This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
A-band Definitie ....................... = hele myosine molecule
Actine myofilamenten
(dunne filamenten) Definitie ....................... • bestaande uit F-actine (= 2 strengen G-actine in een helix) met 2 strengen tropomyosine (draadvormig)
• het F-actine en de tropomyosine is op regelmatige afstand verbonden met troponine
Desmine Definitie ....................... structuureiwit tussen myofibrillen
Functie ........................ verbindt meerdere myofibrillen in een cel
endomysium Definitie ....................... bindweefsel om elke fasciculus
epimysium Definitie ....................... bindweefsel om elke spier = diepe laag van de fascia
F-actine Definitie
2 polymeer strengen van G-actine monomeren in een helix vormen het F-actine
myofibril Definitie ....................... er zitten meerdere myofibrillen in 1 cel (spiervezel), bestaande uit meerdere myofilamenten (gerangschikt in sarcomeren)
Grootte ........................ diameter: 1-2 m lengte: zelfde als spiervezel
Vezelrichting Parallel
• simpel fusiform: myofibrillen van 1 lengte
fusiforme spier
• myofibril in lengte richting spier (snelle spierwerking)
• complex fusiform: myofibrillen in serie/parallel naast elkaar (nut in extra lange spieren, bv satorius) vezels starten parallel aan de lengte as, maar loprn op het eind naar elkaar toe (naar 1 punt) bv soleus, brachioradialis
Uni-pennate (half-veervormige) spier
• als halve vogelveer = myofibril scheef op pees (bv soleus)
• voordeel: kortere myofibrillen mogelijk, myofbrillen kunnen dichter op elkaar worden gepakt, pees over hele spierlengte (meer vezels voor minder ROM) = krachtigere spierwerking)
Bi-pennate (veervormig)
• als vogelveer (bv m rectus femoris) = 2 hoekenLongitudinaal vezels parallel aan de lengte as van de spier bv rectus abdominis, sartorius bv gastrocnemius
Angulair/convergent waaier-vormig bv pectoralis major
Myofilament Dikke filamenten
bestaande uit 200-250 myosine molekulen
Dunne filamenten bestaande uit actine molekulen
Myoglobine Definitie Kleurt de spieren rood, 1 Fe2+ / Mb
duikende zoogdieren (dolfijn/walvis/zeehond) → zeer veel myoglobine (zeer donker vlees) Nut
vergemakkelijkt O2 transport naar mito bij begin inspanning en extreme inspanning bindt O2 nog veel beter dan Hb, dus enkel bij extreem lage pO2 is er afgifte (<5 mmHg)
myosine Definitie molekule met een “staat” en een “kop”
diameter: 10-100 m lengte: 0,1-30 cm (gemiddeld 3 cm)
titine Definitie structuureiwit langs het myosine myofilament
Functie zorgt ervoor dat het myosine filament niet te ver wordt opgerekt en op zijn plaats blijft
troponine Definitie bindt F-actine en tropomyosine op regelmatige afstanden
T-tubulus Definitie deel van het sarcoplasmatisch reticulum, komt uit bij elke Z-lijn (midden actine)
Functie langs hier komt het Ca2+ uit het sarcoplasmatisch reticulum
Z -lijn Definitie = midden actine (geen myosine)
steeds op 2,5 m afstand
Bevloeiing spier
occlusie spiervaten bij > 60% MVC
reserve myoglobine en anaeroob
Capillaire densiteit Sport tot 40% toename in capillairen
Stimulus shear stress
Fysiologie
plyometrie Definitie door plots strekken van een spier wordt een strek-reflex (myostatisch reflex) opgewekt die zorgt dat een daarop volgende concentrische contractie wordt versterkt
EMG fase 1 = agonist = kracht fase 2 = antagonist = rem fase 3 = agonist =eindpunt regelen
Spierpijn van krachtsport Zie ................................ SGK training algemeen
kinderen Cave epifsyse #, tussenwervel #
Nut twijvelachtig aangezien testosteron productie nog niet volledig is ontwikkeld (dus weinig hypertrofie) grootste effect is neuronaal (leer systeem)
0-12 jaar enkel training met eigen lichaamsgewicht
recruitment Ongetraind vrijwillige geïsoleerde contractie max 75% recruitment in ingeslepen bewegingspatronen wel tot bijna 100% recruitment te verkrijgen
inhibitie Definitie er is altijd een lichte inhibitie op de contractie o.a. tgv proprioceptie info, dit kan het verschil in niveau van dag tot dag verklaren.
