1 Epilepszia. A koponya, az agy és a gerinc fontosabb fejlődési rendellenességei SE Orvosi Képalkotó Klinika Neuroradiológiai Tanszék Magyar Neuroradiológiai Társaság Gyakorlati Neuroradiológia 2019-2020/2 Prof. Dr. Barsi Péter Címzetes egyetemi tanár SE OKK Neuroradiológiai Tanszék EPILEPSZIA Demográfiai adatok 1. Az epilepszia az USA-ban a lakosság 0,5- 1,0%-át érinti 2. Incidenciája 30,9-56,8 100.000 lakosra 3. A népesség 7%–8%-ának életében legalább egyszer van epilepsziás rohama. Karis JP ACR Appropriateness Criteria: Epilepsy AJNR Am J Neuroradiol 2008; 29:1222–24 Az epilepsziás rohamok nemzetközi osztályozása (ILAE 1989) I. Partialis rohamok (focalis indulás) i) Simplex partialis roham (tudatzavar nélkül) 1) Motoros tünetekkel 2) Somatosensoros vagy specialis sensoros tünetekkel 3) Vegetatív tünetekkel 4) Psychés tünetekkel (magasabbrendű agyi funkciók zavara) ii) Complex partialis rohamok (tudatzavarral) 1) Indulás simplex partialis rohamként a) Automatismusok nélkül b) Automatismusokkal c) Induláskor is tudatzavarral, automatismusok nélkül iii) Partialis rohamok, melyek secunder generalizált rohammá alakulnak II. Generalizált rohamok i) Absence és atípusos absence rohamok (lehetésges elemek: enyhe clonusos, atoniás, tonusos vagy vegetatív tünetek vagy automatikus viselkedésminták ii) Myoclonus rohamok iii) Clonusos rohamok iv) Tonusos rohamok v) Tonusos-clonusos rohamok vi) Atoniás rohamok III. Nem osztályozott rohamok Prognosztikai csoportok epilepsziában 1. Benignus (20-30%): Néhány év múlva kezelés nélkül elmúlik 2. Farmakoszenzitív (30%): Gyógyszerrel könnyen beállítható, néhány év múlva elmúlik 3. Farmakodependens (20%): Egész életen át szedett egy-több gyógyszerrel rohammentes 4. Farmakorezisztens (20-25%): Nem lehet gyógyszerrel rohammentességet elérni Guerrini R Epilepsy in Children Lancet 2006; 367: 499–524 A leggyakoribb okok 1. Gyermekeknél 1. Corticalis fejlődési rendellenességek 2. Periventricularis leukomalacia 2. Felnőtteknél 1. Dysgeneticus és egyéb corticalis tumorok 2. Hippocampalis sclerosis A képalkotás célja 1. Az epileptogén lézió kimutatása, a mechanizmus felderítése 2. Műtéti kezelés megalapozása 1. Progresszív elváltozás eltávolítható 2. Nem progresszív elváltozás okozta terápia rezisztens epilepszia 1. meggyógyítható, vagy 2. gyógyszeresen kezelhetővé tehető, vagy legalább 3. egyes tünetei csökkenthetők
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
1
Epilepszia. A koponya, az agy és a gerinc fontosabb fejlődési rendellenességei
SE Orvosi Képalkotó Klinika
Neuroradiológiai Tanszék
Magyar Neuroradiológiai Társaság
Gyakorlati Neuroradiológia 2019-2020/2
Prof. Dr. Barsi Péter
Címzetes egyetemi tanár
SE OKK Neuroradiológiai Tanszék
EPILEPSZIA
Demográfiai adatok
1. Az epilepszia az USA-ban a lakosság 0,5-1,0%-át érinti
2. Incidenciája 30,9-56,8 100.000 lakosra
3. A népesség 7%–8%-ának életében legalább egyszer van epilepsziás rohama.
Mik a hippocampalis sclerosis jellegzetes képi tünetei?
???
a. CT-n meszesedések a hippocampusban.
b. MR-en kifejezett kontrasztanyag halmozás.
c. Kétoldali hippocampus oedema éshaemosiderin maradványok.
d. A hippocampus méretcsökkenése, T2 jelfokozódása és T1 jelcsökkenése, belsőszerkezetének elmosódása.
Hippocampalis sclerosis és status epilepticus39 éves nő, bal HS, jobb Hi oedema STE után
Jobb hippocampus sclerosis
TE=35 ms SV MRSCsökkent NAA és emelkedett mI jobb oldalon
TE=288 ms SV
Jobb Bal
Koronális FLAIR
Miért kell használni az MR protokollt?
Miért kell használni az MR protokollt?
Bal T medialis ganglioglioma és bal HS
Kettős patológia
6
Axiális T2 és kontrasztos T1
Miért kell használni az MR protokollt? Miért kell használni az MR protokollt?
