BAB IPENDAHULUAN1.1 Latar Belakang
Blok Genetika dan Biologi Molekuler adalah blok keenam pada
semester II dari Kurikulum Berbasis Kompetensi Pendidikan Dokter
Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang. Pada
kesempatan ini dilaksanakan tutorial studi kasus skenario A ini
yang memaparkan kasus Tonto, 24 tahun dengan berat badan 89 kg dan
tinggi badan 172 cm merasa dirinya tidak mengalami obesitas.
Pendapatnya ini wajar karena hampir semua pemuda dan penduduk Suku
Pima Indian yang tinggal di Arizona Amerika Serikat pada umumnya
bertubuh tambun seperti dia. Dia dan penduduk yang sesuku dengannya
tidak perlu bekerja keras karena pemerintah memberikan subsidi yang
cukup untuk makan, minum, dan hidup mereka. Berdasarkan hasil
survei ternyata rata-rata indeks masa tubuh (IMT) penduduknya 33.4
kg/m2 dan terdapat 38% penderita Diabetes Melitus Tipe 2 pada Suku
Pima Indian Arizona. Para ahli epidemiologi genetik menemukan
rendahnya resting metabolic rate (RMR) dan respiratory quotient
(RQ) pada populasi tersebut yang menyebabkan kebanyakan populasi
menjadi obes. Obesitas ini kemudian memicu kegagalan respon insulin
terhadap glukosa sehingga menimbulkan Diabetes Melitus.Secara
genetika pada Suku Pima Indian Arizona ditemukan polimorfisme pada
reseptor leptin berupa Lys109Arg dan Gln223Arg yaitu substitusi
asam amino pada domain ekstraseluler reseptor leptin, 1
polimorfisme silent subtitution, dan 4 polimorfisme terjadi pada
regio non-coding. Frekuensi allel juga berbeda bermakna dengan
Populasi Kaukasia dimana frekuensi allel haplotipe heterozigot
lebih rendah pada individu obesitas Pima Indian Arizona.Temuan
fenotipe dan genotipe pada Suku Pima Indian Arizona ini sangat
berbeda jauh dengan Suku Pima Indian yang tinggal ditempat asal
nenek moyang mereka di Meksiko. Suku Pima Indian Meksiko lebih
sedikit mengkonsumsi lemak hewani, diet karbohidrat kompleks, dan
banyak bekerja keras sebagai petani maupun buruh. Sehingga peneliti
menyimpulkan bahwa telah terjadi perubahan genetika pada Suku Pima
Indian Arizona yang berebda dengan Suku Pima Indian Meksiko karena
pengaruh lingkungan.
1.2 Maksud dan TujuanAdapun maksud dan tujuan dari laporan
tutorial studi kasus ini, yaitu :1. Sebagai laporan tugas kelompok
tutorial yang merupakan bagian dari sistem pembelajaran KBK di
Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah Palembang.2. Dapat
menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario dengan metode
analisis dan pembelajaran diskusi kelompok.3. Tercapainya tujuan
dari metode pembelajaran tutorial.
BAB IIPEMBAHASAN2.1 Data Tutorial
Tutor: dr. H. Achmad Azhari, DAHK.Moderator: Jhuvan Zulian
Fernando(702014034)Sekretaris Meja: Tessa
Maretha(702014007)Sekretaris Papan: Mia Audina(702014072)Anggota:
Nilam Prariani(702010053) Viena Aprilia(702014029) Falaah
Islama(702014046) Indah Ulfanov Pratiwi(702014076) Shinta Anggia
Prawesti(702014077) M. Abdillah(702014082) Mega
Reliska(702014086)Waktu: Selasa, 05 Mei 2015 Kamis, 07 Mei
2015Pukul: 13.00-15.00 WIBPeraturan :1. Semua Anggota tutorial
harus mengeluarkan pendapat2. Mengacungkan tangan saat akan
mengajukan argumen3. Sopan dan penuh tata krama dalam mengemukakan
pendapat4. Izin saat akan keluar ruangan.2.2 Skenario Kasus
Tonto, 24 tahun dengan berat badan 89 kg dan tinggi badan 172 cm
merasa dirinya tidak mengalami obesitas. Pendapatnya ini wajar
karena hampir semua pemuda dan penduduk Suku Pima Indian yang
