Aula - Mendel e Os Mecanismos Da Hereditariedade

Mendel e os Mecanismos da Hereditariedade

Prof. Dr. Luiz Henrique Garcia Pereira

Gregor Jonhann Mendel (1822-1884)

1843 admitido no monastérioAgostiniano em Brno

1851-1853 Universidade de Viena(matemática, química, entomologia,paleontologia, botânica e fisiologia vegetal

1856 – 1863 Experimentos com ervilhas

1865 Apresentou seus resultados à comunidadecientífica

1866 Publicou seus resultados

1868 Eleito Abade do Monastério parou com os estudos científicos

O Sucesso de Mendel...

Escolha do objeto experimental Ervilhade jardim, Pisum sativum.

Ciclo de Vida curto 1 ano

Fácil cultivo

Prole numerosa

Planta com autofecundação – controlefácil dos cruzamentos

Uso de características contrastantes – fenótipo facilmenteobservado

Obtenção de linhagens puras para cada características –autofecundação

Análise de uma única características de cada vez



Enfoque experimental – réplicas; elaboração de hipóteses; teste dashipóteses

Conhecimentos de matemática e estatística

1ª Lei de Mendel

Cruzamentos mono-híbridos


1. O PRINCIPIO DA DOMINANCIA: em um heterozigoto, um alelopode ocultar a presenca de outro. Esse principio e uma afirmaçãosobre a funcao genetica. Alguns alelos controlam claramente ofenotipo mesmo quando estao presentes em uma unica copia.

2. O PRINCIPIO DA SEGREGACAO: em um heterozigoto, dois alelosdiferentes segregam-se um do outro durante a formacao dosgametas. Esse principio e uma afirmacao sobre a transmissaogenetica. Um alelo e transmitido fielmente a proxima geracao,mesmo que esteja presente com um alelo diferente em umheterozigoto. A base biologica desse fenomeno e o pareamento ea subsequente separacao de cromossomos homologos durante ameiose.

1ª Lei de Mendel


1ª Lei de Mendel

2ª Lei de Mendel

Cruzamentos di-híbridos

2ª Lei de Mendel


2ª Lei de Mendel


3. O PRINCIPIO DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE: os alelos dediferentes genes sao segregados, ou como dizemos as vezes,distribuidos, de maneira independente uns dos outros. Osdiferentes genes estão localizados em diferentes cromossomos, osquais segregam independentemente durante a meiose.

2ª Lei de Mendel

O PRINCIPIO DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE

Analisando cruzamentos genéticos

Aplicações do Mendelismo: prevendo resultados de cruzamentos

Quadrado de Punnett

Um alelo recessivo, black, produz corpo muito escuro em Drosophilaquando em homozigose. A cor normal do tipo selvagem é descritacomo cinza. Qual a proporção genotípica e fenotípica na F1 quandouma fêmea preta é cruzada com um macho cinza cujo pai era preto?

Praticando

Praticando

Proles de F1

Cruzamento de P1 Variegado Comum

(a) variegado X variegado 36 0

(b) variegado X comum 38 0

(c) comum X comum 0 35

Proles de F2

Cruzamento de F1 X F1 Variegado Comum

(d) variegado (a) X comum (c) 34 0

(e) variegado (b) X comum (c) 17 14

(f) variegado (b) X variegado (b) 28 9

(g) variegado (a) X variegado (b) 39 0

Os pombos podem mostrar um padrão de cor variegado ou comum. Em uma série decruzamentos controlados, forma obtidos os seguintes dados:

A seguir a prole de F1 foi cruzada seletivamente, com os seguintes resultados (ocruzamento P1 que deu origem a cada pombo da F1 está indicado entre parênteses).

Como são herdados os padrões variegado e comum? Selecione e atribua símbolos para

os genes envolvidos e determine os genótipos dos genitores e respectivas proles em cada

cruzamento.



Quadrado de Punnett

Número de gametas produzidos por cada genitor

Número de gametas = 2n

Ploidia da espécie

Nº de genes em heterozigose



Quadrado de Punnett

Número de gametas produzidos por cada genitor

n=1 21 = 2 2x2 = 4

n=2 22 = 4 4x4 = 16

n=3 23 = 8 8x8 = 64

n=4 24 = 16 16x16 = 256

n=5 25 = 32 32x32 = 1024

n=6 26 = 64 64x64 = 4096

Número de gametas = 2n

Ploidia da espécie

Nº de genes em heterozigose

Quadrado de Punnett



Linha Bifurcada



Linha Bifurcada



Aa Bb cc Dd Ee X Aa Bb Cc dd Ee

Do cruzamento acima, qual a frequência de indivíduos com o genótipo aa bb cc dd ee é esperada?



Métodos Probabilísticos




1º passo analisar cada características separadamente


2º passo determinar a proporção (probabilidade) do genótipo deinteresse para cada característica (gene)




2º passo determinar a proporção (probabilidade) do genótipo deinteresse para cada característica (gene)




3º passo multiplicar as probabilidades de cada característica (gene)que compõem o genótipo de interesse




3º passo multiplicar as probabilidades de cada característica (gene)que compõem o genótipo de interesse

Do cruzamento acima, qual a frequência de indivíduos com o genótipo aa bb cc dd ee é esperada?

aa bb cc dd ee = ¼ X ¼ X ½ X ½ X ¼ 1/256




Quantos genótipos são possíveis a partir deste cruzamento




Quantos genótipos são possíveis a partir deste cruzamento

Multiplicação do Nº de genótipos produzidos por cada gene

AaxAa = 3 genótipos

BbxBb = 3 genótipos

ccxCc = 2 genótipos

Ddxdd = 2 genótipos

EexEe = 3 genótipos

= 108 genótipos possíveis


Determinando genótipos desconhecidos

Cruzamento-teste

Ex.: em ervilhas planta alta é dominante em relação à planta baixa.Suponha que você tenha uma planta alta de ervilha, mas semconhecimento do fenótipos e/ou genótipos de seus genitores. Comodeterminar o genótipo desta planta ?