Contractie
kramp Zie ................................ SGK training algemeen
actine mech prot
Excitatie-contractie
koppeling
Definitie mechanisme tussen depol en contractie (dus de Ca2+ influx)
myosine Definitie mech prot, heeft meerdere kopjes die kunnen buigen als ze actine hebben gebonden (ATP nodig) maar 50% van de kopjes binden op een moment de beweging van de kopjes is asynchroon
werking bindt ATP en tegelijk actine, heeft myosine-ATP-ase in zich, als ATP splitst bewegen de kopjes, nieuwe ATP binding is nodig om de cross-bridge te verbreken
sequens Ach komt uit axon, bindt op R van sarcolemma
depol van T-tubuli (Na+ in de spiercel, K+ uit de spiercel) Ca2+ uit sarcoplasmatisch reticulum (SR) Ca2+ bindt troponine-tropomyosine myosine bindt actine en ATP ATP splitst en myosine kopje beweegt ATP splitst en actine – myosine dissocieert gaat door zolang Ca2+ hoog genoeg is als Ca2+ te laag wordt, wordt het actief terug gepompt in het SR
tropomyosine regel prot -, inactiveert als Ca2+ stijgt
troponine regel prot + (in combinatie met Ca2+, werkt zolang Ca2+ hoog is)
T-tubuli systeem Local loopt tussen sarcoplasmatisch reticulum door, loodrecht op myofibrillen
Functie geleidt depol
Spiervezel types Type I = slow twitch Type II Type IIx Type IIb
• satelliet cel kern samensmelting met 1 van de kernen van een bestaande spiervezel en verandert de kenmerken van die vezel
• hyperplasie van één type zodat de verhouding verandert Belang
vezeltype bepaalt de efficiëntie voor een bepaalde beweging Duur
bij atleten waarschijnlijk pas na jaren training
Type I = slow twich = MHC I = traag tot max spanning, trage relaxatie, traag vermoeid
MHC = myosin heavy chain
Type II = fast twitch = MHC II = snel tot max spanning, snelle relaxatie, snel vermoeid
MHC = myosin heavy chain Indeling
1a nog hoge aerobe capaciteit = snel oxidatieve glycolytische vezels (FOG) 2b vooral anaeroob = snel (anaerobe) glycolytische vezels (FG) 2x nog sneller dan type 2b
Mechanisch
arbeid kracht x verplaatsing, vaak in kgm/min = kg per 1 meter per 1 min max 7000, aeroob 1700
basistonus tgv elasticiteit v/d myofibrillen
concentrisch arbeid +
excentrisch arbeid -
max kracht 3-4 kg/cm2, Qudriceps tot 150 cm2 = 525 kg
Mechanische indeling Bewegingsspieren
• concentrische activiteit Stabiliteits spieren
• isometrische of excentrische activiteit
Lengte – kracht curve
Agonist
antagonist
isokinetisch Schaatsen 400-500 gr/sec
Explosief squatten 200 gr/sec
MVC =max vrijwillige contractie = max belasting = vermogen
aeroob = 10% MVC
Isokinetisch Zie Fysiologie spier.htm
Concentrisch Definitie = spier korter bij contractie (spier sterker dan weerstand) zou meer spierkracht dan eccentrische training geven vooral fast twich (II) hypertrofie
De beste training Bestaat niet, alles is zeer specifiek, je wordt enkel goed in datgene wat je traint snelheidsspecifiek houdingsspecifiek (tgv neurale imput)
excentrisch Definitie = spier langer bij contractie (weerstand sterker dan spier)
spierkracht ook duidelijk trainingseffect, maar dan moet het wel de beperkende factor zijn, niet enkel terug na concentrisch
Diagnose Anamnese ................... • cardiaal: hartkloppingen/syncope/duizeligheid/oedeem/pijn op de borst
• pulmonaal: verkoudheid/wheezing/hoesten
• infectieus: recent verkoudheid/lymfeklieren
• gastrointestinaal: diaree/bloedverlies/eetlust
• training: resultaten/toegenomen trainingsbelasting/zin in training/hoeveel interval training
• hoeveelheid slaap
• voeding(gluten/melk allergie)/hoeveelheid vocht
• allergie/medicatie
• gewicht
• HF
Klinisch onderzoek ...... • bloeddruk
• vetpercentage
• anemie
• spirometrie (obstructief)
• infectieus: lymfeklieren/hepatosplenomegalie
• overtraining: hoge rustpols
• pulmonaal: wheezing
Urine ........................... • bloed/proteine/glucose Eventueel .................... allergietest, spirometrie, omegawave test
