Ataxia y discinesias Castillo Sánchez Sebastián León Sánchez Adriana Ixchell Pérez Castellanos Francisca Rojo García Julissa Joselin Universidad Nacional Autónoma de México Lic. en Fisioterapia
Ataxia y discinesias
Castillo Sánchez SebastiánLeón Sánchez Adriana IxchellPérez Castellanos FranciscaRojo García Julissa Joselin
Universidad Nacional Autónoma de MéxicoLic. en Fisioterapia
AtaxiaProviene de las palabras griegas “a taxis”, que significan “sin orden o sin coordinación”.
Término utilizado para describir la anormalidades de la coordinación del movimiento sin llegar a la paralización de los músculos, caracterizado por errores en la velocidad, rango, duración y fuerza de la actividad motora
EpidemiologíaPrevalencia de ataxias espinocerebelosas= 5 casos por cada 100000 personas
Ataxias espinocerebelosas esporádicas= 70%
Ataxias espinocerebelosas hereditarias= 30%
Inicio= después de los 40-50 años. También en la niñez.
EtiologíaLas causas de producción pueden ser muchas y muy diversas
Ataxias agudas
Desmielinización postinfecciosa o infección directa ‐ Ataxia aguda cerebelosa o cerebelitis postinfecciosa ‐ Encefalomielitis aguda desmielinizante ‐ Meningoencefalitis aguda ‐ Encefalitis de tronco
Ataxia postraumática ‐ Contusión cerebelosa o hemorragia ‐ Sindrome postconcusión cerebral ‐ Hematoma en fosa posterior ‐ Disección arteria vertebral
Ataxia sensorial ‐ Síndrome Guillain Barré ‐ Síndrome de Miller Fisher
Ataxia de origen tóxico ‐ Intoxicaciones medicamentosas ‐ Ingesta de alcohol y drogas ‐ Inhalación de monóxido de carbono
Ataxia por efecto masa encéfalica ‐ Tumor ‐ Lesión vascular ‐ Abceso ‐ Hidrocefalia
Ataxia postraumática ‐ Contusión cerebelosa o hemorragia ‐ Sindrome postconcusión cerebral ‐ Hematoma en fosa posterior ‐ Disección arteria vertebral
Ataxias agudas recurrentes ‐ Migraña basilar ‐ Crisis epilépticas ‐ Enfermedades metabólicas.
Otras causas ‐ Laberintitis aguda ‐ Accidentes cerebrovasculares
Ataxias crónicas
Tumores Cerebelosos ‐Meduloblastoma ‐ Astrocitoma ‐Hemangioblastoma
Tumores del Tallo Cerebral ‐ Glioma del Puente - Ependimoma
Malformaciones Congénitas ‐ Malformación de Arnold Chiari ‐ Malformación de Dandy Walker ‐ Aplasias cerebelosas ‐ Aplasia de los hemisferios cerebelosos ‐ Aplasia del vermis ‐ Impresión basilar
Ataxias Hereditarias ‐ Herencia autosómica dominante ‐ Herencia autosómica recesiva ‐ Abetalipoproteinemia ‐ Ataxia sin apraxia oculomotora ‐ Ataxia sin distonía episódica ‐ Déficit de piruvato deshidrogenasa ‐ Ataxia Talangectasia ‐ Ataxia de Friedereich ‐ Enfermedad de Hartnup ‐ Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce ‐ Enfermedad de Refsum ‐ Gangliosidosis infantil GM2 ‐ Lipidosis infantil por sulfátidos ‐ Síndrome de Merinesco‐ Sjôgren ‐ Síndrome de Ramsay Hunt ‐ Trastornos de la cadena respiratoria ‐ Herencia ligada al cromosoma X ‐ Adrenoluecodistrofias ‐ Con demencia de comienzo en la edad adulta ‐ Con sordera ‐ Con sordera y pérdida de la visión ‐ Neuropatia óptica de Leber
Clasificación4 grupos: ❏ Ataxias agudas❏ Ataxias agudas recurrentes❏ Ataxias crónicas estáticas❏ Ataxias crónicas progresivas
Ataxias agudas❏ Agente tóxico❏ Infecciones❏ Vasculares❏ Tumorales❏ Desmielinizantes
Ataxias agudas recurrentes❏ Alteraciones metabólicas congénitas❏ Canalopatías
Ataxias crónicasFactores de riesgo perinatales ❏ PCI❏ Sx genéticos ❏ Malformaciones cerebelosas
Ataxias crónicas progresivasMetabólicas (hereditarias o adquiridas),
❏ Hipotiroidismo
❏ Encefalopatía hepática
Tumorales
Hereditarias tipo autosómicas recesivas o autosómicas dominantes de inicio tardío
Clasificación
Ataxias
Adquiridas Hereditarias
Autosómicas dominantes
(ataxias espinocerebelosas)
Autosómicas recesivas
Mutaciones responsables de las Ataxias Hereditarias
Estructura de un gen
1.- Ataxias por expansión en la repetición de tripletes 2.- Ataxias por defecto en la reparación de DNA 3.- Ataxias por mutaciones en el DNA mitocondrial
1.- Ataxias por expansión en la repetición de tripletes
Es reconocida como la mutación responsable de la mayor parte de las Ataxias hereditarias.
