BAB IIIDISTROFI KORNEA
3. 1 DefinisiDistrofi berasal dari bahasa latin dystrophia, trophein = memberi makan. Kelainan akibat gangguan gizi jaringan atau degenerasi. Distrofi kornea adalah suatu kondisi bilateral simetrik dan diturunkan, yang sedikit berhubungan atau tidak ada hubungannya dengan lingkungan atau faktor sistemik. Distrofi dimulai pada awal kehidupan tetapi bisa tidak menimbulkan gejala klinis dikemudian hari. Distrofi kornea berkembang secara progresif lambat.3.2 Klasifikasi distrofi kornea
Secara anatomis, distrofi kornea dapat digolongkan sebagai distrofi epitel kornea, distrofi stroma kornea, dan distrofi posterior.3.2.1 Distrofi epitel korneaKelompok distrofi kornea ini terdiri dari Meesmann corneal dystrophy (MECD), Epithelial Basement Membran Distrophy (EBMD) or Cogan's microcystic epithelial dystrophy, and Reis-Bcklers corneal dystrophy (RBCD).3.2.1.1 Epidemiologi Prevalensi distrofi epitel tidak dapat diketahui dengan pasti, tetapi kelainan ini jarang terjadi dan khususnya ditemukan pada populasi yang responsif dengan mutasi gen.2
3.2.1.2 Meesmann corneal dystrophy (MECD, Stocker-Holt dystrophy) Distrofi meesmann di turunkan secara autosomal dominan, pada dekade pertama kehidupan dan berjalan progresif hingga dewasa. Karakteristik distrofi meesmann ditandai adanya gelembung kecil yang terlihat jelas, pungtata dengan gambaran keruh berbentuk bulat sampai oval yang terbentuk di epitel sentral kornea.3
Gambar 1 : titik titik keruh yang multipel pada epitel kornea (Meesmann corneal dystrophy) 3Kekeruhan ini disebabkan oleh kista intraepitelial yang terlihat retroiluminasi sebagai tetesan embun yang transparan dan sangat sulit untuk dilihat kecuali dengan menggunakan biomikroskop slit lamp.3
Gambar 2 : Terlihat gambaran kornea menunjukkan retroiluminasi dengan titik titik kecil (Meesmann corneal dystrophy) 3Prognosis distrofi meesmann baik untuk sebagian besar kasus. Pada kasus yang berat, kista dapat pecah dipermukaan menimbulkan iritasi dan fotofobia. Terapi dengan cara pembuangan sel epitel kornea abnormal tetapi tidak bersifat kuratif. Meskipun dengan membuang sel epitel yang rusak, kelainan ini akan berulang pada epitel sel yang regenerasi.113.2.1.3 Epithelial Basement Membran Distrophy (EBMD) or Cogan's microcystic epithelial dystrophy
EBMD di turunkan secara autosomal dominan sedang sampai berat. Karakteristik degenerasi kornea berupa bercak-bercak berbentuk koma atau bulat intraepithelial. Bercak berwarna keabu-abuan dan terletak pada permukaan kornea bagian sentral dapat pula ditemukan kekaburan berbentuk sidik jari atau seperti peta pada membran basalis
Penyakit ini lebih sering didapatkan pada wanita, tajam penglihatan hanya sedikit berkurang. Perubahan epitel lebih lanjut menyebabkan permukaan epitel tidak teratur dan menurunnya tajam penglihatan. Komplikasi membran basement yang abnormal dapat melemahkan lapisan epitel mengakibatkan erosi kornea berulang
Terapi awal adalah perban dan lensa kontak sampai re-epitelisasi terjadi, diperlukan juga debrimen jaringan longgar dan tidak teratur untuk resolusi. Untuk mencegah erosi lebih lanjut dengan larutan hipertonik pada siang hari/ salep hipertonik pada malam hari kurang lebih selama 3 bulan. Jika gagal untuk mencegah erosi kornea berulang dilalukan intervensi bedah dengan phototherapeutic keratotomy (PTK).3.2.1.4 Reis-Bucklers corneal dystrophy (RBCD RBCD di turunkan secara autosomal dominan pada dekade pertama kehidupan. Karakteristik berupa kekeruhan retikuler yang simetris di kornea sentral superfisial pada kedua mata, gejala tersebut muncul antara umur 4-5 tahun, berjalan progresif sampai usia pertengahan.7