Fe tekort Zie ................................ Voeding
Lab bij klachten Bloedbeeld .................. anemie: Hb, Hct, MCV, MCH, reticulocyten hemolyse: bilirubine ijzertekort: ferritine, transferritine (incl saturatie), Fe vitamines: vit B12, foliumzuur, vit D
Metabole test 2.0 Rust ............................. Hb, Hct, MCV, erythrocyten, leukocyten, ferritine, foliumzuur, vit B12, vit D (endocrinologie), CRP, BSE, GGT, ASAT, ALAT, CK, TSH urine (niet nuchter): ketonen
Inspanning ................... Lactaat en glucose curve 24 uur: ........................ CK
Metabole test Test .............................. oxymetrie met veneuze lijn en evt. astrupp Nu in principe overbodig vanwege het makkelijk en goedkoop kunnen testen van DNA
Lab ............................... • CRP/Hb
• anaeroob metabolisme: lactaat
• glucose metabolisme: glucose, pyruvaat: stijgt als de Kreb’s cyclus niet draait
Definitie ....................... min 6 mnd vermoeid
Oorzaak ....................... • virale infectie ? Diagnose ...................... Hb, TSH, oxymetrie, zeer lage anaerobe drempel
in 10% enzymatische myopathie/neurologisch probleem/hormonaal… Symptomen ................. willen wel, maar kunnen niet Behandeling ................ eerst psychiatrisch en internistisch nazicht
bewegen proeftraining
vermoeidheid benigne Slaaptekort (90% problemen bij chronisch vermoeidheidsyndroom)
overdreven immuunreactie → dit wekt een “ziekzijn” gevoel op: Sickness behaviour
in bed liggen, uitrusten, grieperig/koortsig gevoel etc. Dus vaak niet echt moe of pijn, maar meer ziekzijn gevoel
Slaap moeilijk slapen, bij wakker worden direct aler
Overlap vaak is er overlap tussen CVS, fibromyalgie etc.
Behandeling Training
overbelasting → training is mogelijk:
fysieke inspanning → cortisol Er is wel een groot risico op overtraining, geen normale trainingsadaptatie
Slaap hygiëne Zelfde tijd geen caffeïne
Mediactie TCA, gabapentoide GEEN NSAIDS, GEEN opïode (risico hyperalgesie)
Epidemiologie Chronische pijn prevalentie 20% in de westerse wereld
Prednison 4 weken 20mg/dag, daarna met 2,5mg per 4 weken afbouwen
Bloed in de urine: rhadomyolysis
Muscle damage test Desaturatie: myocardiopathie DNA test bloed Fietstest eigenlijk altijd veilig
Huid afwijkingen? Familie?
Myoglobine voorspelt voor nierfalen, CK niet TSH meting MRI spier
Handgrip test: lactaat test arm: snel moeheid: binnen 1 min geen kracht meer NIRS + saturatie daling na hand-grip test (normaal daling bij gezond, veel minder daling bij myochondriopathie)
Hypoglycemie tijdens inspanning: glycogeen probleem lever McArdle: second wind: 30-40 spm daling hartslag, het duurt even voordat de glucose de cel binnenkomt (pas na 10 min) met glucose drinken geen probleem
McArdle + mitochondriopathie: hoog lactaat en hoge cardiovasculaire respons (hyperciculaire respons) S’ochtends in bed is lactaat altijd wel normaal, dus het komt van het wandelen etc
CK onder de 10.000 is veilig, radomyolysis door inspanning is zeer zeldzaam, vaak zijnn er andere problkemen bv nierprvleem
Kramp komt van zenuw, bij spierziekte is het een inspanningscontractuur, dat is anders
1................................ Musculaire dystrofie Key protei: Integrity en function of the muscle: sarcolemmale instabiliteit: spierschade: verminderd energie metabolisme
geen zware weerstrands training, HIT lijkt wel goed te gaan 2................................ Metabool
energy metabolisme, veilig, verbetering, krachttraining is veilig en goed 3................................ Inflammatoir
Indeling graad 0 = geen afwijkingen op de MRI graad I = verrekking = microscopisch, geen krachtsverlies = enkel oedeem op de MRI graad II = partiële ruptuur = macroscopisch, krachtsverlies, vage term kan heel veel of heel weinig schade zijn graad III = totale ruptuur