A mayor tamaño de expansión, mayor severidad de la enfermedad y comienzo más temprano.
Según el segmento del gen donde se produce la expansión de tripletes se divide en:
Tipo 1: ocurre en la zona codificante o exón
Tipo 2: ocurre en la zona no codificante (intron o las regiones no traducibles 5’ 0 3’)
• El triplete que se repite tiene la secuencia de bases: CAG
• Síntesis de proteína poliglutamina • En este grupo se incluyen las Ataxias
Espinocerebelosas 1, 2, 3 ,6 y 7 y la atrofia dentro rubro pálido lusyana.
• Ejemplo: Ataxia de Friedreich • En las enfermedades asociadas con este tipo de
mutación es característico el compromiso multisistémico (cardiomiopatía, deformidades esqueléticas, diabetes, etc.)
2.- Ataxias por defecto en la reparación de DNA
El DNA puede sufrir cambios inducidos por factores ambientales (luz ultravioleta, agentes desaminantes o alquilantes), que por lo común son corregidos antes de que ocurra la replicación.
La alteración en el sistema de reparación del DNA provoca enfermedades como: Sindrome de Cockayne y la Ataxia telangiectasia.
3.- Ataxias por mutaciones en el DNA mitocondrial
El DNA puede sufrir delecciones, duplicaciones o inserciones.
Son transmitidas por las mujeres.
Estas mutaciones producen un extenso número de enfermedades.
Ataxias heredadas con un mecanismo autosónomico dominante (ataxias espinocerebelosas)
• Caracterizan por una degeneración progresiva del cerebelo, a menudo con cambios en el tronco cerebral y compromiso de otras áreas del sistema nervioso central.
• Su incidencia varía entre 1 a 23 en 100 000.
Alteraciones
Oculomotoras
Disartria
Dismetria
Ataxia de la marcha
Temblor intencional
Retinopatía pigmentaria
Movimientos anormales
Grupo 1AEC 1, 2, 3, 6 Y 7
Grupo 2 AEC 8, 10 Y 12
Ataxias espinocerebelosas (AEC)
Tipo Mutación Proteína anómala
Manifestaciones Clinicas
AEC TIPO 1
Expansión CAG
Ataxina 1 Comienza con una alteración de la marcha que posteriormente compromete las cuatro extremidades.Estos pacientes con frecuencia se encuentran en silla de ruedas en un plazo de 15 a 20 años.
AEC TIPO 2
Expansión CAG
Ataxina 2 Ataxia, disartria y neuropatía. En ocasiones se observa demencia, mioquimia, y arreflexia.
AEC TIPO 3
Expansión CAG
Ataxina 3 Conocida como enfermedad de machado Joseph, con mayor frecuencia comienza con una ataxia de evolución lenta asociada con problemas oculomotores y disfagia.
