BÀI 5: NHIỄM SĂC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SĂC …

Tham khảo các bài học khác trên: https://linkpro.vn

1

BÀI 5: NHIỄM SĂC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SĂC THỂ

A.LÝ THUYẾT TỔNG QUAN

I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm NST

- Khái niệm: NST là vật chất di truyền nằm trong nhân của tế bào, được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm

chủ yếu là ADN và protein loại histon; có khả năng nhuộm màu bằng thuốc nhuộm kiềm tính và có thể quan sát

được dưới kính hiển vi quan g học

Hình 4: Vật chất di truyền trong nhân tế bào nhân chuẩn

2. Các đặc trưng của NST:

- Tế bào của mỗi loài sinh vật có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc,

được duy trì ổn định qua các thế hệ thông qua các cơ chế : Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh

VD: Bảng số lượng nhiễm sắc thể (2n) của một số loài sinh vật.

+ NST có khả năng tự nhân đôi ở pha S của kì trung gian, phân li ở kì sau trong phân bào; tái tổ hợp

trong thụ tinh → ổn định qua các thế hệ

+ NST có khả năng đột biến làm thay đổi về cấu trúc ( ĐB cấu trúc) và làm thay đổi về số lượng (ĐB số

lượng) NST góp phần tạo ra các thể đột biến khác nhau

- Toàn bộ các nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào hợp thành bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài (2n),

3n, 4n .... Ví dụ, ở người 2n = 46; ở ruồi giấm 2n = 8; ở ngô 2n = 20... Thông thường, trong tế bào chuẩn tư

nhiên (không đột biến) có (n – 1) cặp NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng . Mỗi cặp gồm nhiễm

sắc thể giống nhau về hình dạng, kích thước, trình tự locut gen và cấu trúc đặc trưng ; trong đó, một có

nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ.


2

3. Cấu trúc tổng quan của NST

Hình 6: Cấu trúc của NST

- Mỗi NST điển hình chứa:

+ Vùng đầu mút: Nằm ở 2 đầu cùng của NST, có chứa trình tự nu đặc biệt có tác dụng bảo vệ NST và

>< dính giữa các NST vào nhau.

→ Căn cứ vào vị trí của đầu mút người ta có thể xđ đc vị trí của các gen xđ được bản đồ gen

+ Tâm động: Là vi trí liên kết với tơ vô sắc của thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các cực của

tế bào khi bước vào kì sau của quá trình phân bào.

→ Căn cứ vào vị trí của tâm động mà người ta chia các NST thành 2 nhóm là NST tâm cân và NST tâm

lệch

→ Căn cứ vào vị trí của tâm động người ta có thể xđ đc bản đồ của các gen xđ được bản đồ gen

+ Hai vai hoặc hai cánh: nằm ở hai bên tâm động; có chứa các gen không alen quy định các tính trạng

của cơ thể

+ Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: là những điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi trên

một NST có thể có nhiều đơn vị tái bản được hình thành trong quá trình nhân đôi ở pha S

- Ở kì giữa của nguyên phân: mỗi NST có cấu trúc kép gồm 2 cromatit gắn với nhau ở tâm động.


3

3. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

Hình 7

4. Hình thái nhiễm sắc thể

- Hình thái: nhìn rõ nhất ở kỳ giữa của nguyên phân khi chúng ngắn và rút ngắn ở mức cực đại.

- Hình dạng: Nhiễm sắc thể có dạng hạt, que hoặc chữ V

- Kích thước: có chiều dài 0,2 – kính 0,2 –

- Khả năng thay đổi: Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù của nó liên tục qua nhiều

thế hệ tế bào, nhưng có thể biến đổi qua các kỳ của quá trình phân bào.