DOMS Definitie ....................... = delayed onset muscle soreness (zie spierpijn) Symptomen ................. pijn 48 uur na inspanning CK ................................ pas na 4-8 dagen CK toename in het bloed na een excentrische training bij ongetraind persoon, dus is opmerkelijk om de schade blijkbaar pas
na de pijn ontstaat (de CK reactie komt te laat) Oorzaak ....................... waarschijnlijk geen spierpijn maar bindweefsel pijn aangezien er geen correlatie is met de CK spiegel
Soort oefening ............. • excentrische (en isometrische) training geeft de meeste spierpijn bv heuvelaf lopen = veel spierpijn niet meer CK of Mb dan concentrisch
Trainingseffect
• pijn is niet gerelateerd aan krachttoename
• gedurende de periode van pijn is er een insuline resistentie en wordt de glycogeen voorraad niet aangevuld Behandeling
• NSAIDS
• L-Carnitine (zie Doping supplementen) Preventie
• voor excentrische inspanning een concentrische of lichte excentrische inspanning
Kramp
Hittekrampen Definitie inspanning gerelateerde krampen bij hitte
Oorzaak vroeger hypothese: onevenwicht vocht / elektrolyten nu hypothese: veranderingen in spinale reflex activiteit
Lokalisatie abdominaal / benen
Preventie voldoende vocht / zout inname
Behandeling rekken, drinken, ijs
Kramp oorzaak Myogene hypothese
• spierschade → osmotische disbalans → Ca2+ komt niet los
Glycogeen voorraad Chron depletie kan oorzaak zijn
HF Zie Duursport hartfrequentie
HRV Zie Duursport hartfrequentie
Immuun systeem Zie Infectie immunologie
Kracht- EN duurtraining Capillaire densiteit Mitochondriën Basis brandstof Spiervezel conversie Eiwit anabolisme Duurtraining Toename Toename in grootte en aantal Glycogeen Bij glycogeen depletie eiwit gebruik Krachttraining Afname Afname in grootte en aantal glycogeen
Orthosympatische vorm
Definitie Basedow-achtig (lijkt klinisch op hyperthyreodie)
Oorzaak emotionele stress
Epidemiologie zeldzaam
Symptomen
• verminderde prestatie
• geagiteerd, rusteloos
• verhoogde rustpols en bloeddruk
• gewichtsverlies, verminderde eetlust
Behandeling
emotionele stress
Fase 2: overreaching Definitie verlengde vermoeidheid, grens fysiologsich/pathologisch
Symptomen nog geen echte prestatie daling
Duur dagen tot weken
Functionele overreaching overload stimulus, nodig voor positieve adaptatie (supercompensatie)
Niet-functionele overreaching fase voor overtraining, langdurig overreaching, zonder herstel, pathologisch
lab CK’s verhooogd, vetzuren verlaagd
Fase 1: acute vermoeidheid Definitie verminderde inspanningscapaciteit na inspanning
Belang is fysiologisch, is herstel en adaptatie
Duur 1-7 dg
Fase 4: overtraining Oorzaak
• te veel training/te veel competitie
• monotone training
• ziekte
• slechte / te weinig voeding (te weinig koolhydraten)
oorzakelijk, echte overtraining kost min 1 jaar voor herstel
enkel sport als je er zin in hebt (volume, evt intensiteit doen toenemen) Preventie
monotomie, voldoende rust, <5% trainingtoename/wk
Parasympatische vorm = overtrainingssyndroom
Definitie Addison-achtig (lijkt klinisch op bijniermerg insufficiëntie) eigenlijk syndroom omdat de hormoon functies ook ontregeld zijn
Oorzaak te veel training overreaching in vroege fase (kan al na 10 dagen)
Epidemiologie meest frequent
Symptomen
• verminderde prestatie
• veranderd slaap/eet patroon
• frequent infecties/blessures
• gedaalde rustpols en bloeddruk Behandeling
minder training, meer rust
soorten sympatische vorm parasympatische vorm overreaching (= beginnende parasympatische vorm)
Immobilisatie
spier Al na 24 uur significante afname
bot osteoporose
Myopathie
Algemeen
NH3 (ammoniak) geur Adem ........................... Na inspanning is bij iedereen de NH3 in de adem enkele minuten verhoogd, dit is normaal, bij sommige mensen is dit te ruiken Behandeling ................ koolhydraten eten tijdens inspanning, minder eiwit eten
Zweet .......................... Er is ook een verhoogde uitstoot in het zweet na inspanning
Myopathie Symptomen ................. • proximale spieren meest aangedaan, altijd symmetrisch