AEC TIPO 6
Expansión CAG
Poliglutamina Forma de ataxia mas moderada.Presenta disartria y nistagmo de la mirada evocada, deterioro de la mirada vertical hacia arriba, espasticidad e hiperreflexia.
AEC TIPO 7
Expansión CAG
Ataxina 7 Se caracteriza por degeneración de la retina.Es la única el la cual el paciente evoluciona hasta la ceguera.
Ataxias heredadas con un mecanismo autosonómico Recesivo
❖ Ataxia de Friedreich
La ataxia hereditaria más frecuente, con edad de inicio que oscila entre 2 a 25 años.
Identificado en el gen X25.
La mayoría de los pacientes presenta una expansión de tripletes GAA en el primer intron del gen X25.
Disminución de la proteína frataxina.❖ Medula espinal❖ Corazón ❖ Páncreas
Degeneración neuronalMiocardiopatia Riesgo de desarrollar diabetes mellitus
Manifestaciones Clínicas
Ataxia progresiva
disartria
Debilidad muscular
Arreflexia
Respuesta plantar
extensora (Babinsky)
Signos de disfunción
de las columnas dorsales
❖ Ataxia Telangiectasia
Es la forma más común de ataxia cerebelosa de la infancia, producida por una falla en los mecanismos de reparación del DNA. Gen mutante denominado ATM.Es una enfermedad multisistémica y progresiva.
Manifestaciones clínicas• Ataxia cerebelosa• Telangectasias oculocutaneas • Apraxia de los movimientos oculares• Coreoatetosis • Mayor susceptibilidad para contraer
infecciones pulmonares y desarrollar enfermedades malignas
Los primeros síntomas aparecen alrededor de los dos años • Inestabilidad postural.• Ataxia de tronco y extremidades.• Aparecen nistagmo y disartria prominentes.
Pacientes con etapas mas avanzadas pueden presentar:• Distonía• mioclonías • Atrofia musculares en manos y pies
Fisiopatología
Proceso patológico primarioProceso que se da cuando las neuronas de los núcleos profundos no necesariamente están afectadas.
Pérdida neuronalCambios atróficos en pedúnculos cerebelosos superiores
Degeneración de núcleos cerebelosos
● Altera conexiones eferentes del
Cerebelo
Dilatación del axón proximal dentro de la capa granular
Cuerpos en torpedo
Primer mecanismoAlteración en la trasmisión sináptica
Neurotransmisores Señalamiento iónico
Tipo de ataxia Mutación Características
Espinocerebelosa tipo 5 En espectrina B-III Proteína del citoesqueleto que estabiliza el transportador del glutamato EAAT4 en membrana plasmática
- recaptación del glutamato/ - células purkinje
Espinocerebelosa tipo 13 Canal de potasio activados por KCNC3
En neuronas cerebelosas, incremento o disminución de actividad de canales
Espinocerebelosa 27 En factor de crecimiento fibroblástico-14 (FGF-14)
Pérdida de expresión de canales de sodio en células de Purkinje
Se destaca la pérdida de las células de Purkinje y la retracción de la capa molecular de la corteza
Pérdida de las aferencias hacia la corteza cerebelosa de:
Disfunción cerebelosa
Tractos espinocerebelososNúcleos de Clarke
Núcleos vestibularesNúcleos olivares inferiores
Atrofia de las láminas cerebelosas
Pérdida de las células de Purkinje
Afectación a células granulares e
interneuronas corticales
Pérdida de neuronas olivares
inferiores
Degeneración cortical cerebelosa
Atrofia
Base de la protuberancia
Pedúnculos cerebelosos medios
Sustancia blanca de hemisferios cerebelosos
Láminas cerebelosas
Olivas inferiores
Pérdida de neuronas, de células de purkinje, y de neuronas olivares inferiores
Glióticos Atróficos
Degeneración olivopontocerebelosa/ atrofia olivopontocerebelosa
Atrofia proyecciones aferentes propioceptivas
Nervios periféricos sensitivos
Tractos espinocerebelosos
Núcleos cerebelosos profundos afectados
Degeneración espinocerebelosa
Núcleos cerebelosos profundos
Núcleo Características
Fastigial Compuesto de neuronas grandes con dendritas ramificadas simples, donde los axones
forman la salida cerebelosa en pedúnculos cerebelosos superiores e inferiores
Interpuesto/ Globoso
Dentado
Emboliforme
FisiopatologíaDeficiencias de la información aferente del cerebelo y la corteza
Desconoce su posición en el espacio.
