1 Anomalies chromosomiques de nombre Mécanismes de non disjonction Disomie uniparentale Véronique SATRE Anomalies chromosomiques Anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes Chromosomes de la même paire : chromosomes homologues Chromatides sœurs : les 2 chromatides du même chromosome Etude des chromosomes : caryotype Caryotype normal cen p q Anomalies chromosomiques Constitutionnelles ou acquises Homogènes ou en mosaïque (≠ chimère)
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1
Anomalies chromosomiques de nombreMécanismes de non disjonction
Disomie uniparentale
Véronique SATRE
Anomalies chromosomiques
Anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes
Chromosomes de la même paire : chromosomes homologues
Chromatides sœurs : les 2 chromatides du même chromosome
Etude des chromosomes : caryotype
Caryotype normal
cen
p
q
Anomalies chromosomiques
Constitutionnelles ou acquises
Homogènes ou en mosaïque (≠ chimère)
2
2 n
1 n Cellules haploïdes
Cellules diploïdes
BivalentsRecombinaison
Séparation des chromosomes homologues
Séparation des chromatides
soeurs
Anomalies de nombre
Polyploïdie
Nombre anormal de lots haploïdes entiers
Triploïdie : 3n = 69,XXX ou 69,XXY ou 69,XYY
20 % fausses couches spontanées (FCS)
Anomalies de la fécondation
Digynie : non expulsion du 2ème globule polaire ou ovocyte diploïde
Diandrie : fécondation d'un ovocyte par 2 spermatozoïdes (4 x plus fréquent) ou
spermatozoïde diploïde
Expression phénotypique dépend de l'origine parentale du lot supplémentaire (empreinte)
Digynie : retard de croissance intra-utérin et placenta hypotrophique
Diandrie : placenta hypertrophique et multikystique
Tétraploïdie : 4n = 92 chromosomes
5 % des FCS
Anomalie de la cytocinèse : duplication ADN non suivie division cytoplasmique
3
Tétraploïdie
4
Aneuploïdies
Anomalie du nombre des chromosomes qui n'est pas un multiple du
nombre haploïde
3 - 4 % des grossesses reconnues cliniquement
Dues à une non-disjonction méïotique (anomalie homogène) ou mitotique
(anomalie en mosaïque)
Monosomie : 1 chromosome en -
Létale sauf monosomie X : 45,X (syndrome de Turner)
Trisomie : 1 chromosome en +
Autosome (dysmorphie + retard du développement psychomoteur)
Homogène et viable : trisomies 21, 18 et 13
En mosaïque
Gonosome
47,XXX : 1 / 1000 filles
Phénotype, intelligence, puberté, fertilité généralement normaux
Ménopause précoce
47,XXY : syndrome de Klinefelter (1,5 / 1000 garçons)
47,XYY : 1 / 1000 garçons
Phénotype normal, grande taille
Fertilité généralement normale
Intelligence normale, parfois troubles du comportement, difficultés
d'apprentissage
Tétrasomie ou plus
48,XXXX : dysmorphie faciale et retard du développement