tinggal di Arizona Amerika Serikat pada umumnya bertubuh tambun
seperti dia. Dia dan penduduk yang sesuku dengannya tidak perlu
bekerja keras karena pemerinta memberikan subsidi yang cukup untuk
makan, minum, dan hidup mereka.Berdasarkan hasil survei ternyata
rata-rata indeks masa tubuh (IMT) penduduknya 33.4 kg/m2 dan
terdapat 38% penderita Diabetes Melitus Tipe 2 pada Suku Pima
Indian Arizona. Para ahli epidemiologi genetik menemukan rendahnya
resting metabolic rate (RMR) dan respiratory quotient (RQ) pada
populasi tersebut yang menyebabkan kebanyakan populasi menjadi
obes. Obesitas ini kemudian memicu kegagalan respon insulin
terhadap glukosa sehingga menimbulkan Diabetes Melitus.Secara
genetika pada Suku Pima Indian Arizona ditemukan polimorfisme pada
reseptor leptin berupa Lys109Arg dan Gln223Arg yaitu substitusi
asam amino pada domain ekstraseluler reseptor leptin, 1
polimorfisme silent subtitution, dan 4 polimorfisme terjadi pada
regio non-coding. Frekuensi allel juga berbeda bermakna dengan
Populasi Kaukasia dimana frekuensi allel haplotipe heterozigot
lebih rendah pada individu obesitas Pima Indian Arizona.Temuan
fenotipe dan genotipe pada Suku Pima Indian Arizona ini sangat
berbeda jauh dengan Suku Pima Indian yang tinggal ditempat asal
nenek moyang mereka di Meksiko. Suku Pima Indian Meksiko lebih
sedikit mengkonsumsi lemak hewani, diet karbohidrat kompleks, dan
banyak bekerja keras sebagai petani maupun buruh. Sehingga peneliti
menyimpulkan bahwa telah terjadi perubahan genetika pada Suku Pima
Indian Arizona yang berebda dengan Suku Pima Indian Meksiko karena
pengaruh lingkungan.
2.3 Seven Jump Steps2.3.1 Klarifikasi
IstilahNo.IstilahPengertian
1ObesitasPeningkatan berat badan melampaui batas kebutuhan fisik
dan skeletal akibat penimbunan lemak tubuh yang berlebihan (Dorland
:773)
2Bertubuh tambunMemiliki tubuh yang gemuk (KBBI : 1388)
3SurveiTeknik riset dengan memberi batas yang jelas atas data
penyelidikan, peninjauan dan hasil (KBBI : 1360)
4Diabetes MelitusMerupakan sindrom kronik gangguan metabolisme
karbohidrat, protein dan lemak akibat sekresi insulin yang tidak
mencukupi atau adanya resistensi insulin di jaringan target
(Dorland : 308)
5Epidemiologi geneticIlmu pengetahuan yang mempelajari tentang
faktor-faktor yang menentukan atau mempengaruhi frekuensi dan
distribusi suatu penyakit yang ditentukan oleh gen (herediter).
(Dorland : 391,469)
6RMR (resting metabolic rate)pengeluaran energi saat istirahat (
Artikel ilmiah universitas diponegoro 2011)
7RQ (respiratory quotient)Rasio volume CO2, yang di lepaskan
oleh jaringan tubuh terhadap volume O2 yang diabsorbsi oleh
jaringan tubuh ( Dorland : 909)
8Kegagalan respon insulinGagalnya sel beta pulau langerhans
pankreas dalam mensekresikan hormon insulin sebagai respon terhadap
peningkatan kadar glukosa atau asam amino darah (Dorland : 573)
9PolimorfismeKeberadaan dua atau lebih alel pada sebuah lokus
dalam populasi (Genetika schaums edisi 4 : 289 )
10Regio non-codingDaerah yang tidak mengalami proses untuk
menempatkan kode untuk sesuatu tujuan klasifikasi atau identifikasi
(Wikipedia.org)
11Lys109ArgLysine, asam amino esensial alamiah penting bagi
pertumbuhan optimal bayi, manusia dan untuk mempertahankan
keseimbangan nitrogen pada orang dewasa.
12Silent substitutionMutasi yang mengubah satu nukleous DNA ke
senyawa lain tetapi tidak mengubah asam amino untuk mutasi kode
nukleous.