Diagnose ...................... • afvlakkende VO2 (de spieren kunnen de O2 niet opnemen)
• flinke CK stijging bij kleine inspanning
• spierbioptie
• verhoogd lactaat in rust en bij inspanning
Protocol Korte hevige inspanning moeilijk Mc Ardle
Lange rustige inspanning (uren) moeilijk, erger bij vasten of infectie vetzuur probleem (CPT II defientie)
Snel vermoeid bij duurinspanning Glycogeen stapelingsziekte
Vanaf de start last Myositis
Proximaal klachten stapelingsziekten
Distaal klachten inclusie body myositis, neurogeen
Assymetrisch soms bij inclusie body myositis
Glycogenoses
Glycogenoses Definitie ....................... Stoornis in afbraak of opbouw
Oorzaak ....................... genetisch defect Epidemiologie.............. meestal op kinderleeftijd, soms op 30-40 jaar gediagnosticeerd
Mechanisme ................ Myo-fosforylase (PPL) tekort → geen glycogenolyse → glycogeen stapeling Symptomen ................. bij inspanning geen glycogeen gebruik: pijn, moe, stijfheid, kramp (rhabdomyolyse)
bij lichte inspanning/start van inspanning geen klachten, last bij sprinten “second wind” gaat beter na 10-20min omdat dan het vetmetabolisme op gang komt
Diagnose ...................... EMG afwijkingen, spier biopsie Lab in rust ................... Spierschade: CK licht verhoogd en NH3 hoog Lab na inspanning ....... Geen toename in lactaat en pyruvaat, afname alanine, flinke toename NH3, FFA hoger dan normaal na inspanning als compensatie, CK en NH3
hoger na inspanning Spiro-ergometerie ....... Lage RER (metabolisme richting vet)
Hoge Ve/VO2 Hoge hartslag bij start inspanning, daalt na 10 min met 20-30 slagen
Risico ........................... “muscle crisis” rhadomyolyse met nierfalen Behandeling ................ Glucose nemen 10 min voor inspanning
ACE-i kan bij sommige patiënten helpen
Ziekte van Pompe (II) Definitie ....................... glycogeenstapelingsziekte II Oorzaak ....................... genetisch defect, 200 mutaties bekend, autosomaal recessief Epidemiologie.............. 1/40.000
• frequent luchtweginfecties Diagnose ...................... verhoogd CK
Behandeling ................ • voor cardiomyopathie
• bronchodilatatie Enzymvervangende therapie
• experimentele therapie via infuus (Erasmus MC): komt in cel via de mannose-6-P-R die op IGF-2-R lijkt, deze receptor zorgt ook voor transport in de lysosomen en komt toevallig ook in het celmembraan voor
• VO2 laag met een snelle verzuring en geen toename meer in VO2 na verzuring Spiro ergometrie ......... VO2 laag, normale RER waarde
Behandeling ................ • anti-oxidanten (vit E, carnitine) om elektronen van de defecte oxydatieve fosforylering op te vangen
• elektron acceptor (coenzym Q10, riboflavine) om elektronen van de defecte oxydatieve fosforylering op te vangen
• creatine suppletie (om die directe energie voorziening te laten compenseren)
• di-chloro-acetaat (verlaagt lactaat acidose, verbetert niet de prestatie en niet de klachten)
• training - veel spierafbraak (>500% toename CK’s) door training kan contra-indicatie zijn - kracht + duurtraining om satelietcellen/enzymen/sarcomeren te stimuleren
Ornithine transcarbamylase deficiency
Gevolg ......................... ureum cyclus defect
Mitochondriale encephalopathie
Expressie Mitochondriaal genoom defecten defecten in alle mitochondrieen is in bijna alle gevallen niet levensvatbaar, levende personen met een mitochondriale aandoeningen hebben een mozaïek van gemuteerde en normale mitochondria, pas bij min. 50-70% mutaties treden er klinische symptomen op
MELAS Definitie ....................... Mitochondriale Encefalo-myopathie, Lactaat Acidose en Stroke-like episodes
Oorzaak ....................... mutatie in mitochondriaal DNA Epidemiologie.............. soms op jonge leeftijd klachten (2-10 jaar) of later (40 jaar) Symptomen ................. • mentale retardatie/dementie
