Genética Instituto Federal do Sul de Minas - IF Sul de Minas Campus Muzambinho Prof. Evandro Sanguinetto [email protected]
Jun 26, 2015
Genética Instituto Federal do Sul de Minas - IF Sul de Minas
Campus Muzambinho
Prof. Evandro [email protected]
Hereditariedade
Mendel
• Monge da Ordem de Santo Agostinho
• “Experiências de Hibridização de Plantas” (1865) – publicação que lançou as bases da Genética
• Genética clássica: genética mendeliana, herança mendeliana ou Mendelismo
Genialidade de Mendel
• No século 19 não se conheciam os gametas, genes, meiose, DNA ou cromossomos
• Com seus experimentos, Mendel sugeriu que características como cor, rugosidade, etc, eram determinadas pela interação entre dois fatores, um proveniente do “pai” e outro da “mãe”
• Como o amarelo da ervilha, o púrpura da flor ou o liso da semente predominassem, considerou esses fatores como dominantes
• Em relação ao verde da ervilha, o branco da flor ou o rugoso da semente, os fatores são recessivos (recessos, do latim, ação de se retirar)
• Para representar esses fatores de uma mesma característica, Mendel utilizou uma letra maiúscula para o dominante e a mesma letra, minúscula, para o recessivo (Aa, Bb, Vv)
Primeira lei de Mendel
• Primeira lei de Mendel, ou lei da segregação, ou lei da pureza dos gametas• Na fase de formação dos gametas, os pares de fatores segregam-se (separam-
se)
• Esse “par de fatores” é o “par de alelos”• Alelos são as formas alternativas de um mesmo gene (A, a)
• Monozigotos - genes iguais de um par de alelos (AA, aa)
• Heterozigotos - genes diferentes de um par de alelos (Aa)
• “Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente.”
Monohibridismo – uma característica
Cruzamento teste
• Cruzamento teste ou retrocruzamento
• Concebido por Mendel para determinar se uma característica dominante é homozigótica ou heterozigótica
• Cruzamentos testes determinam o genótipo de um indivíduo a partir de um fenótipo dominante• Cruza-se uma característica dominante com outra recessiva e observam-se os
fenótipos resultantes
• Genótipo – constituição genética, informações genéticas (AA, aa, etc)
• Fenótipo - características observáveis ou caracteres de um organismo ou população (amarela, verde, lisa, rugosa, etc)
Exemplo
• Cruzamento de sementes lisas (dominantes) x sementes rugosas (recessivas)
•L_ x ll
• Fenótipos 100% lisas genótipo: LL
• Fenótipos 50% lisas e 50% rugosas genótipo: Ll
Segunda e terceira leis de Mendel
• Segunda lei de Mendel ou lei da uniformidade• Os dois pares de alelos são independentes e na formação dos gametas os
genes recombinam ao acaso
• As características de um indivíduo são determinadas pela característica dominante de um dos progenitores
• “Os genes que determinam caracteres diferentes distribuem-se independentemente nos gametas, onde se combinam ao acaso.”
• Terceira lei de Mendel ou lei da recombinação dos genes• Cada característica pura (forma, cor, rugosidade, etc.) é transmitida
independentemente
Dihibridismo – duas características
Polihibridismo – três ou mais caracteres
• Cálculo do número de gametas: 2n
• 2 é o número de gametas no monohibridismo• n é o número de pares de alelos heterozigotos
• Exemplo CcDDEeffGgHHIi• 24 = 16 gametas
• Número de genótipos CcDDEe x CCDdeEe• Número de genótipos de cada caractere e multiplica todos• Cc x CC = CC, Cc = 2 genótipos• DD x Dd = DD, Dd = 2 genótipos• Ee x Ee = EE, Ee, ee = 3 genótipos• Número de genótipos: 2 x 2 x 3 = 12
Probabilidade
Probabilidade em genética
• Possibilidade de determinar a probabilidade de uma dada característica se manifestar ou a de um gene ser transmitido
𝑝(𝑥) =𝑥
𝑛• p é a probabilidade de ocorrência de x
• x é o número de eventos esperados
• n é o número de eventos possíveis
Probabilidade
Genótipo Fenótipo Porcentagem
L_A_ Lisa e amarela 9/16 = 56%
L_aa Lisa e verde 3/16 = 19%
llA_ Rugosa e amarela 3/16 = 19%
llaa Rugosa e verde 1/16 = 06%
Eventos alternativos ou mutuamente exclusivos• Regra do “ou”
• Probabilidade de ocorrer um evento ou outro
• Soma-se a probabilidade de cada evento isolado ocorrer• Ex.: cara ou coroa, par ou ímpar
𝒑 + 𝒒 =1
• p é a probabilidade de um evento (cara, par, menino, etc)
• q é a probabilidade do evento complementar (coroa, impar, menina, etc)
Exemplos • Qual a probabilidade de tirarmos um 8 de qualquer naipe em um baralho de 52 cartas?