Gambar 3 : kekeruhan retikuler di kornea superfisial (Reis-Bucklers corneal dystrophy) 7Pada Kekeruhan ini terlihat pola berbentuk cincin yang ireguler pada titik yang berlainan dan pada garis epitel kornea yang meninggi. RBCD pada awalnya bersifat asimptomatik sampai muncul tanda dan gejala presipitat epitel yang erosi berupa mata hiperemis, nyeri, dan fotofobia. Kekeruhan kornea yang progresif di superfisial dan astigmatisma irreguler menyebabkan ketajaman penglihatan yang berkurang selama 2-3 dekade kehidupan.7Terapi : RBCD dapat mengalami erosi kornea, penanganan awal dengan perban dan lensa kontak. Pada kasus yang berat dilakukan intervensi bedah yaitu keratoplasti.3.2.2 Distrofi stroma kornea Kelompok ini mencakup, granular corneal dystrophy (GCD), macular corneal dystrophy (MCD), the lattice corneal dystrophies (LCD)3.2.2.1 Granular corneal dystrophy (GCD)Distrofi granular diturunkan secara autosomal dominan, biasanya tidak menimbulkan gelaja. Muncul pada dekade pertama (terlihat jelas pada umur 3 tahun) atau dekade kedua kehidupan. Karakteristik berupa bercak-bercak granular (berbentuk bintik-bintik kecil putih multipel yang tidak beraturan yang menyerupai serpihan roti atau salju. seiring waktu mereka secara bertahap membesar dan menjadi lebih banyak. Pada anak-anak terlihat permukaan kornea halus, namun pada orang dewasa sering tidak merata. Ketajaman penglihatan kurang lebih normal. Pada akhir dekade kedua, banyak kekeruhan terdapat di kornea sentral dan superfisial, namun jarang di stroma bagian dalam.6
Gambar 8. Kekeruhan kornea berbentuk banyak serpihan bintik kecil yang ireguler (Granular corneal dystrophy) 6
Gambar 9. Variasi ukuran kekeruhan dalam stroma kornea berbentuk serpihan yang menyatu sehingga terlihat seperti bintang dan memanjang (Granular corneal dystrophy)6
Gambar 10. Setengah potongan bedah kornea berbentuk kekeruhan putih pada kornea yang ireguler dan banyak bergabung satu sama lain.6
Terapi : keratoplasti. Setelah keratoplasti, biasanya tidak terjadi kekambuhan selama kurang lebih 30 bulan, tetapi kekeruhan dapat kambuh dalam setahun.16
3.2.2.2 Macular distrofi kornea (MCD) Distrofi makular diturunkan secara autosomal resesif. Kasus MCD paling jarang terjadi. Karakterisktik berbentuk sebagai bercak abu-abu lebar yang padat pada bagian sentral kornea dan cenderung untuk menyebar ke arah bagian perifer kornea. Stroma kornea lebih tipis dari normal. Lesi bermula pada membran bowman dan berkembang ke arah stroma. Dapat disertai erosi kornea berulang dan tajam penglihatan sangat terganggu. 14
Gambar 7. Kekeruhan yang samar dalam kornea14Terapi : Pada kelainan ini, penglihatan dapat dikembalikan dengan transplantasi kornea, tapi penyakit ini dapat kambuh setelah bertahun-tahun walaupun sudah di transplantasi. Karena kondisi ini mempengaruhi stroma kornea secara keseluruhan, membran Descemet dan endotel kornea maka tindakan keratoplasti tidak mencakup semua jaringan patologis.15
3.2.2.3 Lattice corneal dystrophies (LCD)
Distrofi lattice diturunkan secara autosomal dominan dan menimbulkan gejala pada dekade pertama, tapi kadang-kadang dimulai pada usia pertengahan dan jarang pada masa bayi. Berbentuk garis buram dan lainnya menumpuk terutama dalam stroma kornea sentral, sedangkan kornea perifer relatif transparan. Gejala berupa erosi kornea yang berulang, menurunnya tajam penglihatan serta astigmatisma irreguler. Bercak stroma yang khas yaitu : bentuk kisi-kisi yang bercabang di dalam lapisan stroma dengan bertambahnya usia bercak makin bertambah sehingga menganggu penglihatan; di samping itu ditemukan keluhan epifora dan fotofobia karena erosi yang berulang. Bercak stroma ini adalah material amiloid yang berasal dari degenerasi kolagen stroma. Endotel kornea tdak terlibat dalam kelainan stroma ini.19