cerebelo
No lleva a cabo los ajustes posturales necesarios
FisiopatologíaSNC No recibe la retroalimentación que lo informa del
éxito de los movimientos
Pérdida de conexiones diana o aferentes
Fenómeno de la cesta vacía Interneuronas en cesta e
interneuronas estrelladas de capa molecular cerebelosa desproporcionadas
Segundo mecanismoAlteraciones en la expresión génica
Transcripción Procesamiento del RNA
Proteína afectada Tipo de ataxia Tipo de alteración
Ataxina-1 mutante Ataxia espinocerebeosa tipo 1 Altera la expresión génica cerebelosaActúa con represores y promotores de la transcripción
Ataxina-2 Ataxia espinocerebelosa tipo 2
Presencia de polirribosomas y presente en metabolismo de RNA
Proteína afectada Tipo de ataxia Tipo de alteración
Ataxina-3 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 Enzima desubicuitinizadora pierde su capacidad de represión de la transcripción
Ataxina-7 Ataxia espinocerebelosa tipo 7 Altera remodelaje de la cromatina y realiza una regulación negativa de la transcripción.
Relación entre ataxia e hipotoníaAlteración del tono postural y presencia del fenómeno de disinergia
● Pérdida de la fluidez de un movimiento
● Se pierde la capacidad de los músculos para trabajar en equipo
● Apariencia espasmódica
Cuadro clínico
Dificultad para la marcha Disartria Disdiadococinesia
Alteraciones posturales Dismetrías Temblor cinético
Debilidad muscular
Diagnóstico médico
Historia clínica- Edad
- -Medicamentos
AHF:
- Positivos en la jaqueca
- Enfermedades metabólicas
- Ataxias hereditarias.
APP:
- Manifestaciones clínicas de esclerosis múltiple
- Lupus eritematoso sistémico
- Alcoholismo
- Cánceres ovarios, útero, mama, pulmón, linfoma de Hodgkin
- Evento vascular cerebral
- Traumatismos
- Infecciones víricas
Exploración física
Marcha REMS Sensibilidad
Prueba de Romberg MetríaLenguaje (Disfasia)
Movimientos finos Diadococinesia
Pruebas de gabinete
Gold standard → RMN
Tratamiento a Corto Plazo De 0-21 días
Objetivos:
❖Reforzar coordinación
❖Reforzar equilibrio y propiocepción
❖Mejorar alineación postural
❖ Iniciar utilización de aditamento para marcha
❖Fortalecimiento muscular
Tratamiento a mediano plazode 21-45 días
Objetivos: A los anteriores se agregan:
❖Reeducar marcha.❖Mejorar la disociación de cintura escapular y pélvica.❖Facilitar los patrones normales de movimiento.❖Valorar la utilización del aditamento que haya sido implementado.
Tratamiento a largo plazode 45-90 días en adelante
Objetivos:
❖Disminuir o retirar aditamento para marcha.
❖Continuar con un programa de ejercicios.
❏ Ejercicios de Frenkel
❏ Ejercicios sobre rodillo, pelota, balancín.❏ Ejercicios en bipedestación.❏ Marcha con aditamentos (andadera, muleta bastón)❏ Uso de theraband❏ Hidroterapia
DiscinesiaTrastorno infrecuente caracterizado por presentar movimientos involuntarios, episódicos y repentinos que no afectan el nivel de conciencia. Los movimientos pueden ser distónicos, coreicos, balísticos o una combinación de ellos.
Alteración en ganglios basales.
EpidemiologíaPrevalencia del 10 al 20% de los pacientes tratados con antipsicóticos
También del 15 al 20% de los pacientes hospitalizados
Tasa de aparición de casos nuevos del 3- 5% de la población que utiliza antipsicóticos
Discinesia orolingual espontánea afecta de un 4 a 18% de la población de edad avanzada.