13AllelSatu dari dua atau lebih bentuk alternative gen yang
menempati lobus tertentu pada kromosom (Dorland : 37)
14Substitusi asam aminoTindakan dimana penggunaan asam amino di
ubah/diganti dengan senyawa lain (Dorland :44 dan 1028)
15FenotipeKarakteristik yang terlihat pada diri seseorang baik
secara keseluruhan atau berkenaan dengan satu atau beberapa sifat
tertentu (Dorland : 834)
16GenotipeSusunan genetik suatu individu dimana menjadi sesuatu
yang tidak dapat diamati (Genetika manusia suryo : 87)
17HaplotipeSeperangkat alel pada sekelompok gen yang berkaitan
erat pada sebuah kromosom (Dorland : 499)
18HeterozigotSifat individu yang genotipe nya terdiri dari gen
yang berlainan dari tiap jenis gen (Genetika manusia suryo :
87)
2.3.2 Identifikasi masalah1. Tonto, 24 tahun dengan berat badan
89 kg dan tinggi badan 172 cm merasa dirinya tidak mengalami
obesitas. Pendapatnya ini wajar karena hampir semua pemuda dan
penduduk Suku Pima Indian yang tinggal di Arizona Amerika Serikat
pada umumnya bertubuh tambun seperti dia. Dia dan penduduk yang
sesuku dengannya tidak perlu bekerja keras karena pemerinta
memberikan subsidi yang cukup untuk makan, minum, dan hidup
mereka.
2. Berdasarkan hasil survei ternyata rata-rata indeks masa tubuh
(IMT) penduduknya 33.4 kg/m2 dan terdapat 38% penderita Diabetes
Melitus Tipe 2 pada Suku Pima Indian Arizona.
3. Para ahli epidemiologi genetik menemukan rendahnya resting
metabolic rate (RMR) dan respiratory quotient (RQ) pada populasi
tersebut yang menyebabkan kebanyakan populasi menjadi obes.
Obesitas ini kemudian memicu kegagalan respon insulin terhadap
glukosa sehingga menimbulkan Diabetes Melitus.
4. Secara genetika pada Suku Pima Indian Arizona ditemukan
polimorfisme pada reseptor leptin berupa Lys109Arg dan Gln223Arg
yaitu substitusi asam amino pada domain ekstraseluler reseptor
leptin, 1 polimorfisme silent subtitution, dan 4 polimorfisme
terjadi pada regio non-coding.
5. Frekuensi allel juga berbeda bermakna dengan Populasi
Kaukasia dimana frekuensi allel haplotipe heterozigot lebih rendah
pada individu obesitas Pima Indian Arizona.
6. Temuan fenotipe dan genotipe pada Suku Pima Indian Arizona
ini sangat berbeda jauh dengan Suku Pima Indian yang tinggal
ditempat asal nenek moyang mereka di Meksiko. Suku Pima Indian
Meksiko lebih sedikit mengkonsumsi lemak hewani, diet karbohidrat
kompleks, dan banyak bekerja keras sebagai petani maupun buruh.
7. Sehingga peneliti menyimpulkan bahwa telah terjadi perubahan
genetika pada Suku Pima Indian Arizona yang berebda dengan Suku
Pima Indian Meksiko karena pengaruh lingkungan.
2.3.3 Analisis Masalah1. a. Bagaimana cara menghitung dan
interpretasi dari IMT pada kasus ini ?Jawab/sintesis : IMT = = =
30,08 kg/m2Klasifikasi IMT Menurut WHO 2004 : Jadi berdasarkan
klasifikasi IMT menurut WHO 2004, IMT Tonto tergolong Obesitas
I(Sumber: Arisman. 2004)
b. Apa yang mempengaruhi penduduk Suku Pima Indian di Amerika
Serikat berubah tambun ?Jawab : Berdasarkan kasus ini diketahui
bahwasannya penduduk suku ini memiliki gaya hidup yang sedentary
ditambah juga dengan bantuan atau subsidi yang cukup dari
pemerintah dalam pemenuhan makan, minum dan hidup mereka. SINTESIS
: Menurut NIH dan NIDDK, pola hidup yang baik adalah pola hidup
yang keseimbangan input dan outputnya seimbang. Hal ini dapat
dicapai dengan cara lifestyle yang aktif atau banyak bergerak, pola
yang baik adalah diet dan olahraga. Hal ini juga didukung dalam
teori yang ada di buku Fisiologi Guyton dan Hall serta dalam buku
Ilmu Gizi at a Glance yang mengatakan bahwa pola hidup yang
sedentary akan mempengaruhi berat badan seorang individu. Pola yang
baik adalah input = output yang dapat dicapai dengan cara diet dan
olahraga.