Gambar 11. Sebuah garis jaringan tebal kekeruhan kornea pada pasien LCD19Kelainan kornea disertai dengan neuropati perifer dan kranial yang progresif, dysarthria, kulit kering dan gatal pada kulit. Karakteristik ekspresi wajah "seperti topeng", bibir menonjol dengan gerakan terganggu dan blepharochalasis juga terlihat.19Terapi : terapi LCD awal dengan perban dan lensa kontak. Untuk kasus yang lanjut transplantasi kornea mungkin diperlukan dalam LCD pada usia 20 tahun, tetapi biasanya tidak diindikasikan sampai setelah dekade keempat. Hasil dari PK (penetrating keratoplasty) adalah sangat baik, tetapi deposit amiloid dapat terjadi pada 2-14 tahun kemudian.19
3.3 Distrofi Kornea Posterior Kelompok distrofi kornea posterior termasuk Fuchs corneal dystrophy (FECD), posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD).3.3.1 Epidemiologi Prevalensi FECD berbeda di berbagai belahan dunia. Distrofi kornea yang paling umum di Amerika Serikat, mempengaruhi sekitar 4% dari populasi lebih dari 40 tahun. Hal serupa juga terjadi di negara-negara maju lainnya. FECD jauh lebih umum dan lebih parah terjadi pada wanita dibandingkan pada pria. FECD biasa di Arab Saudi, Cina, dan Singapura. FECD sangat langka di Jepang.2
3.3.3.1 Fuchs corneal dystrophy (FECD)FECD diturunkan secara autosomal dominan, pada usia dekade ke 3 sampai ke 4 atau lebih tua (dekade 5 sampai 7). Merupakan kelainan endotel kornea yang progresif, menyebabkan edema kornea akibat kegagalan fungsi pompa dan barier endotel dan menyebabkan kehilangan penglihatan. Stadium awal penyakit FECD ditandai dengan akumulasi dari pertumbuhan jaringan lokal yang disebut gutata, dan penebalan membran Descemet. Pada akhirnya akan terjadi kehilangan densitas dan fungsi sel endotel sebagai pompa kornea yang menyebabkan edema kornea. Walaupun gutata kornea bukan merupakan tanda khas dari FECD, perkembangan edema stroma semakin menegaskan kelainan ini. Edema kornea diikuti oleh erosi kornea berulang, dan kerusakan berat pada ketajaman visual, bahkan kebutaan pada lanjut usia.18
Gambar 17. Sebuah kornea buram yang nyata disebabkan oleh edema yang luas karena hilangnya sel endotel normal yang menjaga hidrofilik stroma kornea.18 Awalnya, edema stroma menghasilkan kabut abu-abu biru di anterior ke membran Descemet. Seluruh kornea stroma mengental, sementara membran Descemet mengerut. Ketajaman visual terus memburuk, kelainan kornea mulai terpusat, tetapi menyebar ke limbus corneoscleral. FECD umumnya terkait dengan katarak.18Gejala klinik dari FECD dapat dibagi menjadi 4 stadium. Stadium 1 ditandai dengan timbulnya gutata sentral kornea yang dibuktikan dengan biomikroskop. Dapat juga disertaipenebalan dari membran Descemet. Pada stadium ini seringkali pasien tidak merasakan gejala apapun. Pada stadium 2 dari penyakit, seringkali terjadi penglihatan kabur pada pagi hari akibat berkurangnya penguapan air mata, yang menurunkan osmolalitas air mata saat mata ditutup. Dapat dideteksi adanya edema stroma dan epitel melalui biomikroskop. Stadium 3 dan 4 ditandai dengan hadirnya bula epitel, yang menimbulkan nyeri jika pecah. Stadium 4 dibedakan dengan adanya jaringan parut subepitel, menyebabkan kehilanganpenglihatan lebih lanjut namun pengurangan rasa sakit. Diagnosis FECD ditegakan berdasarkan pemeriksaan biomikroskopi. Pemeriksaan lain yang dapat dilakukan untuk menunjang diagnosis meliputi pakimetri kornea, mikroskopkonfokal, dan mikroskop spekular non kontak. Pakimetri kornea mengukur ketebalan dari kornea. Pakimetri sangat membantu untuk melakukan keratoplasti pada pasien yang dicurigai atau diketahui mengidap FECD yang akan melakukan operasi katarakKlinis FECD biasanya mencakup 10-20 tahun dan ditandai dengan edema progresif dari jaringan stroma, dan fibrosis subepitel (keratopathy bulosa). Katarak umum pada individu dengan ekstraksi katarak dan mempercepat dekompensasi kornea FECD. Keratitis mikroba dan neovaskularisasi kornea adalah komplikasi FECD yang sangat jarang.18Terapi : Kebanyakan pasien FECD dengan penetrating keratoplasty akhirnya membutuhkan salah satu prosedur baru untuk memperbaiki permukaan posterior kornea, seperti Deep Lamellar