Phân biệt NST thường và NST giới tính


4

Hình 8

NST thường NST giới tính

+ Tồn tại thành từng cặp tương đồng

+ Chứa gen quy định tính trạng thường cho kết quả

lai thuận giống kết quả lai nghịch

+ Biểu hiện về tính trạng xét đến có sự phân li ở cả

giới đực và cái đồng đều nhau

+ Có khi tương đồng có khi không tùy thuộc vào

từng loài và loại giới tính của sinh vật thuộc loài đó

+ Chứa gen quy định giới tính và gen quy định tính

trạng thường. Cho kết quả lai thuận và lai nghịch

khác nhau

+ Biểu hiện về tính trạng xét đến có sự phân li ở cả

giới đực và cái không đồng đều nhau

5. Chức năng của các nhiễm sắc thể

- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền do NST có chứa ADN chủ yếu nằm trong nhân tế

bào

- Giúp tế bào phân chia vật chất di truyền đồng đều về các tế bào con trong phân bào nhờ khả năng phân

ly của NST

- NST có thể bị đột biến tạo thể đột biến có khả năng thích nghi với điều kiện sống luôn biến động của

môi trường

- NST đột biến đảo đoạn hay chuyển đoạn nhỏ có đóng góp vào tiến trình hình thành loài mới trong quá

trình tiến hoá


5

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

Hình 1

- Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST.

- Nguyên nhân gây đb cấu trúc NST:

+ Do các tác nhân vật lí như tia phóng xạ

+ hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, diệt cỏ,

+ do virus...

+ do sự biến đổi sinh lí nội bào.

- Cơ chế:

+ Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo… hoặc trực tiếp gây đứt

gãy NST → làm phá vỡ cấu trúc của NST.

+ Sự trao đổi chéo không cân ở kì đầu I của GP I giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong một cặp NST

tương đồng có thể làm xuất hiện dạng đột biến lặp đoạn và mất đoạn

- Kết quả: đột biến này làm sắp xếp lại trình tự các gen trên và giữa các NST; làm giảm (mất đoạn) hoặc

tăng số lượng (lặp đoạn), đồng thời làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST.


6

+ Bên trong 1 NST: mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn.

+ Giữa các NST: chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn không tương hỗ

1. Mất đoạn

Hình 2

- KN: Mất đi 1 đoạn nào đó của NST (tương đương với 1 hoặc 1 số gen). Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu

mút hoặc ở giữa của NST

- VD:

+ ở người mất đoạn ở NST số 21 hoặc mất một phần vai dài của NST số 22 gây bệnh ung thư máu ác

tính

+ Mất một phần vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu Ở người. Trẻ mắc hội chứng này chậm

phát triển trí tuệ, có những khác thường về hình thái cơ thể và tiếng khóc tương tự tiếng mèo kêu


7

Hình 3

-Cơ chế:

+ Sự trao đổi chéo không cân ở kì đầu I của GP I giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong một cặp NST

tương đồng có thể làm xuất hiện dạng đột biến lặp đoạn và mất đoạn

+ Do tác nhân gây đột biến gây ra mất đoạn/ NST

- Hậu quả: làm giảm số lượng gen/ NST, làm mất cân bằng gen nên thường gây chết hay giảm sức sống

đối với thể đột biến

- Ý nghĩa: Mất đoạn nhỏ được sử dụng để loại bỏ khỏi NST những gen không mong muốn ở một số giống

cây trồng.


8

2. Lặp đoạn

Hình 4

- KN: Là dạng đột biến làm cho 1 đoạn nào đó của NST có thể lặp lại 1 hay nhiều lần, làm tăng số lượng

gen trên đó.

- VD:

+ Lặp đoạn 16A trên NST X ảnh hưởng đến hình dạng mắt của ruồi giấm

+ Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của ez amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp

sản xuất bia

-Cơ chế: Sự trao đổi chéo không cân ở kì đầu I của GP I giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong một cặp

NST tương đồng có thể làm xuất hiện dạng đột biến lặp đoạn và mất đoạn

- Hậu quả: Lặp đoạn có thể làm mất cân bằng hệ gen nên có thể gây hại cho thể đột biến

- Ý nghĩa:

+ Một số trường hợp lặp đoạn có thể làm tăng cường độ biểu hiện tính trạng. VD: ở đại mạch, có lặp

đoạn làm tăng hoạt tính của ez amilase rất có ý nghĩa trong sản xuất rượu bia

+ Lặp đoạn lặp gen làm gia tăng số lượng gen tạo đk cho đb gen tạo nên các gen mới

trong qt tiến hoá và chọn giống.