• P(8) = 1/52• P(8 de qualquer naipe) = 1/52 + 1/52 + 1/52 + 1/52 = 4/52
• Qual a probabilidade de tirarmos quaisquer outras cartas?• p + q = 1• 4/52 + q = 1• Q = 1 – 4/52• Q = 48/52
• Qual a probabilidade de cair 5 ou 3 ao jogarmos um dado?• P(5) = 1/6• P(3) = 1/6• P(5 ou 3) = 1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3
• E a probabilidade de cair quaisquer outros números?• p + q = 1• 1/3 + q = 1• Q = 4/6 = 2/3
Eventos simultâneos ou sucessivos
• Regra do “e”
• Probabilidade de ocorrer um evento e outro
• A ocorrência de um evento não impede a ocorrência de outro
• Multiplica-se a probabilidade de cada evento isolado ocorrer• Ex.: verde e rugosa, masculino e albino
𝒑 ∗ 𝒒 = 1
Exemplos
• Qual a probabilidade de tirarmos um 8 de espadas e um 8 de copas em um baralho de 52 cartas?• P(8 espadas) = 1/52
• P(8 copas) = 1/52
• P(8 copas e 8 espadas) = 1/52 x 1/52 = 1/2704
• Qual a probabilidade de cair 5 e 3 ao jogarmos um dado na sequência?• P(5) = 1/6
• P(3) = 1/6
• P(5 e 3) = 1/6 x 1/6 = 1/36
Eventos independentes sem importar a ordem• Eventos simultâneos
• Duas moedas para cima uma vez
• Eventos sucessivos• Uma moeda para cima duas vezes
• Probabilidade de sair uma vez cara (p) e uma vez coroa (q) não importando a ordem• Cara e coroa ou coroa e cara
2 (𝒑 ∗ 𝒒)2 (𝟎, 𝟓 ∗ 𝟎, 𝟓) = 𝟐 ∗ 𝟎, 𝟐𝟓 = 𝟎, 𝟓
Eventos independentes sem importar a ordem (cont.)• Probabilidade de se obter cara (p) nas duas moedas ou nas duas vezes
𝒑 ∗ 𝒑 = p2
𝟎, 𝟓 ∗ 𝟎, 𝟓 = 𝟎, 𝟐𝟓
• Probabilidade de se obter coroa (q) nas duas moedas ou nas duas vezes
𝒒 ∗ 𝒒 = q2
𝟎, 𝟓 ∗ 𝟎, 𝟓 = 𝟎, 𝟐𝟓
Eventos independentes sem importar a ordem (cont.)
1º lançamento ou 1ª moeda
2º lançamento ou 2ª moeda
Probabilidade
Cara Cara 𝒑 ∗ 𝒑 = p2
Cara Coroa 𝒑 ∗ 𝒒 = pq
Coroa Cara 𝒒 ∗ 𝒑 = pq
Coroa Coroa 𝒒 ∗ 𝒒 = q2
• Duas moedas pra cima uma vez ou uma moeda pra cima duas vezes
• Eventos possíveis:
• Equação do 2º grau
(𝒑 + 𝒒)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
Herança Autossômica e ligada ao sexo
Herança autossômica recessiva• Autossomos ou cromossomos somáticos são cromossomos que não
estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomos sexuais
• Dois genes defeituosos, um do pai e um da mãe
• Maioria das doenças metabólicas hereditárias• Pai e mãe são portadores do gene defeituoso
• Casamento entre parentes (consanguinidade) têm uma maior probabilidade de ter filhos ou filhas com doenças recessivas• Uma chance em 4 ou 25% a cada gestação do casal
• Exemplos: albinismo, ictiose lamelar e a fibrose cística
Herança autossômica recessiva (cont.)
• Portad@r de doença recessiva (aa) procria com não portad@r do gene para a doença (AA) filhos e filhas normais(Aa)
• Portad@r de doença recessiva (aa) procria com pessoa normal heterozigota (Aa) 50% de probabilidade de descendente afetado• Evitar casamento consanguíneo (entre parentes) e entre portadores da
mesma doença
• Sugere-se análise de DNA antes de um afetado ter filhos com uma pessoa normal
Herança autossômica dominante
• Um gene do par alterado é suficiente para manifestar a doença (dominante)
• Exemplo: hipercolesterolemia familiar • Doença metabólica hereditária
• Um dos pais com gene dominante• Probabilidade de 50% a cada gestação
Herança ligada ao sexo
• Herança ligada ao cromossomo X• O gene alterado está no
cromossomo X
• Mulher: homozigota ou heterozigota• Manifestação: homozigota
recessiva
• Homem: apenas homozigoto• Manifestação: caractere recessivo
Daltonismo
• Dificuldade de percepção de tons verde, amarelo e vermelho
• Alelo (d) alterado de um gene em X
• D é a condição normal
• Mãe portadora não-daltônica (XDXd) com pai normal (XDY):
Outras
• Hemofilia • Mesmo padrão do daltonismo• Ausência de fatores de coagulação do sangue levando a hemorragias,
principalmente externas
• Hipertricose auricular• Cromossomo Y• Herança restrita ao sexo (holândrica)• Indivíduos do sexo masculino
• Calvície• Maior expressão na presença de testosterona• Herança limitada ao sexo
herança quantitativa (ou poligênica)
• http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos4.php
• Cor olhos
• Cor pele
• Estatura
• Inteligência
• http://pt.wikipedia.org/wiki/Cor_dos_olhos
• http://genetics.thetech.org/online-exhibits/what-color-eyes-will-your-children-have
Referências
• Wikipedia• http://pt.wikipedia.org/wiki/Divis%C3%A3o_celular
• http://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo_hom%C3%B3logo
• XDEducation• http://www.youtube.com/user/XDEducation/search?query=meiose
• Khan Academy Português• http://www.youtube.com/playlist?list=PLE4D8FA03F661A5D0
• Star Genetics – MIT• http://star.mit.edu/index.html
Contatos
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• 3º ano Ensino Médio: https://www.facebook.com/groups/IFSul.ensino.medio3.2014/
Evandro Sanguinetto - 2013 42