Lactaat acidemie Ziekten van Pyruvaat Dehydrogenase en Pyruvaat Carboxylase
Lipidoses
VLCAD very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) Symptomen ................. lijkt erg op CPT II deficientie Lab in rust .................... normaal tot laag vrij carnitine
Probleem ..................... lange keten TG (vanaf 12 C’s) kunnen niet geoxideerd worden
CPT I Carnitine Palmitoyltransferase I/II Deficiency
CPT II deficiency Definitie ....................... Carnitine Palmitoyltransferase I/II Symptomen ................. moeite met lange inspanning Epidemiologie.............. symptomen ontstaan meestal tussen 6 en 20 jaar (maar veel later is ook mogelijk) Symptomen ................. Spierpijn, spierschade, rhabdomyolysis
toename last bij weinig koolhydraat inname of juist veel vet inname, kou, infectie, koorts, stress, diazepam en ibuprofen
Neurogene myopathie
Charcot-Marie-Tooth Definitie ....................... Hereditaire fibulaire spieratrofie, puberteit: dropvoet, later armen, mee te leven
HNPP Definitie ....................... Hereditaire neurogene polyneuropathie Oorzaak ....................... Genetisch PMP 22 gen, 17p11 mutatie in 80% van de gevallen Overerving ................... Autosomaal dominant Symptomen ................. meestal vanaf 20-30 jaar
Drukneuropathie: uitval na overdruk of frequente herhalingen Spierzwakte Holvoet Klapvoet
Behandelin .................. Overdruk of bewegingen met frequente herhalingen waardoor overdruk ontstaat vermijden Evt brace Evt beschermende pads om overdruk te vermijden Zenuw decompressie OK niet effectief
Myodystrofie
Myotone dystrofie
(DM, ziekte van Steinert) Oorzaak ....................... Mutatie in een skeletspier eiwit, de functie van het eiwit is niet geheel duidelijk, waarschijnlijk communicatie tussen cellen Gen .............................. • DM 1: DMPK gen
• DM2 : ZNF9 gen (PROMM: proximale myotone myopathie) Epidemiologie.............. 1/7500, DM1 frequenter, evenveel mannen als vrouwen
congenitaal 1/20.000 Eerste symptomen ...... varieert van pasgeboren tot volwassen Symptomen ................. • spierzwakte en atrofie handen, onderarmen, voeten (met name dorsiflexie: klapvoet), nek, gezicht
ECG .............................. ritmestoornissen, LBTB, verbreed QRS complex, bij afwijkingen evt. ICD gezien verhoogd risico op plotse dood Types ........................... • mild start >50 jr, staar, lichte spierzwakte
• volwassen start 15-50 jr, vertraagde relaxatie, spierzwakte, meer slaap, hartritmestoornissen • kinder start 1-15 jr, leerproblemen, zwakke gelaatsspieren • congenitiaal (alleen DM1) bij geboorte slap, moeite met ademen en drinken, myotonie pas op volwassen leeftijd
Prognose ..................... Langzame progressie 30% overlijdt aan plotse hartdood, 70% aan hartgerelateerde aandoeningen
Training ....................... aanbevolen in de richtlijnen, verbeterd functioneren en conditie Balans oefeningen matige intensieve training verergert de ziekte niet (Cochrane) LET OP: intensieve training verhoogd mogelijk risico op plotse dood! LET OP: intensieve training versnel mogelijk de progressie
Behandeling ................ conditie goed op peil houden
enkel-voet orthese modafinil om slaperigheid te verminderen 1x/jr ECG en holter, eventueel ICD
Duchenne musculaire dystrofie (DMD)
Oorzaak ....................... Mutatie X-chromosoom (meer bij mannen) Pathofysiologie ............ Mutatie membraan eiwit dystrophin Eerste symptomen ...... vanaf lopen meestal duidelijk, voor 12 jaar in rolstoel, vanaf 21 jaar verlamd vanaf de nek Prognose ..................... overlijden op 25 jaar
Facioscapulohumerale musculaire dystrofie (FSDH)
Oorzaak ....................... Het D4Z4 gen voorkomt dat toxische eiwit (DUX4) tot expressie komt, gezonde mensen hebben ca. 200 herhalingen van het D4Z4 gen, bij 10 of minder herhalingen komt het DUX4 tot expressie.
