No se puede mostrar la imagen en este momento. http://cdb.hospitalclinic.org ANOMALIES EPIGENÈTIQUES I EL SEU DIAGNÒSTIC Anna Soler Servei de Bioquímica i Genètica Molecular Hospital Clínic de Barcelona CURS DE GENÈTICA APLICADA A MEDICINA FETAL PER A RESIDENTS 04.12.2015
32
Embed
ANOMALIES EPIGENÈTIQUES I EL SEU DIAGNÒSTIC · Mola hidatiforme completa. 46,XX (patpat) • teixit trofoblàstic • degeneració pronucli femení ...
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
No se puede mostrar la imagen en este momento.
http://cdb.hospitalclinic.org
ANOMALIES EPIGENÈTIQUES I EL SEU DIAGNÒSTIC
Anna SolerServei de Bioquímica i Genètica MolecularHospital Clínic de Barcelona
CURS DE GENÈTICA APLICADA A MEDICINA FETALPER A RESIDENTS04.12.2015
No se puede mostrar la imagen en este momento.
http://cdb.hospitalclinic.org
Epigenètica• “al damunt” de la Genètica
• Part de la Genètica que tracta de l’expressió dels gens i el seu control.
• Un efecte epigenètic pot determinar que el mateix genotip, o sigui la mateixa seqüència de DNA, produeixi fenotips diferents
No se puede mostrar la imagen en este momento.
http://cdb.hospitalclinic.org
Epigenètica
• Els processos epigenètics són essencials pel creixement i desenvolupament normals.
• Inclouen diversos mecanismes:• metilació del DNA• modificació de les histones• conformació de la cromatina • micro RNAs i RNAs no codificants
No se puede mostrar la imagen en este momento.
http://cdb.hospitalclinic.org
Imprinting
• Procés epigenètic
• Característica de determinats gens per la qual els al·lels presenten una expressió diferent segons el seu origen paterno matern
• Mitjançant l’imprinting un fragment cromosòmic rep una marca epigenètica d’acord amb el sexe del progenitor origen d’aquest cromosoma
• L'al·lel imprintat no s’expressa i només ho fa el procedent de l’ altre progenitor (expressió monoal·lèlica)
No se puede mostrar la imagen en este momento.
http://cdb.hospitalclinic.org
Locus amb imprinting patern
mare pare
zigot
M P
PM
M P
M P
M P
cèl.lulessomàtiques
cèl.lulesgerminals
anul.lació irestabliment
de l’imprinting
No se puede mostrar la imagen en este momento.
http://cdb.hospitalclinic.org
Mecanismes de l’imprinting
• metilació del DNA (seqüències CpG)els gens imprintats tenen regions només metilades en un dels al.lels parentals
• modificacions de la cromatinadiferències de compactacióacetilació de les histones
• replicació del DNA més tardana dels gens imprintats• En la línia germinal desapareixen les diferències en el temps de
replicació• Es produeix la desmetilació de tot el genoma• ...
No se puede mostrar la imagen en este momento.
http://cdb.hospitalclinic.org
imprintat
actiu
No se puede mostrar la imagen en este momento.
http://cdb.hospitalclinic.org
Característiques dels gens imprintats
• Acostumen a trobar-se en clusters en el genoma
• se n’han descrit uns 170 en la espècie humana
Engel, 2006
No se puede mostrar la imagen en este momento.
http://cdb.hospitalclinic.org
Síndromes d’imprinting
• Grup de malalties causades per una alteració de gens que normalment estan imprintats
• La patologia pot ser deguda a:• deleció en el cromosoma actiu: SENSE expressió• relaxació de l’imprinting: SOBREexpressió• disomia uniparental
No se puede mostrar la imagen en este momento.
http://cdb.hospitalclinic.org
Síndromes d’imprinting: mecanismes
• duplicacions o delecions de regionscromosòmiques imprintades
• mutacions en el DNA de gens imprintats o delscentres d’imprinting corresponents
• disomia uniparental
• “epimutacions”: hiper/hipometilació del cromosoma patern o matern