10 BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. Tinjauan Teori 1. Thalassemia a. Pengertian Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak- anaknya. Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gejala klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier = pengemban sifat) hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut thalassemia mayor. Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia (Ganie, 2005). Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk kedalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi didalam atau dekat gen globin (Siti Setiati, 2014). Gambaran Tingkat Kecemasan..., Dian Eka Pratiwi Gani, Fakultas Ilmu Kesehatan UMP, 2018
21
Embed
BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. Tinjauan Teorirepository.ump.ac.id/8010/3/Dian Eka Pratiwi Gani BAB II.pdf · besar dan terbukti adanya hipersplenisme serta dilakukan jika pasien berumur
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
10
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Tinjauan Teori
1. Thalassemia
a. Pengertian
Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara
autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-
anaknya. Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari
gejala klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut
thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier = pengemban sifat)
hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut thalassemia
mayor. Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang
mengidap penyakit thalassemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan
oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia (Ganie,
2005).
Thalassemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan
(inherited) dan masuk kedalam kelompok hemoglobinopati, yakni
kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat
mutasi didalam atau dekat gen globin (Siti Setiati, 2014).
Gambaran Tingkat Kecemasan..., Dian Eka Pratiwi Gani, Fakultas Ilmu Kesehatan UMP, 2018
11
11
b. Klasifikasi thalassemia
Thalassemia adalah kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen
akibat pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin. Hal ini
menyebabkan ketidak seimbangan produksi rantai globin. Ada 3 tingkat
klasifikassi thalassemia. Secara klinis dapat dibagi menjadi 3 grup yaitu :
1) Thalassemia beta mayor sangat tergantung pada transfuse
2) Thalassemia minor/ carier tanpa gejala
3) Thalassemia intermedia
Klasifikasi ini memiliki implikasi klinis diagnosis dan
penatalaksanaan (Permono dan Ugrasena, 2006).
Menurut Alatas dan Hassan (2007), dijelaskan bahwa secara klinis
thalassemia dibagi dalam 2 golongan yaitu :
1) Thalassemia minor
Biasanya tidak memberikan gejala klinis.
2) Thalassemia beta mayor (bentuk homozigot)
Memberikan gejala klinis yang jelas
c. Etiologi
Thalassemia banyak ditemukan pada orang Mediterania, Afrika
dan Asia Tenggar. Individu yang mengwariskan gen alfa mengalami
talassemia alfa, jenis thalassemia yang paling umum; alfa bawaan
(heterozigot) asimtomatis pada 30% Afrika-Amerika. Mereka yang
Gambaran Tingkat Kecemasan..., Dian Eka Pratiwi Gani, Fakultas Ilmu Kesehatan UMP, 2018
12
12
mewarisi hanya satu gen beta (heterozigot) mengalami thalassemia minor,
juga disebut thalassemia bawaan, kondisi karier untuk thalassemia mayor.
Individu yang menurunkan kedua gen beta (homozigot) mengalami
thalassemia mayor, yang menyebabkan anemia berat dan mengancam
jiwa.
d. Epidemologi
Thalassemia banyak ditemukan di daerah Mediteranean dan
daerah sekitar khatulistiwa (Alatas dan Hassan, 2007). Thalassemia
ditemukan tersebar di seluruh ras di Mediterania, Timur Tengah, India
sampai Asia Tenggara (Permono dan Ugrasena, 2006).
e. Tanda dan gejala
1) Tanda dan gejala yang mungkin pada thalassemia mayor (yang
dikenal sebagai anemia Cooley, penyakit Mediteranea, dan anemia
eritroblastik) (Willams dan Wilkins, 2003) adalah:
a) Bayi yang sehat pada saat lahir, kemudian pada usia enam bulan
yang berikutnya mengalami anemia berat, abnormalitas tulang,
kegagalan tumbuh-kembang, dan komplikasi yang mengancam
jiwa
b) Kulit dan sklera yang pucat serta berwarna kuning pada bayi
yang berusia tiga hingga enam bulan
Gambaran Tingkat Kecemasan..., Dian Eka Pratiwi Gani, Fakultas Ilmu Kesehatan UMP, 2018
13
13
c) Splenomegali atau hepatomegali disertai pembesaran abdomen;
infeksi yang frekuen; kecenderungan berdarah (khususnya
epistaksis); anoreksia
d) Tubuh yang kecil, kepala besar (yang merupakan cirri khas), dan
mungkin retardasi mental
e) Gambaran klinis yang serupa dengan down sindrom pada bayi
karena terdapat penebalan tulang pada pangkal hidung akibat
hiperaktivitas sumsum tulang.