Miért fontos a fejlődési rendellenességek felfedezése és okainak feltárása?
1. Diagnosztikai, prenatalis és génhordozók vizsgálata2. Pontosabb egyéni, illetve családi ismétlődési prognózis3. További, felesleges vizsgálatok elkerülése4. A követés révén a kísérő komplikációk korai észlelése5. A bizonytalan diagnózis okozta stressz csökkentése6. A szülők felmentése a bűntudat alól, hogy ők okozták a
gyermek rokkantságát7. A molekuláris folyamatok felderítése a specifikus terápiák
kidolgozásához vezető út első lépése (a hibás gén működésére később is szükség lenne az agyban)
8. Az agytörzs és cerebellum más betegségekben is fontosak (trauma, infectio, neurodeg., szemmozgás, vestibularis, légzésszabályozás, autizmus, mentális és kognitív zavarok)
Doherty D et al. Lancet Neurol. 2013 April ; 12(4): 381–393
A fejlődési rendellenességekkel kapcsolatos ismeretanyag robbanásszerű növekedésében alapető szerepe van az
1.Anatómia és fejlődéstan2.Molekuláris genetika3.Biokémia4.Neuroradiológia
fejlődésének
Barkovich AJ et al, Brain 2009; 132: 3199-3230
Eddig nem voltak tünetei Most sincsenek súlyos tünetei – véletlenül! A rendellenesség ismert, kontroll vizsgálatot
végzünk A beteg most került olyan orvoshoz, aki
képalkotó vizsgálatra küldte
Miért találkozunk fejlődési rendellenességgel felnőtt korban?
Az organizáció folyamata 1,5 éves korig tart, így fejlődési
rendellenesség jóval a születés után is kialakulhat.
A középagy, agytörzs és kisagy
MR anatómiája
Doherty D et al. Lancet Neurol.
2013 12(4): 381–393
Fontos! ME-P-M arány Pons dorsalis kontúrja
obexig Vermis CC mérete Vermis 3 részének
aránya (kp. kisebb) CEBELL fissurák iránya
(kor) Alsó CEBELL foliumok
iránya (axi) Fastigium helyzete Fissura primaria és
prepyramidalis
A hátsó scalai fejlődési rendellenességek osztályozása
1. Korai szegmentációs zavarok: az agytörzs anteroposterior és dorsoventralis szegmentációs zavara vagy a középső agytörzsi germinális zónák kialakulási zavara okozta malformációk
2. Későbbi, az agytörzset és a cerebellumot jelentősen érintő (legalább részben ismert patomechanizmusú) generalizált fejlődési rendellenességekhez kapcsolódó malformációk
3. Későbbi, az agytörzset és a cerebellumot jelentősen érintő lokális agyi malformációk (lokális proliferációs, sejtspecializációs, migrációs zavarok és az axonnövekedés zavarai), melyek patogenezise részben vagy nagyrészt ismert
4. Feltehetően prenatalis indulású degeneratív betegségek okozta kombinált hypoplasia és atrophia
Barkovich AJ et al, Brain 2009; 132: 3199-3230
A hátsó scalai fejlődési rendellenességek osztályozása
1. Elsősorban kisagyat érintő2. Kisagyat és agytörzset érintő 3. Elsősorban agytörzset érintő4. Elsősorban középagyat érintő
Doherty D et al. Lancet Neurol. 2013 April ; 12(4): 381–393
Az MBHB FR-ek változatai 1
Doherty D et al. Lancet Neurol. 2013 12(4): 381–393
A normális, B Dandy-Walker, C RELN mutáció, D tubulinopathia, E rhombencephalosynapsis, F Pontocer. hypoplasiaTSEN54 mutáció, G PC hypoplasia congenitalis diabetes, H CASK PH hypoplasia, I Pontin tegmentalis cap (sipka) dysplasia, J 1a kongenitális glikolizációs zavar, K Joubert, L Izom-szem-agy betegség
13
Az MBHB FR-ekváltozatai 2
A Inkomplett lissencephalia RELN mutációban, B PHACE szindrómaC RhombencephalosynapsisD Chudley-McCullough szindr.E PC hypoplasia TSEN54 mutáció, F PC hypoplasia CASKG JoubertH Izom-szem-agy betegség (cobblestone)I Horizontális tekintés bénulás és
progresszív scoliosis szindr.
Doherty D et al. Lancet Neurol.