Epidemiologie.............. Nederland: 12/100.000 Eerste symptoom ........ in 95% van de gevallen voor 20jaar Symptomen ................. - spierzwakte gezicht, schouder, biceps, triceps, deltoideus, buikspierzwakte (waardoor lumbale lordose)
- gehoorverlies - ritmestoornissen van het hart
Training ....................... Geen nadelen van matig intensieve training, wel verbetering van functionering Behandeling ................ Training
frequent vallen soms enkel distaal in de benen soms asymmetrisch aangedaan vrouwen minder klachten kuithypertrofie FEV1 en FVC vaak rond de 40% lager dan normaal
Hart ............................. 20% gedilateerde cardiomypathie CK ................................ gemiddeld rond de 1500 Diagnose ...................... CK verhoogd Behandeling ................ functioneel blijven/training, spierschade vermijden (bv zwemmen)
fysiotherapie orthese voet indien nodig
Prognose ..................... er is altijd progressie, normale levensverwachting, wandelen vaak mogelijk tot ouderdom
Prognose ..................... Meestal na 20 jaar vanaf de start in een rolstoel
Spierdystrofie van Becker Epidemiologie.............. alleen jongens (5-30 jaar)
Nonaka spierdystrofie Definitie ....................... Inclusion body myopathie Oorzaak ....................... fout in celmembraan koolhydraat Overerving ................... autosomaal recessief Epidemiologie.............. 200 gerapporteerd in de wereld Spymptomen ............... Tinbialis anterior, daarna progressie naar romp, schouders en handen
quadriceps niet aangedaan Hart ............................. niet aangedaan Prognose ..................... in rolstoel binnen 20-30 jaar na diagnose Diagnose ...................... DNA test CK ................................ weinig CK verhoging Therapie ...................... geen, meer magnesium, geen alcohol (vermijden van zink, selenium en koper)
Myositis auto-immuun
Dermatomyositis
Dermato(poly)myositis Definitie ....................... = idiopathische inflammatoire myopathie met ook aantasting van de huidcapillairen
Oorzaak ....................... (recidiverend) trauma, injecties → hematoom → ossificatie (osteoblasten) Symptomen ................. palpabele massa, vaak ’s nachts pijn Preventie ..................... snel mobilisatie na trauma, echter dan ook risico op toename bloeding
Behandeling ................ • de osteoblasten doen er 6-7 weken over om te volgroeien, daarna langzame resorptie
• Indomethacine 25mg 3dd1 (al in vroeg stadium mee beginnen)
• NOOIT corticosteroïden injectie
• Geen massage of dwarse fricties
• Na heelkundige verwijdering vaak recidief (wachten tot “uitrijping” na 1 jaar)
Fauconi Definitie ....................... ”fosfaatdiabetes”, “vitamine D-resistente rachitis” (zie Orthopedie botziekten) tubulaire resorptiestoornis van fosfaat, aminozuren en glucose in de nier
Goodpasture Definitie ....................... Auto-immuun op basale membraan van nier en long Epidemiologie.............. 10 jr Symptomen ................. oedeem, HT, nierfalen, hemoptoe glomerulonefritis + longprobl: hemoptoe Diagnose ...................... biopsie Behandeling ................ transplantatie
Polymyalgia rheumatica Symptomen ................. Gordelpijn atritis, spierpijn in de schouder en bekkengordel, >50 jr, >60 jr dan freq, 25% associatie met arteritis temporalis
Sjögren (sicca syndrome) Defintie........................ chronische ontsteking traan- en speekselklieren en andere slijmvliezen oorzaak ........................ primair: auto-immuun
secundair: complicatie van een andere auto-immuun ziekte Epidemiologie.............. meestal vrouwen rond de menopauze Symptomen ................. droge mond, droge ogen, droge luchtwegen
Spierpijn, moeheid, grieperig gevoel, polyneuropathie, vasculitis, myopathy (myositis) Lab ............................... reumafactor vaak positief, ANF vaak positief Risico ........................... maligne ontwikkeling mogelijk Behandeling ................ kunsttranen
suikervrije kauwgom anti-inflammatoir groene thee
Psychiatrisch
La Tourette syndroom Symptomen ................. schelden
Ahlstrom AR, truncaal obees, nl ledematen, nl IQ, nl lengte, hypogonadisme, begint op 2-5 jr, alleen mannen, normale intelligentie
Laurence-Moon-Biedl Definitie probleem met leptine-R
