Ataxias Ataxias cerebelosas cerebelosas de inicio muy de inicio muy tardío tardío David Genís David Genís Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas Hospital Universitario de Girona Dr. Hospital Universitario de Girona Dr. Josep Trueta Josep Trueta
Ataxias cerebelosas de inicio muy tardío. David Genís Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas Hospital Universitario de Girona Dr. Josep Trueta. Ataxias cerebelosas de inicio muy tardío. Neurodegeneración y envejecimiento. Degeneración Neurodegeneración Envejecimiento - PowerPoint PPT Presentation
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Ataxias cerebelosas Ataxias cerebelosas de inicio muy tardíode inicio muy tardío
David Genís David Genís
Unidad de Enfermedades NeurodegenerativasUnidad de Enfermedades NeurodegenerativasHospital Universitario de Girona Dr. Josep TruetaHospital Universitario de Girona Dr. Josep Trueta
Neurodegeneración y envejecimientoNeurodegeneración y envejecimientoAtaxias Ataxias cerebelosascerebelosas de inicio muy tardío de inicio muy tardío
• Degeneración
• Neurodegeneración• Envejecimiento
Neuronas còrtex cerebral: - Enfermedad de Alzheimer - Demencia fronto temporal - Enfermedad por gránulos argirófilos- ELA
Ganglios basales- tronco cerebral:- E. de Parkinson- Parálisisi supranuclear progresiva- E. de Alzheimer - Atrofia multisistèmica
Médula espinal -ELA
-Cerebelo -- ?
Ataxias Ataxias cerebelosascerebelosas de inicio muy tardío de inicio muy tardío
• Términos: Términos:
• Inicio precoz Inicio precoz > antes de los 15 > antes de los 15
• Inicio tardío Inicio tardío > entre los 15 y 60> entre los 15 y 60
• Inicio muy tardío Inicio muy tardío > después de 60 a> después de 60 a
• Edad de comienzo y causa: Edad de comienzo y causa:
• Ataxias de inicio precoz ≠ ataxias de inicio tardíoAtaxias de inicio precoz ≠ ataxias de inicio tardío
• AtaxiasAtaxias de inicio tardíode inicio tardío ≠ ataxias≠ ataxias de inicio muy tardíode inicio muy tardío
ConceptoConcepto
Ataxias Ataxias cerebelosascerebelosas de inicio muy tardío de inicio muy tardío
Frecuencias del tipo de ataxia en relación con la edad de inicio en adultosFrecuencias del tipo de ataxia en relación con la edad de inicio en adultos
Tipo de ataxia Tipo de ataxia Edad de inicioEdad de inicio
Ataxias Ataxias cerebelosascerebelosas de inicio muy tardío de inicio muy tardíoDos tipos de ataxia esporádica de inicio muy tardíoDos tipos de ataxia esporádica de inicio muy tardío
- Episodios de ataxia seguidos por una ataxia progresiva > Episodios de ataxia seguidos por una ataxia progresiva >
Ataxia Episódica de inicio muy tardíoAtaxia Episódica de inicio muy tardío
- Evolución muy lenta Evolución muy lenta con ataxia cerebelosa pura sin episodios con ataxia cerebelosa pura sin episodios > >
Ataxia cerebelosa pura de inicio muy tardíoAtaxia cerebelosa pura de inicio muy tardío
Ataxia Episódica Esporádica de inicio muy tardíoAtaxia Episódica Esporádica de inicio muy tardío
Ataxias Ataxias cerebelosascerebelosas de inicio muy tardío de inicio muy tardío
Ataxias Ataxias cerebelosascerebelosas de inicio muy tardío de inicio muy tardío
RMRM• AtrofiaAtrofia vermiana en el 50% (tras varios años de evolución)vermiana en el 50% (tras varios años de evolución)• Hiperintensidades en tronco encefálico o leucoaraiosis Hiperintensidades en tronco encefálico o leucoaraiosis frecuentesfrecuentes• Algún infarto lacunar Algún infarto lacunar
Genética molecularGenética molecular
• Descartar mutaciones en los genes SCA (1-2-3-6-8-12-17) y FMR1Descartar mutaciones en los genes SCA (1-2-3-6-8-12-17) y FMR1
• Secuenciación genes EA1 y EA2: No se detectan mutacionesSecuenciación genes EA1 y EA2: No se detectan mutaciones
– Ataxias dominantes Ataxias dominantes 10/100,000 ( 5.7 /100,000 para SCA1)10/100,000 ( 5.7 /100,000 para SCA1)
• Ataxia de inicio muy tardío : Ataxia de inicio muy tardío :
– Ataxia esporádica de inicio muy tardío Episódica Ataxia esporádica de inicio muy tardío Episódica >> 3.4/100,000 >> 3.4/100,000
– Ataxia esporádica de inicio muy tardío forma pura Ataxia esporádica de inicio muy tardío forma pura >> 3.1/100,000 >> 3.1/100,000
*Otras ataxias p.ej. (SCA3: 2.4; FA 2.1 /100,000)*Otras ataxias p.ej. (SCA3: 2.4; FA 2.1 /100,000)
EpidemiologíaEpidemiología
Ataxias Ataxias cerebelosascerebelosas de inicio muy tardío de inicio muy tardíoConclusionesConclusiones
• Existen al menos dos enfermedades neurodegenerativas cerebelosas asociadas al Existen al menos dos enfermedades neurodegenerativas cerebelosas asociadas al
– 50% curso agresivo discapacidad severa impiden la marcha y la bipedestación50% curso agresivo discapacidad severa impiden la marcha y la bipedestación
– Atrofia cerebelosa con pérdida de células de PurkinjeAtrofia cerebelosa con pérdida de células de Purkinje
– Más benigna aunque puede incapacitar a la largaMás benigna aunque puede incapacitar a la larga
– Desconocemos su patología Desconocemos su patología
Ataxias Ataxias cerebelosascerebelosas de inicio muy tardío de inicio muy tardíoNeurólogos colaboradores: Neurólogos colaboradores: - Dr. Lluís RamióDr. Lluís Ramió- Dr. Fabián Márquez.Dr. Fabián Márquez.
Estudio molecular: Estudio molecular: Centro de Diagnóstico Genético Molecular: Centro de Diagnóstico Genético Molecular: Hospital Duran i Reynals. L’H. BarcelonaHospital Duran i Reynals. L’H. Barcelona-Dr. Dr. Víctor VolpiniVíctor Volpini-Sr. Jordi Corral, Sr. Jordi Corral, -Sr. Héctor San Nicolás Sr. Héctor San Nicolás
Registro oculográfico: Registro oculográfico: Servicio de Neurología. Hospital de Sant Servicio de Neurología. Hospital de Sant Pau. Pau. - Dr. Dr. Carles RoigCarles Roig
Estudio Neuropatológico: Estudio Neuropatológico: - I. Neuropatología Idibell i Banco de - I. Neuropatología Idibell i Banco de cerebros del Hospital Clínic de Barcelona: cerebros del Hospital Clínic de Barcelona: -Dra. Dra. María ReyMaría Rey-Prof I.Ferrer Prof I.Ferrer
Ataxias Ataxias cerebelosascerebelosas de inicio muy tardío de inicio muy tardío