9

3. Đảo đoạn

Hình 5

- KN: Là dạng đột biến làm cho 1 đoạn nào đó của NST đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại NST cũ, làm

thay đổi trình tự phân bố các gen trên đó. Đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động.

- VD: Người ta phát hiện được 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích ứng của ruồi

giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường.

- Hậu quả: ĐB đảo đoạn thường ít ảnh hưởng đến sức sống do vật liệu di truyền không bị mất do không làm

mất mát vật chất di truyền sau đột biến. Tuy nhiên, nó có thể làm cho hoạt động của gen nào đó vốn đang

hoạt động nay chuyển đến vị trí mới có thể không hoạt động hoặc tăng giảm mức độ hoạt động → có thể gây

hại cho thể đột biến, làm giảm khả năng sinh sản

- Ý nghĩa: Sự sắp xếp lại gen/ NST do đảo đoạn góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các nòi trong cùng một

loài tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. VD: ở muỗi, đảo đoạn NST đã góp phần tạo nên loài mới

4. Chuyển đoạn


10

Hình 6

Hình 7

- KN: Là sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm

liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.

- Phân loại:

+ Chuyển đoạn/ 1 NST: các gen không alen trên một NST chuyển vị trí → không làm thay đổi vật

chất di truyền

+ Chuyển đoạn không tương hỗ: là trường hợp một đoạn của NST hoặc cả một NST này sát nhập vào

NST khác → làm thay đổi vật chất di truyền

VD1: Chuyển đoạn Robertson gây dung hợp sát nhập 2 NST thành 1 NST

VD 2: 1 ví dụ điển hình của chuyển đoạn không cân bằng là Philadelphia translocation gây ra hội chứng

Chronic myelogenous leukemia (dịch nôm na là ung thư bạch cầu – dân gian thường dùng từ là “bệnh máu

trắng”, Y khoa gọi là “bạch cầu mạn dòng tủy”) hay ung thư máu ác tính

http://www.docsachysinh.com/sinh-hoc-phan-tu-te-bao/sinh-hoc-te-bao-mau/


11

Hình 8

Như trên hình 2 NST số 9 và 22 chuyển đoạn với nhau khiến 2 gene ABL và BCR về cùng 1 NST và gây

bệnh.

+ Chuyển đoạn tương hỗ: là hiện tượng trao đổi các đoạn NST giữa các NST không tương đồng xảy ra

ở tế bào sinh dục khi giảm phân sẽ cho các giao tử khác với giao tử bình thường ( do trao đổi chéo không

cân diễn ra ở kì đầu I của GP) → có thể làm thay đổi vật chất di truyền hoặc không (chuyển đoạn cân

bằng)

Người ta thường phân ra 2 dạng chuyển đoạn cân bằng chính là Reciprocal translocation và chuyển đoạn

Robertson vì nó liên quan tới phần sau:

- Hậu quả: Chuyển đoạn làm thay đổi nhóm gen liên kết thường gây giảm khả năng sinh sản hoặc gây chết

- Ý nghĩa sinh học:

+ Chuyển đoạn có thể làm giảm khả năng sinh sản được vận dụng tạo các dòng côn trùng mang gen

chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền;

+ hoặc có thể sử dụng chuyển đoạn nhỏ để chuyển gen từ sv loài này sang sv loài khác nhằm tạo giống

mới theo hướng mong muốn.