2) Tanda dan gejala thalassemia intermedia adalah:
a) Anemia, ikterus, dan splenomegali pada derajat tertentu
b) Kemungkinan tanda-tanda hemosiderosis akibat peningkatan
absorpsi besi di dalam usus
3) Tanda klinis thalassemia minor adalah:
Anemia ringan (yang biasanya tidak menimbulkan gejala dan kerap
kali terabaikan; keadaan ini harus di bedakan dari anemia defisiensi
besi).
f. Penanganan
Penanganan thalassemia mayor pada dasarnya bersifat suportif
dan meliputi (William dan wilkins, 2003):
1) Penanganan segera dengan pemberian antibiotik yang tepat untuk
mengatasi infeksi
Gambaran Tingkat Kecemasan..., Dian Eka Pratiwi Gani, Fakultas Ilmu Kesehatan UMP, 2018
14
14
2) Suplemen asam folat untuk membantu mempertahankan kadar asam
folat meskipun terjadi peningkatan kebutuhan
3) Transfusi packed red cells untuk meningkatkan kadar hemoglobin
(yang harus dilakukan dengan pertimbangan untuk mengurangi
kemungkinan kelebihan muatan (overload besi)
4) Splenektomi dan transplantasi sumsum tulang (keefektifan belum
dapat dipastikan)
5) Tidak ada penanganan atau terapi bagi penderita thalassemia mayor
dan intermedia
6) Tidak boleh diberikan suplemen zat besi (yang merupakan
kontraindikasi untuk semua bentuk thalassemia.
g. Terapi untuk thalassemia
Terapi thalassemia bertujuan meningkatkan kemampuan
mendekati perkembangan normal serta meminimalkan infeksi dan
komplikasi sebagai dampak aiatemik penyakit. Terapi thalassemia mayor
meliputi pemberian transfuse, mencegah penumpukan zat besi
(Hemocromatosi) akibat transfuse, pemberian asam folat, usaha
mengurangi hemolisis dengan splenektomi, dan transplantasi sumsum
tulang (Sudoyo, 2009).
1) Transfusi Darah
Transfusi darah yang teratur dilakukan untuk mempertahankan
hemoglobin normal atau mendekati normal. Terapi ini diberikan jika
Gambaran Tingkat Kecemasan..., Dian Eka Pratiwi Gani, Fakultas Ilmu Kesehatan UMP, 2018
15
15
kadar hemoglobin ˂ 6 mg/dl dalam interval 1 bulan selama 3 bulan
berturut-turut. Teknik yang dipakai adalah hipertransfusi, yaitu untuk
mencapai kadar hemoglobin diatas 10 gr/dl dengan jalan memberikan
transfuse 2-4 unit darah setiap 4-6 minggu, sehingga produksi
hemoglobin abnormal ditekan. Tindakan ini bertujuan mengurangi
komplikasi anemia dan eritropoesis, memaksimalkan pertumbuhan
dan perkembangan serta memperpanjang ketahanan hidup.
2) Iron Chelator
Iron chelator diberikan untuk mencegah penumpukan zat besi
(hemocromatosis) akibat transfuse dan akibat pathogenesis dari
thalassemia sendiri serta mengontrol kadar besi didalam tubuh secara
optimal. Iron chelator yang diberikan berupa desferoksamin,
berfungsi untuk membantu mengekresikan besi dalam urin.
Deferoksamin diberikan dengan infusion bag dengan 1-2 g tiap unit
darah yang ditransfusikan atau melalui infus subcutan 20-4 mg/kg
dalam 8-12 jam, 5-7 hari seminggu. Terapi ini diberikan setelah
transfuse darah 10-15 unit. Besi yang terkelasi oleh desferoksamin
diekresikan melalui urin dan feses. Pemberian vitamin C (200
mg/hari) membantu meningkatkan eksresi besi oleh desferoksamin.