2013 12(4): 381–393
1. Elsősorban a kisagyat érintő fejlődési rendellenességek
D.CORTICALIS DYSGENESIS kóros sejt proliferacióval és neoplasiával
A.DNET
B. ganglioglioma
Barkovich AJ et al. Brain 2012
18
HME
Salamon S et al. Brain 2006
Megnagyobbodott H/lebeny
F szarv felfelé mutat Éretlen neuronok, PMG,
ballonsejtek SCHT Neuronok száma nagyobb
a felső cort. és FÁ, kisebb az alsó cort. rétegekben
N-nál kisebb ellenoldali H/L – magyarázhatja a funkc. hemispherectomiaalacsony hatásfokát
Focalis corticalis dysplasia Architecturalis-cytoarchitecturalis (Palmini Ib és IIa típus):
megvastagodott cortex, elmosódott SZÁ-FÁ határ, enyhe T2-FLAIR jelfokozódás, gyakran hypoplasia, gyakori a T lebenyben, gyakran kiterjedt és HS kíséri
Taylor (Palmini IIb) kóros neuronok és ballon-sejtek, kifejezett T2-FLAIR jelfokozódás, gyakran háromszög alakú, melynek csúcsa az ependyma felé mutat, gyakran extratemporalis
A germinális mátrixból a neuronok a radiális gliasejtekrostjai mentén a cortexbevándorolnak, majd ott horizontálisan is vándorolnak, hogy elfoglalják végleges helyüket.
Kialakulnak a gyrusok és sulcusok.
A commissuralis lemezből kialakul a corpus callosum és a commissura hippocampi. (A.G. OSBORN)
2-5. HÓ
A
B
C
D
E
F
22
II. Kóros migráció
A. MALFORMÁCIÓK NEUROEPENDYMALIS ELVÁLTOZÁSOKKAL: PERIVENTRICULARIS HETEROTOPIA
1. Anterior domináns és diffúz, posterior domináns, nem nodularis
B. MALFORMÁCIÓK GENERALIZÁLT KÓROS TRANSMANTLE MIGRÁCIÓ MIATT (radialis és non-radialis) LISSENCEPHALIA ÉS SUBCORTICALIS SÁV HETEROTOPIA
1. Anterior domináns vagy diffúz klasszikus, posterior domináns vagy diffúz klasszikus , X-hez kötött LIS callosalis agenesissel, bizonytalan genitaliákkal, RELN típusú LIS, variáns LIS
C. FELTÉTELEZETTEN KÉSŐI KÓROS LOKÁLIS RADIÁLIS VAGY TANGENCIÁLIS TRANSMANTLE MIGRÁCIÓ MIATT KIALAKULÓ MALFORMÁCIÓK
Izom, szem és agyi tünetek oka: hámszövetre jellemző alaphártya kialakulásának zavara → radialis gliasejtek rosszul kapcsolódnak a pialis alaphártyához → kóros corticalis lamináció és → neuronok „túlvándorlása” a hibás alaphártyán a pialis rétegbe
Adott génmutáció és a klinikai súlyosság között nincs direkt összefüggés, de a glikozilációs gének 0 mutációi mindig súlyos fenotípust okoznak.
Barkovich AJ et al. Brain 2012
Agyria
„Macskakő”
Haltia M et al. Ann Neur 1997
Képi jelek súlyos formákban
(itt POMGNT1 mutáció)
Clement E Thesis, Institute of Child Health, UCL, 2010
Macskakő cortex/PMG
Kóros FÁ
AGYT/CEBELL hypo-dysplasia (nagy tectum, dorsalis és ventralis pons hasadék, konkáv hátsó pons kontúr, Z AGYT, multiplex CEBELL cysta)
Hydrocephalus
CC dysgenesis, SP hiány
A cortex kialakulása
Germinális mátrix
Cortex
A.J. Barkovich után
1. Proliferáció
2. Migráció
3. Organizáció
III. Kóros posztmigrációs fejlődés
A. MALFORMÁCIÓK POLYMICROGYRIÁVAL (PMG) VAGY PMG-RE EMLÉKEZTETŐ CORTICALIS MALFORMÁCIÓK, schizencephaliávalvagy anélkül
A. PMG SCH-val vagy kalcifikációval
B. PMG SCH és kalcifikáció nélkül, a lokalizáció alapján osztályozva
C. PMG szindrómák (a neuropatológia eltérhet a klasszikus PMG-től)
B. VELESZÜLETETT ANYAGCSEREZAVAROK MIATT KIALAKULÓ CORTICALIS DYSGENESIS (a neuropatológia eltér a klasszikus PMG-től)
A. Mitochondriális és piruvát anyagcserezavarok
B. Peroxiszómális zavarok
C. FOCALIS CORTICALIS DYSPLASIÁK (DYSMORPHIÁS NEURONOKNÉLKÜL, I. ÉS III. TÍPUSÚ FCD-K) késői fejlődési zavar miatt
