1 Herança dos Genes – Parte 2 Padrões de Herança Gregor Mendel (1822-1884) - Pai da Genética • 1865 – Experimentos com ervilhas no mosteiro de Brunn (Áustria) – Alelos se separam na formação dos gametas • A idéia do gene! – Características são herdadas independentemente uma das outras – Gênio com sorte • Características escolhidas são monogênicas e de caráter dominante • Espécie escolhida é diplóide e não poliplóide Definições Importantes pai mãe 1ª Lei de Mendel • Primeira Lei de Mendel (Lei da Segregação dos Fatores - “genes”) – A lei da segregação postula que os genes de cada par de alelos são separados durante a formação dos gametas. Cada gameta irá receber o alelo paterno ou o materno – Um par de características dominantes e um par de recessivas segregam na geração F 2 na proporção de 3:1 – Características dos genes • Dominante • Recessiva Dois fenótipos V V P F 1 F 2 V V, V v v v 3 : 1 v v V v 2ª Lei de Mendel • Segunda Lei de Mendel (Lei de Segregação Independente dos Genes Não-Alelos) – Com base nos resultados encontrados Mendel postulou sua segunda lei, segundo a qual os genes localizados em cromossomos diferentes, segregam independentemente V V R R v v r r P F 1 F 2 Fenótipos V _ R _ v v R _ V _ r r v v r r V v R r 9 : 3 : 3 : 1 Genótipos Proporção fenotípica 2ª Lei de Mendel • Explicação da Lei da Segregação Independente – VvRv X VvRv (9:3:3:1) 3 1 2 v v R R v v R r Verde, lisa 1 1 2 1 2 2 4 Frequência genotípica 1 v v r r Verde, rugosa 3 V V r r V v r r Amarela, rugosa 9 V V R R V v R R V V R r V v R r Amarela, lisa Proporção fenotípica Genótipos Fenótipos
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Herança dos Genes – Parte 2
Padrões de Herança
Gregor Mendel (1822-1884) - Pai da Genética
• 1865– Experimentos com ervilhas no
mosteiro de Brunn (Áustria)
– Alelos se separam na formação dos gametas
• A idéia do gene!
– Características são herdadas independentemente uma das outras
– Gênio com sorte• Características escolhidas são
monogênicas e de caráter dominante
• Espécie escolhida é diplóide e não poliplóide
Definições Importantes
pai
mãe
1ª Lei de Mendel• Primeira Lei de Mendel (Lei da Segregação dos Fatores -
“genes”)– A lei da segregação postula que os genes de cada par de alelos são
separados durante a formação dos gametas. Cada gameta iráreceber o alelo paterno ou o materno
– Um par de características dominantes e um par de recessivas segregam na geração F2 na proporção de 3:1
– Características dos genes • Dominante
• Recessiva
Dois fenótipos
V V
P
F1
F2
V V, V v v v
3 : 1
v v
V v
2ª Lei de Mendel• Segunda Lei de Mendel (Lei de Segregação Independente dos Genes
Não-Alelos)
– Com base nos resultados encontrados Mendel postulou sua segunda lei, segundo a qual os genes localizados em cromossomos diferentes, segregam independentemente
V V R R v v r r
P
F1
F2
Fenótipos
V _ R _ v v R _ V _ r r v v r r
V v R r
9 : 3 : 3 : 1
Genótipos
Proporção fenotípica
2ª Lei de Mendel
• Explicação da Lei da Segregação Independente – VvRv X VvRv (9:3:3:1)
31
2
v v R R
v v R r
Verde, lisa
1
1
2
1
2
2
4
Frequênciagenotípica
1v v r r Verde, rugosa
3V V r r
V v r r
Amarela, rugosa
9V V R R
V v R R
V V R r
V v R r
Amarela, lisa
Proporçãofenotípica
GenótiposFenótipos
2
Cruzamento-Teste e Retrocruzamento• Determinar o genótipo de uma mariposa amarela (A_) e listrada (B_)
sabendo que o resultado do seu cruzamento-teste foi de 50% de mariposas amarelas e listradas e 50% brancas (aa), sem listras (bb).
– Fazer os cruzamentos possíveis:
• AABB X aabb
• AaBb X aabb
• AABb x aabb
• AaBb X aabb
• Qual a diferença entre cruzamento-teste e retrocruzamento?
