O que o cariótipo detecta: • Alterações no nº de cromossomos; • Síndrome de Down • Síndrome de Edwards • Síndrome de Patau • Alterações estruturais • Deleções acima de ~ 3mb • Síndrome de Cri-du-chat • Microdeleções • Síndrome diGeorge • FISH • PCR Tuesday, September 4, 12
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O que o cariótipo detecta:• Alterações no nº de cromossomos;
• Síndrome de Down• Síndrome de Edwards• Síndrome de Patau
• Alterações estruturais• Deleções acima de ~ 3mb
• Síndrome de Cri-du-chat
• Microdeleções• Síndrome diGeorge
• FISH• PCR
Tuesday, September 4, 12
47, XX, +21
Tuesday, September 4, 12
46, XX, -5p
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Cromossomos Sexuais
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Regiões Homólogas
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Determinação do Sexo
Social Feminino Masculino
Cromossômico 46,XX 46,XY
Gonadal Ovários Tes8culos
Genitália Interna Ovidutos, útero, terço superior da vagina
Epidídimo, conduto deferente, bolsa escrotal
Genitália externaClitóris, pequenos e grandes lábios, 2/3 inferiores da vagina
Pênis, próstata, bolsa escrotal
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Gônada PrimiMva
Ovários
Testículos
Expressão de TDF
Gene SRY
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Determinação do sexo em humanos
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Compensação de Dose
• Como?• Inativação de um
dos cromossomos X em fêmeas
• Ocorre de forma aleatória
• Todas as fêmeas de mamíferos são mosaicos!
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Distrofia Muscular de Duchenne
Herança recessiva ligada ao X
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InaMvação do X: gene XIST
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Manutenção da Inativação• O gene XIST determina qual cromossomo será inativado e inicia
esse processo, mas a manutenção do estado inativo se dá por metilação.
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Epigenética
São alterações na mudança de expressão de um gene sem modificações na
seqüência de bases do DNA.
Controle da expressão gênica por modificações químicas nas bases e histonas
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Até 25% dos genes escapam à inativação!
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Inativação não-aleatória do X• Lyonização seletiva:
• O cromossomo X contendo mutação seria preferencialmente inativado
• Lyonização negativa:• Inativação preferencial do cromossomo X normal
• Mecanismo de grande importância evolutiva!
• O cromossomo inativado torna-se ativo somente durante a gametogênese.