D. POSTMIGRÁCIÓS FEJLŐDÉSI EREDETŰ MICROCEPHALIA (korábban postnatalis MIC), születési OFC –3 SD vagy nagyobb, később az OFC–4 SD alatt, agysérülés bizonyítéka nélkül
Unilateralis polymicrogyria és porencephaliás cysta
Unilateralis polymicrogyria és DVA
Zárt ajkú schizencephaliaTöbbszörös zárt ajkú
schizencephalia
25
Nyitott ajkú schizencephalia Nyitott ajkú schizencephalia
III. Kóros posztmigrációs fejlődés
A. MALFORMÁCIÓK POLYMICROGYRIÁVAL (PMG) VAGY PMG-RE EMLÉKEZTETŐ CORTICALIS MALFORMÁCIÓK, SCHIZENCEPHALIÁVAL vagy anélkül
1. PMG SCH-val vagy kalcifikációval
2. PMG SCH és kalcifikáció nélkül, a lokalizáció alapján osztályozva
3. PMG szindrómák (a neuropatológia eltérhet a klasszikus PMG-től)
B. VELESZÜLETETT ANYAGCSEREZAVAROK MIATT KIALAKULÓ CORTICALIS DYSGENESIS (a neuropatológia eltér a klasszikus PMG-től)
1. Mitochondriális és piruvát anyagcserezavarok
2. Peroxiszómális zavarok
C. FOCALIS CORTICALIS DYSPLASIÁK (DYSMORPHIÁS NEURONOKNÉLKÜL, I. ÉS III. TÍPUSÚ FCD-K) késői fejlődési zavar miatt
D. POSTMIGRÁCIÓS FEJLŐDÉSI EREDETŰ MICROCEPHALIA (korábban postnatalis MIC), születési OFC –3 SD vagy nagyobb, később az OFC–4 SD alatt, agysérülés bizonyítéka nélkül
Barkovich AJ et al. Brain 2012
Ritkák
Gyakran szövődnek egymással
Gyakran nincsenek külső jeleik
Lehetnek nagyon kicsik
Méretük és az általuk okozott klinikai tünetek nem feltétlenül arányosak egymással
A fejlődési rendellenességek kellemetlen tulajdonságai
Kicsi és nagyA klinikai tünetek nem feltétlenül tükrözik a méretet
A nagyobb rendellenességek a rutin koponya CT vagy MR vizsgálaton ábrázolódnak
A három standard képsík nélkülözhetetlen Kis corticalis rendellenességekhez szükséges a
3D T1 Epilepszia esetén a koronális T2 és (2 év felett)
FLAIR nélkülözhetetlen Az anatómián túl a jelzavarok is fontosak Mielinizáció!
Vizsgálati protokoll: koponya
26
Hogyan találjuk meg?Nézzük meg a középvonalat!
Corpus callosum:Hol van a hiba?
Kettős hypophysis és hypothalamus hamartoma
Normális Kóros Kóros
Ectopiás neurohypophysis
Foramen magnum:Chiari-spectrum
I II III
Hogyan találjuk meg?Kövessük a kamrák falát!
27
Hogyan találjuk meg?Kövessük a többi liquorteret!
Transsphenoidalis meningoencephalocele
aT2
sT1 GadaP cT1 Gad
Hogyan találjuk meg?Kövessük a többi liquorteret!Polymicrogyria és arachnoidalis cysta
Hogyan találjuk meg? Figyeljünk az
aszimmetriákra!
Hogyan találjuk meg?Keressük a jelzavart!
Koronális FLAIR
Miért használjuk az epilepszia MR protokollt?
Axiális T2 és C-T1
Miért használjuk az epilepszia MR protokollt?
28
Miért használjuk az epilepszia MR protokollt? Hogyan találjuk meg?Gondosan elemezzük a cortexet!
Műtét előtt: kettős bal frontaliscorticalis dysplasia
Műtét után: ahátsó dysplasianincs operálva
Miért használjuk mindig ugyanazt a
protokollt?A cortex vastagsága
Normális3-5 mm
Polymicrogyria5-8 mm
Lissencephalia> 8 mm
Miért használjuk az epilepszia MR protokollt?
Septo-opticus dysplasia (De Morsier): kis chiasma/n. opticus, hiányzó septum
pellucidum, nyitott ajkú schizencephalia és polymicrogyria
Hogyan találjuk meg? Ismerjük a spektrumokat!
29
Kallmann-szindróma: szaglászavar és hypogonadotrop hypogonadismus
Sulcusolfactorius Bulbus és
tractus
Az olfactorius struktúrák és a hypophysis hypo-aplasiája
Chiari-I: tonsillaris ectopia és 60%-ban syringohydromyelia
A.G. Osborn
Chiari-II.
Tethered cord
Myelomeningocele
Syringohydromyelia
Chiari-II és 100%-ban lumbosacralis myelomeningocele