Symptomen obestitas, retinitis pigmentosa
Metabool syndroom Zie Endocrinologie diabetes
Overgewicht Zie Voeding gewicht
Prader-Willi S/ eten eerst heel weinig na 1-3 jr ineens heel veel, kort, hypotone kleine handen en voeten, hypogonadisme, mild MR, dun hoofd, sporadisch defect
Musculo-skeletaal
Reiter Zie Orthopedie artritis
Ehlers Danlos (EDS) Oorzaak ....................... genetische collageen st (9 varianten) autosomaal recessief of dominant afh van type
Prognose ..................... nl levensverwachting Overlijden .................... mogelijk door Ao of orgaanrupturen Behandeling ................ evt orthese
Marfan Oorzaak fibrilline mutatie
Epidemiologie 1/10.000
Symptomen archnodactyly, lang, lange armen en benen, hypermobiel, mager, striae, lens dislocatie, Ao aneurysma, MVP (mitral valve prolaps), pectus excavatum/carinatum, spontane pneumothorax fibrilline st, arachnodactyly, alles lang, lens los, Ao dilat (aneurysma, M prolaps), scoliose
Diagnose uiterlijk (moeilijk bij basket/volleyballers), echo: Ao dilatatie
Prognose in principe nl levensverwachting soms jong dood door Ao aneurysma
Behandeling
endocarditis profylaxe, geen gewichtheffen, geen contactsport, -blok Sport
Ao dilatatie = uitademen bij krachttraining, geen piekbelasting, nooit contactsport bloeddruk onder 150/100, uitademen met kracht
meerdere subgroepen Epidemiologie.............. prevalentie rond de 100 personen op aarde Levensverwachting ...... 30-40 jaar
Achondroplasie Symptomen ................. dwerggroei, normale romp, korte ledematen, gemiddeld 1,20 m, normaal IQ Oorzaak ....................... geen groeischijven in de lange beenderen, genetisch, autosomaal dominant Epidemiologie.............. incidentie: 1/20-40.000
70% van de personen met dwerggroei Levensverwachting ...... normaal
Stapelingsziekten
hemochromatose Definitie ijzerstapeling
Epidemiologie 1:400
Oorzaak genetisch (primair): HFE gen, homozygote of herterozygote hemochromatose, ferroportin mutatie iatrogeen/voeding (hoge ijzerinname bij bv epo)
Lab Fe, ferritine, transferrine saturatie, MCV hoog transferrine laag vaak ASAT, ALAT, CRP, glucose ook gestegen
Symptomen moeheid, spierpijn subklinisch komt veel voor
Behandeling ................ Enzym vervangende therapie sinds 2001 (effect nog niet goed gekend: zeldzame ziekte) Levensverwachting ...... 15-20 jaar lager
Amyloidose Definitie Neerslag in van amyloid (=Ig) huid, carpal tunnel, nier, darm, hart, paraproteïne bij elektroforese, lymfeklieren
Vasculitiden
Arteritis temporalis reuscel, skip lesions, ateritis van alle vaten → occlusie en aneurysma’s associatie met polymyalgia reumatica S/ hoofdpijn temporaal of occipitaal, masseter claudicatio, doof, blind D/ biopsie R/ CS 1jr
Behcet Aften rond lich openingen, oog: iritis
Burger =thrombo-angitis obliterans, ateriool aantasting in spier (infra-popliteaal),vat vol fibrine en throbocyten,
ALLEEN BIJ ROKEN, ♂>♀, <50 jaar, ook BL aantasting, meer aziaten
Ischemie van de vingers, nagels, trofische stoornissen, daarna claudicatio
Henloch-Schönlein Oorzaak Na BLW infectie
Symptomen palpabele petech (nt wegdrukbaar)/purpura, arthritis, IgA+C in de vaatwand: spontaan herstel, niet zo ziek, niet zo snel
Differentieel diagnose meningococcen sepsis) ook in darm: invaginatie en bloederigere diarree
Hypersensitieve vasculitis Inflamm kleine vaten
Kawasaki Kinderen < 5 jaar, frambosetong, afschilfering vingertoppen, exantheem, oedeem hand/voet, aneurysmata op de coronaire vaten R/ asperine en gammaglob.
Petechieën (thrombopenie) embolen, al dan niet septisch (nt wegdrukbaar, palpabel= vasculitis) Wegdrukbaar, bij vasculitis palpabel
Poly-arthritis nodosa
serum ziekte As-Ag op virus of medicijn → anafylaxis of vasculitis → urticaria, jeuk, purpura, artritis
Takayashu Grote vaten (Ao en begin aftakkingen) vol plaques, reuscel arteritis, jonge (<40 jr) aziaat, 8x meer vrouwen S/ claudicatio armen, benen
Wegener granuloma’s in de bloedvaten, luchtwegen, glomerulonefritis. 50% heeft letsels aan de ogen.
1. Magnusson, S.P., et al., The adaptability of tendon to loading differs in men and women. Int J Exp Pathol, 2007. 88(4): p. 237-40. 2. Kjaer, M., Role of extracellular matrix in adaptation of tendon and skeletal muscle to mechanical loading. Physiol Rev, 2004. 84(2): p. 649-98.