Harapan hidup pasien thalssemia akan meningkat jika pasien patuh
terhadap terapi iron chelator ini. Selain harganya yang mahal, terapi
Gambaran Tingkat Kecemasan..., Dian Eka Pratiwi Gani, Fakultas Ilmu Kesehatan UMP, 2018
16
16
ini memberikan efek samping pada pasien seperti bengkak, gatal, tuli,
kerusakan pada retina, kelainan tulang dan retardasi pertumbuhan.
3) Splenektomi
Splenektomi adalah terapi thalassemia yang bertujuan mengurangi
proses hemolisis. Splenektomi dilakukan jika splenomegali cukup
besar dan terbukti adanya hipersplenisme serta dilakukan jika pasien
berumur lebih dari 6 tahun karena resiko infeksi pasca splenektomi.
4) Transplantasi Sumsum Tulang
Transplantasi sumsum tulang merupakan alternatif pengobatan yang
dipercaya untuk kasus thalassemia. Proses penatalaksanaan
pengobatan thalassemia dengan transplantasi sumsum tulang ini,
harus dengan pertimbangan yang sangat matang karena mengandung
banyak resiko menyebutkan penatalaksanaan transplantasi sumsum
tulang yang mempertimbangkan tingkatan hepatosplenomegali, ada
tidaknya fibrosis postal pada biopsi hati secara efektifitas iron
chelation therapy sebelum penatalaksanaan trnsplantasi. Terapi
dengan transplantasi sumsum tulang mampu menghilangkan
kebutuhan pasien terhadap iron chelation therapy.
h. Konsep dari kuesioner
1) HARS
Gambaran Tingkat Kecemasan..., Dian Eka Pratiwi Gani, Fakultas Ilmu Kesehatan UMP, 2018
17
17
Tingkat kecemasan dapat diukur dengan menggunakan
Hamilton Rating Scale for Anixiety (HARS-A) yang sudah
dikembangkan oleh kelompok Psikiatri Biologi Jakarta (KPBJ)
dalam bentuk Anxiety Analog Scale (AAS). Validitas AAS sudah
diukur oleh Yul Iskandar pada tahun 1984 dalam penelitiannya yang
mendapat korelasi yang cukup dengan HARS A (r = 0,57 -0,84).
Kecemasan dapat diukur dengan pengukuran tingkat
kecemasan menurut alat ukur kecemasan yang disebut HARS
(Hamilton Anxity Rating scale). Skala HARS merupakan pengukuran
kecemasan yang didasarkan pada munculnya symptom pada individu
yang mengalami kecemasan. Menurut skala HARS terdapat 14
syptoms yang nampak pada individu yang mengalami kecemasan.
Setiap item yang diobservasi diberi 5 tingkatan skor antara 0 (Nol
Present) sampai dengan 4 (severe).
Skala HARS pertama kali dugunakan pada tahun 1959, yang
diperkenalkan oleh Max Hamilton dan sekarang telah menjadi
standar dalam pengukuran kecemasan terutama pada penelitian trial
clinic. Skala HARS telah dibuktikan memiliki validitas dan
reliabilitas cukup tinggi untuk melakukan pengukuran kecemasan
pada penelitian trial clinic yaitu 0,93 dan 0,97. Kondisi ini
menunjukkan bahwa pengukuran kecemasan dengan menggunakan
skala HARS akan diperoleh hasil yang valid dan reiliable.
Gambaran Tingkat Kecemasan..., Dian Eka Pratiwi Gani, Fakultas Ilmu Kesehatan UMP, 2018
18
18
Skala HARS (Hamilton Anxiety rating scale) yang dikutip
Nursalam (2008) penilaian kecemasan terdiri dan 14 item, meliputi:
a) Perasaan cemas firasat buruk, takut akan pikiran sendiri mudah
tersinggung.
b) Ketegangan merasa tegang, gelisah, gemetar, mudah terganggu
dan lesu.
c) Ketakutan: takut terhadap gelap, terhadap orang asing, bila
tinggal sendiri dan takut pada binatang besar.
d) Gangguan tidur: sukar memulai tidur, terbangun pada malam
hari, tidur tidak pulas dan mimpi buruk.
e) Gangguan kecerdasan: penurunan daya ingat, mudah lupa dan