Ruberti Giuseppe 347 8786114 [email protected] Centro Aiassa Carla 366 6351611 [email protected] Provincia Zollo Roberto 366 6351602 [email protected] Paci Massimo 366 5840951 [email protected] Cattani Raff aello 340 0988480 [email protected] Agostinetto Laura 366 5833781 [email protected] Fattori Enzo 366 7886462 [email protected] Tigani Stefano 366 5833827 [email protected] Vigna Andrea 340 0982242 [email protected] Ferrero Bruno 340 0081171 [email protected] Bresciani Giannantonio 346 5041857 [email protected]

80

Progetto editoriale a cura di Fondazione Telethon

ArtworkAlessandro Mannocchi

Finito di stampare nel gennaio 2014

www.telethon.ite-mail: [email protected]

BILANCIODI MISSIONEAL 30 GIUGNO

2013FONDAZIONE TELETHON