EtiologíaAntipsicóticos
�Efecto secundario grave:❏ �Clorpromazina❏ �Flufenazina❏ �Haloperidol❏ �Trifluoperazina
Factores genéticos
❏ �Relación entre polimorfismos genéticos y la aparición o severidad de la discinesia tardía.
❏ �Enzimas asociadas con el estrés oxidativo celular.
ClasificaciónTemblor Tics
Distonía Hiperekplexia
Corea Acatisia
Atetosis Estereotipias
Balismo Mioclonía
TemblorMovimiento involuntario oscilatorio rítmico de una parte del cuerpo debido a contracciones de grupos musculares opuestos. Ocurren en reposo o activamente
DistoníaTrastorno neurológico del movimiento donde está presente una actividad muscular mantenida y frecuente de los músculos hipotónicos que produce movimientos de torsión repetitivos o posturas anormales grotescas.
Lesión en núcleo lenticular.
CoreaMovimientos involuntarios, irregulares, espasmódicos, abruptos y rápidos que cambian de una zona corporal a otra de forma aleatoria.
Pueden ocurrir durante el sueño.
Se asocia a lesiones del cuerpo estriado.
AtetosisTrastorno del movimiento que es causado por una afectación en el Sistema Nervioso. Se caracteriza por movimientos involuntarios, disrítmicos, lentos repetitivos en algunas partes del cuerpo como la cara, extremidades y tronco.
Desaparecen durante el sueño.
Se asocia a lesiones del cuerpo estriado.
BalismoTrastorno neurológico caracterizado por movimientos involuntarios extremadamente bruscos, amplios y violentos de las extremidades. Generalmente sucede en un solo miembro.
Causas: Liberación excesiva de dopamina en tálamo.
Influencia excitadora sobre áreas motoras de la corteza cerebral
EspasmoContracciones involuntarias súbitas de grandes grupos musculares.
Lesión en los tractos descendentes pero no en el tracto corticoespinal.
Tics Los tics se definen como movimientos rápidos, súbitos, breves, reiterados,
estereotipados, arrítmicos que pueden afectar a un grupo de músculos (tic motor) o a la voz (tic vocal).
HiperekplesiaEs un raro trastorno caracterizado por un sobresalto exagerado
y persistente ante estímulos auditivos, visuales o soméstesicos, asociado a hipertonía y mioclono nocturno.
AcatisiaEs un síndrome de inquietud motora asociado, principalmente, a antipsicóticos, y que se caracteriza por una experiencia subjetiva de malestar y necesidad de moverse.
Estereotipias Son movimientos repetitivos, rítmicos y carentes de
propositividad, que siguen un repertorio individual propio de cada individuo y que se presentan bajo un patrón temporal variable, bien transitorio o persistente
Mioclonía Constituyen un tipo de movimiento involuntario frecuente, brusco, de corta duración, causado por la actividad contráctil de uno o varios grupos musculares.
Cuadro clínico
Temblores Alteraciones posturales
Movimientos involuntarios
Diagnóstico médico
Historia clínica- Edad
AHF:
- Positivos en la jaqueca
- Enfermedades metabólicas
- Ataxias hereditarias.
APP:
- Síndrome Aicardi-Goutières
- Mielopatía
- Parálisis cerebral
- Infarto cerebral y hemorragias
- Convulsiones focales
- Encefalitis
- Radiculopatía
- Hipoparatiroidismo
- Hipoglucemia
- Distrofia simpática refleja.
Exploración física
Marcha REMS Sensibilidad
Dirigidos a signos y síntomas
Exámenes de laboratorio- Electroencefalograma
- Tomografía computarizada o resonancia magnética
- Bioquímica sanguínea
El diagnóstico se confirma mediante la detección de las mutaciones patogénicas conocidas.
Tratamiento❖ �Estiramientos de flexores de muñeca.
❖ �Posturas en cuatro puntos para inhibir los movimientos.
❖ �Ejercicios de Klapp.
❖ �Extensión de codo
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Instituto Mexicano del Seguro Social, 2013
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