– No cruzamento-teste utiliza-se o genótipo duplo recessivo.
– O retrocruzamento envolve um indivíduo da geração F1 com um de seus progenitores.
Herança Autossômica
Extensões das Leis de Mendel1. Codominância
2. Semidominância (dominância incompleta)
3. Genes Letais
4. Interação gênica
5. Epistasia
1. Codominância
• Ambos os alelos de um par de cromossomos se expressam em um
heterozigoto
– Exemplo: tipo sangüíneo (A, B, AB, O)
– Exercício: Quais os fenótipos e genótipos esperados nos filhos
(F1) de um casal cuja mãe tenha sangue tipo A e o pai sangue
tipo B. Observação, os pais são heterozigotos para as
características em questão.
ii
IBi
i
IAii
IAIBIB
IA
2. Semidominância• Todo genótipo possui um fenótipo distinguível, na ausência de
dominância completa
• Podem produzir o mesmo produto, mas em quantidades menores, quando comparados com o alelo dominante
• O heterozigoto apresenta uma característica intermediária entre o dominante e o recessivo
3. Genes Letais • Os genes podem afetar a viabilidade tanto quanto as características
visíveis de um organismo
• Ocorrem disfunções físicas e bioquímicas
• Efeitos mais graves provocam a morte do organismo
4. Interação Gênica• O primeiro professor de genética do mundo (Universidade de
Cambridge, 1910)
• Em 1905, Reginald Punnett escreveu o primeiro livro texto de genética (Mendelismo)
noz
rosa
ervilhasimples
Tipos de cristas em diferentes linhagens de galinhas
3
4. Interação Gênica• Até este momento foram considerados genes que agem independentemente
uns dos outros
• Neste tipo de interação o fenótipo da prole não é encontrado nos progenitores
• Exemplo: crista de galinhas em linhagens domésticas
P RRpp (rosa) X rrPP (ervilha)
F1 RrPp (noz)
F2 9 (noz) : 3 (rosa) : 3 (ervilha) : 1 (simples)
R_P_ R_pp rrP_ rrpp
noz
rosa
ervilhasimples
• A geração F2 apresentou dois fenótipos não expressos nos parentais
5. Epistasia
• Interação funcional entre diferentes genes não-alélicos
• Qualquer gene que mascare a expressão de outro gene não-alélico
• * IMPORTANTE* Não confundir com dominância
– Dominância é a interação entre alelos do mesmo gene
5. EpistasiaEx.: cruzamento de duas variedades
de ervilhas-de-cheiro com flores brancas
9 (roxas) : 7 (brancas)
F1
P ccPP(branca)
CcPc(roxa)
XCCpp(branca)
cp
cP
Cp
CP
F2
brancabrancaroxaroxa
branca
roxa
roxa
cP
brancabrancaroxa
brancabrancaroxa
roxaroxaroxa
cpCpCP
Precursor
Intermediário
Produto (pigmento antocianina)
cc ���� bloqueia etapa IEnzima C
Enzima P pp ���� bloqueia etapa II
Herança Mendeliana
• Autossômica ou Ligada ao X
• Dominante ou Recessiva
SimbologiaHeredograma
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Herança Autossômica Recessiva
• Tipicamente presente em um único membro da família. Quando
em mais membros, geralmente afeta irmãos do probando e não
pais ou filhos
• Homens e mulheres igualmente afetados
• Pais são portadores assintomáticos. Em alguns casos, parentes de
sangue, especialmente quando a freqüência alélica do mutante é
muito baixa na população
• Risco de recorrência em irmãos é de 25%
• Ex. 1: fenilcetonúria (PKU) – fenótipo p
• Ex. 2: albinismo – fenótipo a
Herança Autossômica Dominante
• Fenótipo usualmente aparece em cada geração, e os afetados
apresentam pai ou mãe afetado. Exceções: mutações novas,
efeito pleiotrópico
• Risco de recorrência na prole: 50%
• Indivíduos não-afetados não transmitem o fenótipo para a prole.
• Transmissão de pai para filho e pai pode ter filha não-afetada
• Exemplos:
– Acondroplastia (tipo de nanismo)
– Capacidade de sentir gosto feniltiocarbamida (PTC)