Cruzamento-teste

Ex.: em ervilhas planta alta é dominante em relação à planta baixa.Suponha que você tenha uma planta alta de ervilha, mas semconhecimento do fenótipos e/ou genótipos de seus genitores. Comodeterminar o genótipo desta planta ?

A para altaa para baixa AA ou Aa

Genótipos para alta



Cruzamento-teste

Consiste me cruzar o indivíduo de genótipo desconhecido com umindivíduo de fenótipo recessivo (homozigoto para o alelo recessivo)

AA X aa Aa X aa

1/2 Aa1/2 aa

todos Aa

todos apresentam a característica dominante

1/2 apresenta a característica dominante1/2 apresenta a característica recessiva

Praticando

Pelo curto (S) é dominante em relação a pelo longo (s). Foramfeitos os seguintes cruzamentos, produzindo a prole mostrada.Cite todos os genótipos possíveis dos genitores em cadacruzamento.

Testando se a proporção fenotípica de um cruzamento realizado segue osprincípios de Mendel

Quando 2 indivíduos com genótipos conhecidos são cruzadosesperamos encontrar determinadas proporções genotípicas efenotípicas na prole.

O teste do Qui-quadrado (X2) – teste estatístico simples paraverificar se os desvios dos valores observados quanto ao esperadosão devido ao acaso.

X2 = ∑(Observado – Esperado)2

Esperado

Testando se a proporção fenotípica de um cruzamento realizado segue osprincípios de Mendel

X2 = ∑(O – E)2/E

Gato doméstico Cor da pelagem = C = preta e c = cinza

CruzamentoCc X Cc

Resultados 30 gatos pretos e 20 cinzas

A proporção observada segue os princípios de Mendel e qualquer desvio dos valores esperados são meramente ao acaso?

Exemplo

Exemplo

Estabelecendo hipóteses:

Hipótese nula ou H0 hipótese mais simples

Hipótese alternativa ou H1 hipótesealternativa/testada

Exemplo

Estabelecendo hipóteses:

H0 segue os princípios de Mendel

H1 não segue os princípios de Mendel

Hipótese nula ou H0 hipótese mais simples

Hipótese alternativa ou H1 hipótesealternativa/testada

Exemplo

X2 = 6,0

X2 = ∑(O – E)2/E

Exemplo

Graus de liberdade número de classes possíveis menos 1(gl ou df = n -1)

Exemplo

X2 calculado < X2 tabela não rejeita H0

X2 calculado ≥ X2 tabela rejeita H0

Exemplo

Interpretando o qui-quadrado

Probabilidade de que as diferenças entre valores observados e esperados sejam devido ao acaso

Exemplo


X2 calculado < X2 tabela não rejeita H0


Quanto menor o valor de X2 calculado em relação

ao qui-quadradotabelado, maior a

probabilidade de que tais diferenças sejam devidas

meramente ao acaso. Não rejeitamos H0

Exemplo


X2 = 6,0G.L. = 1

Há uma probabilidade menor que 2,5% de que as diferenças ente os valores observados e esperados sejam devidas ao acaso

Exemplo


X2 = 6,0G.L. = 1

Há uma probabilidade menor que 2,5% de que as diferenças ente os valores observados e esperados sejam devidas ao acaso

Rejeitamos ou aceitamos H0 ?

Exemplo


Nível de Significância (α)

O erro máximo assumido em se rejeitar uma hipótese (H0), sendo ela verdadeira

α = 0,05

α = 0,01

Exemplo


X2 = 6,0G.L. = 1

Voltando ao nosso exemplo

α = 0,05

α = 0,01 X2 calculado < X2 tabela não rejeita H0


As diferenças observadas não são devidas ao acaso. Não segue o padrãode herança mendeliano

As diferenças observadas são devidas ao acaso. Segue o padrão deherança mendeliano

Praticando

Um geneticista cruzou camundongos selvagens de cor cinza comcamundongos brancos (albinos). Toda a prole foi cinza. Ointercruzamento dessa prole produziu uma F2 constituida de 198camundongos cinza e 72 camundongos brancos. Proponha umahipotese para explicar esses resultados e compare os resultados comas previsoes da hipotese.

X

Praticando

Praticando

Mendel fez um cruzamento-teste de ervilhas cultivadas a partir desementes de F1 amarelas e lisas com plantas cultivadas de sementesverdes e rugosas e obteve os seguintes resultados: 31 de sementesamarelas e lisas; 26 de sementes verdes e lisas; 27 de sementesamarelas e rugosas; e 26 de sementes verdes e rugosas. Essesresultados sao compativeis com a hipotese de que a cor e a texturada semente sao controladas por genes de distribuicao independente,cada um deles com dois alelos?

Praticando

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