c. Apa makna dia merasa tidak obesitas ? Jawab/sintesis :
Berarti Tonto menganggap bahwa dirinya termasuk bertubuh normal
atau ideal. Hal ini mungkin disebabkan karena faktor lingkungan
Tonton, yaitu Suku Pima Indian di Arizona rata-rata mengalami
obesitas di lihat dari IMT rata-rata penduduknya. Sehingga, mindset
Tonton menganggap orang dengan tubuh obesitas termasuk bertubuh
normal.Dapat dikatakan juga Tn. Tonto merasa dirinya tidak
mengalami obesitas karena berdasarkan hasil survei ternyata rata
rata indeks massa tubuh (IMT) penduduk Suku Pima Indian di Amerika
adalah 33,4 dimana dikategorikan mengalami Obesitas II menurut WHO
2000, sehingga tn.Tonto memiliki tubuh tambun yang sama seperti
penduduk lainnya yang membuat tn.Tonto tidak merasa dirinya
obesitas.(Sumber : Klasifikasi Berat Badan WHO, 2000)
d. Apa saja penyebab obesitas ?Jawab : Energi yang didapat lewat
makanan melebihi energi yang dikeluarkan Aktivitas fisik kurang
Menurut Papalia, Olds, Feldman dan Rice (dalam Galih Tri Utomo
2012) Faktor fisiologis, dapat herediter dan non herediter Faktor
psikologis, karena kondisi emosional yang tidak stabil dan
pelariannya banyak makan yang mengandung kalori / kolestrol tinggi
Faktor kecelakaan / cidera otak, pada pusat pengaturan rasa lapar,
tidak pernah merasa kenyang walaupun telah makan yang
banyak.(Sumber : Galih Tri Utomo, 2012)SINTESIS : Obesitas dapat
didefinisikan sebagai kelebihan lemak tubuh. Penanda kandungan
lemak tubuh yang digunakan adalah indeks massa tubuh (IMT).Faktor
penyebab timbulnya obesitas sendiri:1. Masukan energi yang melebihi
pengeluaran energi.Bila energi dalam jumlah besar (dalam bentuk
makanan) masuk ke dalam tubuh melebihi jumlah yang dikeluarkan,
beratbadan akan bertambah, dan sebagian besar kelebihan energi
tersebut akan disimpan sebagai lemak. Oleh karena itu, kelebihan
adiposit ( obesitas) disebabkan oleh masukan enrgi yang melebihi
pengeluaran energi. Untuk setiap kelebihan energi sebanyak 9,3
kalori yang masuk ke tubuh, kira kira 1 gram lemak akan disimpan.2.
Penurunan aktivitas fisik dan pengaturan makan yang tidak
baik.Penyebab obesitas sangat kompleks. Meskipun gen berperan
penting dalam memprogram kuat mekanisme fisiologis yang mengatur
asupan makanan dan metabolisme energi, gaya hidup serta faktor
lingkungan dapat berperan dominan pada banyak orang dengan
obesitas. Aktivitas fisik dan latihan fisik yang teratur dapat
meningkatkan massa otot dan menurunkan massa lemak tubuh. Sedangkan
jika aktivitas fisik yang sedikit menyebabkan pengurangan massa
otot dan meningkatkan adiposit. Pada orang obesitas, peningkatan
aktivitas fisik biasanya akan meningkatkan pengeluaran energi
melebihi asupan makanan, yang berakibat oenurunan berat badan,
aktivitas fisik dijadikan cara yang efektif untuk mengurangi
simpanan lemak.3. Faktor lingkungan, sosial, dan psikologis
menyebabkan perilaku makan abnormal. Pengaruh lingkungan sangat
nyata, dengan adanya peningkatan prevalensi obesitas yang sangat
cepat di sebagian besar negara maju, yang di barengi dengan
berlimpahnya makanan berenergi tinggi (terutama makanan berlemak)
dan gaya hidup tidak aktif.Faktor psikologis juga dapat menyebabkan
seseorang obesitas. Misalnya, berat badan seseorang sering kali
meningkat selama atau setelah orang tersebut mengalami stres,
seperti kematian orang tua, penyakit yang parah, atau depresi.
Perilaku makan dijadikan sarana penyalur stres.(Sumber : Guyton and
Hall, 2011)
2. a. Apa makna IMT penduduknya 33,4 kg/m2?Jawab/sintesis :
Menunjukkan bahwa penduduk suku pima Indian di Arizona berdasarkan
klasifikasi IMT menurut WHO yaitu termasuk dalam klasifikasi
obesitas tingkat 1.Klasifikasi menurut WHO 25= over weight25-29,9=
pra obese30-34,9= obese tingkat 135-39,9 = obese tingkat 2> 40=
obese tingkat 3(Sumber : IPDL, 2014)Klasifikasi Berat Badan (WHO,
2000)KategoriBMI (Kg/m2 )
Underweigh