Endothelial Keratoplasty (DLEK), Descemet Stripping with Endothelial Keratoplasty (DSEK), atau Descemet Stripping with Automated endothelial keratoplasty (DSAEK).223.3.3.2 Posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) Bentuk umum dari distrofi kornea dapat terlihat pada saat lahir (dengan kekeruhan dari kornea) atau berjalan lambat selama hidup serta ditandai oleh lesi pada endotelium. Karakteristik berupa vesikel yang di dalam kornea dan halo putih abu-abu sekitar kornea. Kebanyakan orang tidak menunjukan gejala (asimptomatik). Efek pada kornea mungkin progresif lambat. Kedua mata biasanya terkena, tetapi satu mata mungkin lebih terpengaruh dari yang lainnya (asimetris). Dalam kasus yang berat, individu dengan PPCD dapat mengalami pembengkakan (edema) dari stroma, kepekaan yang abnormal terhadap cahaya (fotofobia), penurunan penglihatan, dan perasaan (sensasi) dari bahan asing di mata. Dalam kasus yang jarang, dapat terjadi peningkatan tekanan intraokular.Terapi : larutan hipertonik atau salep, mereka biasanya dilakukan penetrating keratoplasty (PK). PPCD dapat kambuh setelah penetrating keratoplasty.24 Perubahan endotel kornea dapat bertahanbertahun-tahun, namun kelainan biasanya berjalan lambat menuju dekompensasi endotel kornea dan edema kornea.3.3.3 Diagnosis Banding Fuchs corneal dystrophy Dapat timbul sebagai bagian dari penuaan kornea atau sebagai respons terhadap keratitis interstisial. Karena katarak yang umumnya terkait dengan FECD, diagnosis diferensial meliputi aphakic keratopathy bulosa dan keratopathy pseudophakic bulosa.2 Posterior polymorphous corneal dystrophy PPCD perlu dibedakan dari kekeruhan kornea pada uveitis berulang dan keratitis (keratopathy polymorphous posterior). PPCD perlu dibedakan dari gangguan lain di mana endotelium kornea digantikan sebagian oleh epitel skuamosa berlapis, seperti syndrome endotel iridocorneal (ICE) dan ingrowth epitel berikut menembus luka dalam limbus corneoscleral.2
3.4 Kriteria Diagnosis Diagnosis klinis distrofi kornea harus dicurigai bila :
1. Terjadi kehilangan transparansi pada kornea atau terjadi kekeruhan kornea secara spontan, terutama pada kedua mata (bilateral ) yang mulai terjadi kebanyakan pada usia dekade pertama kehidupan. 2. Kekeruhan terjadi akibat degenerasi kornea yang onsetnya lama.3. Terdapat riwayat keluarga dengan keluhan serupa atau terdapat riwayat kebutaan pada anggota keluarga.
Dilakukan pemeriksaan slit lamp ( untuk mengetahui karakteristik atau bentuk dari lesi dan kedalaman lesi.
3.5 Penatalaksanaan 1. Perban dan lensa kontak
Lensa sekali pakai digunakan untuk pengobatan pasien dengan erosi kornea, lensa kontak melapisi erosi kornea sehingga pasien merasa nyamaan dan sebagai penghalang antara saat pasien berkedip dan penyembuhan epitel untuk mencegah iritasi mekanis pada sel-sel epitel yang sedang dalam tahap penyembuhan2. Keratoplasti3.4.1 Transplantasi kornea (keratoplasti)Pencangkokan kornea dilakukan dengan cara mengangkat kornea penderita yang keruh dan menggantinya dengan kornea donor yang masih jernih.273.4.2 Tindakan ini dibedakan menjadi :
a. Pencangkokan Kornea Lameler, hanya sebagian dilapisi kornea yang diganti oleh kornea donor. Tindakan ini dilakukan apabila lapisan endotel penderita masih dapat menjalankan fungsi pompanya dengan baik.27b. Pencangkokan Kornea Tembus, dilakukan apabila seluruh lapisan kornea penderita diangkat dan digantikan dengan kornea donor.273.4.3 Tujuan dan Indikasi dilakukan pencangkokan kornea dibagi menjadi:27a) Indikasi optik
Bertujuan untuk memulihkan kemampuan penglihatan penderita secara optimal. Biasanya dilakukan pada kerusakan kornea yang minimal dan tanpa ada penyulit.b) Indikasi Terapeutik
Dilakukan untuk menghilangkan keadaan patologik di jaringan kornea yang diperkirakan dapat merusak bola mata secara keseluruhan. Misalnya karena infeksi bakteri atau jamur.
