CASO CLÍNICO Paciente masculino con cuadro de 8 meses de evolución disminución de fuerza que inicia por pierna izquierda, perdida de peso(16kg), pérdida de masa muscular en miembros superiores e inferiores, alteración de patrón de marcha por debilidad muscular, limitación de actividad de la vida diaria (peinarse, afeitarse, cepillarse, caminar, subir escaleras ) , parestesias y calambres en miembros inferiores, no hay historia de otras comorbilidades asociadas .
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CASO CLÍNICOPaciente masculino con cuadro de 8 meses de evolución disminución de fuerza que inicia por pierna izquierda, perdida de peso(16kg), pérdida de masa muscular en miembros superiores e inferiores, alteración de patrón de marcha por debilidad muscular, limitación de actividad de la vida diaria (peinarse, afeitarse, cepillarse, caminar, subir escaleras ) , parestesias y calambres en miembros inferiores, no hay historia de otras comorbilidades asociadas .
CASO CLÍNICO
AP: Chikungunya hace 18 meses- Zika en Enero 2016.EF: Fuerza muscular : paresia proximal grado 4/fasciculaciones deltoides bilateral/no signos cerebelosos, reflejos osteotendinosos +/++++ miembros superiores e inferiores, no hay alteración sensibilidad cortical, superficial , ni profunda, signos de babinski negativo.
CASO CLÍNICORnm cervical, dorsal y lumbar (discopatia l4-l5 con hernia central no compresiva) . pruebas tiroides anormales/cortisol normal/ANA negativos/Cpk elevada 874 u/l *******control 2003**u/l, aldolasa normal/biopsia muscular cambios miopatía (atrófica) neurogenica/ACE negativo/Bhcg cuantitativa negativa/tac toracoabdominal normal/puncion lumbar: lcr normal.
CASO CLÍNICO
Estudio neurofisiológico de miembros superiores que evidencia signos devervatorios que implican compromiso neurogénico motor proximal.
ATROFIA MUSCULAR
ESPINAL(AME)
LUIS JOSÉ FERNÁNDEZ YEPEZ Estudiante 2 Posgrado Neurología ClínicaUniversidad del Sinú-Seccional Cartagena
Definición La Atrofia Espinal Muscular (AME), son un grupo heterogéneo de enfermedades de la neurona motora caracterizadas por la degeneración de las alfa motoneuronas en la medula espinal, produciendo parálisis y debilidad progresiva de la musculatura proximal.
AME
Descrita en 1890 por Werdnig y
Hoffmann.
El defecto fue localizado 1995
en el gene 5q13.3 (SMN).
D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011;6(1):71. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurologic Clinics. 2015 Nov;33(4):831–46.
• La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad de causa genética que mas mortalidad causa y se caracteriza por debilidad muscular proximal.
• Los seres humanos tienen 2 genes casi idénticos invertidos SMN ( SMN1 y SMN2 ) en el cromosoma 5q13 y la eliminación homocigótica del gen de SMN1 en AME.
McDonald CM. Clinical approach to the diagnostic evaluation of Herditary and acquired neuromuscular diseases. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012 August ; 23(3): 495–563. doi:10.1016/j.pmr.2012.06.011.
D’Amico et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:71McDonald CM. Clinical approach to the diagnostic evaluation of Herditary and acquired neuromuscular diseases. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012 August ; 23(3): 495–563. doi:10.1016/j.pmr.2012.06.011.
• Diagnostico diferencial mas importante es el de las miopatías congénitas:• Distrofia miotónica congénita.• Síndrome miasténico congénito.• Miopatías metabólicas.• Neuropatía hipomielinizante congénita.
• Otros síndromes genéticos: • Síndrome de Prader willi/Angelman
D’Amico et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:71Stavarachi M. y cols. Spinal muscular atrophy disease: a literature review for therapeutic strategies. Journal of Medicine and Life Vol. 3, No.1, January-March 2010, pp.3-9
Genetics and Molecular Biology, 36, 3, 299-307 (2013)Stavarachi M. y cols. Spinal muscular atrophy disease: a literature review for therapeutic strategies. Journal of Medicine and Life Vol. 3, No.1, January-March 2010, pp.3-9Future Med Chem. 2012 October ; 4(16): 2067–2084. doi:10.4155/fmc.12.131.
• Estrategia oligonucleótido anti sentido. Inhibe la regulación negativa en el exón 7.
• Derivados de la quinazolina.
• Antibióticos Aminoglucosidos.
• Inhibidores de la histona deacetilasa. (Ac valproico, butirato de sodio, fenilbutirato).