- VD:

+ Chuyển gen cố định nito của vk vào hệ gen của hướng dương tạo giống hướng dương có hàm lượng

nito cao trong dầu

+ Hoặc có thể cđ nhỏ chứa gen quy định khả năng kháng sâu bệnh từ cỏ dại vào các giống cây bông, cây

lúa, lúa mì, đại mạch đang trồng để tiết kiệm chi phí phòng trừ sâu hại và tăng năng suất cây trồng từ đó

giảm giá thành sản phẩm và gia tang kha năng cạnh tranh

http://www.docsachysinh.com/sinh-hoc-phan-tu-te-bao/cac-lo-trinh-tin-hieu-te-bao-chinh/

http://www.docsachysinh.com/thu-vien-ebook/gold-vaccines-6e-expert-consult-online-and-print/


12

BẢNG TỔNG KẾT CỦNG CỐ CHỦ ĐỀ 1: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

DẠNG CHUYỂN ĐOẠN MẤT ĐOẠN LẶP ĐOẠN ĐẢO ĐOẠN

VÍ DỤ

Chuyển đoạn không

cân giữa NST số 22

với 9 tạo nên NST 22

ngắn hơn bình thường

bệnh ung thư máu

ác tính.

- Mất đoạn ở vai dài

NST 22 ở người gây

ung thư máu ác tính.

- Mất một phần vai

ngắn NST số 5 gây

hội chứng mèo kêu.

- Lặp đoạn càng

nhiều ở ruồi giấm

→ mắt càng dẹt.

- Lặp đoạn làm

tăng hoạt tính của

enzyme amylase.

- Ở ruồi giấm, có

12 dạng đảo đoạn

liên quan đến khả

năng thích ứng

nhiệt độ khác nhau

của môi trường.

- Ở muỗi, đảo

đoạn lặp đi lặp lại

trên các NST góp

phần tạo nên loài

mới.

ĐẶC

ĐIỂM

Là dạng ĐB dẫn

đến sự trao đổi đoạn

giữa các NST không

tương đồng hoặc sự

trao đổi chéo không

cân giữa các cặp NST

tương đồng.

Là dạng ĐB làm

mất đi một đoạn nào

đó của NST →

Giảm số lượng

gene.

Là dạng ĐB làm

cho một đoạn NST

bị lặp lại một hay

nhiều lần làm tăng

số lượng gen trên

đó.

Là dạng ĐB làm

một đoạn NST bị

đứt ra, đảo ngược

1800 và nối lại làm

thay đổi trình tự

gen trên đó

CƠ

CHẾ

- Một đoạn một NST

bị đứt gãy gắn vào vị

trí khác hoặc gắn vào

một NST khác.

- Tiếp hợp, trao đổi

chéo không cân.

Do bị đứt gãy trực

tiếp hoặc do hiện

tượng chuyển đoạn

giữa các NST.

Do hiện tượng

trao đổi chéo

không cân giữa 2

chromatid trong

cặp NST tương

đồng.

NST tự cuộn

xoắn, đứt và nối

lại.

HẬU

QUẢ

- Chuyển đoạn lớn

thường gây chết hoặc

mất khả năng sinh

sản. - Chuyển đoạn nhỏ ít

ảnh hưởng.

Thường gây chết,

mất đoạn nhỏ không

ảnh hưởng.

Làm giảm

cường độ biểu

hiện của tính

trạng.

Có thể ảnh

hưởng đến sức

sống

Ý

NGHĨA

- Sự hợp nhất các

NST làm giảm số

lượng NST của loài

hình thành loài

mới.

- Giảm khả năng sinh

sản Sử dụng các

dòng côn trùng mang

chuyển đoạn làm công

cụ phòng trừ sâu hại.

Loại bỏ khỏi NST

những gene không

mong muốn ở một

số giống cây trồng.

Làm tăng

cường độ biểu

hiện của tính

trạng.

Lặp đoạn làm lặp

gen tạo điều kiện

cho đb gen, tạo

nên các gen mới

trong qt tiến hóa

Sắp xếp lại các

gene góp phần tạo

ra nguồn nguyên

liệu cho quá trình

tiến hóa (Hình

thành đặc điểm

thích nghi, hình

thành loài mới)


13

B. MỘT SỐ DẠNG BÀI TIÊU BIỂU

1. Dạng 1: xác định dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

2. Dạng 2: Tính giá trị liên quan đột biến nhiễm sắc thể

BÀI 5: NHIỄM SĂC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SĂC …

Documents