c) Indikasi Tektonik
Dilakukan untuk memperbaiki struktur jaringan kornea yang mengalami penipisan dan kerusakan yang mengancam keutuhan bola mata. Keadaan ini sering disebabkan oleh infeksi maupun trauma.d) Indikasi Kosmetik
Tindakan ini dilakukan hanya untuk memulihkan kejernihan kornea, karena kemampuan penglihatan tidak dapat dipulihkan karena sisitem saraf penglihatan terganggu.3.4.4 Syarat calon donor:27
Kornea calon donor jernih.
Usia tidak terlalu tua.
Tidak menderita penyakit : Hepatitis, HIV, Tumor mata, Septikhemia, Sipilis, Glaukoma, Leukimia, serta tumor-tumor yang meyebar seperti: kanker payudara dan kamker leher rahim.
Mata harus diambil kurang dari 6 jam setelah meninggal dunia.
Kornea donor harus digunakan dalam waktu kurang dari 24 jam.3.4.5 Syarat calon resipien:27
Letak kerusakan kornea dibagian tengah.
Tidak ada bentukan pembuluh darah.
Relatif dalam keadaan tenang.
Jaringan kornea yang keruh bebas dari perlekatan dengan jaringan lain didalam bola mata.
Tekanan bola mata normal.
Kondisi airmata dan selaput lendir (konjungtiva) relatif normal. Tingkat Keberhasilan tindakan teransplantasi kornea tergantung banyak faktor antara lain:27
Keadaan kornea calon donor
Kondisi mata calon resipien
Penyulit operasi
Penyulit paska bedah
Reaksi penolakan kornea donor
descemets automated endothelial keratoplasty (DSAEK)
DSAEK merupakan prosedur baru yang memberikan hasil lebih baik daripada penetrating keratoplasty (PK) dengan waktu pemulihan yang lebih cepat dan terjadinya astigmatisma irrreguler lebih rendah.Prognosis
Tahap awal distrofi kornea mungkin tanpa gejala dan tidak memerlukan intervensi apapun. Perawatan awal dapat dengan obat tetes mata hipertonik atau salep untuk mengurangi edema kornea, perban dan lensa kontak untuk re-epitelisasi kornea apada erosi kornea. Tindakan intervensi bedah dapat dilakukan dengan penetrating keratoplasty (PK), atau descemets automated endothelial keratoplasty (DSAEK). Tetapi kambuhnya penyakit distrofi kornea masih dapat terjadi setelah tindakan intervensi bedah tersebut.KESIMPULANDistrofi kornea adalah suatu kondisi bilateral simetrik dan diturunkan, yang sedikit berhubungan atau tidak ada hubungannya dengan lingkungan atau faktor sistemik. Distrofi dimulai pada awal kehidupan tetapi bisa tidak menimbulkan gejala klinis dikemudian hari. Distrofi kornea berkembang secara progresif lambat. Secara anatomis, distrofi kornea dapat digolongkan sebagai distrofi epitel kornea, distrofi stroma kornea, dan distrofi posterior.Kebanyakan distrofi kornea tidak memiliki manifestasi sistemik dan ditandai dengan kekeruhan kornea atau berawan dan hal tersebut mempengaruhi ketajaman visual untuk derajat yang berbeda
Distrofi kornea mungkin memiliki autosomal dominan yang sederhana, resesif autosom atau X-linked resesif. Distrofi kornea yang berbeda yang disebabkan oleh mutasi pada gen. Manifestasi klinis bervariasi secara luas, distrofi kornea harus dicurigai saat transparansi kornea hilang atau kekeruhan kornea terjadi secara spontan, terutama di kedua kornea, dan terutama dengan adanya riwayat keluarga yang positif distrofi kornea atau keturunan dari orang tua kerabat.
Perawatan tahap awal mungkin termasuk obat tetes mata atau salep untuk mengurangi edema kornea. Metode mengikis jaringan kornea yang abnormal, seperti penetrating keratoplasty (PK) dan descemets automated endothelial keratoplasty (DSAEK)
21
